Cutane amyloïdose: Abnormale afzettingen van eiwit in huid

Amyloïdose is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij abnormale eiwitten, bekend als amyloïden, zich ophopen in verschillende organen en weefsels. Bij cutane amyloïdose is de huid het belangrijkste aangetaste orgaan. Er zijn drie hoofdvormen van cutane amyloïdose, elk met verschillende symptomen en huidafwijkingen. Symptomen kunnen variëren van knobbeltjes en jeuk tot donkere verkleuringen van de huid. Diverse zelfzorgmaatregelen en medische behandelingen kunnen helpen bij het verlichten van de symptomen, hoewel voortdurende behandeling vaak nodig is.

• Typen amyloïdose
• Primaire systemische amyloïdose
• Primaire cutane amyloïdose
• Secundaire systemische amyloïdose
• Epidemiologie
• Oorzaken: Afzetting van abnormaal eiwit (amyloïde) in huid
• Symptomen
• Lichen amyloïdose
• Maculaire amyloïdose
• Nodulaire amyloïdose
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van cutane amyloïdose
• Prognose van cutane amyloïdose
• Complicaties
• Sekundaire infecties
• Chronische jeuk en huidirritatie
• Psychosociale impact
• Verdere huidveranderingen
• Preventie van cutane amyloïdose
• Vermijden van huidirriterende stoffen
• Regelmatige huidverzorging
• Juiste behandeling van huidletsels
• Psychosociale ondersteuning
• Regelmatige medische controles

Typen amyloïdose

Er zijn drie hoofdtypen van amyloïdose:

Primaire systemische amyloïdose

Primaire systemische amyloïdose, ook wel bekend als AL-amyloïdose, ontstaat door een onderliggende aandoening van de plasmacellen in het beenmerg of door plasmacelkanker (multipel myeloom). Bij systemische amyloïdose worden amyloïde-eiwitten afgezet in meerdere organen, zoals het hart, de zenuwen, de nieren en de lever, naast de huid.

Primaire cutane amyloïdose

Primaire cutane amyloïdose betreft de afzetting van amyloïde-eiwit uitsluitend in de huid, zonder betrokkenheid van inwendige organen. Dit type wordt gekarakteriseerd door specifieke huidafwijkingen zonder systemische betrokkenheid.

Secundaire systemische amyloïdose

Secundaire systemische amyloïdose kan ontstaan als complicatie van ernstige chronische infecties, zoals tuberculose, of chronische ontstekingsziekten zoals reumatoïde artritis of inflammatoire darmaandoeningen. Langdurige hemodialyse kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van systemische amyloïdose. In zeldzame gevallen is deze vorm van amyloïdose geassocieerd met erfelijke aandoeningen.

Epidemiologie

Cutane amyloïdose komt wereldwijd voor, maar de prevalentie varieert afhankelijk van de regio. Het komt vaker voor in Zuidoost-Azië en Zuid-Amerika. De exacte prevalentie van cutane amyloïdose is anno augustus 2024 nog niet volledig vastgesteld.

Oorzaken: Afzetting van abnormaal eiwit (amyloïde) in huid

Bij cutane amyloïdose wordt het amyloïde-eiwit voornamelijk geproduceerd door de huidcellen zelf. Deze eiwitten hopen zich op in de dermale papillen, de uitsteeksels tussen de bovenste huidlagen, de epidermis en de dermis. Wanneer amyloïden meerdere organen of systemen aantasten, spreken we van systemische amyloïdose. De aandoening kan ontstaan door genetische mutaties in genen zoals het OSMR- of IL31RA-gen. Hoewel cutane amyloïdose meestal niet erfelijk is en spontaan optreedt, kunnen sommige gevallen worden beïnvloed door genetische factoren.

Symptomen

De symptomen van cutane amyloïdose variëren afhankelijk van het type. De belangrijkste kenmerken zijn afwijkingen in de kleur of textuur van de huid. De aandoening wordt onderverdeeld in drie vormen: lichen amyloïdose, maculaire amyloïdose en nodulaire amyloïdose.

Lichen amyloïdose

Lichen amyloïdose is de meest voorkomende vorm van cutane amyloïdose. Bij dit type ontstaan verhoogde, jeukende knobbeltjes en plaques die vaak op de voorkant van de benen of de onderarmen voorkomen. Deze huidletsels zijn vaak gepigmenteerd (donkerder van kleur).

Maculaire amyloïdose

Bij maculaire amyloïdose zijn de huidletsels meestal niet verdikt, maar er kan sprake zijn van verhoogde pigmentatie (donkere huidplekken). Vaak is er jeuk in het aangetaste gebied. In sommige gevallen kan de huid toch verdikken, wat leidt tot een vorm die bekend staat als ‘populaire amyloïdose’.

Nodulaire amyloïdose

Nodulaire amyloïdose is minder gebruikelijk en wordt gekenmerkt door afwijkende biopsieresultaten. De amyloïde-eiwitten die zich in de huid ophopen, komen niet uit de huidcellen zelf. Deze vorm kan mogelijk evolueren naar systemische amyloïdose.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van cutane amyloïdose begint met een grondige medische voorgeschiedenis en huidonderzoek. Een huidbiopsie is noodzakelijk om de aanwezigheid van amyloïde-eiwitten te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen vertonen.

Behandeling van cutane amyloïdose

De behandeling van cutane amyloïdose richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen zoals jeuk en huidirritatie. Mogelijke behandelingsopties zijn:

• Vermijden van irriterende stoffen, zoals schurende kleding of uitdrogende zepen
• Regelmatig gebruik van een vochtinbrengend middel
• Toepassen van verkoelende topische middelen, zoals mentholcrème, om jeuk te verlichten
• Gebruik van corticosteroïde injecties bij ernstig gelokaliseerde gevallen
• Dermabrasie om de huidtextuur te verbeteren
• Ablatieve laserbehandelingen voor het verminderen van huidafwijkingen
• Fototherapie, zoals NBUVB- of PUVA-behandelingen
• Toepassing van sterke topische corticosteroïdencrèmes met of zonder natte verbanden

Prognose van cutane amyloïdose

De prognose van cutane amyloïdose hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. De aandoening kan fluctueren in ernst en kan hardnekkig zijn. Regelmatige opvolging en behandeling zijn vaak noodzakelijk om symptomen te beheersen en herhaling te voorkomen.

Complicaties

Hoewel cutane amyloïdose meestal lokaal beperkt blijft tot de huid, kunnen er verschillende complicaties optreden:

Sekundaire infecties

Door de aanwezigheid van open zweren of huidafwijkingen kunnen secundaire bacteriële infecties ontstaan. Deze infecties kunnen de symptomen verergeren en complicaties veroorzaken zoals abcessen of cellulitis.

Chronische jeuk en huidirritatie

Patiënten met cutane amyloïdose ervaren vaak chronische jeuk en huidirritatie, wat kan leiden tot krabben en verdere huidbeschadiging. Dit kan de huidproblemen verergeren en de kwaliteit van leven beïnvloeden.

Psychosociale impact

De zichtbare huidafwijkingen en de bijbehorende jeuk kunnen leiden tot psychosociale problemen, zoals angst, depressie of een verlaagde zelfwaarde. Het omgaan met een chronische aandoening kan ook sociale isolatie en stress veroorzaken.

Verdere huidveranderingen

In sommige gevallen kunnen de huidletsels uitbreiden of verergeren, wat kan resulteren in uitgebreidere huidafwijkingen of een verandering in het type amyloïdose.

Preventie van cutane amyloïdose

Hoewel cutane amyloïdose vaak niet te voorkomen is, zijn er enkele maatregelen die kunnen helpen bij het beheersen en voorkomen van verergering van de aandoening:

Vermijden van huidirriterende stoffen

Minimaliseer contact met stoffen die de huid kunnen irriteren, zoals schurende kleding, agressieve zepen of chemische stoffen. Dit helpt om huidirritatie en jeuk te verminderen.

Regelmatige huidverzorging

Gebruik regelmatig een vochtinbrengend middel om de huid gehydrateerd te houden en uitdroging te voorkomen. Het aanbrengen van vochtinbrengende crèmes kan de symptomen van jeuk en irritatie verlichten.

Juiste behandeling van huidletsels

Behandel huidletsels onmiddellijk om infecties en verdere complicaties te voorkomen. Dit omvat het gebruik van medicinale crèmes en, indien nodig, medicinale behandelingen voorgeschreven door een arts.

Psychosociale ondersteuning

Ondersteuning zoeken bij een psycholoog of therapeut kan helpen bij het omgaan met de emotionele en psychologische impact van de aandoening. Steungroepen en therapieën kunnen ook nuttig zijn om sociale isolatie en stress te verminderen.

Regelmatige medische controles

Voer regelmatig medische controles uit om de voortgang van de aandoening te monitoren en tijdig in te grijpen bij eventuele veranderingen in de symptomen.

Lees verder

• Amyloïdose: Afzettingen van amyloïde in weefsels en organen