Gardner-syndroom: Poliepen in darm & gezwellen op huid & bot

Het Gardner-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten naast een verscheidenheid aan darmpoliepen ook goedaardige bottumoren en huidafwijkingen ontwikkelen. Vanwege het verhoogde risico op dikkedarmkanker worden alle poliepen doorgaans chirurgisch verwijderd. Daarnaast zijn er behandelingen beschikbaar voor de andere tumoren en huidafwijkingen. Regelmatige opvolging en screening zijn cruciaal, omdat de aandoening zonder behandeling snel kan leiden tot kanker. Het Gardner-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse chirurg Eldon Gardner (geb. 1909) in de medische literatuur.

• Poliepvorming
• Epidemiologie Gardner-syndroom
• Oorzaken van de ziekte
• Symptomen: Gezwellen op huid en in botten & poliepen in de darm
• Diagnose en onderzoeken
• Genetische raadpleging
• Behandeling
• Ondersteunende zorg en levensstijl
• Prognose
• Complicaties: Verhoogd risico op kanker

Poliepvorming

Poliepen kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam ontstaan, hoewel ze vaak in de darm voorkomen, zoals bij het Gardner-syndroom:

• de baarmoeder (baarmoederpoliepen)
• de blaas (blaaspoliepen)
• de galblaas (galblaaspoliepen)
• de keel / het strottenhoofd (keelpoliepen)
• de maag (maagpoliepen)
• de neus (neuspoliepen)
• het oor (oorpoliepen)

Epidemiologie Gardner-syndroom

Ongeveer één op de één miljoen mensen wereldwijd lijdt aan het Gardner-syndroom. De darmpoliepen beginnen zich vaak vanaf de puberteit te ontwikkelen, maar de diagnose wordt meestal pas later gesteld, gemiddeld op 22-jarige leeftijd.

Oorzaken van de ziekte

Het Gardner-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere darmpoliepen. Het is een variant van familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen, gelegen op chromosoom 5q22. Dit gen speelt een belangrijke rol in het onderdrukken van tumoren (tumorsuppressorgen). Het overervingspatroon van het Gardner-syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat elk kind van een getroffen ouder een 50% kans heeft om de aandoening te erven.

Symptomen: Gezwellen op huid en in botten & poliepen in de darm

De symptomen van het Gardner-syndroom kunnen huidgerelateerd of niet-huidgerelateerd zijn.

Huid

Bij het Gardner-syndroom verschijnen vaak epidermoïde cysten, die verschillen van gewone cysten. Deze cysten verschijnen meestal rond de puberteit en bevinden zich vaak op ongebruikelijke plaatsen zoals het gezicht, de hoofdhuid en de ledematen. Meer dan de helft van de patiënten ontwikkelt meerdere cysten. Soms kunnen deze cysten jeuken en/of ontstoken raken, en kunnen ze openbarsten, wat minder vaak gebeurt bij gewone cysten. Daarnaast kunnen ook desmoïdcysten, fibromen (goedaardige bindweefselgezwellen), lipomen (goedaardige vetgezwellen), leiomyomen, neurofibromen en gepigmenteerde huidafwijkingen ontstaan. Nagelatrofie (afsterven van de nagels) en haaruitval kunnen eveneens voorkomen.

Niet gerelateerd aan de huid

Poliepen
Bij het Gardner-syndroom ontstaan de darmpoliepen vaak na de puberteit in het maagdarmkanaal (gastro-intestinale poliepen). Deze darmpoliepen bevinden zich meestal in de dikke darm en kunnen ontaarden in adenocarcinomen, een vorm van dikkedarmkanker (colorectale kanker). Ook maagpoliepen komen voor.

Osteomen
Osteomen zijn goedaardige bottumoren die meestal in de onderkaak (kaakbeen) worden aangetroffen, maar kunnen ook in de schedel en de lange beenderen voorkomen.

Gebitsafwijkingen
Een osteoom in de kaak kan leiden tot tandheelkundige afwijkingen zoals extra tanden, een tekort aan tanden, en cariës (tandbederf).

Oogafwijkingen
Bij ongeveer 80% van de patiënten komen multifocale gepigmenteerde netvliesletsels voor. Deze letsels verschijnen vaak kort na de geboorte en kunnen het eerste teken van de ziekte zijn.

Diagnose en onderzoeken

Om het Gardner-syndroom te diagnosticeren, voert de arts vaak radiologisch onderzoek uit, zoals röntgenfoto's, om osteomen in beeld te brengen. Röntgenfoto's van de lange botten en de onderkaak kunnen afwijkingen onthullen. Een oogonderzoek door een oogarts kan helpen bij het identificeren van pigmentvlekken op de fundus (achterkant van het oog). Vanaf de adolescentie is een colonoscopie (inwendig kijkonderzoek van de dikke darm) noodzakelijk om poliepen op te sporen. Omdat de ziekte gepaard gaat met een verhoogd risico op andere vormen van kanker, worden aanvullende onderzoeken aanbevolen, waaronder bloedonderzoek, echografie, CT-scan, huidonderzoek, lichamelijk onderzoek en gastroscopie.

Genetische raadpleging

Gezien de erfelijke aard van het Gardner-syndroom is genetische raadpleging belangrijk voor families. Genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van dragers van de ziekte en het bepalen van het risico voor andere gezinsleden. Dit kan vooral waardevol zijn voor paren die overwegen om kinderen te krijgen, aangezien de aandoening autosomaal dominant wordt overgedragen.

Testen en diagnostiek

Genetische testen kunnen bevestigen of een individu drager is van de mutatie in het APC-gen. Vroege diagnostiek en preconceptionele screening kunnen helpen bij het maken van geïnformeerde keuzes over gezinsplanning en medische opvolging.

Begeleiding van familieleden

Genetische expertise kan ook nuttig zijn voor familieleden van patiënten, om hen bewust te maken van de symptomen en de noodzaak voor regelmatige screening. Dit kan helpen bij vroegtijdige opsporing en behandeling van de aandoening bij andere familieleden.

Behandeling

Huid

De behandeling van epidermoïde cysten bij het Gardner-syndroom omvat meestal excisie (chirurgische verwijdering). Bij ontstoken cysten kunnen corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) worden ingespoten, wat bekend staat als “intralesionale steroïde injecties”.

Poliepen

De chirurgische verwijdering van darmpoliepen, bekend als polypectomie, is noodzakelijk om het risico op kwaadaardige ontaarding te verminderen. Patiënten ondergaan regelmatig colonoscopieën, en indien nodig sigmoïdoscopieën (onderzoek van het laatste gedeelte van de dikke darm) en gastroscopieën. Bij meer dan twintig poliepen kan een colectomie (verwijdering van een deel van de dikke darm) nodig zijn.

Osteomen

Osteomen worden verwijderd als ze ernstige symptomen veroorzaken of andere problemen veroorzaken voor de patiënt.

Ondersteunende zorg en levensstijl

Voor patiënten met het Gardner-syndroom is het belangrijk om naast medische behandelingen ook aandacht te besteden aan ondersteunende zorg en levensstijl. Regelmatige controles en een gezonde levensstijl kunnen bijdragen aan een beter beheer van de symptomen en het algehele welzijn.

Voeding en leefstijl

Een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging zijn essentieel voor patiënten met het Gardner-syndroom. Het vermijden van bewerkt voedsel en het eten van vezelrijke voedingsmiddelen kan bijdragen aan een gezonde spijsvertering en helpen bij het beheer van poliepen. Het is ook raadzaam om alcoholconsumptie en roken te vermijden, aangezien deze factoren het risico op het ontwikkelen van kanker kunnen verhogen.

Psychosociale ondersteuning

Patiënten met het Gardner-syndroom kunnen psychologische ondersteuning nodig hebben om te gaan met de stress en angst die gepaard gaan met de ziekte. Het kan nuttig zijn om contact op te nemen met een psycholoog of een steungroep voor zeldzame aandoeningen. Het bespreken van de situatie met familie en vrienden kan ook helpen bij emotionele ondersteuning.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Gardner-syndroom varieert en is afhankelijk van de symptomen en de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld. Patiënten van 35 jaar hebben vaak al poliepen die snel in aantal toenemen. Een snelle behandeling is essentieel om te voorkomen dat honderden tot duizenden poliepen ontstaan, wat kan leiden tot darmkanker. Onbehandeld ontwikkelen veel patiënten tegen de veertigste levensjaar darmkanker. De prognose is echter goed wanneer de diagnose tijdig wordt gesteld en de patiënt regelmatig wordt gescreend. De vijfjaarsoverleving van patiënten die een colectomie hebben ondergaan, bedraagt bijna 100%. Huidafwijkingen hebben doorgaans een goede prognose omdat ze niet ontaarden in huidkanker. Botgezwellen vereisen voornamelijk cosmetische zorg, omdat ze meestal niet kwaadaardig zijn. Desmoïdtumoren vereisen regelmatig opvolging, omdat ze omliggende weefsels kunnen binnendringen en/of op nabijgelegen organen kunnen drukken, wat de verwijdering van deze gezwellen compliceren kan.

Complicaties: Verhoogd risico op kanker

De darmpoliepen bij het Gardner-syndroom kunnen onbehandeld uitgroeien tot kwaadaardige tumoren, wat bijna altijd leidt tot dikkedarmkanker. Tijdige diagnose is daarom cruciaal. Het Gardner-syndroom verhoogt ook het risico op andere vormen van kanker, zoals:

• alvleesklierkanker
• bijnierkanker
• dunne darmkanker
• chondrosarcoom (botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel)
• hersen tumor
• liposarcoom (kwaadaardig vetweefselgezwel)
• mucoepidermoïde carcinoom (kanker van huid, slijmvliezen en organen)
• osteosarcoom (botkanker, vooral bij tieners)
• periampullair carcinoom
• galwegkanker
• hepatoblastoom, een type leverkanker
• maagkanker
• schildklierkanker

Lees verder

• Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen
• Darmpoliepen: Goedaardige gezwellen, soms voorloper kanker
• Poliepen: Oorzaken, soorten en symptomen van poliepvorming