InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Gitelman-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gewrichten

Gitelman-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gewrichten

Gitelman-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gewrichten Het syndroom van Gitelman is een erfelijke nieraandoening waarbij een specifiek defect aanwezig is in de nierfunctie. Hierdoor ontstaat een onbalans van het kaliumgehalte, magnesiumgehalte en calciumgehalte. Vermoeidheid, spierzwakte, spierkrampen, gewrichtsproblemen en koorts zijn veel voorkomende symptomen bij deze ziekte. De beschikbare behandelingsmethoden voor dit syndroom bestaan uit supplementen, medicatie en regelmatige controlebezoeken. Voor de meeste patiënten zijn de vooruitzichten uitstekend. Slechts in zeldzame gevallen treden complicaties op. De ziekte werd voor het eerst beschreven door H.J. Gitelman en zijn collega's in 1966.

Synoniemen Gitelman-syndroom

Het Gitelman-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Familiale hypokaliëmie-hypomagnesemie
  • GS
  • Hypokaliëmie-hypomagnesemie, primair renotubulair, met hypocalciurie
  • Hypomagnesiëmie-hypokaliëmie met hypocalciurie
  • Primaire renale tubulaire hypokaliëmische hypomagnesemie met hypocalciurie
  • Tubulaire hypomagnesiëmie-hypokaliëmie met hypocalcurie

Epidemiologie nieraandoening

Wereldwijd zijn circa 1 op de 40.000 mensen getroffen door het Gitelman-syndroom. Mogelijk is de werkelijke frequentie hoger maar vaak krijgt de patiënt geen of een foute diagnose. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast. Patiënten met een blanke huidskleur zijn voorts vaker getroffen dan patiënten met een donkere huidskleur.

Oorzaken en erfelijkheid: Verstoring van elektrolytenonbalans

Genmutatie

Het syndroom van Gitelman is meestal het gevolg van mutaties (= wijzigingen) in het SLC12A3-gen. Minder vaak is de aandoening veroorzaakt door mutaties in het CLCNKB-gen. Door een genmutatie ontstaan afwijkingen van het zouttransport door de nieren. De nierfunctie is hierdoor aangetast, wat een elektrolytenonbalans impliceert (hypomagnesiëmie, hypokaliëmie met hypocalciurie). Dit verklaart de grote verscheidenheid aan symptomen.

Overerving

Bij dit syndroom zijn kopieën van beide gemuteerde genen nodig opdat de ziekte tot uiting komt (autosomaal recessief overervingspatroon).

Symptomen: Afwijkingen aan spieren en gewrichten door verstoorde nierfunctie

Bij de aangeboren aandoening verschijnen de zeer variabele symptomen meestal in de late kindertijd of adolescentie. Sommige patiënten ontwikkelen geen symptomen (asymptomatisch), terwijl anderen lijden aan chronische problemen waardoor de kwaliteit van leven is aangetast.

Spieren en gewrichten

Pijnlijke spierkrampen, vooral in de handen en voeten, armen, benen en/of het gezicht openbaren zich. Deze spierkrampen zijn gekend als tetanie. Ook spierzwakte en een lage spierspanning (hypotonie) zijn enkele typische symptomen van dit syndroom. Ook heeft de patiënt een tintelingen (paresthesieën) in de huid, en dan vooral in het gezicht. Sommige aangetaste volwassenen ontwikkelen chondrocalcinose. Dit is een aandoening gekenmerkt door de accumulatie (ophoping) van calcium in de gewrichten. De aangetaste gewrichten zijn gezwollen, gevoelig, rood gekleurd, en voelen warm aan. Soms is chondrocalcinose het enige symptoom van de aandoening.

Algemene symptomen

Sommige patiënten met het syndroom van Gitelman lijden aan overmatige vermoeidheid. Ook een lage bloeddruk (hypotensie), duizeligheid, en een verlangen naar zout (zouthonger) en koorts treden mogelijk op. Gastro-intestinale problemen zoals buikpijn, diarree, constipatie, misselijkheid en braken zijn ook mogelijk. De patiënt heeft tevens een overmatige dorst (polydipsie) en moet hierdoor bijgevolg erg vaak plassen (pollakisurie). Vooral ís nachts plassen (nycturie) komt voor. Tot slot vertonen sommige patiënten ventriculaire aritmie, een gevaarlijke hartritmestoornis.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek en bloedonderzoek zijn noodzakelijk bij deze erfelijke nieraandoening. Ook is een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) nodig. Dankzij een genetisch onderzoek bevestigt de arts de diagnose.

Differentiële diagnose

Het erfelijke syndroom kent een aanzienlijke overlap met het Bartter-syndroom type 3. Bij sommige patiënten is het uiterst moeilijk om het Gitelman-syndroom te onderscheiden van het Bartter-syndroom. Sommige artsen bestempelen beide aandoeningen als één ziekte. Het Gitelmann-syndroom kent over het algemeen mildere symptomen dan bij het Bartter-syndroom.

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Gitelman is individueel gericht. Een kinderarts, internist, nierspecialist (nefroloog), hartspecialist (cardioloog), maatschappelijk werker en andere zorgverstrekkers geven een multidisciplinaire behandeling aan de patiënt. Het syndroom is namelijk niet te genezen. Patiënten zonder symptomen krijgen jaarlijks een controlebezoek door de nefroloog maar hebben voorts geen behandeling nodig. Patiënten nuttigen een kalium- en natriumrijke voeding. Ook zijn orale (via de mond) kalium- en magnesiumsupplementen aangewezen. Een intraveneuze behandeling met magnesium is soms nodig bij ernstige spierkrampen. Kaliumsparende diuretica zijn soms ook nuttig. Deze medicijnen verhogen de uitscheiding van water in de urine, maar zorgen ervoor dat kalium het lichaam niet verlaat. Bij chondrocalcinose krijgt de patiënt een suppletie met magnesium, pijnstillers en/of niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen. Voorts krijgt de patiënt op regelmatig basis hartonderzoeken bij de cardioloog.

Complicaties

Mogelijk ontwikkelt een patiënt wel een onregelmatige hartslag (hartritmestoornis). Indien onbehandeld leiden deze hartritmestoornissen soms tot een hartstilstand en een plotselinge dood. In het latere leven (> 55 jaar) heeft de patiënt soms een gevaarlijk hoge bloeddruk (hypertensie).

Prognose

De getroffen patiënten ervaren significante elektrolytonevenwichtigheden, maar dit beïnvloedt de levensverwachting veelal niet. De vooruitzichten zijn dan ook uitstekend voor patiënten met het Gitelman-syndroom. Af en toe komt een patiënt te overlijden door complicaties aan het hart, al is dit veelal enkel het geval bij patiënten die geen behandeling krijgen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Nierstoornis, mineraaltekorten door syndroom van GitelmanNierstoornis, mineraaltekorten door syndroom van GitelmanOm afvalstoffen uit het lichaam te halen, zijn de nieren continu aan het werk! Ongewenstheden worden zodoende via de uri…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenRenaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenHet renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikke…
Glucosamine voor pijnlijke/stijve gewrichtenGlucosamine voor pijnlijke/stijve gewrichtenGlucosamine wordt steeds meer gebruikt voor soepele gewrichten. Is het gebruik wel veilig? Kan iedereen zomaar beginnen…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidWinchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidHet Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte…
Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenenAndermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenenBij het Andermann-syndroom komen hersenafwijkingen in combinatie met spier- en gewrichtsproblemen voor. Deze erfelijke z…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Gitelman syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/gitelman-syndrome/ , geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Gitelman syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=358, geraadleegd o 27 juli 2016
  • Gitelman syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gitelman-syndrome, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects, DOI: http://dx.doi.org/10.1093/qjmed/hcq123741-748First published online: 22 July 2010, http://qjmed.oxfordjournals.org/content/103/10/741, geraadleegd o 27 juli 2016
  • Gitelman syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/gitelman%20syndroom.php, geraadpleegd op 27 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Gitelman-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gewrichten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!