Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening waarbij afzettingen van cystinekristallen in lysosomen van lever, milt, beenmerg, hoornvlies, oogbindvlies en nierbuisjes te vinden zijn door een abnormaal metabolisme van cystine. Een breed scala aan symptomen kan optreden, waaronder dwerggroei en lichtschuwheid. Dit uiterst zeldzame syndroom werd beschreven door Emil Abderhalden, Eduard Kaufmann en George Lignac.

• Synoniemen Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken aandoening
• Risicofactoren Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom
• Symptomen: Nieren, ogen, bloed
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• het AKL-syndroom
• nefropathische cystinose

Epidemiologie ziekte

De incidentie van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom bedraagt 1: 100.000 à 1: 200.000. Cystinose (afwijkingen in nieren, ogen en andere organen) komt vooral voor bij kinderen. Het syndroom komt voor bij broers en zussen, maar in de literatuur is het niet beschreven bij verschillende generaties.

Oorzaken aandoening

De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom

De belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom zijn genetisch van aard, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgeërfd. Personen die drager zijn van een mutatie in het cystine-gen kunnen het syndroom doorgeven aan hun nakomelingen als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen.

Symptomen: Nieren, ogen, bloed

Een breed scala aan symptomen is mogelijk; ze zijn echter niet bij iedereen allemaal tegelijkertijd aanwezig. Enkele symptomen zijn:

• Braken (te wijten aan acidose)
• Constipatie
• Dwerggroei
• Episodes van koorts en uitdroging (medische term: "dehydratie")
• Fotofobie (medische term voor lichtschuwheid)
• Hepatosplenomegalie: abnormale vergroting van lever en milt
• Nierbuisafwijkingen
• Osteomalacie (verweking van bot/beenderstelsel) / Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) (bij volwassenen)
• Polyurie (grote hoeveelheden urineren) en Polydipsie (veel drinken)
• Rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat) (bij kinderen): Engelse ziekte; botaandoening die ontstaat door een tekort aan vitamine D en calcium en spierzwakte.

Diagnose en onderzoeken

Beeldvorming

Een CT-scan en MRI zijn nodig bij volwassen patiënten met infantiele nefropathische cystinose. Via een nierechografie kan nefrocalcinose worden uitgesloten bij patiënten met verhoogde calciumuitscheiding in de urine. Daarnaast is radiografie van de nieren, ureter (urineleider) en blaas (radiografisch onderzoek) nodig om hypercalciurie op te sporen of voor een diagnostische evaluatie bij ernstige buikpijn.

Bloedonderzoek

Uit het bloedonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan cystinose. Hierbij is het cystineniveau in de witte bloedcellen verhoogd. De bepaling van het cystineniveau in polymorfonucleaire leukocyten of gekweekte fibroblasten (witte bloedcellen) is het belangrijkste meetinstrument voor het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom. Ook vertoont het bloed tekenen van hypokaliëmie (laag kaliumgehalte in het bloed). Daarnaast geeft het bloed metabole acidose weer (te hoge zuurtegraad van het bloed (< pH 7,35)).

Oogonderzoek

Aanwezigheid van cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva (oogbindvlies) bij een spleetlamponderzoek. Dit is het duidelijkste symptoom van cystinose.

Prenatale diagnostiek

Wanneer een foetus risico loopt op het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom, kan het cystineniveau worden gemeten met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Urineonderzoek

Uit het urineonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan aminoacidurie (aanwezigheid van aminozuren in de urine). Ook glucosurie is duidelijk uit de resultaten. Hierbij is glucose aanwezig in de urine. Daarnaast meet de arts de urine-elektrolyten om de vermindering van bicarbonaat en fosfaturie te detecteren.

Behandeling

Nieren

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom wordt doorgaans behandeld met het geneesmiddel "Cysteamine" (merknaam Cystagon). De toediening van Cysteamine verlaagt de intracellulaire cystine. Bij regelmatige toediening vermindert Cysteamine de hoeveelheid cystine die opgeslagen is in lysosomen en zorgt het voor een betere nierfunctie en groei. Soms is een niertransplantatie vereist als de nieren het gedeeltelijk of volledig laten afweten.

Ogen

Cysteamine oogdruppels verwijderen cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva zodat de fotofobie niet tot uiting komt. Hierbij hanteert de patiënt correcte oogdruppelrichtlijnen.

Bloed

Patiënten met het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom krijgen vaak kalium-, vitamine D- en fosforsupplementen, alsook natriumcitraat om de bloedacidose te behandelen.

Prognose

Er is weinig bekend over de prognose van dit syndroom. De patiënt dient echter regelmatig te worden opgevolgd bij de diverse medische specialismen, zodat bijvoorbeeld de goede werking van de nieren gegarandeerd blijft.

Complicaties

De complicaties van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom kunnen ernstig zijn en omvatten:

• Nierfalen: Langdurige cystine-opstapeling kan leiden tot progressief nierfalen, wat in sommige gevallen een niertransplantatie noodzakelijk maakt.
• Oogproblemen: Zonder effectieve behandeling kunnen cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva leiden tot ernstige visuele beperkingen en fotofobie.
• Botproblemen: Osteomalacie en osteoporose kunnen leiden tot pijn en verhoogd risico op botbreuken, vooral bij volwassenen.
• Hormonale en metabole problemen: Tekorten aan vitamine D en andere belangrijke voedingsstoffen kunnen ernstige hormonale en metabole verstoringen veroorzaken.

Preventie

Preventie van complicaties bij het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom richt zich voornamelijk op vroege diagnose en continue behandeling:

• Vroege diagnose: Het tijdig opsporen van het syndroom via prenatale diagnostiek of vroege klinische evaluatie kan helpen bij het starten van een behandeling voordat ernstige symptomen zich ontwikkelen.
• Regelmatige opvolging: Regelmatige medische controles bij specialisten, waaronder nefrologen en oogartsen, zijn cruciaal om complicaties vroegtijdig te identificeren en te behandelen.
• Medicatie en supplementen: Consistente toediening van Cysteamine en andere voorgeschreven medicijnen en supplementen helpt bij het verminderen van cystine-opstapeling en bij het behoud van een goede nier- en botgezondheid.
• Oogverzorging: Het correct gebruiken van oogdruppels en het volgen van oogzorgadviezen kan helpen bij het voorkomen van ernstige oogproblemen.
• Dieet en voeding: Aanpassing van het dieet en het gebruik van voedingssupplementen kan helpen bij het beheersen van metabole afwijkingen en het ondersteunen van algemene gezondheid.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt