Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt

Dr. Augustus Roi Felty beschreef in 1924 voor het eerst het syndroom van Felty. Deze auto-immuunziekte kenmerkt zich door een triade van reumatoïde artritis, splenomegalie (abnormaal vergrote milt) en neutropenie (tekort aan neutrofiele granulocyten = verlaagd aantal witte bloedcellen). Het syndroom kent een hele waaier van symptomen die nooit allemaal tegelijkertijd aanwezig zijn. Patiënten met dit syndroom lopen het risico op infecties omdat ze een laag aantal witte bloedcellen hebben. Het syndroom is zeldzaam waardoor haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie te vinden is en weinig case reports beschikbaar zijn. Hierdoor is het syndroom van Felty moeilijk te behandelen.

• Wat is het syndroom van Felty?
• Epidemiologie Felty-syndroom
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen: Gewrichten (reumatoïde artritis), bloed (neutropenie) en milt (splenomegalie)
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Wat is het syndroom van Felty?

De productie van witte bloedcellen gebeurt in het beenmerg. De beenmergfunctie is niet aangetast bij patiënten met het syndroom van Felty. In de milt van de patiënt gebeurt echter een overmatige opslag van witte bloedcellen. Dit gebeurt vooral bij patiënten die antistoffen hebben tegen een bepaald type witte bloedcellen die meestal zijn aangetast (granulocyten en neutrofielen). De artritisorganisatie in Canada beweert dat de ontwikkeling van witte bloedcellen soms abnormaal is in het beenmerg. Een derde mogelijkheid is dat het immuunsysteem de witte bloedcellen vernietigt. Patiënten met dit syndroom lopen alleszins het risico op infecties omdat ze een verlaagd aantal witte bloedcellen hebben.

Epidemiologie Felty-syndroom

Het Felty Syndroom treft ongeveer 1-3% van alle patiënten met reumatoïde artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen) en reumatoïde artritis komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking. Het komt vaker voor bij patiënten die al meer dan tien jaar kampen met reumatoïde artritis. Het syndroom van Felty is geassocieerd met het HLA-DR4 genotype. Dit genotype is een marker voor meer agressieve reumatoïde artritis met meer extra-articulaire symptomen. Het syndroom komt zelden voor bij kinderen. Daarnaast zijn patiënten met een zwarte huidskleur zelden getroffen. De werkelijke prevalentie van het Felty Syndroom is moeilijk te bepalen omdat veel getroffen patiënten asymptomatisch zijn. De incidentie neemt vermoedelijk af wanneer krachtigere antireumatische middelen op de markt komen. Het Felty Syndroom komt tevens het meest voor bij dertigers tot zeventigers. Het Felty Syndroom komt ongeveer drie keer vaker voor bij vrouwen, maar door onderrapportage en asymptomatische gevallen is de exacte verhouding moeilijk te bepalen.

Oorzaken

Etiologie

De oorzaak van het syndroom van Felty is onbekend. Het komt vaker voor bij mensen met extra articulaire symptomen van reumatoïde artritis. Hoewel deze groep een groter risico vormt op het krijgen van het syndroom, is het niet de oorzaak van de aandoening. Sommige patiënten hebben Human Leucocytaire Antigeen (HLA-DR4) in hun serum.

Erfelijkheid

Sommige gevallen van het Felty Syndroom zijn wellicht genetisch bepaald. Verder wetenschappelijk onderzoek is nog vereist.

Risicofactoren

Risicofactoren voor het ontwikkelen van het syndroom van Felty kunnen omvatten:

• Langdurige en ernstige reumatoïde artritis,
• Aanwezigheid van HLA-DR4 genotype,
• Aanwezigheid van extra-articulaire symptomen van reumatoïde artritis.

Symptomen: Gewrichten (reumatoïde artritis), bloed (neutropenie) en milt (splenomegalie)

De diagnose van het syndroom van Felty gebeurt door de aanwezigheid van drie primaire symptomen: reumatoïde artritis, splenomegalie (vergrote milt) en neutropenie (medische term voor "abnormaal laag aantal witte bloedcellen").

Bloed

Neutropenie (verlaagd aantal neutrofielen (witte bloedcellen)), het belangrijkste symptoom van het Felty Syndroom, resulteert in een hogere incidentie van bacteriële infecties (komt meestal voor op de huid, in de mond, en in de bovenste en onderste luchtwegen). In zeldzame gevallen ontdekt de arts het Felty Syndroom door neutropenie bij een RA-patiënt.

Gewrichten

Het Felty Syndroom verschilt van reumatoïde artritis door meer ernstige artritis en extra-articulaire symptomen.

Milt

De patiënt lijdt aan splenomegalie; de milt is met andere woorden vergroot (groter dan normaal).

Bijkomende symptomen

Andere extra-articulaire symptomen van het Felty Syndroom zijn:

• anorexia,
• beenzweren,
• bleekheid,
• bloedarmoede,
• buikpijn links bovenaan (vanwege splenomegalie of miltinfarcten),
• gewichtsverlies,
• hepatomegalie (vergroting van de lever),
• huidhyperpigmentatie (meestal op het strekspiergedeelte (extensor) van het onderbeen),
• ischemie van de extremiteiten (tekort aan bloeddoorstroming),
• longfibrose (littekenvorming in longen met kortademigheid),
• lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren),
• neuropathie,
• oogsymptomen:
• droge ogen en irritatie als gevolg van het syndroom van Sjögren,
• rode ogen en pijnlijke ogen (oogpijn) als gevolg van episcleritis: ontsteking van het bindweefsel tussen sclera (harde oogrok) en conjunctiva (oogbindvlies)
• perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten),
• pleuritis (borstvliesontsteking met pijn op de borst),
• symptomen met betrekking tot reumatoïde artritis, met inbegrip van zwelling, pijn, stijfheid, knobbeltjes en misvormingen,
• terugkerende infecties als gevolg van neutropenie (longinfectes en huidinfecties komen het meeste voor),
• vasculitis (bloedvatontsteking) en
• vermoeidheid.

Het Felty Syndroom is gekoppeld aan andere auto-immuunziekten zoals het Sjögren-syndroom, Systemische lupus erythematosus (SLE) en vasculitis.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij het syndroom van Felty kunnen zijn:

• Aanhoudende hoge koorts zonder duidelijke oorzaak,
• Onverklaarbaar gewichtsverlies,
• Verslechtering van symptomen van reumatoïde artritis,
• Terugkerende ernstige infecties,
• Nieuwe of verergerende symptomen in verband met milt- of leverproblemen,
• Pijn op de borst en kortademigheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom van Felty wordt voornamelijk gesteld door klinische evaluatie van de symptomen in combinatie met laboratoriumonderzoek. Het wordt vaak ontdekt bij patiënten met ernstige reumatoïde artritis.

Klinisch onderzoek

De arts zal de volgende onderzoeken uitvoeren:

• Lichamelijk onderzoek om de symptomen van reumatoïde artritis en splenomegalie vast te stellen,
• Bloedonderzoek om de aanwezigheid van neutropenie en andere gerelateerde afwijkingen te controleren,
• Beeldvormende onderzoeken (zoals echografie of CT-scan) om de vergroting van de milt te bevestigen.

Bloedonderzoek

• Hematologie: Het aantal witte bloedcellen zal worden gecontroleerd op neutropenie.
• Immunologie: Er kunnen tests worden uitgevoerd om auto-antilichamen en ontstekingsmarkers te meten.

Beeldvorming

Echografie of CT-scan van de buik om splenomegalie te bevestigen en andere afwijkingen in de milt of lever te identificeren.

Differentiële diagnose

Het syndroom van Felty moet worden onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals:

• Andere vormen van auto-immuunziekten,
• Syndromen met vergelijkbare hematologische afwijkingen,
• Infecties die neutropenie kunnen veroorzaken.

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Felty richt zich op het beheersen van de symptomen van reumatoïde artritis en het verbeteren van het aantal witte bloedcellen.

Medicatie

• Behandeling met Disease-Modifying Antirheumatic Drugs (DMARDs) zoals methotrexaat en sulfasalazine,
• Gebruik van biologische middelen zoals TNF-alfa remmers (bijv. infliximab, etanercept) voor ernstige gevallen van reumatoïde artritis,
• Behandeling van neutropenie met G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) om het aantal witte bloedcellen te verhogen.

Chirurgische ingrepen

In sommige gevallen kan splenectomie (verwijdering van de milt) worden overwogen als een manier om het aantal witte bloedcellen te verhogen en symptomen te verlichten.

Prognose

De prognose van patiënten met het syndroom van Felty hangt af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Met een goede behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren en kunnen symptomen beheersbaar worden. Het risico op infecties blijft echter een uitdaging, en continue medische controle is noodzakelijk om complicaties te voorkomen.

Complicaties

Complicaties van het syndroom van Felty kunnen zijn:

• Herhaalde infecties door neutropenie,
• Verhoogd risico op maligniteiten,
• Geleidelijke verslechtering van reumatoïde artritis,
• Langdurige ontstekingen van de milt of lever.

Preventie

Hoewel het syndroom van Felty niet volledig kan worden voorkomen, kunnen de volgende maatregelen helpen om het risico te verminderen:

• Vroegtijdige behandeling van reumatoïde artritis om de progressie te vertragen,
• Regelmatige controle door een reumatoloog om de voortgang van de ziekte te volgen,
• Vaccinaties en goede hygiëne om infecties te voorkomen.

Lees verder

• Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen