InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen

Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen

Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen Bij het Freeman-Sheldon-syndroom ontstaan afwijkingen aan het gezicht, de ogen, de handen en de voeten. Daarnaast reageert de patiënt mogelijk sterk op bepaalde medicijnen. Diverse operaties zijn nodig om de kwaliteit van leven te verbeteren bij patiënten met dit erfelijke syndroom. Af en toe treden complicaties op, maar veelal is de levensverwachting vrij normaal. De zeldzame aandoening werd voor het eerst beschreven in 1938 door Drs. Freeman en Sheldon.

Synoniemen Freeman-Sheldon-syndroom

Het Freeman-Sheldon-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Carniocarpotarsal dystrophy
  • Craniocarpotarsal dysplasia
  • Craniocarpotarsale dysplasie
  • Craniocarpotarsale dystrofie
  • DA2A
  • Distale arthrogryposis type 2A
  • Distale arthrogryposis type 2A
  • Fluitend gezicht syndroom
  • Freeman-Sheldon syndroom
  • FSS
  • Whistling face-windmill vane hand syndrome

Epidemiologie aandoening

Het Freeman-Sheldon-syndroom is een zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Freeman-Sheldon-syndroom is het gevolg van mutaties (= wijzigingen) in het MYH3-gen. Dit gen bevat instructies voor het maken van het eiwit “embryonale skeletspieren myosine zware keten 3”. Dit eiwit behoort tot een groep eiwitten (myosine) die betrokken zijn bij de celbeweging en het transport van stoffen binnen en tussen cellen. Myosine en een ander eiwit (actine) zijn de primaire onderdelen van spiervezels. Deze zijn belangrijk voor het aanspannen van spieren (spiersamentrekking). Embryonale skeletspier myosine zware keten 3 maakt deel uit van een myosine eiwitcomplex dat actief is voor de geboorte. Dit is belangrijk voor de normale ontwikkeling van de spieren. Bij MYH3-genmutaties ontstaat een gestoorde functie van de embryonale skeletspieren het myosine zware keten 3-eiwit, waardoor de foetale spiercellen niet in staat zijn om samen te trekken. Deze verminderde spiercontractie leidt tot schade aan de spierontwikkeling in de foetus, waardoor de symptomen optreden die gepaard gaan met het Sheldon-syndroom. Sommige patiënten met het Freeman-Sheldon-syndroom vertonen geen mutaties in het MYH3-gen. Bij deze patiënten is de oorzaak van de ziekte onbekend.

Overerving

Het Freeman-Sheldon-syndroom kent verschillende overervingspatronen. Soms is slechts één kopie van het gewijzigde gen nodig om het syndroom te veroorzaken (autosomaal dominante overervingswijze). In andere gevallen zijn beide kopieën van het gemuteerde gen hiervoor nodig (autosomaal recessief overervingspatroon). Bij enkele patiënten is het overervingspatroon onbekend.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, ogen, handen en voeten

De symptomen zijn grotendeels zichtbaar vanaf de geboorte, maar de ernst en uitgebreidheid varieert bij patiënten met het Freeman-Sheldon-syndroom.

Gezicht

Typische gezichtskenmerken van patiënten met dit syndroom zijn een prominent voorhoofd en prominente wenkbrauwbogen. Ook kenmerkend is een kleine mond (microstomie) met een ongewoon kleine tong (microglossie) en een kleine kaak (micrognathie) met getuite lippen, waardoor de patiënt een "fluitend gezicht" lijkt te hebben. Het midden van het gezicht is ietwat “verzonken”. Daarnaast heeft de patiënt een korte neus, een lang filtrum, diepe huidplooien tussen de neus en lippen (nasolabiale plooien), volle wangen en een kuiltje kin vorm van een letter "H" of "V".

Ogen

Getroffen patiënten hebben bovendien oogafwijkingen, waaronder ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), diepliggende ogen, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, een vernauwing van de opening van de ogen (blepharophimosis), hangende oogleden (ptosis) en ogen die niet in dezelfde richting kijken (scheelzien, strabisme).

Handen en voeten

De patiënt heeft vanaf de geboorte meerdere contracturen (blijvende samentrekking van weefsels door schrompeling) aan de handen en voeten. Door deze contracturen heeft hij klompvoeten (voeten van baby draaien naar binnen en beneden), permanent gebogen vingers en tenen (camptodactylie) en vergroeiingen of samentrekkingen aan de handen. Getroffen patiënten hebben soms ook een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose). Deze afwijkingen aan de ledematen resulteren in een verminderd bewegingsbereik.

Reactie op medicijnen

Patiënten met het Freeman-Sheldon-syndroom hebben ook een verhoogd risico op een ernstige reactie (maligne hyperthermie) op bepaalde geneesmiddelen gebruikt bij chirurgie en andere invasieve procedures. Maligne hyperthermie ontstaat als reactie op bepaalde anesthetische gassen, die de arts gebruikt om het pijngevoel te blokkeren. Een bepaald type spierverslapper leidt eveneens tot deze reactie. Patiënten krijgen hierdoor spierstijfheid waarbij een afbraak van spierweefsel optreedt (rhabdomyolyse). Ook ervaren ze hoge koorts, een verhoogd zuurgehalte in het bloed en andere weefsels (acidose), en een snelle hartslag (tachycardie).

Bijkomende symptomen

Patiënten met deze aandoening hebben door het aangetaste uiterlijk tandafwijkingen, slikproblemen (dysfagie), moeite met een gewichtstoename, groeiproblemen en respiratoire complicaties (ademhaling) die levensbedreigend zijn. Spraakproblemen komen ook vaak voor bij deze aandoening. Sommige getroffen patiënten hebben gehoorverlies. Veelal is de intelligentie onaangetast bij patiënten, maar ongeveer één derde van de patiënten heeft een zekere mate van een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bekijkt het uiterlijk van de patiënt en aan de hand van de typische afwijkingen aan het gezicht en de ledematen. Deze symptomen wijzen mogelijk reeds in de richting van dit syndroom.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een CT-scan uit van het gezicht en hoofd (craniofaciale regio). Een röntgenfoto van het hoofd en de ledematen zijn nodig voor het in kaart brengen van de afwijkingen. Een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) onthult de onderontwikkeling (hypoplasie) van bepaalde spieren in de handen, voeten en bovenkaak. Tot slot bevestigt een genetisch onderzoek in de meeste gevallen de diagnose.

Differentiële diagnose

Deze ziekte is niet altijd makkelijk te diagnosticeren. Soms verwart de arts het Freeman-Sheldon-syndroom met volgende aandoeningen en syndromen omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:

Behandeling ledematen en gezicht via chirurgie

De patiënt krijgt een multidisciplinaire behandeling bij dit niet te genezen syndroom. Hierbij werkt een kinderarts, orthopedist, orthodontist, logopedist, een arts die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van spierafwijkingen en andere zorgverstrekkers samen. De patiënt krijgt orthopedische en plastische chirurgie aan de mond, de handen, de voeten en de rug (scoliose). Ook is fysiotherapie nuttig voor een goede handfunctie en voor bewegingsoefeningen. Logopedie is daarnaast vereist voor de spraak- en slikproblemen.

Prognose variabel

De meeste patiënten hebben een normale levensverwachting. De complicaties van maligne hyperthermie zijn echter mogelijk levensbedreigend, tenzij de patiënt een onmiddellijke behandeling krijgt.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kromme vingers of kromme vinger bij kinderen: CamptodactylieKromme vingers of kromme vinger bij kinderen: CamptodactylieLast van een kromme vinger of kromme vingers? Camptodactylie duidt op een aangeboren standsafwijking aan één of meer vin…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Camptodactylie: Permanent gebogen vinger of teenCamptodactylie: Permanent gebogen vinger of teenBij camptodactylie is een patiënt niet in staat om zijn vinger of teen te strekken. De gebogen vinger (of teen) is meest…
The Big Bang Theory (TV-Serie)The Big Bang Theory (TV-Serie)The Big Bang Theory, een bekende comedy-serie, gaat over de vier typische nerd's. Doordat ze de normale wereld niet hele…
The Big Bang Theory (comedy serie)The Big Bang Theory (comedy serie)Binnenkort begint alweer het 4e seizoen van de nieuwe hitserie "The Big Bang Theory". Hoewel de serie deels voldoet aan…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Freeman Sheldon Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/freeman-sheldon-syndrome/, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Freeman-Sheldon Syndrome, http://www.faces-cranio.org/Disord/Freeman.htm, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Freeman-Sheldon syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/freeman-sheldon-syndrome#genes, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Freeman-Sheldon syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/freeman-sheldon-syndroom, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!