InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)

Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)

Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) Het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door diverse lichamelijke afwijkingen aan het craniofaciale gebied (hoofd en gezicht), de huid, de vingers en de genitaliën. Bovendien zijn afwijkingen aan de tepels en de buikwand mogelijk. Zuigelingen en kinderen met AMS hebben ook een vertraagde taalontwikkeling en zijn in sommige gevallen verstandelijk beperkt. De aandoening werd oorspronkelijk beschreven in 1977 door McCarthy en West bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Veelal is chirurgie vereist bij patiënten die lijden aan het AMS-syndroom.

Epidemiologie Ablepharon-Macrostomie Syndroom

De incidentie van het AMS-syndroom syndroom bedraagt <1/1 000 000. De aandoening werd oorspronkelijk beschreven in 1977 (McCarthy en West) bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Nog enkele geïsoleerde gevallen zijn inmiddels opgenomen in de medische literatuur. Er is weinig informatie bekend over de geslachtsvoorkeur, de geografie en andere kenmerken van het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

De precieze oorzaak van het Ablepharon-Macrostomie syndroom is onbekend. Volgens onderzoekers gebeurt de overerving van de ziekte op autosomaal recessieve wijze. Bepaalde studies wijzen op een aangetaste familie waarbij de aandoening toch autosomaal dominant is gebleken. Hiernaar dient bijgevolg nog verder onderzoek te gebeuren.

Symptomen: Hoofd, genitaliën, vingers

Een hele waaier aan symptomen zijn mogelijk; ze dienen echter wel niet allemaal tegelijkertijd aanwezig te zijn.
  • Darm: Abdominale of ventrale hernia: een stuk van de dikke darm steekt uit in de buikwand.
  • Genitaliën: Ambigue (mannelijk of vrouwelijk), onderontwikkelde of ongebruikelijk kleine penis die niet goed geplaatst is, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en/of afwezigheid van de balzak waarin de testikels zich bevinden, onderontwikkelde of afwezige tepels.
  • Haar: Haaruitval (alopecia), dun haar, zacht/dons haar bij zuigelingen ontbreekt.
  • Huid: De huid is droog, grof, dun, gerimpeld en heeft vaak extra plooien met name in de nek, handen, billen, knieën, en/of voeten.
  • Intellectueel: Soms normaal, soms een verstandelijke beperking.
  • Mond: Macrostomie: Heel grote mond (visachtige mond).
  • Neus: Lage neusbrug, kleine neus.
  • Ogen:
    • Ablepharon of microblepharon: Geen of onderontwikkelde wimpers, geen of onderontwikkelde wenkbrauwen.
    • Esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand)
    • Hoornvliesproblemen: Uitgedroogde of geïrriteerde cornea doordat het oog abnormaal knippert. Dit leidt mogelijk tot vertroebeling van het hoornvlies (visusverlies).
    • Strabisme: Scheelzien
    • Nystagmus: Medische term voor "herhaalde onwillekeurige oogbewegingen".
    • Netvliesloslating
  • Oren: Uitwendige oorafwijkingen, te kleine of onderontwikkelde oren, gehoorverlies.
  • Schedel: Jukbeenbogen ontbreken.
  • Taalontwikkeling: Vertraagd.
  • Vingers: Kort of gedeeltelijk ontbrekend, zijn permanent gebogen, soms is er functieverlies bij een aantal vingers.

Diagnose en onderzoeken

Medische genetici en kinderartsen stellen de diagnose bij of rond de geboorte. Oogartsen bevestigen de ooglidmisvormingen.

Behandeling van afwijking

Meerdere specialisten

De behandeling van dit syndroom gebeurt multidisciplinair: dermatologen, urologen, oogartsen, gastro-enterologen, chirurgen, kinderartsen maar ook ergotherapeuten en/of andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

CT-scan

De diagnose van het Ablepharon Macrostomie-syndroom gebeurt bij de geboorte na een grondige klinische evaluatie, identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen en/of via gespecialiseerde beeldvormingstechnieken. Een CT-scan is nuttig bij het aantonen van de ontbrekende jukboog, de niet goed gepositioneerde kaken enzovoort.

Oogartsen

Oogartsen onderzoeken de ooglidmisvormingen (ablepharon of microblepharon), sporen oogafwijkingen op en zorgen voor passende preventieve maatregelen en/of een snelle behandeling.

Plastische chirurgie

De verdere behandeling bestaat meestal uit plastische en reconstructieve chirurgie. Plastische chirurgie corrigeert een deel van de gezichts- en huidmisvormingen. Chirurgie is vereist bij ingedaalde testes of hernia. Bij sommige patiënten gebeurt een chirurgische ingreep om andere oogafwijkingen, afwijkingen aan de vingers, bepaalde huidafwijkingen, afwijkingen aan uitwendige genitaliën, en/of ventrale hernia te corrigeren.

Andere behandelingen

Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.

Prognose

De levensduur bij een patiënt met het AMS-syndroom is niet verkort.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenBarber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenIn 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say…
Cryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensCryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensTestikels vormen zich in de buik na de bevruchting. Gedurende de laatste maanden van de normale zwangerschap, dalen de t…
Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenCutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenBij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (ond…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifFryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifHet Fryns-syndroom kenmerkt zich door afwijkingen aan het gezicht, de ledematen en het middenrif. Daarnaast zijn andere…
Bronnen en referenties
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/ablepharon-macrostomie-syndrome
  • http://www.angelfire.com/ga2/AMS/
  • http://www.hindawi.com/journals/cridm/2011/593045/
  • http://www.omim.org/entry/200110
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=920
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Ablepharon_macrostomie_syndrome
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/ablepharon-macrostomie-syndrome/

Reageer op het artikel "Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!