Pilomatrixoom: Goedaardige huidtumor op hoofd of in nek

Pilomatrixoom: Goedaardige huidtumor op hoofd of in nek Uit de cellen van een haarwortel ontstaat mogelijk een goedaardig gezwelletje, beter bekend als een pilomatrixoom. Kinderen en jongeren lijden vaker aan deze harde en botachtige huidtumor. Het huidletsel bevindt zich meestal in de nek of op het hoofd. Meestal ervaart de patiënt geen symptomen, maar soms ontstaat wat ongemak als het pilomatrixoom erg groot wordt. Een huidbiopsie is nodig om de tumor te onderscheiden van andere aandoeningen. De arts verwijdert het huidgezwel omdat dit anders vaak groter wordt. De vooruitzichten zijn zeker voor patiënten met maar één pilomatrixoom goed, maar soms lijdt de patiënt aan een onderliggend syndroom waarbij ook één of meer pilomatrixomen optreden en dan is de prognose afhankelijk van deze ziekte. Complicaties zijn tot slot zeldzaam.

Epidemiologie van pilomatrixoom

Hoewel pilomatrixomen bij patiënten van alle leeftijden mogelijk optreden, komen ze het vaakst voor bij patiënten jonger dan twintig jaar.

Oorzaken van huidtumoren

Genetische veranderingen

De exacte onderliggende oorzaak is niet goed begrepen anno oktober 2020; maar genetische veranderingen (genmutaties) in het CTNNB1-gen zijn te vinden bij ten minste 75% van de geïsoleerde (zonder andere tekenen) pilomatrixomen. Deze mutaties zijn somatisch. De patiënt heeft deze met andere woorden niet geërfd en de mutaties zijn ook enkel maar aanwezig in de tumorcellen. Het CTNNB1-gen codeert voor het eiwit dat nodig te voor het reguleren van de groei en de vasthechting van cellen. Als dit gen niet goed werkt, leidt dit tot een abnormale celgroei waarbij de haarwortelcellen gaan verkalken en verharden.

Geassocieerd met syndromen

Zelden komen pilomatrixomen voor bij patiënten met een bepaalde genetische aandoening, zoals het Gardner-syndroom (poliepen in darm en gezwellen op huid en bot), myotone dystrofie (aandoening met spierverlies en spierzwakte) en het Rubinstein-Taybi-syndroom (skeletaandoening). Wanneer de patiënt lijdt aan een genetische aandoening waarbij een pilomatrixoom tot stand komt, lijdt hij meestal ook aan andere typische symptomen van de bijbehorende aandoening.

Overervingspatroon

De meeste geïsoleerde (zonder andere tekenen) pilomatrixomen worden niet overgeërfd. Zelden is meer dan één familielid kan getroffen. Mogelijk is er dus wel een erfelijke component aanwezig maar hierover is anno oktober 2020 niets bekend.

Symptomen: Hard huidgezwel op hoofd of in nek

Locaties

Een pilomatrixoom ontwikkelt zich meestal op de wang, het gebied vlak voor het oor, de oogleden, het voorhoofd, de hoofdhuid en de zij- en achterkant van de nek. Het letsel komt soms ook voor aan de boven- en onderbenen, de romp, de eierstok en het middenoor. Af en toe komen meerdere pilomatrixomen voor, maar het merendeel van de patiënten heeft slechts één hard huidgezwel.

Kenmerken

Patiënten presenteren zich meestal met een solitaire knobbel die langzaam is gegroeid over een aantal maanden of jaren. Meestal ervaren patiënten geen andere symptomen, maar sommige patiënten melden pijn tijdens episoden van een ontsteking of zweervorming. Een snelle groei van de goedaardige huidtumor is zeldzaam. De meeste huidtumoren meten 0,5-3 cm, maar in zeldzame gevallen komen erg grote letsels tot 15 cm tot stand. Patiënten hebben meestal een enkele, stevige, botachtige, harde knobbel. De huidletsels zijn meestal huidkleurig, maar roodachtig-paarse tumoren zijn eveneens gerapporteerd in de medische literatuur (waarschijnlijk als gevolg van een bloeding).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De arts stelt de diagnose van een pilomatrixoma meestal nadat hij een lichamelijk onderzoek heeft uitgevoerd. Hij bestelt mogelijk gespecialiseerde onderzoeken om de diagnose te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten met soortgelijke kenmerken. Hiervoor voert de arts nog een echografie, een röntgenfoto en/of een kleine biopsie van de tumor uit (weefselmonster van de tumor wegnemen en microscopisch laten onderzoeken). Een neurologisch onderzoek is tot slot nodig bij patiënten met meerdere pilomatrixomen omdat dit mogelijk wijst op de aandoening myotone dystrofie.

Differentiële diagnose
De diagnostische onderzoeken zijn nodig om volgende aandoeningen uit te kunnen sluiten:

Behandeling van goedaardige huidtumor

De arts verwijdert de goedaardige huidtumor meestal via een chirurgische ingreep, omdat het huidgezwel de neiging heeft om groter te worden. In de meeste gevallen komt de huidtumor niet terug na de operatie, tenzij de arts het pilomatrixoom niet volledig verwijderd heeft. Na de ingreep heeft de patiënt regelmatig controlebezoeken bij de arts nodig zodat de arts een terugkeer van de tumor snel kan opsporen en weer behandelen.

Prognose van pilomatrixomen

De vooruitzichten voor patiënten met een geïsoleerd pilomatrixoom zijn meestal goed. De vooruitzichten voor patiënten die lijden aan een syndroom waarbij de goedaardige huidtumoren tot stand komen, zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen van deze aandoening.

Complicaties van huidletsels

De meeste patiënten ervaren geen ernstige complicaties. Pilomatrixomen zijn namelijk niet geassocieerd met mortaliteit. Zeer grote tumoren (≤ 18 cm) veroorzaken mogelijk wel aanzienlijk ongemak, maar zijn zeldzaam. Pilomatrixomomen ontaarden in uiterst zeldzame gevallen in kanker (bekend als een pilomatrixcarcinoom). Pilomatrixcarcinomen zijn lokaal invasief en leiden tot metastasen (uitzaaiingen van kanker) in organen en leiden dan tot de dood.
© 2018 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Keratoacanthoom: Goedaardige snelgroeiende huidtumorKeratoacanthoom: Goedaardige snelgroeiende huidtumorEen keratoacanthoom (keratoacanthoma) is een snelgroeiende goedaardige huidtumor. Meestal ontstaat dit huidletsel op een…
Goedaardige oorcysten: Soms pijn en voorts geen symptomenGoedaardige oorcysten: Soms pijn en voorts geen symptomenBenigne oorcysten zijn goedaardige knobbeltjes of gezwellen in het oor. De grote meerderheid van deze knobbeltjes die me…
Glomustumor, goedaardig of kwaadaardig gezwelGlomustumor, goedaardig of kwaadaardig gezwelEen gezwel wordt ook wel een tumor genoemd. Dit kan goedaardig of kwaadaardig zijn. Bij een kwaadaardige tumor spreken w…
Sarcoïd bij paardenEen sarcoïd is een huidaandoening bij het paard. Het is een goedaardige tumor die erg van grote kan verschillen. Lees in…

Myotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakteMyotone dystrofie: Aandoening met spierverlies & spierzwakteMyotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie. Deze progressieve aandoening kenmerkt zich namelijk door spierzwakte e…
Uitzaaiingen (metastasen) van borstkanker: LocatiesUitzaaiingen (metastasen) van borstkanker: LocatiesSommige patiënten met borstkanker krijgen van hun arts te horen dat de kanker gemetastaseerd is. Dit houdt in dat de kan…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 23 oktober 2018:
  • Clinical Presentation, https://emedicine.medscape.com/article/1058965-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Differential Diagnoses, https://emedicine.medscape.com/article/1058965-differential-diagnoses#showall
  • Overview, https://emedicine.medscape.com/article/1058965-overview#showall
  • PILOMATRIXOMA / PILOMATRICOMA (EPITHELIOMA CALCIFICANS van MALHERBE), https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Pilomatrixoma.htm
  • Pilomatrixoma, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9452/pilomatrixoma
  • Pilomatrixoma, https://www.huidarts.com/huidaandoeningen/pilomatrixoma/
  • Treatment, https://emedicine.medscape.com/article/1058965-treatment#showall
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.