Ziekte van Caroli: Galwegaandoening met galwegontstekingen

De ziekte van Caroli is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een verwijding van de galwegen aanwezig is in bepaalde delen van de lever. Dit zorgt voor terugkerende galwegontstekingen en andere problemen, waardoor de patiënt onder andere buikpijn en koorts ervaart. De genetische aandoening wordt behandeld met medicatie en/of een operatie, en soms is ook een levertransplantatie vereist. De vooruitzichten van de galwegaandoening zijn variabel. Jacques Caroli, een Franse arts (1902–1979), beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1958.

• Synoniemen
• Complexe vorm van de ziekte: syndroom van Caroli
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen

Congenitale intrahepatische gal dilatatie en het syndroom van Caroli zijn bekende synoniemen van de ziekte van Caroli.

Complexe vorm van de ziekte: syndroom van Caroli

De milde vorm wordt bestempeld als de eenvoudige ziekte van Caroli. Hierbij ontstaat een geïsoleerde verbreding van de galwegen. De complexe vorm, ook wel het Caroli-syndroom genoemd, kenmerkt zich eveneens door een verwijding van de galwegen. Ook misvormingen van de kleinere galwegen, aangeboren leverfibrose (littekenvorming van leverweefsel), een hoge bloeddruk (portale hypertensie) en nierproblemen (polycystische nierziekte) komen hierbij ook voor.

Epidemiologie

De aangeboren aandoening kan op elke leeftijd voorkomen, maar kinderen onder de 22 jaar zijn het vaakst aangetast. De ziekte komt het meest voor in Azië. Vrouwen zijn het meest vatbaar voor de ziekte van Caroli. De geschatte prevalentie bedraagt tot slot 1 op 1 miljoen mensen.

Oorzaken

Bij de ziekte van Caroli ontstaat reeds voor de geboorte een abnormale uitzetting (verwijding) van de kanalen die gal uit de lever transporteren (intrahepatische galwegen). Deze verbreding treedt op als gevolg van de vorming van cysten in de galkanalen (choledochale cysten). Hierdoor vindt er geen goede afvoering van de gal plaats, wat mogelijk ontstekingen (cholangitis) met bacteriëmie en sepsis (bloedvergiftiging), levercysten (galwegcysten), galstenen en acute pancreatitis (alvleesklierontsteking) met zich meebrengt. De erfelijke ziekte tast soms slechts kleine delen van de lever aan, maar bij andere patiënten zijn grote leverdelen getroffen. De exacte oorzaak van de galwegaandoening is onbekend anno september 2024. In de meeste gevallen is de aandoening het gevolg van een spontane genetische verandering (mutatie) die plaatsvindt om onbekende redenen (sporadisch).

Risicofactoren

Hoewel de precieze risicofactoren voor de ziekte van Caroli niet volledig bekend zijn, zijn er enkele factoren die mogelijk bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening:

• Genetische aanleg: Aangezien de ziekte van Caroli een erfelijke aandoening is, kan een familiale voorgeschiedenis van galwegaandoeningen het risico verhogen.
• Omgevingsfactoren: Er zijn aanwijzingen dat omgevingsfactoren mogelijk een rol kunnen spelen, hoewel dit nog niet volledig is bewezen.
• Leeftijd en geslacht: De ziekte komt vaker voor bij vrouwen en bij kinderen onder de 22 jaar.

Symptomen

Patiënten met de ziekte van Caroli ervaren terugkerende galwegontstekingen (cholangitis). Een galwegontsteking gaat gepaard met koorts, intermitterende buikpijn (buikpijn met tussenpozen), braken, een hoge bloeddruk (hypertensie) en vermoeidheid. Daarnaast is soms sprake van een plaatselijke ophoping van pus (leverabces) en galstenen (intraductale lithiasis). In zeldzame gevallen komt een vergeling van de huid, slijmvliezen en het oogwit (geelzucht) en/of een abnormale vergroting van de lever (hepatomegalie) tot stand.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die kunnen wijzen op de ziekte van Caroli zijn onder andere:

• Plotselinge en ernstige buikpijn: Vooral bij terugkerende aanvallen van galwegontsteking.
• Onverklaarbare koorts: Die niet reageert op standaardbehandeling en gepaard gaat met andere symptomen.
• Aanwijzingen van geelzucht: Zoals een gele verkleuring van de huid en ogen, wat kan duiden op een ernstige galwegobstructie.

Diagnose en onderzoeken

De arts bemerkt een vergroting van de lever (hepatomegalie) bij lichamelijk onderzoek. De diagnose van de ziekte van Caroli gebeurt door middel van een echografie, een MRI-scan, een CT-scan en een ERCP (Endoscopische Retrograde Cholangio Pancreaticografie: onderzoek van galwegen en afvoergang van alvleesklier).

Behandeling

Voor de galwegaandoening bestaat er geen genezing anno september 2024. De behandeling is afhankelijk van de klinische presentatie, de lokalisatie en het stadium van de galwegaandoening. De arts schrijft antibiotica voor bij cholangitis. Bepaalde medicijnen voorkomen de vorming van stenen. Een ERCP is ook inzetbaar voor patiënten met een galwegobstructie (verstopping van de galwegen), abcesvorming en lever- of galwegstenen. Af en toe moet de arts de grote galweg en de galblaas verwijderen om galsteenvorming te voorkomen. De patiënt krijgt na deze operatie een galstoma. Patiënten met ernstige symptomen komen in aanmerking voor een levertransplantatie.

Prognose

De kwaliteit van leven kan aanzienlijk aangetast worden door recidiverende cholangitis. De prognose is afhankelijk van het klinisch beloop en het risico op cholangiocarcinoom (galwegkanker). Dankzij een levertransplantatie herstellen de meeste patiënten echter van de ziekte.

Complicaties

Mogelijke complicaties van de ziekte van Caroli en de behandeling zijn onder andere:

• Terugkerende galwegontstekingen: Patiënten krijgen vaker te maken met deze complicaties, wat de kwaliteit van leven beïnvloedt.
• Galwegkanker: De verhoogde kans op het ontwikkelen van galwegkanker is een ernstige complicatie.
• Leverfalen: Bij ernstige gevallen kan de ziekte leiden tot leverfalen, wat verdere behandelingen vereist.

Preventie

Preventie van de ziekte van Caroli omvat de volgende maatregelen:

• Vroege detectie: Regelmatige medische controles en beeldvorming kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van complicaties.
• Beheer van symptomen: Tijdige behandeling van galwegontstekingen en andere symptomen kan complicaties helpen voorkomen.
• Genetisch advies: Voor personen met een familiegeschiedenis van de ziekte kan genetisch advies nuttig zijn om het risico te beoordelen en preventieve maatregelen te nemen.

Lees verder

• Cholangitis: Ontsteking van galwegen met koorts en buikpijn