InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & bot

Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & bot

Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & bot Het Gardner-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt naast diverse darmpoliepen onder andere goedaardige bottumoren en huidafwijkingen heeft. De arts verwijdert alle poliepen via een chirurgische ingreep omdat deze een verhoogd risico op dikkedarmkanker met zich meebrengen. Ook voor de andere tumoren en huidafwijkingen zijn behandelingen beschikbaar. Het is bij deze aandoening essentieel om de patiënt op regelmatige basis op te volgen en te screenen op diverse afwijkingen want de ziekte leidt onbehandeld snel tot een vorm van kanker. E. Gardner, een Amerikaans chirurg (geb. 1909), beschreef voor het eerst de gelijkaardige ziekte in de medische literatuur.

Poliepvorming

Poliepen ontstaan op verschillende mogelijke plekken in het lichaam, al komen ze eveneens tot uiting in de darm zoals bij het Gardner-syndroom:

Epidemiologie Gardner-syndroom

Ongeveer één op één miljoen mensen wereldwijd lijdt aan het Gardner-syndroom. De darmpoliepen vormen zich vanaf de puberteit, maar de diagnose gebeurt veelal pas later, namelijk gemiddeld op 22-jarige leeftijd.

Oorzaken ziekte

Het Gardner-syndroom is een aandoening waarbij meerdere darmpoliepen voorkomen. Deze variant van familiaire adenomateuze polyposis (FAP) resulteert uit veranderingen van een gen (een genmutatie), meer bepaald het APC-gen, dat zich bevindt op chromosoom 5q22. Dit gen is belangrijk want het zorgt ervoor dat tumoren niet tot stand komen (tumorsuppressorgen). Het overervingspatroon van het Gardner-syndroom verloopt autosomaal dominant. Hierdoor heeft hij 50% kans om de ziekte door te geven aan elk van de kinderen.

Symptomen: Gezwellen op huid en in bot & poliepen in darm

De symptomen van het Gardner-syndroom zijn huidgerelateerd of niet-huidgerelateerd.

Huid

Op de huid verschijnen epidermoïde cysten, die verschillend zijn van gewone cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam). De epidermoïde cysten van het Gardner-syndroom verschijnen veelal rond de puberteit in tegenstelling tot gewone cysten. Daarnaast bevinden deze cysten zich vaak op ongewone plaatsen, zoals het gezicht, de hoofdhuid en de ledematen. Bij meer dan de helft van de patiënten met het Gardner-syndroom, verschijnen ook meerdere cysten. Heel af en toe ontstaat jeuk en/of ontstaat een ontsteking van de cysten en/of barsten de cysten open, hetgeen minder snel gebeurt bij gewone cysten. Soms ontstaan ook desmoïdcysten, fibromen (goedaardige bindweefselgezwellen op een steeltje), lipomen (goedaardige vetgezwellen), leiomyomen, neurofibromen en gepigmenteerde huidafwijkingen. Nagelatrofie (afsterven van de nagels) en haaruitval zijn tot slot gemeld bij het Gardner-syndroom.

Niet gerelateerd aan de huid

Poliepen
De poliepen komen bij het Gardner-syndroom veelal na de puberteit tot stand en dit in het maagdarmkanaal (gastro-intestinale poliepen). Deze darmpoliepen bevinden zich vaak in dikke darm en ontaarden zich dan in adenocarcinomen, een vorm van dikkedarmkanker (colorectale kanker). Ook maagpoliepen komen voor.

Osteomen
Osteomen zijn goedaardige bottumoren. Meestal bevinden deze zich in de onderkaak (kaakbeen), maar in de schedel en de lange beenderen ontwikkelen zich mogelijk eveneens osteomen.

Gebitsafwijkingen
Door een een osteoom (goedaardig gezwel van botweefsel) in de kaak komen soms tandheelkundige afwijkingen voor, zoals onder andere extra tanden, te weinig tanden en cariës (tandbederf).

Oogafwijkingen
Bij ongeveer acht op de tien patiënten komen multifocale gepigmenteerde netvliesletsels voor. Deze letsels in het oog verschijnen reeds kort na de geboorte en zijn soms het eerste kenmerk van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert radiologisch onderzoek uit (röntgenfoto) om de patiënt te diagnosticeren met het Gardner-syndroom. De arts maakt namelijk beelden van de lange botten, waardoor soms osteomen in beeld komen. Daarnaast is een röntgenfoto nodig om de onderkaak te visualiseren, wat op jonge leeftijd reeds afwijkingen onthult. Een oogarts voert vervolgens een oogonderzoek uit bij een baby om de pigmentvlekken van de fundus (achterkant van het oog) te detecteren. Voorts is vanaf de adolescentie jaarlijks of om de twee jaar een colonoscopie (inwendig kijkonderzoek van de dikke darm) nodig om poliepen op te sporen. Omdat de ziekte gepaard gaat met een hoger risico op andere vormen van kanker, krijgt de patiënt jaarlijks een bloedonderzoek, een echografie, een CT-scan, een huidonderzoek, een lichamelijk onderzoek en tot slot een gastroscopie.

Behandeling

Huid

Wat de behandeling van epidermoïde cysten bij het Gardner-syndroom betreft, gebruikt de arts dezelfde technieken als bij gewone cysten. Hij snijdt de cysten namelijk uit de huid (excisie). Af en toe injecteert hij in het ontstoken letsel corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers), hetgeen in medische termen gekend is als “intralesionale steroïde injecties”.

Poliepen

De darmpoliepen verwijdert de arts chirurgisch via een polypectomie (chirurgische verwijdering van poliepen). Dit is nodig omdat de poliepen een hoog risico op een maligne (kwaadaardige) ontaarding met zich meebrengen. Daarnaast krijgen patiënten regelmatig een inwendig kijkonderzoek van de dikke darm (colonoscopie), een sigmoïdoscopie (onderzoek van het laatste gedeelte van de dikke darm) en/of een gastroscopie (inwendig kijkonderzoek van de maag). Heeft de patiënt meer dan twintig poliepen, dan verwijdert de arts een deel van de dikke darm, hetgeen in medische termen gekend is als een colectomie.

Osteomen

De arts verwijdert osteomen wanneer deze ernstige afwijkingen veroorzaken of andere problemen voor de patiënt met zich meebrengen.

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het Gardner-syndroom zijn variabel en afhankelijk van de aanwezige symptomen en de leeftijd van de diagnose. Patiënten van 35 jaar hebben bijna allemaal al poliepen die snel in aantal toenemen. Een snelle behandeling is nodig, zeker bij darmpoliepen, want anders ontstaan honderden tot duizenden poliepen wat leidt tot darmkanker. Onbehandeld hebben patiënten van gemiddeld veertig jaar al darmkanker. De prognose is echter goed wanneer de diagnose snel gebeurt en de patiënt een goede regelmatige screening krijgt. De vijfjaarsoverleving van patiënten die een colectomie gekregen hebben, bedraagt bijna 100%. De huidafwijkingen kennen een goede prognose aangezien zij niet ontaarden in huidkanker. De botgezwellen vereisen voornamelijk cosmetische zorg aangezien ook zij niet kwaadaardig worden. Desmoïdtumoren moet de arts wel opvolgen aangezien ze soms omliggende weefsels binnendringen en/of op nabijgelegen organen drukken waardoor het verwijderen van deze gezwellen niet altijd eenvoudig is voor de arts.

Complicaties: Verhoogd risico op kanker

De darmpoliepen ontaarden onbehandeld geleidelijk in een kwaadaardige tumor, wat bijna alle patiënten resulteert in dikkedarmkanker. Het is bijgevolg essentieel om de diagnose van het Gardner-syndroom tijdig te stellen. De ziekte verhoogt eveneens het risico op andere vormen van kanker zoals:

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerLynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerHet Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen…
Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huidPeutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huidHet Peutz-Jeghers Syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening waarbij meerdere poliepen aanwezig zijn in de dunne darm, e…
Prikkelbare darm syndroom, coeliaki en ziekte van crohnPrikkelbare darm syndroom, coeliaki en ziekte van crohnPrikkelbare darm syndroom ook wel pds genoemd is een chronische darmstoornis. Er zijn veel namen hiervoor bekend, bijvoo…
Baarmoederpoliepen: Gezwellen in baarmoederwandBaarmoederpoliepen: Gezwellen in baarmoederwandHet endometrium is de bekleding van de binnenkant van de baarmoeder (uterus). Door een overgroei van deze bekleding onts…
Lipoom: Goedaardig vetgezwel tussen huid en spierlaagLipoom: Goedaardig vetgezwel tussen huid en spierlaagEen lipoom is een langzaam groeiend, benigne (goedaardig) vetgezwel dat zich het vaakst bevindt tussen de huid en de ond…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 28 maart 2017:
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1093486-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Gardner syndrome, http://www.cancer.net/cancer-types/gardner-syndrome
  • Gardner syndrome, http://www.dermnetnz.org/topics/gardner-syndrome
  • Gardner Syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6482/gardner-syndrome
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1093486-overview#showall

Reageer op het artikel "Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & bot"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!