Limb-girdle spierdystrofie - wat is dat voor een ziekte?

De zestienjarige Hatice staat middenin het leven. Ze is een meisje als vele anderen, gaat naar school en heeft een paar hartsvriendinnen. Ze is gek op voetbal en neemt het vaak op tegen jongens uit haar straat, die haar waarderend de 'Maradonna van Venray' noemen. Totdat ze in toenemende mate moe wordt en steeds minder goed kan traplopen en fietsen. Doodmoe slijt ze veel momenten in bed en ook het voetballen moet ze opgeven omdat ze steeds vaker valt. Na veel onderzoeken en een verkeerde diagnose, komt de uitslag keihard aan: Hatice blijkt Limb-girdle spierdystrofie te hebben (ook wel LGMD genoemd), een progressieve spierziekte, die in sommige gevallen zelfs dodelijk kan zijn. Wat zijn de verschijnselen van deze ziekte en in hoeverre heeft iemand een beperkte levensverwachting? Is deze ziekte ook erfelijk?

Wat is limb-girdle spierdystrofie?

Limb-girdle spierdystrofie, ook wel limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) genoemd, is een erfelijke spierziekte waarbij in toenemende mate spierzwakte optreedt. In eerste instantie gebeurt dit bij de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen. Later kunnen ook andere spieren worden aangedaan. In eerste instantie kan de patiënt merken dat het meer moeite kost om iets te pakken wat zich boven hem bevindt. Ook het traplopen kan lastig zijn. Omdat vooral de spieren in het bekkengebied zijn aangedaan, krijgt iemand bovendien een waggelende gang.

Bij sommige patiënten met LGMD gaat het ziekteproces snel: binnen een paar jaar na de eerste verschijnselen komen ze in een rolstoel terecht. Soms heeft de ziekte een wat milder verloop, waarbij de patiënt weliswaar klachten ervaart, maar in de loop der jaren na de diagnose, de dagelijkse dingen nog redelijk kan blijven doen.

Erfelijkheid en verschillende types

Limb-girdle spierdystrofie is een erfelijke ziekte, waarbij als gevolg van een erfelijke fout, bepaalde eiwitten die belangrijk zijn voor de stevigheid van een spier, niet worden aangemaakt. Zonder deze eiwitten is een spiervezel niet sterk. Hij raakt gemakkelijk overbelast en gaat daardoor kapot. Men heeft ontdekt dat het om verschillende eiwitten kan gaan en heeft daarom al deze varianten een andere naam gegeven.

Men onderscheidt twee typen, Type 1 en Type 2 van LGMD, die ook weer onderverdeeld zijn in subtypen A, B, C, enz... Deze letter staat dan voor het eiwit dat ontbreekt. Het onderscheid in Type 1 en 2 heeft te maken met de manier waarop de ziekte wordt overgeërfd.

Type 1

Type 1 van LGMD erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat de erfelijke fout niet in de geslachtschromosomen zit, maar dat het kind de ziekte al kan krijgen als binnen één van de andere 22 chromosomenparen, één van de twee chromosomen de erfelijke afwijking bevat. Wanneer één van de ouders deze variant heeft (en misschien zelf ook ziek is) hebben eventuele kinderen 50% kans om de ziekte te krijgen.

Type 2

Type 2 van LGMD erft autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat de erfelijke fout niet in de geslachtschromosomen zit, maar net als bij Type 1 in één van de andere 22 chromosomenparen. Het verschil is dat in dit geval beide chromosomen binnen een paar, ergens een erfelijke fout moeten bevatten. De kans om ziek te worden is in dat geval kleiner, 25%, maar kinderen die met Type 2 worden geboren, hebben vaak ernstigere klachten dan die met Type 1.

Verschijnselen van LGMD

De klachten van mensen met limb-girdle spierdystrofie kunnen in ernst variëren en ook per persoon verschillend zijn. Dit heeft alles te maken met het eiwit dat ontbreekt, maar ook met het type LGMD dat iemand heeft. Bij Type 1 verloopt het ziektebeeld vaak milder dan bij mensen met Type 2. Belangrijk is ook op welke leeftijd de eerste verschijnselen zich openbaren. Mensen die Type 2 hebben, krijgen vaak in de vroege kindertijd (rond de leeftijd van 4 jaar) al de eerste klachten. Veel van hen zitten op hun tiende jaar al in een rolstoel.
Type 1 openbaart zich vaak op latere leeftijd. Bij de eerder genoemde Hatice, openbaarden de eerste verschijnselen zich pas in haar puberteit; zij kon op eenentwintigjarige leeftijd nog steeds lopen, al maakten pijn, vermoeidheid en niet goed werkende spieren dat haar leven sterk beperkt werd door haar ziekte. Naast de eerder genoemde spierzwakte zijn er namelijk diverse andere klachten, die het leven met deze spierziekte buitengewoon moeilijk kunnen maken.

De klachten op een rijtje:

Spierzwakte

Bij Limb-girdle spierdystrofie krijgt de patiënt vroeg of laat te maken met spierzwakte. Deze openbaart zich het eerst in de spieren rond de schouders en het bekken. Spullen van een hoge plank pakken, wordt moeilijk. Ook haren kammen kan een vermoeiende bezigheid zijn. Wanneer de spieren in het bekken en de bovenbenen zijn aangedaan, kunnen de benen het bekken als het ware 'niet meer houden'. Door spierzwakte zakt het kind steeds 'door de benen', waardoor een soort van waggelgang ontstaat. Ook wordt het moeilijk om vanuit een zittende positie overeind te komen.

Later in het ziekteproces breidt de spierzwakte zich uit naar andere plekken binnen het lichaam. Ook de spieren in de onderarmen, onderbenen, nek, handen en het gezicht, worden aangedaan. Omdat het hart een spier is, kan ook het hart last krijgen van spierzwakte. Daardoor wordt het voor het hart steeds moeilijker om het bloed door het lichaam te pompen. Hierdoor zijn kinderen met Limb-girdle spierdystrofie sneller vermoeid. Soms houdt hun lichaam ook vocht vast of krijgen ze hartritmestoornissen. Omdat mensen met LGMD door hun ziekte vaak weinig lichamelijk inspanning leveren, worden problemen met het hart niet altijd meteen opgemerkt.

Dikke kuiten en vergroeiingen

Kinderen met Limb-girdle spierdystrofie van het Type 2 gaan vaak later zitten, staan en lopen dan kinderen zonder deze ziekte. Meestal lopen ze pas rond hun tweede jaar. Als ze eenmaal kunnen lopen, valt op dat ze dit vaak op hun tenen doen. Ook hebben kinderen met LGMD moeite met hardlopen en vallen ze vaak.

Wat ook opvalt, is dat ze vaak dikke kuiten hebben. Deze zijn zo dik omdat ze veel vet en bindweefsel bevatten. Op latere leeftijd kunnen ook vergroeiingen ontstaan. Dit komt doordat ze, door verminderde spierkracht bepaalde gewrichten minder goed kunnen bewegen. Deze gaan dan in een bepaalde stand staan. Doordat de enkels vergroeien, gaan de voeten bijvoorbeeld in spitsstand staan, wat het lopen nog meer bemoeilijkt. Ook de ellebogen en knieën zijn gevoelig voor vergroeiingen.

Ademhalingsproblemen

Omdat de spieren van buik en borstkas belangrijk zijn voor de ademhaling kunnen kinderen met Limb-girdle spierdystrofie ook moeite krijgen met ademhalen. In het begin merken ze daar nog niet zoveel van. 's Ochtends worden ze vaak met hoofdpijn wakker, omdat ze 's nachts te weinig diep hebben kunnen inademen, waardoor hun ademhaling hun lichaam onvoldoende van zuurstof kon voorzien en er te weinig mogelijkheid was het teveel aan koolzuur af te voeren. Later hebben veel patiënten 's nachts ondersteuning van de ademhaling nodig. Nog weer later kan dit dag en nacht nodig zijn. Omdat deze kinderen door hun ademhalingsmoeilijkheden ook minder goed kunnen doorademen of slijm kunnen ophoesten, zijn ze vatbaarder voor longontsteking.

Vermoeidheid en pijnklachten

Kinderen met Limb-girdle spierdystrofie hebben vaak last van vermoeidheid. Dit komt doordat hun spieren sterk verzwakt zijn, waardoor het veel meer moeite kost de gewone dagelijkse handelingen zoals traplopen en haren kammen uit te voeren. Daarbij kan de vermoeidheid ook veroorzaakt worden door aanwezige hart- en ademhalingsproblemen. Omdat hun spieren al zo zwak zijn, hebben patiënten met Limp-girdle spierdystrofie vaak last van pijnklachten doordat hun spieren overbelast zijn. Deze pijn is vooral voelbaar in de schouders, nek en onderrug. Ook kan pijn ontstaan door spierkramp in verzwakte spieren.

Verkromming van de rug

Wanneer kinderen met LGMD eenmaal in een rolstoel terechtkomen, krijgen ze vaak een verkromming in de rug (scoliose). Dit komt doordat de spieren in de rug en buik verzwakken. Door de ingezakte houding die ze hierdoor krijgen, kunnen de ademhalingsproblemen verergeren.

Hoe wordt de diagnose Limb-girdle spierdystrofie gesteld?

Er zijn verschillende manieren om erachter te komen of iemand Limb-girdle spierdystrofie heeft. In de eerste plaats kan het verhaal van de patiënt en zijn ouders helpend zijn, in de zin dat de arts daaruit kan opmaken dat het mogelijk om deze ziekte gaat. Wel is het zo dat sommige spierziekten op elkaar lijken, zodat er zeker nog aanvullend onderzoek gedaan moet worden, teneinde erachter te komen om welke ziekte het precies gaat. De volgende onderzoeken kunnen zoal gedaan worden:

• Bloedonderzoek: bij kinderen met LGMD is het spierenzym creatinekinase (CK) in het bloed vaak verhoogd.
• Spierecho: bij kinderen met LGMD zijn de spieren vaak veel witter dan bij kinderen zonder deze ziekte.
• Spierzenuwonderzoek: wanneer er sprake is van LGMD zijn alleen de spieren en niet de zenuwen aangedaan.
• Erfelijkheidsonderzoek
• Spierbiopt: aan het spierweefsel is o.a. te zien in hoeverre de spier reeds is afgestorven en of er een spiereiwit ontbreekt, dat Limb-girdle dystrofie veroorzaakt.
• Cardiologisch onderzoek: natuurlijk kan men hieraan niet zien of er sprake is van LGMD, wel in hoeverre het hart al is aangedaan door deze ziekte.

Is er een behandeling mogelijk?

Limb-girdle spierdystrofie is een progressieve spierziekte. Dat betekent dat er geen genezing mogelijk is en dat de klachten in de loop van iemands leven niet minder worden, maar juist verergeren. Wel is het zo dat je de ziekte in verschillende gradaties kunt hebben; je hebt mensen, die relatief weinig klachten hebben en waarbij de ziekte slechts langzaam voortschrijdt. Anderen hebben minder geluk en zitten binnen een paar jaar in een rolstoel.

De behandeling bestaat hierin dat men probeert de klachten te verlichten. Door fysiotherapie kunnen de spieren in een zo goed mogelijke conditie worden gehouden, terwijl ergotherapie erop gericht kan zijn de dagelijkse handelingen zoals eten, aankleden, zich voortbewegen en praten zo makkelijk mogelijk te laten verlopen. Daarbij kunnen allerlei hulpmiddelen worden gebruikt. Een elektrische rolstoel kan bijvoorbeeld een uitkomst zijn voor iemand die vanwege een gebrek aan kracht in zijn armen, een gewone rolstoel niet meer vooruit kan krijgen.

Verder kunnen medicijnen ondersteuning bieden, bijvoorbeeld bij hartproblemen. Ook kunnen pijnstillers worden voorgeschreven. Verder is het verstandig om regelmatig rustpauzes te nemen en overgewicht te vermijden. Doordat patiënten met Limb-girdle spierdystrofie weinig kunnen bewegen en soms ook medicijnen als Prednison moeten slikken, bestaat het gevaar dat ze te dik worden, wat weer een extra belasting voor de toch al zwakke spieren betekent. Om de ademhaling te ondersteunen kunnen patiënten beademd worden. In het begin alleen 's nachts, later kan dit ook overdag nodig zijn.

Hoe is de levensverwachting voor mensen met Limb-girdle spierdystrofie?

Limb-girdle spierdystrofie is een ernstige ziekte die het dagelijks functioneren behoorlijk kan belemmeren. Over het algemeen leven mensen met deze ziekte ook minder lang dan mensen zonder deze aandoening. Toch kun je niet zonder meer stellen dat mensen met Limb-girdle spierdystrofie een beperkte levensverwachting hebben. Mensen met een mildere vorm van LGMD hebben soms zelfs helemaal geen reden om te verwachten dat ze minder lang zullen leven dan hun gezonde medemens. Anders is dit voor patiënten die de eerste verschijnselen al in hun vroege jeugd krijgen en waarbij het ziekteverloop ernstiger is. Vaak krijgen juist zij er ook nog de bijkomende problemen bij, zoals hartklachten en ademhalingsmoeilijkheden. De meeste jongeren met Limb-girdle spierdystrofie overlijden aan een niet behandelbare longontsteking of ernstig hartfalen.