Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

De Praagse oogarts Ascher beschreef in 1920 voor het eerst het Ascher-syndroom. In België en Nederland samen lijden wellicht een handvol mensen aan deze zeer zeldzame en soms erfelijke aangeboren aandoening, die ook gekend is als "Laffer-Ascher syndroom" of "het syndroom van Ascher". Het pijnloze syndroom kenmerkt zich door een combinatie van blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden), een dubbele (boven)lip en niet-toxische schildkliervergroting, hoewel de aanwezigheid van deze drie symptomen tegelijkertijd zeer ongebruikelijk is. Een chirurgische behandeling is mogelijk bij deze aandoening.

• Geschiedenis syndroom van Ascher
• Epidemiologie Laffer-Ascher syndroom
• Mechanisme
• Oorzaken aandoening
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Gezicht, ogen en schildklier
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van complicaties bij neusendoscopie
• Belangenvereniging / Patiëntengroep
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met syndroom van Ascher
• Zorg voor regelmatige oogonderzoeken
• Overweeg ooglidcorrecties bij ernstige ptosis
• Ondersteun je emotioneel welzijn
• Blijf actief en zorg voor jezelf
• Bescherm je ogen tegen beschadiging
• Communiceer met anderen over je aandoening
• Zorg voor een goede slaapkwaliteit
• Misvattingen rond syndroom van Ascher
• Het syndroom van Ascher is hetzelfde als het syndroom van Down
• Het syndroom van Ascher veroorzaakt altijd ernstige gezondheidsproblemen
• Alleen jonge kinderen krijgen het syndroom van Ascher
• Het syndroom van Ascher wordt altijd genetisch doorgegeven
• Chirurgie is altijd noodzakelijk voor het syndroom van Ascher
• Het syndroom van Ascher kan leiden tot psychische stoornissen
• Iedereen met een dubbel ooglid heeft het syndroom van Ascher

Geschiedenis syndroom van Ascher

Het Syndroom van Ascher werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Karl Ascher in 1920. Hij documenteerde een reeks patiënten met een combinatie van dubbelzijdige ooglidzwelling, een gezwollen bovenlip en, in sommige gevallen, een struma (vergrote schildklier). De aandoening is zeldzaam en wordt beschouwd als een erfelijk syndroom, hoewel de precieze overervingsmechanismen aanvankelijk onbekend waren.

Eerste beschrijvingen en classificatie
Ascher observeerde dat de symptomen vaak samen voorkwamen en een kenmerkend patroon vormden. De medische gemeenschap begon de aandoening te erkennen als een afzonderlijke entiteit binnen de groep van syndromale aandoeningen die de ogen en het gelaat beïnvloeden.

Verdere ontwikkelingen in de twintigste eeuw
In de decennia na Ascher's publicatie werd meer bekend over de genetische en omgevingsfactoren die bijdragen aan het ontstaan van de aandoening. De introductie van moderne beeldvormingstechnieken en genetisch onderzoek in de late twintigste eeuw heeft het begrip van dit syndroom verder verbeterd.

Epidemiologie Laffer-Ascher syndroom

Het Syndroom van Ascher is een uiterst zeldzame aandoening met een onbekende exacte prevalentie. Er zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.

Leeftijds- en geslachtsverdeling
De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, met een licht hogere prevalentie bij vrouwen. De eerste symptomen verschijnen vaak in de kinderjaren of adolescentie, hoewel gevallen bij volwassenen ook zijn gedocumenteerd.

Geografische spreiding
Er zijn geen duidelijke geografische patronen in de verspreiding van het Syndroom van Ascher. Casussen zijn gemeld in verschillende continenten, waaronder Europa, Noord-Amerika en Azië.

Mechanisme

Het Syndroom van Ascher wordt gekenmerkt door een complex samenspel van genetische, inflammatoire en anatomische processen.

Genetische basis
Hoewel de exacte genetische mutaties die leiden tot het Syndroom van Ascher niet volledig zijn geïdentificeerd, suggereert onderzoek een autosomaal dominante overervingswijze. Familiale clustering van gevallen ondersteunt deze hypothese.

Pathofysiologische processen
De zwelling van de oogleden en lippen wordt veroorzaakt door een combinatie van lymfoedeem en fibrose. Deze processen leiden tot een abnormale ophoping van vocht en verdikking van de weefsels.

Oorzaken aandoening

Het Syndroom van Ascher kent zowel genetische als niet-genetische oorzaken, hoewel genetische predispositie de meest waarschijnlijke verklaring is.

Genetische factoren
Een familiaire voorgeschiedenis van ooglidzwelling, lipzwelling en schildklieraandoeningen wordt vaak gerapporteerd bij patiënten met het Syndroom van Ascher. Onderzoek naar genmutaties die verband houden met het syndroom is echter nog in ontwikkeling.

Omgevingsfactoren
Externe invloeden, zoals chronische allergische reacties of inflammatoire aandoeningen, kunnen de symptomen verergeren of uitlokken. Hoewel deze factoren het syndroom niet veroorzaken, spelen ze mogelijk een rol in het beloop van de ziekte.

Risicofactoren

Hoewel het Syndroom van Ascher zeldzaam is, zijn er verschillende risicofactoren geïdentificeerd die het optreden van de aandoening waarschijnlijker maken.

Erfelijkheid en genetische predispositie
Een familiegeschiedenis van vergelijkbare symptomen, zoals ooglidzwelling of schildklierafwijkingen, vormt een belangrijke risicofactor. Dit benadrukt het belang van genetisch advies bij patiënten met vermoedelijke gevallen van dit syndroom.

Omgevings- en inflammatoire triggers
Chronische blootstelling aan allergenen of het optreden van auto-immuunreacties kan de symptomen van het syndroom verergeren, hoewel deze factoren niet de primaire oorzaak zijn.

Risicogroepen

Bepaalde groepen patiënten lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het Syndroom van Ascher, afhankelijk van genetische en omgevingsfactoren.

Patiënten met een familiegeschiedenis
Individuen uit families waarin het syndroom voorkomt, hebben een verhoogde kans om de aandoening te ontwikkelen. Dit geldt vooral bij nauwe verwantschap met een gediagnosticeerde patiënt.

Personen met chronische inflammatoire aandoeningen
Mensen die lijden aan aandoeningen zoals chronische allergieën of auto-immuunziekten, behoren tot een risicogroep, omdat deze factoren de symptomen van het syndroom kunnen versterken.

Met deze uitgebreide aanpak wordt een duidelijk beeld geschetst van het Syndroom van Ascher, wat waardevol is voor zowel klinische als wetenschappelijke doeleinden.

Symptomen: Gezicht, ogen en schildklier

Dit syndroom kenmerkt zich door problemen met betrekking tot de het gezicht, de ogen en de schildklier.

Gezicht
Het syndroom heeft zelden betrekking op de onderlip of beide lippen. De dubbele lip treedt op als gevolg van lipontwikkelingsstoornissen. De vorming van de lip gebeurt normaalgezien tijdens de tweede of derde maand van de zwangerschap van de pars glabrosa (buitenste huidzone; deze is glad en vergelijkbaar met de huid) en de pars villosa (binnenste mucosale zone; deze is vergelijkbaar met het mondslijmvlies) waarbij de horizontale groeve tussen beiden verdwijnt. Bij een aanhoudende horizontale groeve met hypertrofie van de pars villosa ontstaat een dubbele bovenlip.

Ogen
Blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden) of episodische oedeem van het (bovenste) ooglid verschijnt rond de puberteit en is aanwezig in 80% van de gevallen. Dit is meestal bilateraal maar leidt gelukkig zelden tot een visuele handicap of andere oculaire complicaties. De bovenste ooglidhuid ziet er dun, gerimpeld, elastisch en atrofisch uit doordat weefsel slap over de ooglidspleet hangt. In ernstige gevallen is ook het onderste ooglid betrokken. Zeer sporadisch komen ectropion en entropion voor wat leidt tot trichiasis en oppervlakkige corneaerosies.

Schildklier
De patiënt heeft een euthyroïde goiter (niet-toxische schildkliervergroting). Dit presenteert zich waargenomen bij 10-50% van de gevallen. De schildkliervergroting (struma) presenteert zich meestal enkele jaren na de eerste blepharochalasis en de dubbele bovenlip. Om deze reden is een schildkliervergroting niet strikt noodzakelijk voor de diagnose van het syndroom van Ascher.

Alarmsymptomen

Bij het Ascher-syndroom kunnen de volgende alarmsymptomen optreden:

Een plotselinge of verergerende zwelling van de oogleden.
Het verschijnen van een dubbele bovenlip die de normale lipvorm aanzienlijk verandert.
Tekenen van een vergroting van de schildklier die gepaard kunnen gaan met symptomen zoals moeite met slikken of ademhalen.
Het is belangrijk om medische hulp te zoeken indien deze symptomen optreden, vooral als ze gepaard gaan met andere symptomen die kunnen wijzen op complicaties.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De diagnose gebeurt louter klinisch. Artsen missen vaak het Ascher-syndroom of ze stellen een foute diagnose omdat het zo zeldzaam en dus onbekend is, en omdat de hoofdsymptomen niet noodzakelijk allemaal aanwezig zijn. Voor de identificatie en diagnose van de symptomen is een samenwerking met enkele medische disciplines noodzakelijk: oogarts, KNO-arts en tandarts/chirurg. Omwille van het esthetische aspect gaat een patiënt meestal naar een tandarts wanneer hij een dubbele bovenlip heeft. Hij is aldus een belangrijke schakel om de diagnose op de voorgrond te stellen indien hij nog een ander één van de andere hoofdsymptomen zou opmerken. Dit impliceert dat een tandarts bij het diagnosticeren van het Ascher-syndroom een belangrijke verwijsfunctie heeft.

Differentiële diagnose
De differentiaaldiagnoses omvatten vasculaire tumoren, een lymfoom, angio-oedeem (zwelling van diepere huidlagen), cheilitis granulomatosis, het Miescher-syndroom, speekselkliertumoren, inflammatoire fibreuze hyperplasie, sarcoïdose en plasmacel cheilitis.

Behandeling

Zowel medicatie als een chirurgische ingreep zijn mogelijk bij blepharochalasis. Indicaties voor chirurgie zijn gezichtsscherpteproblemen of andere oculaire complicaties. Een oogarts volgt de patiënt best periodiek op. Chirurgische excisie van de dubbele lip is aangewezen wanneer de patiënt last heeft met kauwen of spreken of omwille van esthetische redenen.

Prognose

De prognose van dit syndroom is goed; de symptomen zijn niet levensbedreigend. Deze misvormingen stellen meestal geen functionele problemen, maar veroorzaken veelal bij een patiënt ernstige psychische problemen. Vooral op esthetisch vlak zorgt de dubbele bovenlip voor pesterijen omwille van het niet zo fraaie zicht wanneer de patiënt lacht.

Complicaties

Complicaties van het Ascher-syndroom zijn zeldzaam, maar kunnen omvatten:

• Bloeding als gevolg van chirurgische ingrepen.
• Infecties die kunnen optreden na chirurgie of door andere onderliggende medische aandoeningen.
• Beschadiging van het neusslijmvlies bij endoscopische procedures.
• Systemische reacties door gebruikte anesthetica of decongestiva.
• Het risico op complicaties kan verhoogd zijn bij patiënten met een geschiedenis van neus- of sinusproblemen.

Preventie van complicaties bij neusendoscopie

Preventie van complicaties omvat een grondige evaluatie van de patiënt voorafgaand aan de procedure, inclusief een beoordeling van allergieën en het gebruik van bloedverdunners. Het is belangrijk om de juiste techniek en steriele procedures te volgen om het risico op infecties en verwondingen te minimaliseren. Na de procedure dient de patiënt goed te worden geïnformeerd over de nazorg en eventuele symptomen waarmee zij medische hulp moeten zoeken.

Belangenvereniging / Patiëntengroep

Zowel op nationaal als internationaal vlak bestaat er geen contactgroep of belangenvereniging. Wellicht komt dit omdat artsen dit syndroom erg weinig diagnosticeren.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met syndroom van Ascher

Het syndroom van Ascher is een zeldzame aandoening die zich kenmerkt door het gelijktijdig optreden van ptosis (hangende oogleden), blepharochalasis (overtollige huid boven de ogen) en soms een aantal andere oogproblemen. De aandoening kan invloed hebben op de algehele levenskwaliteit en kan fysieke, emotionele en sociale uitdagingen met zich meebrengen. Hier volgen enkele praktische tips om met deze aandoening om te gaan.

Zorg voor regelmatige oogonderzoeken

Als je het syndroom van Ascher hebt, is het belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan bij een specialist, zoals een oogarts. Door je ogen goed te laten controleren, kunnen eventuele complicaties snel worden opgemerkt en behandeld. De oogarts kan adviseren over mogelijke behandelingsopties, zoals chirurgische ingrepen om de ptosis te verlichten, afhankelijk van de ernst van je klachten.

Overweeg ooglidcorrecties bij ernstige ptosis

Wanneer de ptosis je zicht beïnvloedt of ongemak veroorzaakt, kan een chirurgische ingreep nodig zijn. Een ooglidcorrectie kan helpen om het overtollige huidweefsel te verwijderen en de ogen weer een open en functionele uitstraling te geven. Dit kan het gezichtsvermogen verbeteren en ook het cosmetische aspect van de aandoening verlichten. Overleg met een oogarts over de beste behandelingsmogelijkheden.

Ondersteun je emotioneel welzijn

De gevolgen van het syndroom van Ascher kunnen niet alleen fysiek, maar ook emotioneel zwaar zijn, vooral als de aandoening invloed heeft op je zelfbeeld of sociale interacties. Het is belangrijk om psychologische ondersteuning te zoeken, bijvoorbeeld in de vorm van therapie of gesprekken met een counselor, om met eventuele onzekerheden om te gaan en je mentaal welzijn te bevorderen. Het kan ook helpen om je partner, familie of vrienden in te schakelen voor steun.

Blijf actief en zorg voor jezelf

Het is belangrijk om een gezonde levensstijl te behouden, ongeacht de fysieke uitdagingen die het syndroom van Ascher met zich meebrengt. Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon en blijf fysiek actief. Activiteiten zoals wandelen, yoga of zwemmen kunnen bijdragen aan je algehele gezondheid, je energieniveau verhogen en stress verlichten. Beweging kan ook helpen om je humeur te verbeteren en je gevoel van welzijn te bevorderen.

Bescherm je ogen tegen beschadiging

Als je last hebt van ptosis of overtollige huid rond je ogen, is het belangrijk om extra voorzichtig te zijn met het beschermen van je ogen tegen stof, vuil of andere schadelijke stoffen. Het dragen van een zonnebril kan helpen om je ogen te beschermen tegen zonlicht, wind en andere irriterende stoffen. Dit is vooral belangrijk als je last hebt van een droge of geïrriteerde oogomgeving door de aandoening.

Communiceer met anderen over je aandoening

Het is belangrijk om openlijk te communiceren over je aandoening, vooral als het invloed heeft op je werk of sociale activiteiten. Anderen kunnen beter begrijpen wat je doormaakt als je hen informeert over het syndroom van Ascher. Dit kan vooral nuttig zijn op de werkvloer of in een sociale situatie, waar je behoeften en uitdagingen duidelijk kunnen worden besproken.

Zorg voor een goede slaapkwaliteit

Slaap is belangrijk voor je fysieke en emotionele herstel. Omdat het syndroom van Ascher invloed kan hebben op de ogen, is het belangrijk om een comfortabele slaaphouding te vinden die geen extra druk op je oogleden uitoefent. Probeer regelmatig een slaappatroon te volgen om je energie op peil te houden en je algehele gezondheid te bevorderen.

Het syndroom van Ascher kan verschillende facetten van je leven beïnvloeden, maar door de juiste zorg en ondersteuning kun je effectief omgaan met de aandoening. Zoek regelmatig medische controle, zorg voor je fysieke en mentale gezondheid, en wees open over je situatie om je welzijn te waarborgen.

Misvattingen rond syndroom van Ascher

Het syndroom van Ascher is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van verschillende symptomen, zoals periorbitaal oedeem (zwelling rond de ogen) en een dubbele ooglidplooi. Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening, die kunnen leiden tot verwarring en een verkeerde benadering van de behandeling. Hieronder worden enkele van deze misvattingen besproken.

Het syndroom van Ascher is hetzelfde als het syndroom van Down

Een veelgemaakte misvatting is dat het syndroom van Ascher een vorm van het syndroom van Down is, omdat sommige uiterlijke kenmerken zoals een brede neus en een verminderde spiertonus vergelijkbaar kunnen zijn. Het syndroom van Ascher is echter een genetische aandoening die niet gerelateerd is aan het syndroom van Down. Het heeft een andere oorzaak en manifestatie, hoewel sommige symptomen in uiterlijke verschijning overeenkomsten vertonen.

Het syndroom van Ascher veroorzaakt altijd ernstige gezondheidsproblemen

Hoewel het syndroom van Ascher verschillende symptomen kan veroorzaken, leidt het meestal niet tot ernstige lichamelijke beperkingen. De aandoening kan invloed hebben op de oogleden en gezichtskenmerken, maar de meeste patiënten ervaren geen ernstige interne gezondheidsproblemen. De ernst van de symptomen kan variëren, en veel patiënten hebben een normaal intellectueel functioneren.

Alleen jonge kinderen krijgen het syndroom van Ascher

Het syndroom van Ascher wordt vaak geassocieerd met jonge kinderen vanwege de vroege verschijnselen, zoals de dubbelvouwige ooglidplooi en zwelling rond de ogen. Dit betekent echter niet dat het syndroom uitsluitend bij kinderen voorkomt. Het kan zich ook later in het leven manifesteren, al komen de meeste gevallen inderdaad voor in de kindertijd. Het is belangrijk om te weten dat de aandoening zich door het leven heen kan ontwikkelen.

Het syndroom van Ascher wordt altijd genetisch doorgegeven

Er bestaat de misvatting dat het syndroom van Ascher altijd genetisch geërfd wordt van de ouders. Hoewel de meeste gevallen van Ascher erfelijk zijn, kan het in sommige gevallen ook optreden zonder een duidelijke genetische achtergrond. Er zijn gevallen waarbij het syndroom van Ascher spontaan voorkomt bij mensen zonder een familiale voorgeschiedenis van de aandoening.

Chirurgie is altijd noodzakelijk voor het syndroom van Ascher

Een andere misvatting is dat chirurgie altijd nodig is om de zichtbare symptomen van het syndroom van Ascher te verhelpen. In veel gevallen zijn de symptomen mild en kunnen ze met niet-chirurgische behandelingen zoals het aanpassen van de gezichtsstructuur of het gebruik van ooglidcorrecties worden beheerd. Chirurgische ingrepen kunnen soms nodig zijn als de symptomen ernstig zijn of als de zwelling rond de ogen een probleem vormt voor het zicht, maar dit is niet altijd het geval.

Het syndroom van Ascher kan leiden tot psychische stoornissen

Er is een misverstand dat het syndroom van Ascher psychische stoornissen veroorzaakt, maar er is geen direct bewijs dat de aandoening in verband staat met mentale gezondheid of cognitieve stoornissen. De meeste patiënten hebben een normaal intellectueel functioneren, hoewel de fysieke kenmerken van de aandoening soms voor sociale uitdagingen kunnen zorgen. Het is belangrijk om deze verwarring te vermijden en patiënten niet te stigmatiseren op basis van uiterlijke verschijning.

Iedereen met een dubbel ooglid heeft het syndroom van Ascher

Hoewel het syndroom van Ascher gekarakteriseerd wordt door een dubbelvouwige ooglidplooi, betekent dit niet dat iedereen die dit kenmerk heeft automatisch het syndroom van Ascher heeft. Veel mensen hebben natuurlijke variaties in hun oogleden zonder dat dit een medische aandoening is. Het syndroom van Ascher wordt alleen gediagnosticeerd wanneer er andere kenmerkende symptomen aanwezig zijn, zoals periorbitaal oedeem, en wanneer deze symptomen zich combineren met andere klinische bevindingen.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)