Pilomatrixoom: Goedaardige huidtumor op hoofd of in nek

Uit de cellen van een haarwortel kan een goedaardig gezwelletje ontstaan, bekend als een pilomatrixoom. Deze huidtumor komt vaker voor bij kinderen en jongeren. Pilomatrixomen worden meestal aangetroffen op de hoofdhuid of in de nek. Hoewel patiënten doorgaans geen symptomen ervaren, kan er ongemak optreden als het pilomatrixoom aanzienlijk in grootte toeneemt. Om de tumor te onderscheiden van andere aandoeningen is een huidbiopsie nodig. De arts verwijdert het huidgezwel doorgaans omdat het de neiging heeft om te groeien. De prognose is doorgaans goed voor patiënten met slechts één pilomatrixoom, maar als het pilomatrixoom onderdeel is van een onderliggend syndroom, is de prognose afhankelijk van de ernst van de bijkomende ziekte. Complicaties zijn zeldzaam.

• Epidemiologie van pilomatrixoom
• Oorzaken van huidtumoren
• Genetische veranderingen
• Geassocieerd met syndromen
• Overervingspatroon
• Symptomen: Hard huidgezwel op hoofd of in nek
• Locaties
• Kenmerken
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van goedaardige huidtumor
• Prognose van pilomatrixomen
• Complicaties van huidletsels
• Preventie van pilomatrixomen
• Algemene huidverzorging
• Regelmatige medische controles
• Genetisch advies

Epidemiologie van pilomatrixoom

Pilomatrixomen kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar ze komen het vaakst voor bij mensen jonger dan twintig jaar. Deze huidtumoren zijn relatief zeldzaam en worden vaak opgemerkt bij routine-onderzoeken of wanneer ze symptomen beginnen te veroorzaken.

Oorzaken van huidtumoren

Genetische veranderingen

De exacte oorzaak van pilomatrixomen is nog niet volledig begrepen (anno augustus 2024). Genetische veranderingen (genmutaties) in het CTNNB1-gen komen voor bij ten minste 75% van de geïsoleerde pilomatrixomen. Deze mutaties zijn somatisch, wat betekent dat ze niet zijn geërfd, maar zich hebben ontwikkeld in de tumorcellen zelf. Het CTNNB1-gen codeert voor het eiwit β-catenine, dat een cruciale rol speelt bij de regulatie van celgroei en hechting. Wanneer dit gen niet goed functioneert, kan dit leiden tot abnormale celgroei en verharding van haarwortelcellen.

Geassocieerd met syndromen

Hoewel pilomatrixomen zelden voorkomen bij patiënten met genetische syndromen, kunnen ze geassocieerd worden met aandoeningen zoals het Gardner-syndroom (kenmerkend door poliepen in de darm en gezwellen op huid en botten), myotone dystrofie (gekenmerkt door spierverlies en spierzwakte) en het Rubinstein-Taybi-syndroom (een skeletaandoening). Bij patiënten met een genetisch syndroom verschijnen pilomatrixomen vaak samen met andere symptomen die typisch zijn voor de onderliggende aandoening.

Overervingspatroon

De meeste geïsoleerde pilomatrixomen worden niet overgeërfd. In zeldzame gevallen kunnen meer dan één familielid worden getroffen, wat zou kunnen wijzen op een erfelijke component, maar hierover is anno augustus 2024 nog niet veel bekend.

Symptomen: Hard huidgezwel op hoofd of in nek

Locaties

Pilomatrixomen ontwikkelen zich meestal op de wang, in de buurt van het oor, de oogleden, het voorhoofd, de hoofdhuid en de zijkanten of achterkant van de nek. Ze kunnen ook voorkomen op de boven- en onderbenen, de romp, de eierstokken en het middenoor. Hoewel het mogelijk is om meerdere pilomatrixomen te hebben, hebben de meeste patiënten slechts één hard huidgezwel.

Kenmerken

Patiënten presenteren zich doorgaans met een solitaire knobbel die langzaam is gegroeid over een periode van maanden tot jaren. Gewoonlijk ervaren patiënten geen andere symptomen, hoewel sommige patiënten pijn kunnen voelen tijdens episoden van ontsteking of zweervorming. Een snelle groei van de tumor is zeldzaam. De meeste pilomatrixomen zijn tussen 0,5 en 3 cm groot, maar in uitzonderlijke gevallen kunnen ze tot 15 cm groot worden. De tumoren zijn meestal stevig en botachtig van aard, en kunnen huidkleurig zijn of roodachtig-paars door bloeding.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van een pilomatrixoom wordt meestal gesteld op basis van lichamelijk onderzoek. Aanvullende onderzoeken zoals echografie, röntgenfoto en/of een biopsie van de tumor kunnen nodig zijn om de diagnose te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten. Bij patiënten met meerdere pilomatrixomen kan een neurologisch onderzoek worden uitgevoerd om te controleren op myotone dystrofie.

Differentiële diagnose
Het is belangrijk om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare kenmerken vertonen:

• basaalcelcarcinoom (langzaam groeiende vorm van huidkanker)
• calcinosis cutis
• cutaan melanoom (vorm van huidkanker door langdurige blootstelling aan UV-stralen)
• cutaan plaveiselcelcarcinoom (vorm van huidkanker)
• cutaan pseudolymfoom (goedaardig huidletsel)
• cutaan T-cel lymfoom (bloedkanker met huidmanifestaties)
• dermatofibrosarcoma protuberans (vorm van huidkanker)
• epidermale cyste
• eruptieve vellus haarcysten
• folliculaire infundibulum-tumor
• folliculitis (ontsteking van haarzakjes met pijn en jeuk)
• folliculoom
• huidcomplicaties van gemetastaseerde carcinomen (uitgezaaide kankers)
• huidcomplicaties van Merkelcelcarcinoom (zeer agressieve huidkanker)
• huidcomplicaties van Schwannoom
• insectenbeten
• jichttofus
• keratoacanthoom (goedaardige, snelgroeiende huidtumor)
• osteoma cutis
• trichilemmoom
• trichoepithelioom
• trichofolliculoom
• tuberculose (bacteriële infectie met longproblemen

Behandeling van goedaardige huidtumor

Pilomatrixomen worden doorgaans chirurgisch verwijderd, vooral omdat ze de neiging hebben om te groeien. In de meeste gevallen komt de tumor niet terug na de operatie, mits deze volledig is verwijderd. Na de ingreep zijn regelmatige controlebezoeken noodzakelijk om eventuele terugkeer van de tumor tijdig te detecteren en opnieuw te behandelen.

Prognose van pilomatrixomen

De prognose voor patiënten met een geïsoleerd pilomatrixoom is meestal gunstig. Voor patiënten met een pilomatrixoom dat onderdeel is van een genetisch syndroom hangt de prognose af van de ernst van de symptomen en de progressie van de onderliggende aandoening.

Complicaties van huidletsels

De meeste patiënten ervaren geen ernstige complicaties. Pilomatrixomen zijn niet geassocieerd met mortaliteit. Zeer grote tumoren (≥ 18 cm) kunnen ongemak veroorzaken, maar dit is zeldzaam. In uiterst zeldzame gevallen kunnen pilomatrixomen ontaarden in kanker, bekend als pilomatrixcarcinoom. Deze vorm van kanker is lokaal invasief en kan leiden tot metastasen (uitzaaiingen naar andere organen), wat kan resulteren in ernstige gezondheidseffecten.

Preventie van pilomatrixomen

Preventie van pilomatrixomen is op dit moment beperkt omdat de exacte oorzaak van deze tumoren niet volledig begrepen is. Er zijn geen specifieke maatregelen bewezen die de ontwikkeling van pilomatrixomen kunnen voorkomen. Echter, algemene huidverzorging en regelmatige medische controles kunnen nuttig zijn:

Algemene huidverzorging

Hoewel er geen directe preventieve maatregelen zijn voor pilomatrixomen, kan goede huidverzorging bijdragen aan een gezond huidmilieu. Dit omvat het vermijden van overmatige blootstelling aan de zon en het gebruik van zonnebrandmiddelen om huidbeschadiging te voorkomen.

Regelmatige medische controles

Voor mensen met een familiegeschiedenis van huidtumoren of genetische aandoeningen die geassocieerd zijn met pilomatrixomen, kunnen regelmatige dermatologische controles nuttig zijn. Dit helpt bij het vroegtijdig opsporen van huidveranderingen en het tijdig behandelen van eventuele huidletsels.

Genetisch advies

Bij een bekende erfelijke aanleg voor huidtumoren kan genetisch advies en counseling helpen bij het begrijpen van de risico’s en het nemen van passende voorzorgsmaatregelen. Dit is vooral relevant voor families met een geschiedenis van genetische syndromen die pilomatrixomen kunnen beïnvloeden.