InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier De Praagse oogarts Ascher beschreef in 1920 voor het eerst het Ascher-syndroom. In België en Nederland samen lijden wellicht een handvol mensen aan deze zeer zeldzame en soms erfelijke aangeboren aandoening, die ook gekend is als "Laffer-Ascher syndroom" of "het syndroom van Ascher". Het pijnloze syndroom kenmerkt zich door een combinatie van blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden), een dubbele (boven)lip en niet-toxische schildkliervergroting, hoewel de aanwezigheid van deze drie symptomen tegelijkertijd zeer ongebruikelijk is. Een chirurgische behandeling is mogelijk bij deze aandoening.

Geschiedenis syndroom van Ascher

Laffer beschreef voor het eerst het Ascher-syndroom als combinatie van de dubbele lip en blepharochalasis in 1909. De oogarts Ascher beschreef echter in 1920 het syndroom als triade van een dubbele bovenlip, blepharochalasis alsook een niet-toxische schildkliervergroting. Het syndroom is daarom ook gekend als het Laffer-Ascher syndroom.

Epidemiologie Laffer-Ascher syndroom

Wereldwijd bedraagt de prevalentie van de aangeboren aandoening naar schatting <1/1 000 000. Dit is dus een extreem zeldzame aandoening.

Oorzaken aandoening

De exacte oorzaak van het Ascher-syndroom is nog onbekend. Meestal treedt de ziekte spontaan op zonder dat hiervoor een familiale geschiedenis bestaat. De overerving van het syndroom gebeurt op autosomaal dominante wijze. Het syndroom kent geen specifieke predispositie inzake geslacht, ras of geografie.

Symptomen: Gezicht, ogen en schildklier

Dit syndroom kenmerkt zich door problemen met betrekking tot de het gezicht, de ogen en de schildklier.

Gezicht

Het syndroom heeft zelden betrekking op de onderlip of beide lippen. De dubbele lip treedt op als gevolg van lipontwikkelingsstoornissen. De vorming van de lip gebeurt normaalgezien tijdens de tweede of derde maand van de zwangerschap van de pars glabrosa (buitenste huidzone; deze is glad en vergelijkbaar met de huid) en de pars villosa (binnenste mucosale zone; deze is vergelijkbaar met het mondslijmvlies) waarbij de horizontale groeve tussen beiden verdwijnt. Bij een aanhoudende horizontale groeve met hypertrofie van de pars villosa ontstaat een dubbele bovenlip.

Ogen

Blepharochalasis (te veel huid bij de oogleden) of episodische oedeem van het (bovenste) ooglid verschijnt rond de puberteit en is aanwezig in 80% van de gevallen. Dit is meestal bilateraal maar leidt gelukkig zelden tot een visuele handicap of andere oculaire complicaties. De bovenste ooglidhuid ziet er dun, gerimpeld, elastisch en atrofisch uit doordat weefsel slap over de ooglidspleet hangt. In ernstige gevallen is ook het onderste ooglid betrokken. Zeer sporadisch komen ectropion en entropion voor wat leidt tot trichiasis en oppervlakkige corneaerosies.

Schildklier

De patiënt heeft een euthyroïde goiter (niet-toxische schildkliervergroting). Dit presenteert zich waargenomen bij 10-50% van de gevallen. De schildkliervergroting (struma) presenteert zich meestal enkele jaren na de eerste blepharochalasis en de dubbele bovenlip. Om deze reden is een schildkliervergroting niet strikt noodzakelijk voor de diagnose van het syndroom van Ascher.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose gebeurt louter klinisch. Artsen missen vaak het Ascher-syndroom of ze stellen een foute diagnose omdat het zo zeldzaam en dus onbekend is, en omdat de hoofdsymptomen niet noodzakelijk allemaal aanwezig zijn. Voor de identificatie en diagnose van de symptomen is een samenwerking met enkele medische disciplines noodzakelijk: oogarts, KNO-arts en tandarts/chirurg. Omwille van het esthetische aspect gaat een patiënt meestal naar een tandarts wanneer hij een dubbele bovenlip heeft. Hij is aldus een belangrijke schakel om de diagnose op de voorgrond te stellen indien hij nog een ander één van de andere hoofdsymptomen zou opmerken. Dit impliceert dat een tandarts bij het diagnosticeren van het Ascher-syndroom een belangrijke verwijsfunctie heeft.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnoses omvatten vasculaire tumoren, een lymfoom, angio-oedeem (zwelling van diepere huidlagen), cheilitis granulomatosis, het Miescher-syndroom, speekselkliertumoren, inflammatoire fibreuze hyperplasie, sarcoïdose en plasmacel cheilitis.

Behandeling

Zowel medicatie als een chirurgische ingreep zijn mogelijk bij blepharochalasis. Indicaties voor chirurgie zijn gezichtsscherpteproblemen of andere oculaire complicaties. Een oogarts volgt de patiënt best periodiek op. Chirurgische excisie van de dubbele lip is aangewezen wanneer de patiënt last heeft met kauwen of spreken of omwille van esthetische redenen.

Prognose

De prognose van dit syndroom is goed; de symptomen zijn niet levensbedreigend. Deze misvormingen stellen meestal geen functionele problemen, maar veroorzaken veelal bij een patiënt ernstige psychische problemen. Vooral op esthetisch vlak zorgt de dubbele bovenlip voor pesterijen omwille van het niet zo fraaie zicht wanneer de patiënt lacht.

Belangenvereniging / Patiëntengroep

Zowel op nationaal als internationaal vlak bestaat er geen contactgroep of belangenvereniging. Wellicht komt dit omdat artsen dit syndroom erg weinig diagnosticeren.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hangende oogleden; informatie en tips!Hangende oogleden; informatie en tips!Hangende oogleden ontstaan meestal bij het ouder worden of bij vermoeidheid. Met name voor vrouwen kunnen hangende oogle…
Hangend ooglid (Ptosis)Hangend ooglid (Ptosis)Ptosis, ook wel hangend ooglid genoemd is een aandoening die vaak in verwarring wordt gebracht met vermoeidheid. Lees hi…
Hangende oogleden door zachte lenzen?Hangende oogleden door zachte lenzen?Uit onderzoek blijkt dat het dragen van zachte contactlenzen een risico op hangende oogleden met zich meebrengt, net zoa…
Ooglidcorrectie: Hoe werkt het en wat is het resultaat?Steeds meer mensen, zowel mannen als vrouwen, laten een ooglidcorrectie uitvoeren. Hoe werkt deze behandeling? Wat is he…
Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en…
Bronnen en referenties
  • http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2015;volume=63;issue=3;spage=264;epage=267;aulast=Chandravanshi
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2664732/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3111109/
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1253
  • http://www.sciepub.com/portal/downloads?doi=10.12691/ijdsr-2-4-4&filename=ijdsr-2-4-4.pdf
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Ascher's_syndrome

Reageer op het artikel "Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 15-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!