De Volendamse ziekte of PCH-2: wat is de Volendamse ziekte?

De Volendamse ziekte of PCH-2: wat is de Volendamse ziekte? PCH-2 staat ook wel bekend als de Volendamse ziekte. Dit komt omdat de aandoening relatief veel voorkomt in Volendam. In deze gemeenschap die heel hecht is, trouwden mensen vaak met elkaar en als beide ouders gendrager zijn krijgt het kind de ziekte in een kwart van de gevallen. Bij de Volendamse ziekte verschrompelen de kleine hersenen heel langzaam.

Wat is de Volendamse ziekte of PCH-2?

PCH-w of pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een aandoening aan de kleine hersenen. Zij regelen onder andere de beweging van het lichaam. Het kenmerk van kinderen met PCH-2 is vaak dat ze slappe rug- en nekspieren hebben. Naarmate een kind ouder wordt, verergeren die klachten. Door de spierslapte krijgen de kinderen vervolgens ook nog eens:
  • Spasticiteit
  • Epileptische aanvallen

Wat doet de Volendamse ziekte of PCH-2 met het kind?

De Volendamse ziekte veroorzaakt verder ook een groeiachterstand. Die is zowel fysiek als mentaal. Dit betekent in de praktijk dat een kind een heel klein hoofd houdt. Bovendien leert het bijna nooit zitten of staan en zeker niet lopen.

De prognose voor een kind met de Volendamse ziekte of PCH-2

Helaas zijn de prognoses voor een kind met de Volendamse ziekte erg slecht. De meeste patiëntjes worden niet ouder dan enkele jaren, maar anderen kinderen bereiken de leeftijd van 12 jaar. Overigens is de ziekte wel heel zeldzaam.

Hoe ontstaat de Volendamse ziekte of PCH-2?

Om de ziekte de krijgen moeten de ouders beide gendrager zijn. Overigens krijgt het kind dan niet automatisch de ziekte, dat gebeurt in een kwart van de gevallen. De ziekte wordt ook wel Volendamse ziekte genoemd omdat hij vooral voorkomt in gemeenschappen die tot voor kort weinig inmenging van buitenaf hadden als het ging om het aangaan van relaties. In dergelijke gemeenschappen is een deel van de mensen dus al drager van het gen vanuit het verleden.

De signalen in de praktijk bij PCH-2

Ouders die een kind krijgen met PCH-2 weten dat vaak niet direct. Er kan een tal van signalen zijn zoals dat het kind erg slecht slaap en of slecht drinkt. Ook heeft het kind dus een erg klein hoofdje. In de eerste paar maanden is het vaak niet te zien, maar kinderen met PCH-2 zijn vaak ook doof en blind. Ook komt vaak voor dat de hersenen van het kind 24 uur per dag actief zijn en het lichaam van het kind geen seconde kan ontspannen. Later kunnen dus epileptische aanvallen ontstaan en kan het kind spastisch worden.

Embryo’s screenen op het gen dat PCH-2 veroorzaakt

Sinds 2010 is er een methode om het kindje in de buik van de moeder te onderzoeken op de ziekte PCH-2. Onderzoek van de ouders alleen is niet voldoende, omdat zelfs als beide ouders drager van het gen zijn zij nog een gezond kind ter wereld kunnen zetten.
© 2011 - 2021 Singalees, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Erfelijke ziektes in vissersdorpenErfelijke ziektes in vissersdorpenIn sommige Nederlandse vissersdorpen komt een opmerkelijk hoog aantal patiënten voor van enkele zeer zeldzame genetische…
ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS, ook wel Amyotrofe laterale sclerose genoemd, is een aandoening waarbij de spieren niet of onvoldoende functioneren.…
Alzheimer: Wat is het?De ziekte van Alzheimer is een vorm van dementie. De term ‘dementie’ wordt gebruikt om vele verschillende aandoeningen v…
Alzheimer: verschil met andere vormen van dementieHet is belangrijk voor artsen om het verschil tussen de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie te kunnen zie…

Huidkanker: symptomen, oorzaken & behandelingHuidkanker is de meest voorkomende vorm van kanker in Nederland. Huidkanker ontstaat als de cellen van je huid zich onge…
Ernstig overgewicht: morbide obesitasErnstig overgewicht: morbide obesitasOvergewicht staat op dit moment volop in de belangstelling vanwege het toenemend aantal mensen met overgewicht. Ook het…
Bronnen en referenties
  • Santé
  • Medisch Journaal
Singalees (1.216 artikelen)
Gepubliceerd: 23-04-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!