Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenen

Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenen Bij het Andermann-syndroom treden hersenafwijkingen op in combinatie met spier- en gewrichtsproblemen. Deze erfelijke aandoening veroorzaakt progressieve schade aan het zenuwstelsel. De symptomen van het Andermann-syndroom verschijnen al op jonge leeftijd. De behandeling is uitdagend, en door de progressieve aard van de ziekte overlijden de meeste patiënten op jonge leeftijd. Het syndroom komt bovendien relatief vaak voor in de Frans-Canadese bevolking in Québec. Naiman en Fraser beschrijven het syndroom voor het eerst in 1955, terwijl Andermann et al. de aandoening in 1972 verder in detail hebben beschreven.

Synoniemen Andermann-syndroom

Het Andermann-syndroom (ACCPN, AS, HMSN / ACC) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:
  • agenesie van corpus callosum met neuronopathie
  • agenesie van corpus callosum met perifere neuropathie
  • agenesie van corpus callosum met polyneuropathie (verminderd pijngevoel, verlamming, prikkelingen en tintelingen in handen en voeten)
  • erfelijke motorische en sensorische neuropathie met agenesie van het corpus callosum
  • ziekte van Charlevoix

Epidemiologie syndroom van Andermann

Het Andermann-syndroom komt het vaakst voor in de Frans-Canadese bevolking van de Saguenay-Lac-St.-Jean en de Charlevoix-regio in noordoostelijk Quebec. Het Andermann-syndroom wordt bij bijna 1 op de 2000 pasgeborenen vastgesteld in deze regio. Veel van de getroffen patiënten zijn afstammelingen van een gemeenschappelijk voorouderlijk paar uit Frankrijk, dat in 1657 in Québec City is getrouwd. Buiten deze regio zijn slechts enkele gevallen van deze aandoening geïdentificeerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties in het SLC12A6-gen veroorzaken het Andermann-syndroom. Deze genetische veranderingen leiden tot een defect in de ontwikkeling en functie van zenuwcellen, wat de symptomen van de aandoening veroorzaakt.

Overervingspatroon

Het Andermann-syndroom heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn in elke cel om de aandoening tot uiting te brengen. Ouders van een kind met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen doorgaans geen symptomen van de aandoening zelf.

Risicofactoren van Andermann-syndroom

Genetische aanleg

Chromosomale afwijkingen in het SLC12A6-gen zijn de primaire risicofactoren voor het Andermann-syndroom. Personen met een familiegeschiedenis van de aandoening hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van het syndroom.

Etniciteit

Het syndroom heeft een verhoogde prevalentie binnen de Frans-Canadese populatie, specifiek in de Saguenay-Lac-St.-Jean en Charlevoix regio's van Quebec. Dit verhoogde risico wordt toegeschreven aan een hogere frequentie van het defecte gen in deze bevolkingsgroepen.

Consanguïnte ouderschap

Het risico op het Andermann-syndroom is verhoogd bij kinderen van ouders die verwant zijn. Dit verhoogde risico is te wijten aan de grotere kans dat beide ouders het gemuteerde gen dragen.

Symptomen: Afwijkingen aan spieren en gewrichten, hersenen en gezicht

Het Andermann-syndroom wordt gekenmerkt door motorische en sensorische neuropathie, alsook afwijkingen in de hersenen en het gezicht. De ernst en aanwezigheid van symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie.

Spieren en gewrichten

Patiënten met het Andermann-syndroom vertonen abnormale of afwezige reflexen (areflexie) en een verminderde spierspanning (hypotonie). Ze hebben vaak spieratrofie (spierverlies), ernstige progressieve zwakte, verlies van gevoel in de ledematen en ritmische trillingen (tremor: bevingen). De meeste patiënten leren lopen tussen de drie en vier jaar, maar verliezen dit vermogen meestal in hun tienerjaren door de progressieve aard van de aandoening. Later in het leven ontwikkelen ze vaak contracturen (aanhoudende spierspanning), wat leidt tot beperkte beweging van bepaalde gewrichten. Veel patiënten hebben ook een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose), waarvoor een operatie nodig kan zijn. De grote teen kan bovendien soms over de andere tenen kruisen, en de tweede en derde teen kunnen gedeeltelijk gefuseerd zijn (syndactylie).

Hersenen

Bij het Andermann-syndroom ontbreekt meestal het corpus callosum, de structuur die de rechter- en linkerzijde van de hersenen met elkaar verbindt. Dit leidt tot spierzwakte in het gezicht, hangende oogleden (ptosis), en oftalmoplegie (spierverlamming in de ogen). Patiënten hebben doorgaans een milde tot ernstige verstandelijke handicap en kunnen epileptische aanvallen ervaren. Psychiatrische symptomen zoals depressie, angst, agitatie (opwinding), paranoia en hallucinaties ontwikkelen zich vaak in de adolescentie. Er kunnen ook afwijkingen zoals microcefalie (een abnormaal klein hoofd) en craniosynostose optreden.

Gezicht

Sommige patiënten met het Andermann-syndroom vertonen atypische fysieke kenmerken zoals ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), een brede, korte schedel (brachycefalie), een klein hoofd (microcefalie), een lang asymmetrisch gezicht, een kleine bovenkaak en grote oren.

Ogen

Ooggerelateerde symptomen kunnen myopie (bijziendheid), nystagmus (wiebelogen) en strabisme (scheelzien) omvatten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts zal typische afwijkingen observeren en noteren die in de richting van het Andermann-syndroom wijzen.

Diagnostisch onderzoek

Een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) kan afwijkingen aantonen. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose door het identificeren van mutaties in het SLC12A6-gen.

Behandeling aandoening

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor het Andermann-syndroom. De beschikbare behandelingen richten zich op het verlichten van symptomen. Fysiotherapie kan helpen bij het behoud van mobiliteit en functie, terwijl chirurgie mogelijk nodig is om de wervelkolom recht te zetten.

Prognose: Progressieve ziekte

Het Andermann-syndroom is een progressieve aandoening die de motorische functies van de patiënt aantast. Alle patiënten zullen een verstandelijke handicap ontwikkelen, variërend in ernst, en zullen uiteindelijk in een rolstoel terechtkomen. Ernstige psychische problemen ontstaan vaak in het tweede decennium van het leven. De meeste patiënten met het Andermann-syndroom hebben een kortere levensduur, maar bereiken vaak de volwassenheid en overlijden rond het vierde decennium.

Complicaties

Complicaties van het Andermann-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de individuele patiënt. Enkele mogelijke complicaties zijn:

Progressieve motorische en sensorische beperkingen

Na verloop van tijd kunnen patiënten aanzienlijke beperkingen ervaren in motorische functies en gevoel, wat kan leiden tot ernstige problemen met mobiliteit en dagelijkse activiteiten. Dit kan ook de noodzaak voor rolstoelen en andere hulpmiddelen met zich meebrengen.

Contracturen en scoliose

Patiënten ontwikkelen vaak contracturen (aanhoudende spierspanning), wat de beweging van gewrichten kan beperken. Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) kan optreden, wat in sommige gevallen chirurgie vereist om de wervelkolom recht te zetten.

Psychiatrische problemen

Psychiatrische complicaties zoals depressie, angst, agitatie, paranoia en hallucinaties kunnen zich ontwikkelen, vaak in de adolescentie. Deze symptomen kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak psychologische of psychiatrische behandeling.

Epileptische aanvallen

Patiënten kunnen epileptische aanvallen ervaren, die kunnen variëren van milde tot ernstige aanvallen. Deze aanvallen kunnen de algehele gezondheid en het welzijn van de patiënt beïnvloeden.

Verstandelijke beperking

De meeste patiënten ontwikkelen een verstandelijke handicap van milde tot ernstige aard, wat invloed heeft op hun vermogen om te functioneren en zelfstandig te leven.

Microcefalie en craniosynostose

Bij sommige patiënten kunnen bijkomende afwijkingen zoals microcefalie (een abnormaal klein hoofd) en craniosynostose (vroegtijdige verbening van de schedelnaden) optreden, wat verdere medische interventie kan vereisen.

Preventie

Aangezien het Andermann-syndroom een genetische aandoening is, is er momenteel geen manier om de aandoening te voorkomen. Genetische expertise kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van het syndroom om hen te informeren over de risico's van doorgeven aan hun kinderen. Prenatale genetische tests kunnen ook worden overwogen voor een vroege diagnose bij risicogezinnen.

Praktische tips voor het omgaan met Andermann-syndroom

Andermann-syndroom leidt tot spierzwakte en hersenafwijkingen, en vereist vaak een multidisciplinaire aanpak voor behandeling en ondersteuning.

Fysiotherapie voor spierzwakte

Fysiotherapie kan helpen bij het behouden van spierkracht en mobiliteit. Regelmatige oefeningen kunnen de functionaliteit bevorderen en stijfheid verminderen.

Cognitieve en neurologische zorg

Gezien de hersenafwijkingen kan het nuttig zijn om cognitieve therapieën en neurologische begeleiding te krijgen. Dit helpt om hersenfuncties en geheugen te ondersteunen.

Genetisch advies en familieplanning

Omdat het Andermann-syndroom erfelijk is, kan genetisch advies nuttig zijn voor het maken van geïnformeerde keuzes rondom zwangerschap en familieplanning.

Misvattingen rond Andermann-syndroom

Het Andermann-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel neurologische als psychiatrische symptomen met zich meebrengt. Er zijn verschillende misvattingen over deze aandoening, die vaak leiden tot verwarring over de ernst en het verloop van de ziekte.

Andermann-syndroom is hetzelfde als andere genetische aandoeningen

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Andermann-syndroom simpelweg een andere vorm is van bekende genetische aandoeningen zoals bijnierenstoornissen of allergieën. Hoewel het syndroom inderdaad een genetische oorsprong heeft, heeft het specifieke kenmerken, waaronder motorische en sensorische neuropathieën die anders zijn dan veel andere aandoeningen met een genetische oorsprong.

Het Andermann-syndroom komt vaak voor bij volwassenen

Veel mensen denken dat het Andermann-syndroom voornamelijk volwassenen treft, maar de aandoening komt meestal tot uiting in de kindertijd. Kinderen met het Andermann-syndroom vertonen vaak tekenen van motorische problemen, zoals spierzwakte en verlies van reflexen, veel eerder dan in de volwassen levensfase.

Mensen met het Andermann-syndroom hebben geen cognitieve problemen

Hoewel motorische symptomen vaak de eerste opvallen, hebben mensen met het Andermann-syndroom meestal ook cognitieve stoornissen. Dit kan variëren van leerproblemen tot meer ernstige cognitieve achterstanden. Het wordt vaak verward met andere aandoeningen die uitsluitend motorische symptomen vertonen, zoals spierenzwakte of bloeddrukproblemen.

Andermann-syndroom is alleen gerelateerd aan motorische problemen

Een andere misvatting is dat de aandoening uitsluitend motorische symptomen veroorzaakt, zoals moeite met lopen en bewegen. Naast de motorische problemen heeft het Andermann-syndroom vaak ook psychiatrische componenten, zoals gedragsproblemen en psychische stoornissen. Deze symptomen kunnen variëren van angststoornissen tot depressie, wat het syndroom nog complexer maakt om te begrijpen en te behandelen.

Er is een directe behandeling voor Andermann-syndroom

Hoewel er geen specifieke genezing bestaat voor het Andermann-syndroom, betekent dit niet dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn. Fysiotherapie, ergotherapie en ondersteunende zorg kunnen helpen om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Patiënten met het Andermann-syndroom kunnen vaak baat hebben bij therapieën die hen helpen omgaan met de fysieke en cognitieve symptomen van de aandoening, maar er is nog geen behandeling die de onderliggende genetische oorzaak kan corrigeren.

Mensen met Andermann-syndroom hebben een normale levensverwachting

Veel mensen denken dat patiënten met het Andermann-syndroom een normale levensverwachting hebben, omdat de aandoening niet altijd snel leidt tot ernstige medische complicaties. Echter, de aandoening kan de levensverwachting beïnvloeden vanwege de motorische complicaties die vaak leiden tot vallen en andere ongevallen, naast de mogelijke complicaties van psychische aandoeningen.

Andermann-syndroom kan gemakkelijk gediagnosticeerd worden

Een misvatting is dat het Andermann-syndroom snel gediagnosticeerd kan worden door standaard genetisch onderzoek. Hoewel genetische testen het mogelijk maken om de aandoening te bevestigen, kunnen de symptomen in het beginstadium van de ziekte worden verward met andere neurologische of psychiatrische aandoeningen, waardoor de diagnose vaak vertraagd is. De combinatie van fysieke en mentale symptomen maakt het extra uitdagend om het Andermann-syndroom vroegtijdig te herkennen.

Andermann-syndroom komt enkel voor in specifieke genetische groepen

Hoewel het Andermann-syndroom vaak voorkomt bij mensen van bepaalde etnische groepen, is het niet beperkt tot deze populaties. Het is een zeldzame genetische aandoening die in verschillende delen van de wereld voorkomt, hoewel het in sommige gevallen mogelijk vaker voorkomt binnen specifieke families of etnische groepen, afhankelijk van de genetische verspreiding van de ziekte.

Mensen met het Andermann-syndroom kunnen geen normale sociale interacties hebben

Veel mensen denken dat patiënten met het Andermann-syndroom volledig geïsoleerd zijn door hun symptomen. In werkelijkheid kunnen veel mensen met het syndroom, vooral met de juiste begeleiding en ondersteuning, bevredigende sociale interacties hebben. Ze kunnen ook leren om relaties te onderhouden, hoewel ze vaak extra hulp nodig hebben bij het omgaan met gedragsproblemen of sociale vaardigheden.
© 2016 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Syndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Rye is een zeldzame, maar wel zeer ernstige ziekte. Rye kan een ontsteking veroorzaken aan meerdere org…
Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteKearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteHet Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte wa…

Mastocytose: Huidaandoening met ophoping van mestcellenMastocytose: Huidaandoening met ophoping van mestcellenMastocytose is een zeldzame aandoening waarbij abnormale accumulaties (ophopingen) van mestcellen in de huid, het beenme…
Allan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningAllan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningHet Allan-Herndon-Dudley syndroom is een neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en b…
Bronnen en referenties
  • AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN, http://www.omim.org/entry/218000, geraadpleegd op 23 juni 2016
  • Andermann Syndrome, http://www.medlink.com/article/andermann_syndrome, geraadpleegfd op 23 juni 2016
  • Andermann syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/andermann-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 23 juni 2016
  • Andermann Syndrome, https://www.counsyl.com/services/family-prep-screen/diseases/andermann-syndrome/, geraadpleegd op 23 juni 2016
  • Overview, https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1537/andermann-syndrome/resources/1, geraadpleegd op 23 juni 2016
  • Symptoms, https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1537/andermann-syndrome/resources/9, geraadpleegd op 23 juni 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 11-03-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.