Cutane amyloïdose: Abnormale afzettingen van eiwit in huid

Amyloïdose is een groep aandoeningen waarbij een afzetting van abnormale amyloïde-eiwitten in orgaansystemen terechtkomen. Bij cutane amyloïdose hopen de eiwitten zich op in de huid. De patiënt heeft drie mogelijke uitingsvormen van de huidziekte waardoor de locatie en aard van de huidletsels verschillend zijn. Knobbeltjes, jeuk en een donkere verkleuring van bepaalde huidgebieden zijn enkele mogelijke symptomen. Diverse zelfzorgmaatregelen en medicijnen verlichten de symptomen, al is wel een blijvende behandeling nodig.

• Typen amyloïdose
• Primaire systemische amyloïdose
• Primaire cutane amyloïdose
• Secundaire systemische amyloïdose
• Epidemiologie
• Oorzaken: Afzetting van abnormaal eiwit (amyloïde) in huid
• Symptomen
• Lichen amyloïdose
• Maculaire amyloïdose
• Nodulaire amyloïdose
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van huidaandoening
• Prognose van cutane amyloïdose

Typen amyloïdose

Er zijn drie hoofdtypen van amyloïdose.

Primaire systemische amyloïdose

Primaire systemische amyloïdose ontwikkelt zich door een onderliggende afwijking van de plasmacellen in het beenmerg of plasmacelkanker (multipel myeloom: ziekte van Kahler). Bij systemische amyloïdose is de huid aangetast in combinatie met vele andere orgaansystemen zoals het hart, de zenuwen, de nieren en de lever.

Primaire cutane amyloïdose

Primaire cutane amyloïdose is een aandoening waarbij amyloïde-eiwit wordt afgezet in een normale huid. Er gebeuren geen afzettingen in inwendige organen.

Secundaire systemische amyloïdose

Secundaire systemische amyloïdose komt voor als een complicatie van een ernstige chronische infectie zoals tuberculose (bacteriële infectie met longproblemen), of een chronische ontstekingsaandoening zoals reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen) of een inflammatoire darmaandoening (ontstekingsaandoening van de darm). Langdurige hemodialyse is soms geassocieerd met systemische amyloïdose. In zeldzame gevallen is deze vorm van amyloïdose geassocieerd met erfelijke aandoeningen.

Epidemiologie

Cutane amyloïdose komt wereldwijd voor, meestal in Zuidoost-Azië en Zuid-Amerika. De prevalentie van de aandoening is onbekend anno oktober 2020.

Oorzaken: Afzetting van abnormaal eiwit (amyloïde) in huid

Bij gelokaliseerde cutane amyloïdose wordt het amyloïde-eiwit geproduceerd door de huidcellen en hoopt het amyloïde-eiwit zich alleen op in de huid. De ophoping gebeurt in de golfachtige uitsteeksels (dermale papillen) tussen de bovenste twee huidlagen (de dermis en de epidermis). Het amyloïde-eiwit hoopt zich soms ook op in een inwendig orgaan. Wanneer het amyloïde meer dan één orgaan of systeem aantast, is sprake van systemische amyloïdose. De aandoening ontstaat door genetische mutaties in het OSMR- of IL31RA-gen. De huidaandoening is meestal niet erfelijk en ontstaat spontaan zonder familiale voorgeschiedenis.

Symptomen

Het belangrijkste kenmerk van de huidziekte is een abnormale kleur of textuur van bepaalde huidgebieden. Het uiterlijk bepaalt de drie vormen van de aandoening: lichen amyloïdose, maculaire amyloïdose en nodulaire amyloïdose.

Lichen amyloïdose

Lichen amyloïdose is de meest voorkomende vorm van gelokaliseerd amyloïdose. Bij dit type zijn er verhoogde, aanhoudende, individuele zeer jeukende knobbels en groepen plaques. Meestal bevinden deze huidletsels zich op de voorkant van de benen of onderarmen. Deze gebieden zijn vaak gepigmenteerd (donkerder gekleurd).

Maculaire amyloïdose

Bij maculaire amyloïdose lijkt de huid niet verdikt en voelt deze ook niet dik aan. Wel is mogelijk een verhoogde pigmentatie aanwezig (donkerdere huidgebieden). Daarnaast ontstaat vaak jeuk aan het getroffen gebied. Soms verdikt de huid wel en dan spreken artsen over ‘populaire amyloïdose’.

Nodulaire amyloïdose

Nodulaire amyloïdose komt veel minder vaak voor. De biopsieresultaten zijn anders. De amyloïde-eiwitten die in de huid zijn afgezet, komen niet uit de huidcellen. Deze vorm ontwikkelt zich mogelijk naar systemisch amyloïdose.

Diagnose en onderzoeken

Een medische voorgeschiedenis en huidonderzoek zijn nodig voor het stellen van de diagnose van cutane amyloïdose. Ook is een huidbiopsie nodig om het amyloïde-eiwit te testen en andere huidproblemen uit te sluiten die lijken op cutane amyloïdose.

Behandeling van huidaandoening

Het doel van de behandeling is om de jeukende huid en de jeukcyclus te doorbreken.

Volgende maatregelen verminderen de jeukende huid:

• irriterende stoffen minimaliseren, zoals schurende kleding of drogende zepen
• regelmatig de huid bevochtigen met een vochtinbrengend middel
• verkoelende topische (op de huid toegepaste) toepassingen aanbrengen, zoals mentholcrème (afleiding van het jeukende gevoel)

Specifieke behandelingen omvatten:

• acitretine (zelden)
• capsaïcinecrème: Capsaïcinecrème is effectief bij maculaire amyloïdose. De patiënt moet deze dan wel gedurende enkele weken regelmatig toepassen.
• corticosteroïde injecties in het getroffen gebied bij ernstig gelokaliseerde gevallen
• dermabrasie
• een ablatieve laserbehandeling
• fototherapie (behandeling via licht), NBUVB- of PUVA-behandeling
• sterke topische corticosteroïdencrèmes met of zonder het aanbrengen van een verband of natte verbanden

Prognose van cutane amyloïdose

Een aanhoudende behandeling is nodig omdat cutane amyloïdose vaak in ernst fluctueert en vrij hardnekkig is. Huidirritatie en jeuk komen vaak terug, dus een herhaalde behandeling is dan mogelijk noodzakelijk.

Lees verder

• Amyloïdose: Afzettingen van amyloïde in weefsels en organen