Ziekte van Caroli: Galwegaandoening met galwegontstekingen

De ziekte van Caroli is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een verwijding van de galwegen aanwezig is in bepaalde delen van de lever. Dit zorgt voor een terugkerende galwegontsteking en andere problemen, waardoor de patiënt onder andere buikpijn en koorts ervaart. De genetische aandoening behandelt de arts met medicatie en/of een operatie, en soms is ook een levertransplantatie vereist. De vooruitzichten van de galwegaandoening zijn variabel. Jacques Caroli, een Frans arts (1902–1979) beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1958.

• Synoniemen
• Complexe vorm van de ziekte: syndroom van Caroli
• Epidemiologie van galwegaandoening
• Oorzaken: Verwijding van de galwegen
• Symptomen: Terugkerende galwegontstekingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ziekte van Caroli
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen

Congenitale intrahepatische gal dilatatie en het syndroom van Caroli zijn bekende synoniemen van de ziekte van Caroli.

Complexe vorm van de ziekte: syndroom van Caroli

De milde vorm bestempelen artsen als de eenvoudige ziekte van Caroli. Hierbij ontstaat een geïsoleerde verbreding van de galwegen. De complexe vorm, ook wel het Caroli-syndroom genoemd, kenmerkt zich eveneens door een verwijding van de galwegen. Ook misvormingen van de kleinere galwegen, aangeboren leverfibrose (littekenvorming van leverweefsel), een hoge bloeddruk (portale hypertensie) en nierproblemen (polycystische nierziekte) komen hierbij ook voor.

Epidemiologie van galwegaandoening

De aangeboren aandoening treedt op elke mogelijke leeftijd op, maar kinderen onder de 22 jaar zijn het vaakst aangetast. De ziekte komt het vaakst voor in Azië. Vrouwen zijn het meest vatbaar voor de ziekte van Caroli. De geschatte prevalentie bedraagt tot slot 1 op 1 miljoen mensen.

Oorzaken: Verwijding van de galwegen

Bij de ziekte van Caroli ontstaat reeds voor de geboorte een abnormale uitzetting (verwijding) van de kanalen die gal uit de lever transporteren (intrahepatische galwegen). Deze verbreding treedt op als gevolg van de vorming vancysten in de galkanalen (choledochale cysten). Hierdoor gebeurt er geen goede afvoering van de gal, hetgeen mogelijk ontstekingen (cholangitis) met bacteriëmie en sepsis (bloedvergiftiging, levercysten (galwegcysten), galstenen en acute pancreatitis (alvleesklierontsteking) met zich meebrengt. De erfelijke ziekte tast soms maar kleine delen van de lever aan maar bij andere patiënten zijn grote leverdelen getroffen. De exacte oorzaak van de galwegaandoening is onbekend anno oktober 2020. In de meeste gevallen is de aandoening het gevolg van een spontane genetische verandering (mutatie) die plaatsvindt om onbekende redenen (sporadisch).

Symptomen: Terugkerende galwegontstekingen

Patiënten met de ziekte van Caroli ervaren terugkerende galwegontstekingen (cholangitis). Een galwegontsteking gaat gepaard met koorts, intermitterende buikpijn (buikpijn met tussenpozen), braken, een hoge bloeddruk (hypertensie) en vermoeidheid. Daarnaast is soms sprake van een plaatselijke ophoping van pus (leverabces) en galstenen (intraductale lithiasis). In zeldzame gevallen komt een vergeling van de huid, slijmvliezen en het oogwit (geelzucht) en/of een abnormale vergroting van de lever (hepatomegalie) tot stand.

Diagnose en onderzoeken

De arts bemerkt een vergroting van de lever (hepatomegalie) op bij het lichamelijk onderzoek. De diagnose van de ziekte van Caroli gebeurt door middel van een echografie, een MRI-scan, een CT-scan en een ERCP (Endoscopische Retrograde Cholangio Pancreaticografie: onderzoek van galwegen en afvoergang van alvleesklier).

Behandeling van ziekte van Caroli

Voor de galwegaandoening bestaat er geen genezing anno oktober 2020. De behandeling is afhankelijk van de klinische presentatie, de lokalisatie en het stadium van de galwegaandoening. De arts schrijft antibiotica voor bij cholangitis. Bepaalde medicijnen voorkomen de vorming van stenen. Een ERCP is ook inzetbaar voor patiënten met een galwegobstructie (verstopping van de galwegen), abcesvorming en lever- of galwegstenen. Af en toe moet de arts de grote galweg en de galblaas verwijderen om galsteenvorming te voorkomen. De patiënt krijgt na deze operatie een galstoma. Patiënten met ernstige symptomen komen in aanmerking voor een levertransplantatie.

Prognose

De kwaliteit van leven is aanzienlijk aangetast door recidiverende cholangitis. De prognose is afhankelijk van het klinisch beloop en het risico op cholangiocarcinoom (galwegkanker). Dankzij een levertransplantatie herstellen de meeste patiënten wel van de ziekte.

Complicaties

Patiënten met de leveraandoening krijgen vaker te maken met terugkerende galwegontstekingen. Daarnaast hebben patiënten een verhoogd risico op galwegkanker.

Lees verder

• Cholangitis: Ontsteking van galwegen met koorts en buikpijn