InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Arts-syndroom: Neurologische aandoening

Arts-syndroom: Neurologische aandoening

Arts-syndroom: Neurologische aandoening Het Arts-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die ernstige neurologische problemen bij voornamelijk mannen veroorzaakt. Vrouwen vertonen doorgaans veel mildere symptomen. Aangeboren diep perceptief gehoorverlies, visusverlies, hypotonie, verminderde spiercoördinatie, een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap zijn slechts enkele symptomen van de aandoening. De meeste patiënten overlijden reeds op vroege leeftijd door terugkerende infecties en complicaties.

Epidemiologie Arts-syndroom

Het Arts-syndroom heeft een voorkeur voor mannen. Vrouwen hebben meestal veel mildere symptomen. Bij vrouwen treedt slechthorend- of doofheid meestal op als enige symptoom; dit begint dan op volwassen leeftijd (> 20 jaar). Het National Institute of Health (NIH) in de Verenigde Staten bestempelt het Arts-syndroom als uiterst zeldzaam. Dit betekent dat het Arts-syndroom, of een subtype van het Arts-syndroom, bij minder dan 200.000 mensen in de Amerikaanse bevolking voorkomt. Slechts een paar families met deze aandoening zijn beschreven in de medische literatuur.

Oorzaken ziekte

Mutaties in het PRPS1 gen vormen de oorzaak voor het Arts-syndroom. Het PRPS1 gen bevat instructies voor het maken van een enzym genaamd fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 of PRPP synthetase 1. Dit enzym is betrokken bij de productie van purines en pyrimidines (de bouwstenen van het DNA), RNA (ribosenucleïnezuur) en moleculen zoals ATP (adenosinetrifosfaat) en GTP (guanosinetrifosfaat) die energiebronnen van lichaamscellen zijn. De PRPS1-genmutaties die het Arts-syndroom veroorzaken, vervangen vrije eiwitbouwstenen (aminozuren) in het PRPP synthetase 1 enzym. Het resultaat van het enzym is waarschijnlijk instabiel, waardoor het zijn taak niet of niet meer goed uitvoert. De verstoring van de purine- en pyrimidineproductie beïnvloedt de energieopslag en transport in de cellen. Wanneer deze processen aangetast zijn, leidt dit tot ernstige problemen bij weefsels die een grote hoeveelheid energie vereisen zoals het zenuwstelsel. Dit resulteert in neurologische problemen die kenmerkend zijn voor het Arts-syndroom. Voorlopig is de oorzaak voor het verhoogde risico van respiratoire infecties bij het Arts-syndroom onduidelijk.

Symptomen: Oren, spieren, gezicht, ontwikkeling

Het Arts-syndroom kenmerkt zich door veel symptomen die niet altijd tegelijkertijd aanwezig hoeven te zijn:
  • afwezigheid van reflexen
  • ataxie (medische term voor "gestoord evenwicht / verminderde spiercoördinatie")
  • diepgaande aangeboren perceptief gehoorverlies: volledig of vrijwel volledig gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor
  • oogzenuwatrofie: ernstig verlies van het gezichtsvermogen, meestal komt dit tot uiting tijdens de puberteit. Meestal is dit progressief.
  • hypotonie (verlaagde spierspanning) (spasticiteit)
  • perifere neuropathie: schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten wat zich ontwikkelt in de vroege kinderjaren
  • terugkerende infecties, in het bijzonder van de bovenste luchtwegen (het ademhalingsstelsel)
  • verstandelijke handicap / ontwikkelingsachterstand: dit is meestal niet progressief
  • vertraagde motorische ontwikkeling

Diagnose en onderzoeken

Dit gebeurt via een genetisch onderzoek van het PRPS1-gen.

Verder wijzen volgende resultaten op het Arts-syndroom:
  • Afwezigheid / verlaagd hypoxanthine bij de analyse van purines in de urine
  • Afwezigheid van PRS enzymactiviteit in erytrocyten (rode bloedcellen)
  • Identificatie van een ziekteverwekkende mutatie op de sequentie-analyse van PRPS1
  • Serumurinezuurconcentratie lager dan gemiddeld

Onderzoeken na de eerste diagnose:
  • Analyse van de familiestamboom voor andere mogelijke getroffen personen en vrouwen die drager zijn
  • Audiometrie: onderzoek naar gehoorverlies
  • Beoordeling van de intellectuele capaciteiten: Herhaalde neuropsychologische onderzoeken zijn aanbevolen om bijvoorbeeld een onderwijsprogramma op te stellen.
  • Neurologische onderzoeken: symptomen van hypotonie, ataxie, aanwezigheid / afwezigheid van peesreflexen
  • Oogonderzoek: Bewijs van optische atrofie

Behandeling

Voor de optische atrofie is er geen behandeling voorhanden. Cochleaire implantaten helpen bij betere communicatievaardigheden. een aangepast onderwijsprogramma dat afgestemd is op de behoeften en de cognitieve vaardigheden van de patiënt helpt bij een verstandelijke handicap.

Preventie

Preventief behoudt een patiënt met het Arts-syndroom best zijn goede gezondheid. Daarom voorkomt een patiënt best infecties: beschermende kledij dragen, grondig de handen wassen, niet in contact komen met mensen die (recent) verkouden (milde infectie met symptomen aan neus en keel) (geweest) zijn of de griep (gehad) hebben, ... Een jaarlijkse griepprik en andere routinevaccinaties zijn verder aanbevolen.

Erfelijkheid afwijking

De overerving van aandoening gebeurt in een X-gebonden patroon. Het geassocieerde gen van deze aandoening bevindt zich op het X-chromosoom. Dit is één van de twee geslachtschromosomen. Bij mannen - die slechts één X-chromosoom hebben - veroorzaakt een mutatie in de enige kopie van de cel, de aandoening. Bij vrouwen - die twee X-chromosomen hebben - veroorzaakt een mutatie in één van de twee kopieën van het gen in elke cel soms symptomen van de aandoening. In andere gevallen hebben deze vrouwen geen symptomen.

In het kleine aantal Arts-syndroom-gevallen die geïdentificeerd zijn, hebben aangetaste patiënten de mutatie geërfd van een moeder die een gewijzigde kopie draagt van het erfelijke PRPS1-gen.

Prognose

Over het algemeen hebben patiënten met het Arts-syndroom een slechte prognose. Ze hebben een verhoogde morbiditeit en mortaliteit door infecties en complicaties. Mannen overlijden meestal al op jonge leeftijd (tijdens hun kinderjaren). Daar het Arts-syndroom uiterst zeldzaam is, is wetenschappelijk onderbouwde informatie gebaseerd op kleine studies en zijn slechts weinig case reports beschikbaar.

Lees verder

© 2015 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…
Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtVan der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtHet Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een ges…
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtChristianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtHet Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebo…
Allan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningAllan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningHet Allan-Herndon-Dudley syndroom is een neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en b…
Joubert-syndroom: Neurologische aandoeningJoubert-syndroom: Neurologische aandoeningHet Joubert-syndroom is een zeldzame hersenenaandoening waarbij de patiënt geen of een onderontwikkelde hersenstam (maal…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/arts-syndrome
  • http://www.malacards.org/card/arts_syndrome
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2591/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301738
  • http://www.omim.org/entry/301835
  • http://www.rightdiagnosis.com/a/arts_syndrome/basics.htm
  • http://www.rightdiagnosis.com/a/arts_syndrome/intro.htm
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707613470

Reageer op het artikel "Arts-syndroom: Neurologische aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 30-04-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!