Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)

Het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door diverse lichamelijke afwijkingen aan het craniofaciale gebied (hoofd en gezicht), de huid, de vingers en de genitaliën. Daarnaast kunnen er ook afwijkingen optreden aan de tepels en de buikwand. Zuigelingen en kinderen met AMS ervaren vaak een vertraagde taalontwikkeling en kunnen in sommige gevallen een verstandelijke beperking hebben. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1977 door McCarthy en West bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Chirurgische ingrepen zijn vaak noodzakelijk bij patiënten die aan het AMS-syndroom lijden.

• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren voor het Ablepharon-Macrostomie Syndroom
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van het Ablepharon-Macrostomie Syndroom
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

De incidentie van het AMS-syndroom wordt geschat op minder dan 1 per 1.000.000 personen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1977 door McCarthy en West bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Sindsdien zijn slechts enkele geïsoleerde gevallen gedocumenteerd in de medische literatuur. Er is weinig bekend over geslachtsvoorkeur, geografische distributie en andere epidemiologische kenmerken van het syndroom, wat verder onderzoek noodzakelijk maakt.

Oorzaken en erfelijkheid

De precieze oorzaak van het Ablepharon-Macrostomie Syndroom is anno augustus 2024 nog steeds onbekend. De aandoening lijkt autosomaal recessief overgeërfd te worden, hoewel sommige studies wijzen op een autosomaal dominant patroon in specifieke families. Dit suggereert dat de overerving mogelijk complexer is dan aanvankelijk gedacht en dat verder onderzoek nodig is om de exacte genetische mechanismen te ontrafelen.

Risicofactoren voor het Ablepharon-Macrostomie Syndroom

De belangrijkste risicofactor voor AMS is een familiegeschiedenis van de aandoening, vooral in consanguïne relaties. Genetische expertise kan van groot belang zijn voor gezinnen met een verhoogd risico op deze aandoening.

Symptomen

AMS wordt gekenmerkt door een breed scala aan symptomen die niet allemaal gelijktijdig aanwezig hoeven te zijn:

• Buikwand: Abdominale of ventrale hernia, waarbij een deel van de dikke darm door de buikwand steekt.
• Genitaliën: Ambigue genitaliën, onderontwikkelde of ongebruikelijk kleine penis, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), en afwezigheid van de balzak.
• Haar: Haaruitval (alopecia), dun haar of afwezigheid van donshaar bij zuigelingen ([SPECIAL=9653]).
• Huid: Droge, grove, dunne en gerimpelde huid, vaak met extra plooien in de nek, handen, billen, knieën en/of voeten.
• Intellectueel functioneren: Variërend van normaal tot verstandelijke beperking.
• Mond: Macrostomie, een abnormaal grote mond (visachtige mond).
• Neus: Lage neusbrug en kleine neus.
• Ogen: Ablepharon of microblepharon (afwezige of onderontwikkelde wimpers en wenkbrauwen), esotropie (binnenwaarts scheelzien), hoornvliesproblemen door onvoldoende knipperen, wat kan leiden tot visusverlies, nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), en netvliesloslating.
• Oren: Afwijkingen aan de uitwendige oren, te kleine of onderontwikkelde oren, en gehoorverlies.
• Schedel: Ontbrekende jukbeenbogen.
• Taalontwikkeling: Vertraagde taalontwikkeling.
• Vingers: Korte of gedeeltelijk ontbrekende vingers, permanent gebogen, soms met functieverlies.

Alarmsymptomen

De aanwezigheid van ernstige craniofaciale afwijkingen, zoals ablepharon of macrostomie, samen met significante oogproblemen zoals netvliesloslating, vormen belangrijke alarmsymptomen die onmiddellijk medisch ingrijpen vereisen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Ablepharon-Macrostomie Syndroom wordt doorgaans kort na de geboorte gesteld door medische genetici en kinderartsen. De diagnose is gebaseerd op klinische evaluatie en de identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen. Oogartsen spelen een cruciale rol bij het bevestigen van ooglidmisvormingen en het vaststellen van bijkomende oogafwijkingen.

CT-scan en andere beeldvormingstechnieken

Een CT-scan kan nuttig zijn voor het in kaart brengen van structurele afwijkingen zoals ontbrekende jukbeenbogen en niet goed gepositioneerde kaken. Deze beeldvormingstechnieken helpen bij het plannen van chirurgische ingrepen en het beoordelen van de ernst van de aandoening.

Behandeling

De behandeling van AMS vereist een multidisciplinaire benadering waarbij meerdere specialisten betrokken zijn, waaronder dermatologen, urologen, oogartsen, gastro-enterologen, chirurgen en kinderartsen. Daarnaast kunnen ergotherapeuten en andere zorgprofessionals een rol spelen in de ondersteuning van de patiënt.

Chirurgische ingrepen

Plastische en reconstructieve chirurgie is vaak nodig om gezichts- en huidmisvormingen te corrigeren. Bij patiënten met ingedaalde testes, hernia's of andere ernstige fysieke afwijkingen is chirurgie eveneens noodzakelijk. Oogchirurgie kan nodig zijn om ablepharon of andere oogafwijkingen te behandelen en complicaties te voorkomen.

Oogzorg

Oogartsen moeten de ooglidmisvormingen evalueren en behandelen, en preventieve maatregelen treffen om oogproblemen zoals hoornvliesbeschadiging te voorkomen.

Symptomatische en ondersteunende behandeling

Naast chirurgie kan symptomatische behandeling nodig zijn om andere symptomen van AMS te beheersen. Psychosociale ondersteuning is ook belangrijk om patiënten en hun families te helpen omgaan met de uitdagingen van deze aandoening.

Prognose van het Ablepharon-Macrostomie Syndroom

Hoewel AMS aanzienlijke fysieke en mogelijk ook intellectuele uitdagingen met zich meebrengt, is de levensverwachting van patiënten meestal niet verkort. De prognose hangt grotendeels af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandelingen.

Complicaties

Mogelijke complicaties zijn onder andere visuele problemen door ooglidmisvormingen, gehoorverlies, en fysieke beperkingen door afwijkingen aan de vingers en genitaliën. Regelmatige medische opvolging is cruciaal om deze complicaties tijdig te identificeren en te behandelen.

Preventie

Preventie van AMS is niet mogelijk vanwege de genetische oorsprong van de aandoening. Echter, genetische expertise kan waardevol zijn voor risicogezinnen om de kans op overerving te evalueren en om geïnformeerde reproductieve keuzes te maken.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening