Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt

Dr. Augustus Roi Felty beschreef in 1924 voor het eerst het syndroom van Felty. Deze auto-immuunziekte kenmerkt zich door een triade van reumatoïde artritis, splenomegalie (abnormaal vergrote milt) en neutropenie (tekort aan neutrofiele granulocyten = verlaagd aantal witte bloedcellen). Het syndroom kent een hele waaier van symptomen die nooit allemaal tegelijkertijd aanwezig zijn. Patiënten met dit syndroom lopen het risico op infecties omdat ze een laag aantal witte bloedcellen hebben. Het syndroom is zeldzaam waardoor haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie te vinden is en weinig case reports beschikbaar zijn. Hierdoor is het syndroom van Felty moeilijk te behandelen.

• Wat is het syndroom van Felty?
• Epidemiologie Felty-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Gewrichten (reumatoïde artritis), bloed (neutropenie) en milt (splenomegalie)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Preventie Felty-Syndroom
• Prognose

Wat is het syndroom van Felty?

De productie van witte bloedcellen gebeurt in het beenmerg. De beenmergfunctie is niet aangetast bij patiënten met het syndroom van Felty. In de milt van de patiënt gebeurt echter een overmatige opslag van witte bloedcellen. Dit gebeurt vooral bij patiënten die antistoffen hebben tegen een bepaald type witte bloedcellen die meestal zijn aangetast (granulocyten en neutrofielen). De artritisorganisatie in Canada beweert dat de ontwikkeling van witte bloedcellen soms abnormaal is in het beenmerg. Een derde mogelijkheid is dat het immuunsysteem de witte bloedcellen vernietigt. Patiënten met dit syndroom lopen alleszins het risico op infecties omdat ze een verlaagd aantal witte bloedcellen hebben.

Epidemiologie Felty-syndroom

Het Felty Syndroom treft ongeveer 1-3% van alle patiënten met reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen) en reumatöide artritis komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking. Het komt vaker voor bij patiënten die al meer dan tien jaar kampen met reumatoïde artritis. Het syndroom van Felty is geassocieerd met het HLA-DR4 genotype. Dit genotype is een marker voor meer agressieve reumatoïde artritis met meer extra-articulaire symptomen. Het syndroom komt zelden voor bij kinderen. Daarnaast zijn patiënten met een zwarte huidskleur zelden getroffen. De werkelijke prevalentie van het Felty Syndroom is moeilijk te bepalen omdat veel getroffen patiënten asymptomatisch zijn. De incidentie neemt vermoedelijk af wanneer krachtigere antireumatische middelen op de markt komen. Het Felty Syndroom komt tevens het meest voor bij dertigers tot zeventigers. Het Felty Syndroom komt ongeveer drie keer vaker voor bij vrouwen, maar door onderrapportage en asymptomatische gevallen is de exacte verhouding moeilijk te bepalen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Etiologie

De oorzaak van het syndroom van Felty is onbekend. Het komt vaker voor bij mensen met extra articulaire symptomen van reumatoïde artritis. Hoewel deze groep een groter risico vormt op het krijgen van het syndroom, is het niet de oorzaak van de aandoening. Sommige patiënten hebben Human Leucocytaire Antigeen (HLA-DR4) in hun serum.

Erfelijkheid

Sommige gevallen van het Felty Syndroom zijn wellicht genetisch bepaald. Verder wetenschappelijk onderzoek is nog vereist.

Symptomen: Gewrichten (reumatoïde artritis), bloed (neutropenie) en milt (splenomegalie)

De diagnose van het syndroom van Felty gebeurt door de aanwezigheid van drie primaire symptomen: reumatoïde artritis, splenomegalie (vergrote milt) en neutropenie (medische term voor "abnormaal laag aantal witte bloedcellen").

Bloed

Neutropenie (verlaagd aantal neutrofielen (witte bloedcellen)), het belangrijkste symptoom van het Felty Syndroom, resulteert in een hogere incidentie van bacteriële infecties (komt meestal voor op de huid, in de mond, en in de bovenste en onderste luchtwegen). In zeldzame gevallen ontdekt de arts het Felty Syndroom door neutropenie bij een RA-patiënt.

Gewrichten

Het Felty Syndroom verschilt van reumatoïde artritis door meer ernstige artritis en extra-articulaire symptomen.

Milt

De patiënt lijdt aan splenomegalie; de milt is met andere woorden vergroot (groter dan normaal).

Bijkomende symptomen
Andere extra-articulaire symptomen van het Felty Syndroom zijn:

• anorexia,
• beenzweren,
• bleekheid
• bloedarmoede,
• buikpijn links bovenaan (vanwege splenomegalie of miltinfarcten),
• gewichtsverlies,
• hepatomegalie (vergroting van de lever)
• huidhyperpigmentatie (meestal op het strekspiergedeelte (extensor) van het onderbeen),
• ischemie van de extremiteiten (tekort aan bloeddoorstroming)
• longfibrose (littekenvorming in longen met kortademigheid),
• lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren),
• neuropathie,
• oogsymptomen:
• droge ogen en irritatie als gevolg van het syndroom van Sjögren,
• rode ogen en pijnlijke ogen (oogpijn) als gevolg van episcleritis: ontsteking van het bindweefsel tussen sclera (harde oogrok) en conjunctiva (oogbindvlies)
• perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten),
• pleuritis (borstvliesontsteking met pijn op de borst),
• symptomen met betrekking tot reumatoïde artritis, met inbegrip van zwelling, pijn, stijfheid, knobbeltjes en misvormingen,
• terugkerende infecties als gevolg van neutropenie (longinfectes en huidinfecties komen het meeste voor),
• vasculitis (bloedvatontsteking) en
• vermoeidheid.

Het Felty Syndroom is gekoppeld aan andere auto-immuunziekten zoals het Sjögren-syndroom, Systemische lupus erythematosus (SLE) en vasculitis.

Diagnose en onderzoeken

Er zijn geen specifieke diagnostische criteria voor het syndroom van Felty. De diagnose gebeurt klinisch bij patiënten met reumatoïde artritis met onverklaarde neutropenie en splenomegalie. Hierbij bekijkt de arts ook gedetailleerd de geschiedenis van de patiënt. Meestal voert de arts eerst een lichamelijk onderzoek uit. Hierbij identificeert hij een gezwollen lever (hepatomegalie), milt (splenomegalie) of lymfeklieren (lymfadenopathie) heeft. Tevens kunnen de gewrichten van de patiënt symptomen van reumatoïde artritis vertonen zoals zwelling, roodheid en warmte.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnoses omvatten cirrose, een myeloproliferatieve ziekte, een non-Hodgkin lymfoom (kanker in lymfocyten van immuunsysteem met vergrote lymfeklieren en algemene symptomen), sarcoïdose, het Sjögren-syndroom, Systemische lupus erythematosus (SLE) en tuberculose.

Diagnostische onderzoeken

Relevante onderzoeken zijn:

Bloedonderzoek
Een uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk.

• Autoantilichamen - reumatoïde factor en anti-CCP antilichaam.
• Mogelijk verhoogde leverwaarden als de lever is aangetast.
• Mogelijk verhoogde ontstekingsmarkers (ESR en CRP) (*).
• Volledige bloedtest voor het bepalen van neutropenie ± bloedarmoede van chronische ziekten.

Ter info (*)

• ESR: Bezinkingssnelheid van de rode bloedcellen: snelheid waarmee de rode bloedcellen uitzakken in een glazen kom gevuld met niet-stolbaar gemaakt bloed (hoe hoger de sedimentatiesnelheid; hoe meer ontsteking in het lichaam aanwezig is)
• CRP: C-Reactief Proteïne: een eiwit dat de lever produceert als reactie op een ontsteking; dit stijgt bij een infectie.

Radiologie
Abdominale echografie (echografisch onderzoek) of CT-scan om splenomegalie te evalueren.

Beenmergbiopsie
Een beenmergbiopsie is nodig om het hematologische aandoeningen zoals bijvoorbeeld een non-Hodgkin lymfoom uit te sluiten.

Behandeling aandoening

Het syndroom van Felty is een immuunziekte. De behandeling van het syndroom is symptomatisch en ondersteunend. De arts behandelt hierbij de onderliggende reumatoïde artritis. Immunosuppressieve therapie voor RA verbetert vaak granulocytopenie en splenomegalie; De meeste traditionele medicijnen die de arts gebruikt voor de behandeling van RA, zet hij ook in bij de behandeling van het syndroom van Felty. Goede gerandomiseerde, gecontroleerde studies rond andere geneesmiddelen zijn nog niet uitgevoerd bij het syndroom van Felty. De meeste rapporten over behandelingen gaan namelijk over kleine aantallen patiënten.

Patiënten met ernstige infecties krijgen wekelijkse injecties met een stimulerende factor (granulocyten stimulerende factor / GSF) zodat de hoeveelheid witte bloedcellen verhoogt.

Bij ernstig zieke patiënten verbetert een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) de neutropenie. Maar in de medische literatuur is weinig informatie gevonden over de langdurige effecten van deze ingreep.

Preventie Felty-Syndroom

Een goede gezondheid behouden is belangrijk om complicaties en infecties te voorkomen. Dit uit zich in het dragen van beschermende kledij, het grondig wassen van de handen, het niet in contact komen met patiënten die (recent) verkouden (geweest) zijn of de griep (gehad) hebben, ...

Prognose

Over het algemeen hebben patiënten met het syndroom van Felty een slechtere prognose dan degenen met ongecompliceerde reumatoïde artritis. Ze hebben een verhoogde morbiditeit en mortaliteit door infecties en complicaties. Daar het Felty Syndroom zeldzaam is, is wetenschappelijk onderbouwde informatie gebaseerd op kleine studies en zijn slechts weinig onderzoeksrapporten beschikbaar.

Lees verder

• Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen