InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom is een autosomaal recessieve aandoening waarbij afzettingen van cystinekristallen in lysosomen van lever, milt, beenmerg, hoornvlies, oogbindvlies en nierbuisjes te vinden zijn door een abnormaal metabolisme van cystine. Nog een hele waaier van symptomen zijn mogelijk waaronder bijvoorbeeld ook dwerggroei en lichtschuwheid. Het uiterst zeldzame syndroom is beschreven door Emil Abderhalden, Eduard Kaufmann en George Lignac.

Synoniemen Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • het AKL-syndroom
  • nefropathische cystinose

Epidemiologie ziekte

De incidentie van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom bedraagt 1: 100.000 à 1: 200.000. Cystinose (afwijkingen in nieren, ogen en andere organen) komt vooral voor bij kinderen. Het syndroom komt voor bij broers en zussen, maar in de literatuur staat het niet beschreven bij verschillende generaties.

Oorzaken aandoening

De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief. Hierdoor zijn beide kopieën van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Nieren, ogen, bloed

Een hele waaier aan symptomen zijn mogelijk; ze zijn echter wel niet bij iedereen allemaal tegelijkertijd aanwezig: braken (te wijten aan acidose), constipatie, dwerggroei, episodes van koorts en uitdroging (medische term: "dehydratie"), fotofobie (medische term voor lichtschuwheid), hepatosplenomegalie: abnormale vergroting van lever en milt, nierbuisafwijkingen, osteomalacie (verweking van bot/beenderstelsel) / osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) (bij volwassenen), polyurie (grote hoeveelheden urineren) en polydipsie (veel drinken), rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat) (bij kinderen): Engelse ziekte: botaandoening die ontstaat door een tekort aan vitamine D en calcium en spierzwakte.

Diagnose en onderzoeken

Beeldvorming

Een CT-scan en MRI zijn nodig bij volwassen patiënten met infantiele nefropathische cystinose. Via een nierechografie valt nefrocalcinose uit te sluiten bij patiënten met verhoogde calciumuitscheiding in de urine. Daarnaast is radiografie van de nieren, ureter (urineleider) en blaas (radiografisch onderzoek) nodig om hypercalciurie op te sporen of voor een diagnostische evaluatie bij ernstige buikpijn.

Bloedonderzoek

Uit het bloedonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan cystinose. Hierbij is het cystineniveau in de witte bloedcellen verhoogd. De bepaling van het cystineniveau in polymorfonucleaire leukocyten of gekweekte fibroblasten (witte bloedcellen) is het belangrijkste meetinstrument van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom. Ook vertoont het bloed tekenen van hypokaliëmie (laag kaliumgehalte in het bloed). Daarnaast geeft het bloed metabole acidose weer (te hoge zuurtegraad van het bloed (< pH 7;35).

Oogonderzoek

Aanwezigheid van cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva (bindvlies van het oog)
bij een spleetlamponderzoek. Dit is het duidelijkste symptoom van cystinose.

Prenatale diagnostiek

Wanneer een foetus risico loopt op het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom kan het cystineniveau gemeten worden met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Urineonderzoek

Uit het urineonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan aminoacidurie (aanwezigheid van aminozuren in de urine). Ook glucosurie is duidelijk uit de resultaten. Hierbij is glucose aanwezig in de urine. Daarnaast meet de arts de urine elektrolyten om de vermindering van bicarbonaat en fosfaturie te detecteren.

Behandeling

Nieren

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom wordt doorgaans behandeld met het geneesmiddel "Cysteamine" (merknaam Cystagon). De toediening van Cysteamine verlaagt de intracellulaire cystine. Bij regelmatige toediening vermindert Cysteamine de hoeveelheid cystine die opgeslagen is in lysosomen en zorgt het voor een betere nierfunctie en groei. Soms is een niertransplantatie vereist als de nieren het gedeeltelijk of volledig laten afweten.

Ogen

Cysteamine oogdruppels verwijderen cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva zodat de fotofobie niet tot uiting komt. Hierbij hanteert de patiënt correcte oogdruppelrichtlijnen.

Bloed

Patiënten met het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom krijgen vaak kalium, vitamine D en fosforsupplementen alsook natriumcitraat om de bloedacidose te behandelen.

Prognose

Er is weinig bekend rond de prognose van dit syndroom. De patiënt dient echter regelmatig opgevolgd te worden bij de diverse medische specialismen zodat bijvoorbeeld de goede werking van de nieren gegarandeerd blijft.

Lees verder

© 2015 - 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschapVlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschapEen vlokkentest is een invasieve prenatale test die plaatsvindt bij sommige zwangere vrouwen. De arts is dankzij dit ond…
Nefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingNefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingWanneer de nieren opeens te veel eiwit afscheiden is er sprake van het nefrotisch syndroom. Het eiwitniveau in het bloed…
Syndroom van Alport: bloedplassen, conusoog en slecht gehoorSyndroom van Alport: bloedplassen, conusoog en slecht gehoorLangdurig bloed in de urine waarnaast u ook andere klachten heeft aan ogen of oren, is een sterk teken van het syndroom…
Corso ValkenswaardCorso ValkenswaardIn 2013 trok voor de 60e keer het corso door Valkenswaard. Op 17 september 1953 was het namelijk de eerste keer dat er o…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenRenaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenHet renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikke…
Bronnen en referenties
  • http://self.gutenberg.org/articles/abderhalden-kaufmann-lignac_syndrome
  • http://www.diseaseinfosearch.org/Abderhalden+Kaufmann+Lignac+Syndrome/62
  • http://www.epainassist.com/abdominal-pain/kidney/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome-or-nephropathic-cystinosis
  • http://www.medigoo.com/company/news/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome/340-abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome
  • http://www.rightdiagnosis.com/a/abderhalden_kaufmann_lignac_syndrome/symptoms.htm
  • http://www.whonamedit.com/synd.cfm/57.html
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Abderhalden%E2%80%93Kaufmann%E2%80%93Lignac_syndrome
  • https://rarediseases.info.nih.gov/gard/10074/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome/resources/1

Reageer op het artikel "Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-12-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!