Arts-syndroom: Neurologische aandoening

Arts-syndroom: Neurologische aandoening Het Arts-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die ernstige neurologische problemen bij voornamelijk mannen veroorzaakt. Vrouwen vertonen doorgaans veel mildere symptomen. Aangeboren diep perceptief gehoorverlies, visusverlies, hypotonie, verminderde spiercoördinatie, een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap zijn slechts enkele symptomen van de aandoening. De meeste patiënten overlijden reeds op vroege leeftijd door terugkerende infecties en complicaties.

Epidemiologie Arts-syndroom

Het Arts-syndroom heeft een voorkeur voor mannen. Vrouwen hebben meestal veel mildere symptomen. Bij vrouwen treedt slechthorend- of doofheid meestal op als enige symptoom; dit begint dan op volwassen leeftijd (> 20 jaar). Het National Institute of Health (NIH) in de Verenigde Staten bestempelt het Arts-syndroom als uiterst zeldzaam. Dit betekent dat het Arts-syndroom, of een subtype van het Arts-syndroom, bij minder dan 200.000 mensen in de Amerikaanse bevolking voorkomt. Slechts een paar families met deze aandoening zijn beschreven in de medische literatuur.

Oorzaken ziekte

Mutaties in het PRPS1 gen vormen de oorzaak voor het Arts-syndroom. Het PRPS1 gen bevat instructies voor het maken van een enzym genaamd fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 of PRPP synthetase 1. Dit enzym is betrokken bij de productie van purines en pyrimidines (de bouwstenen van het DNA), RNA (ribosenucleïnezuur) en moleculen zoals ATP (adenosinetrifosfaat) en GTP (guanosinetrifosfaat) die energiebronnen van lichaamscellen zijn. De PRPS1-genmutaties die het Arts-syndroom veroorzaken, vervangen vrije eiwitbouwstenen (aminozuren) in het PRPP synthetase 1 enzym. Het resultaat van het enzym is waarschijnlijk instabiel, waardoor het zijn taak niet of niet meer goed uitvoert. De verstoring van de purine- en pyrimidineproductie beïnvloedt de energieopslag en transport in de cellen. Wanneer deze processen aangetast zijn, leidt dit tot ernstige problemen bij weefsels die een grote hoeveelheid energie vereisen zoals het zenuwstelsel. Dit resulteert in neurologische problemen die kenmerkend zijn voor het Arts-syndroom. Voorlopig is de oorzaak voor het verhoogde risico van respiratoire infecties bij het Arts-syndroom onduidelijk.

Symptomen: Oren, spieren, gezicht, ontwikkeling

Het Arts-syndroom kenmerkt zich door veel symptomen die niet altijd tegelijkertijd aanwezig hoeven te zijn:
  • afwezigheid van reflexen
  • ataxie (medische term voor "gestoord evenwicht / verminderde spiercoördinatie")
  • diepgaande aangeboren perceptief gehoorverlies: volledig of vrijwel volledig gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor
  • oogzenuwatrofie: ernstig verlies van het gezichtsvermogen, meestal komt dit tot uiting tijdens de puberteit. Meestal is dit progressief.
  • hypotonie (verlaagde spierspanning) (spasticiteit)
  • perifere neuropathie: schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten wat zich ontwikkelt in de vroege kinderjaren
  • terugkerende infecties, in het bijzonder van de bovenste luchtwegen (het ademhalingsstelsel)
  • verstandelijke handicap / ontwikkelingsachterstand: dit is meestal niet progressief
  • vertraagde motorische ontwikkeling

Diagnose en onderzoeken

Dit gebeurt via een genetisch onderzoek van het PRPS1-gen.

Verder wijzen volgende resultaten op het Arts-syndroom:
  • Afwezigheid / verlaagd hypoxanthine bij de analyse van purines in de urine
  • Afwezigheid van PRS enzymactiviteit in erytrocyten (rode bloedcellen)
  • Identificatie van een ziekteverwekkende mutatie op de sequentie-analyse van PRPS1
  • Serumurinezuurconcentratie lager dan gemiddeld

Onderzoeken na de eerste diagnose:
  • analyse van de familiestamboom voor andere mogelijke getroffen personen en vrouwen die drager zijn
  • audiometrie (gehooronderzoek): onderzoek naar gehoorverlies
  • beoordeling van de intellectuele capaciteiten: Herhaalde neuropsychologische onderzoeken zijn aanbevolen om bijvoorbeeld een onderwijsprogramma op te stellen.
  • neurologisch onderzoek: symptomen van hypotonie, ataxie, aanwezigheid / afwezigheid van peesreflexen
  • oogonderzoek: Bewijs van optische atrofie

Behandeling

Voor de optische atrofie is er geen behandeling voorhanden. Cochleaire implantaten helpen bij betere communicatievaardigheden. een aangepast onderwijsprogramma dat afgestemd is op de behoeften en de cognitieve vaardigheden van de patiënt helpt bij een verstandelijke handicap.

Preventie

Preventief behoudt een patiënt met het Arts-syndroom best zijn goede gezondheid. Daarom voorkomt een patiënt best infecties: beschermende kledij dragen, grondig de handen wassen, niet in contact komen met mensen die (recent) verkouden (milde infectie met symptomen aan neus en keel) (geweest) zijn of de griep (gehad) hebben, ... Een jaarlijkse griepprik en andere routinevaccinaties zijn verder aanbevolen.

Erfelijkheid afwijking

De overerving van aandoening gebeurt in een X-gebonden patroon. Het geassocieerde gen van deze aandoening bevindt zich op het X-chromosoom. Dit is één van de twee geslachtschromosomen. Bij mannen - die slechts één X-chromosoom hebben - veroorzaakt een mutatie in de enige kopie van de cel, de aandoening. Bij vrouwen - die twee X-chromosomen hebben - veroorzaakt een mutatie in één van de twee kopieën van het gen in elke cel soms symptomen van de aandoening. In andere gevallen hebben deze vrouwen geen symptomen.

In het kleine aantal Arts-syndroom-gevallen die geïdentificeerd zijn, hebben aangetaste patiënten de mutatie geërfd van een moeder die een gewijzigde kopie draagt van het erfelijke PRPS1-gen.

Prognose

Over het algemeen hebben patiënten met het Arts-syndroom een slechte prognose. Ze hebben een verhoogde morbiditeit en mortaliteit door infecties en complicaties. Mannen overlijden meestal al op jonge leeftijd (tijdens hun kinderjaren). Daar het Arts-syndroom uiterst zeldzaam is, is wetenschappelijk onderbouwde informatie gebaseerd op kleine studies en zijn slechts weinig case reports beschikbaar.

Lees verder

© 2015 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…
Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenRenpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannenHet Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, e…
Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtVan der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtHet Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een ges…
Allan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningAllan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningHet Allan-Herndon-Dudley syndroom is een neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en b…

Rode ring op huid: erythema annulare centrifugum (EAC)Rode ring op huid: erythema annulare centrifugum (EAC)Heb je last van een rode ring op je huid, dat begon als een rood stipje en zich langzaam ringvorming uitbreidde? Mogelij…
Overmatig zweten (hyperhidrosis): oorzaken en remediesOvermatig zweten (hyperhidrosis): oorzaken en remediesZweten, ook wel transpireren genoemd is onder andere nodig om ons lichaam op temperatuur te houden. We zweten via twee s…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/arts-syndrome
  • http://www.malacards.org/card/arts_syndrome
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2591/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301738
  • http://www.omim.org/entry/301835
  • http://www.rightdiagnosis.com/a/arts_syndrome/basics.htm
  • http://www.rightdiagnosis.com/a/arts_syndrome/intro.htm
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707613470
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 23-03-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.