Nierstoornis, mineraaltekorten door syndroom van Gitelman

Om afvalstoffen uit het lichaam te halen, zijn de nieren continu aan het werk! Ongewenstheden worden zodoende via de urine afgevoerd. Bij het syndroom van Gitelman is er sprake van een genetische afwijking, waardoor elektrische kanalen zijn verstoord. Meest specifiek tast het de recyclecapaciteit van de nieren aan. Magnesium, kalium en natrium worden overmatig uitgeplast, waardoor op een gegeven moment een tekort ontstaat. Wat houdt het syndroom van Gitelman in en wat voor complicaties kan het geven?

Syndroom van Gitelman

Ionenkanalen verstoord
Genetische afwijking
Mate van voorkomen
Symptomen
Hoe wordt syndroom van Gitelman behandeld?

Ionenkanalen verstoord

De nieren zijn de zuiveraar van het lichaam, zodat afvalstoffen via de urine worden afgevoerd. In het geval van het syndroom van Gitelman is er een genetische afwijking, waardoor ionenkanalen van de nieren niet goed werken. Het leidt tot magnesium-, kalium-, natriumtekorten en een calciumoverschot. Hoe worden deze problemen door genetische afwijkingen veroorzaakt en wat kunnen de complicaties zijn?

Genetische afwijking

Het DNA van de mens is opgebouwd uit 23 paren van geschakelde chromosomen. Op die chromosomen liggen genen, welke instructies afgeven om lichaamsprocessen op gang te laten blijven. Het ligt ten grondslag aan de groei en ontwikkeling van het menselijke lichaam. In het geval van het syndroom van Gitelman is er sprake van een afwijking van CLCNKB- en/ of SLC12A3-gen, waardoor de nierstoornis optreedt.

CLCNKB-gen
Op de korte arm van chromosoom 1 positie 36 ligt het CLCNKB-gen ook wel “chloride channel, voltage-sensitive Kb” gen genoemd. Het geeft instructies af voor de aanmaak van chloridekanalen, welke negatief geladen chloride-ionen kunnen vervoeren. Het is van essentieel belang om elektrische signalen te versturen om lichaamsprocessen werkende te houden. Daarnaast worden proteïnen aangemaakt, waarmee specifiek de verplaatsing van ionen in de nieren worden aangestuurd. Daarbij wordt natriumchloride gerecycled en wederom in de bloedstroom opgenomen, zodat een gunstige bloeddruk aanwezig kan zijn (lit.1).

SLC12A3-gen
Op de lange arm van chromosoom 16 positie 13 ligt het SLC12A3-gen ook wel “solute carrier family 12 (sodium/chloride transporter), member 3” gen genoemd. De naam geeft al aan dat het mede verantwoordelijk is voor transport van natrium en chloride. Daartoe wordt het zogeheten NCC-proteïne aangemaakt, waarmee positief geladen natrium en negatief geladen chloride door celmembranen kan worden vervoerd. Dit proteïne is van wezenlijk belang voor de normale werking van de nieren. Het zorgt eveneens voor de recycling van natriumchloride (lit.2).

Mate van voorkomen

Het hebben van deze genetische afwijking(en) komt relatief weinig voor en is daarmee een zeldzame aandoening. Het gaat hierbij om autosomale recessieve overerving. Hebben beide ouders deze afwijkende gen, dan hebben de kinderen vijftig procent kans om ook drager van het gen te zijn. Daarnaast is er vijfentwintig procent kans dat het kind het syndroom van Gitelman krijgt.

Symptomen

Omdat ionen onvoldoende chloride, natrium, kalium, magnesium kunnen vervoeren, kan men geleidelijk aan klachten ontwikkelen. Soms houdt het in dat men totaal geen complicaties heeft, maar soms kan het aanhoudende klachten veroorzaken. Het gaat daarbij om heftige buikpijn, verhoogde temperatuur en overgeven. De controle over de spieren is minder, waarbij zwakte, trillingen en/ of krampen ontstaan. De persoon kan tijdelijk veel overlast hebben en soms geheel uitgeschakeld zijn. Omdat er kalium en natrium tekorten optreden, heeft het effect op de werking van de zenuwen. Het leidt tot zowel motorische en neurologische problemen. Dat kan weer aanleiding zijn voor hartproblemen of ernstige vermoeidheid (lit.3,4). Aanvullend is er sprake van een calcium overschot, waardoor steentjes in leidingen en organen tot ontwikkeling kunnen komen. Aanvullend zal een hoog calciumgehalte de smaak en de behoefte om te eten beïnvloeden.

Hoe wordt syndroom van Gitelman behandeld?

Ondanks dat het heftige klachten kan geven, blijven de nieren wel normaal functioneren. Oftewel er is geen sprake van nierfalen. De complicaties zullen dan ook symptomatisch worden aangepakt. Het gaat daarbij om extra inname van kalium en magnesium via tabletten. Indien de persoon continu blijft overgeven, dan zal één en ander via een infuus moeten worden toegediend.