Syndroom van Alport: bloedplassen, conusoog en slecht gehoor

Langdurig bloed in de urine waarnaast u ook andere klachten heeft aan ogen of oren, is een sterk teken van het syndroom van Alport. Reeds vanaf jonge leeftijd kan men bloed in de urine aantreffen. Het betreft een genetische afwijking, waarbij de werking van membranen wordt beïnvloed. Daarnaast kan het ook andere organen aantasten. Wat houdt het syndroom van Alport in en waardoor wordt het veroorzaakt?

Syndroom van Alport

• Bloedplassen
• Primaire klachten
• Aanvullende problemen
• Mate van voorkomen en genetica
• Behandeling syndroom van Alport

Bloedplassen

Het hebben van bloed in de urine kan vele oorzaken hebben. Hematurie wordt soms veroorzaakt door blaasaandoeningen, prostaatproblemen, ontstekingen, vergroeiingen of kanker. Het kan echter ook door het syndroom van Alport komen. In dit geval gaat het om een nierziekte, waarbij de kleine bloedvaatjes in dit orgaan maar ook andere organen steeds verder worden aangetast. Het zorgt ervoor dat geleidelijk aan steeds meer bloed lekt in de voorurine en de plas. Het bloedplassen neemt met het ouder worden toe. Juist omdat de aandoening door meerdere redenen kan worden veroorzaakt, wordt het syndroom pas in een laat stadium gediagnosticeerd.

Primaire klachten

Heeft men deze ziekte, dan kan het reeds vanaf jonge leeftijd kleine bloedsporen in de plas geven. Omdat in toenemende mate kleine bloedvaatjes in de nieren beschadigd raken, nemen de klachten geleidelijk toe. De urine zal steeds vaker bloedsporen, -streepjes hebben of rood gekleurd zijn. De oorzaak wordt vaak niet snel gevonden, waardoor men er langdurig mee rondloopt. In een later stadium kan het voorkomen dat er ontstekingen ontstaan aan chronisch aangetaste bloedvaten. Oftewel de nieren gaan aanvullend protesteren, waardoor andere klachten zoals koorts of ernstig moe zijn de kop op steken. Door de verslechterde werking van de nieren worden minder effectief goede en slechte stoffen van elkaar gescheiden. Ook noodzakelijke eiwitten worden daarbij uitgeplast (proteïnurie).

Aanvullende problemen

Indien de nieren minder goed afvalstoffen van gunstige stoffen kunnen scheiden, kunnen uiteenlopende problemen worden veroorzaakt. De bloeddruk kan te hoog zijn of er kan juist sprake zijn van anemie. Mineralen en voedingsstoffen worden minder goed gerecycled (relatie voorurine met urine), waardoor groeiachterstand of juist botontkalking wordt veroorzaakt. Twee zeer specifieke problemen zijn de afname van de gehoorcapaciteit en de vorming van een conusoog. Oftewel de persoon zal mogelijk een gehoorapparaat, een aangepaste bril dan wel contactlens of kunstlens nodig hebben.

Mate van voorkomen en genetica

De beschadigingen aan de nieren treden reeds vanaf de geboorte op. Het is afhankelijk van de mate en ontwikkelingssnelheid hoeveel overlast men eraan heeft. Ook de impact op het gehoor en zien varieert per geval en dient per persoon te worden beoordeeld. Het syndroom is in negentig procent (lit.3) van de gevallen gerelateerd aan X-chromosomale afwijkingen specifiek aan het COL4A3 en COL4A4 gen. Deze vormen de basis van verschillende membranen in het lichaam. Denk aan de filtermembranen in de nieren en vliezen van het oor of oog (lit.1, lit.2). De erfelijke afwijking kan bij de man tot nierfalen leiden, waardoor afvalstoffen niet meer worden gefilterd. Oftewel een transplantatie of periodieke dialyse is noodzakelijk. De ernst van de klachten hangt per geval af. In tien procent van de gevallen gaat het om de spontaan voorkomende variant.

Behandeling syndroom van Alport

Omdat het om een genetische afwijking gaat, kunnen slechts de gevolgen ervan worden behandeld. Oftewel de persoon krijgt een gehoortoestel of aangepaste lenzen. Gaat het om vergevorderde verslechtering van de werking van de nieren, dan dient het bloed te worden gezuiverd. Via dialyse kunnen vele ongewenste stoffen uit het bloed worden gehaald. In extreme gevallen moet men wachten tot er een donororgaan is gevonden voor transplantatie.

Heeft u aanhoudende klachten bij het plassen welke niet kunnen worden verklaard, dan kan het om dit syndroom gaan. Herkent u daarnaast symptomen aan het gehoor of het zien dan kan het genetisch zijn bepaald. Laat u medisch nader onderzoeken, zodat het syndroom kan worden vastgesteld en passende stappen voor behandeling worden genomen.

Lees verder

• Plasproblemen: waarom gaat het plassen lastig?
• Ongewild moeten plassen, wat zijn de veroorzakers?
• Vaak moeten plassen, waarom heb je er last van?