Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

De Praagse oogarts Ascher beschreef in 1920 voor het eerst het Ascher-syndroom. In België en Nederland samen lijden wellicht een handvol mensen aan deze zeer zeldzame en soms erfelijke aangeboren aandoening, die ook gekend is als "Laffer-Ascher syndroom" of "het syndroom van Ascher". Het pijnloze syndroom kenmerkt zich door een combinatie van blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden), een dubbele (boven)lip en niet-toxische schildkliervergroting, hoewel de aanwezigheid van deze drie symptomen tegelijkertijd zeer ongebruikelijk is. Een chirurgische behandeling is mogelijk bij deze aandoening.

• Geschiedenis syndroom van Ascher
• Epidemiologie Laffer-Ascher syndroom
• Oorzaken aandoening
• Risicofactoren
• Symptomen: Gezicht, ogen en schildklier
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van complicaties bij neusendoscopie
• Belangenvereniging / Patiëntengroep

Geschiedenis syndroom van Ascher

Laffer beschreef voor het eerst het Ascher-syndroom als combinatie van de dubbele lip en blepharochalasis in 1909. De oogarts Ascher beschreef echter in 1920 het syndroom als triade van een dubbele bovenlip, blepharochalasis alsook een niet-toxische schildkliervergroting. Het syndroom is daarom ook gekend als het Laffer-Ascher syndroom.

Epidemiologie Laffer-Ascher syndroom

Wereldwijd bedraagt de prevalentie van de aangeboren aandoening naar schatting <1/1 000 000. Dit is dus een extreem zeldzame aandoening.

Oorzaken aandoening

De exacte oorzaak van het Ascher-syndroom is nog onbekend. Meestal treedt de ziekte spontaan op zonder dat hiervoor een familiale geschiedenis bestaat. De overerving van het syndroom gebeurt op autosomaal dominante wijze. Het syndroom kent geen specifieke predispositie inzake geslacht, ras of geografie.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren geïdentificeerd die de kans op het ontwikkelen van het Ascher-syndroom vergroten. Het syndroom kan voorkomen bij individuen zonder bekende familiegeschiedenis of genetische predispositie.

Symptomen: Gezicht, ogen en schildklier

Dit syndroom kenmerkt zich door problemen met betrekking tot de het gezicht, de ogen en de schildklier.

Gezicht

Het syndroom heeft zelden betrekking op de onderlip of beide lippen. De dubbele lip treedt op als gevolg van lipontwikkelingsstoornissen. De vorming van de lip gebeurt normaalgezien tijdens de tweede of derde maand van de zwangerschap van de pars glabrosa (buitenste huidzone; deze is glad en vergelijkbaar met de huid) en de pars villosa (binnenste mucosale zone; deze is vergelijkbaar met het mondslijmvlies) waarbij de horizontale groeve tussen beiden verdwijnt. Bij een aanhoudende horizontale groeve met hypertrofie van de pars villosa ontstaat een dubbele bovenlip.

Ogen

Blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden) of episodische oedeem van het (bovenste) ooglid verschijnt rond de puberteit en is aanwezig in 80% van de gevallen. Dit is meestal bilateraal maar leidt gelukkig zelden tot een visuele handicap of andere oculaire complicaties. De bovenste ooglidhuid ziet er dun, gerimpeld, elastisch en atrofisch uit doordat weefsel slap over de ooglidspleet hangt. In ernstige gevallen is ook het onderste ooglid betrokken. Zeer sporadisch komen ectropion en entropion voor wat leidt tot trichiasis en oppervlakkige corneaerosies.

Schildklier

De patiënt heeft een euthyroïde goiter (niet-toxische schildkliervergroting). Dit presenteert zich waargenomen bij 10-50% van de gevallen. De schildkliervergroting (struma) presenteert zich meestal enkele jaren na de eerste blepharochalasis en de dubbele bovenlip. Om deze reden is een schildkliervergroting niet strikt noodzakelijk voor de diagnose van het syndroom van Ascher.

Alarmsymptomen

Bij het Ascher-syndroom kunnen de volgende alarmsymptomen optreden:

Een plotselinge of verergerende zwelling van de oogleden.
Het verschijnen van een dubbele bovenlip die de normale lipvorm aanzienlijk verandert.
Tekenen van een vergroting van de schildklier die gepaard kunnen gaan met symptomen zoals moeite met slikken of ademhalen.
Het is belangrijk om medische hulp te zoeken indien deze symptomen optreden, vooral als ze gepaard gaan met andere symptomen die kunnen wijzen op complicaties.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose gebeurt louter klinisch. Artsen missen vaak het Ascher-syndroom of ze stellen een foute diagnose omdat het zo zeldzaam en dus onbekend is, en omdat de hoofdsymptomen niet noodzakelijk allemaal aanwezig zijn. Voor de identificatie en diagnose van de symptomen is een samenwerking met enkele medische disciplines noodzakelijk: oogarts, KNO-arts en tandarts/chirurg. Omwille van het esthetische aspect gaat een patiënt meestal naar een tandarts wanneer hij een dubbele bovenlip heeft. Hij is aldus een belangrijke schakel om de diagnose op de voorgrond te stellen indien hij nog een ander één van de andere hoofdsymptomen zou opmerken. Dit impliceert dat een tandarts bij het diagnosticeren van het Ascher-syndroom een belangrijke verwijsfunctie heeft.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnoses omvatten vasculaire tumoren, een lymfoom, angio-oedeem (zwelling van diepere huidlagen), cheilitis granulomatosis, het Miescher-syndroom, speekselkliertumoren, inflammatoire fibreuze hyperplasie, sarcoïdose en plasmacel cheilitis.

Behandeling

Zowel medicatie als een chirurgische ingreep zijn mogelijk bij blepharochalasis. Indicaties voor chirurgie zijn gezichtsscherpteproblemen of andere oculaire complicaties. Een oogarts volgt de patiënt best periodiek op. Chirurgische excisie van de dubbele lip is aangewezen wanneer de patiënt last heeft met kauwen of spreken of omwille van esthetische redenen.

Prognose

De prognose van dit syndroom is goed; de symptomen zijn niet levensbedreigend. Deze misvormingen stellen meestal geen functionele problemen, maar veroorzaken veelal bij een patiënt ernstige psychische problemen. Vooral op esthetisch vlak zorgt de dubbele bovenlip voor pesterijen omwille van het niet zo fraaie zicht wanneer de patiënt lacht.

Complicaties

Complicaties van het Ascher-syndroom zijn zeldzaam, maar kunnen omvatten:

• Bloeding als gevolg van chirurgische ingrepen.
• Infecties die kunnen optreden na chirurgie of door andere onderliggende medische aandoeningen.
• Beschadiging van het neusslijmvlies bij endoscopische procedures.
• Systemische reacties door gebruikte anesthetica of decongestiva.
• Het risico op complicaties kan verhoogd zijn bij patiënten met een geschiedenis van neus- of sinusproblemen.

Preventie van complicaties bij neusendoscopie

Preventie van complicaties omvat een grondige evaluatie van de patiënt voorafgaand aan de procedure, inclusief een beoordeling van allergieën en het gebruik van bloedverdunners. Het is belangrijk om de juiste techniek en steriele procedures te volgen om het risico op infecties en verwondingen te minimaliseren. Na de procedure dient de patiënt goed te worden geïnformeerd over de nazorg en eventuele symptomen waarmee zij medische hulp moeten zoeken.

Belangenvereniging / Patiëntengroep

Zowel op nationaal als internationaal vlak bestaat er geen contactgroep of belangenvereniging. Wellicht komt dit omdat artsen dit syndroom erg weinig diagnosticeren.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)