Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen

Het Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn. De kleine hersenen, die zich tussen de linker- en rechterhersenhelften bevinden, zijn verantwoordelijk voor het evenwicht en de coördinatie. De belangrijkste symptomen van het DAS zijn oog- en nierafwijkingen, met mogelijk daarnaast nog een waaier van andere symptomen. Het DAS is eveneens gekend als "Hypoplasie van de kleine hersenen met Leber Amaurosis en multicystische nieren". Volgens sommige wetenschappers zou DAS gerelateerd zijn aan het Joubert-syndroom.

• Epidemiologie Dekaban-Arima-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Anorectale aandoeningen: Problemen rond anus en rectum
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Nikkelallergie: Allergische reactie op nikkel
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Melkblaren: Behandeling voor pijnlijke vlekjes op tepel(hof)
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen: Hersenen en spieren, ogen, lever
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie Dekaban-Arima-syndroom

De exacte prevalentie van het uiterst zeldzame DAS is in de wetenschappelijke lectuur niet bekend, maar bedraagt <1 / 1 000 000 (oktober 2020). Informatie met betrekking tot geslachtsvoorkeur, geografische kenmerken en andere relevante informatie zijn niet gerapporteerd (oktober 2020).

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

DAS is een aangeboren aandoening. De overerving gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat twee kopieën van het defecte gen aanwezig moeten zijn alvorens de ziekte tot uiting komt. De exacte genetische mutatie of het defect dat deze aandoening veroorzaakt, is onbekend. Veel onderzoekers menen dat DAS gerelateerd is aan het Joubert-syndroom, waarbij de kleine hersenen eveneens afwezig of onderontwikkeld zijn. Sommige onderzoekers zijn van mening dat patiënten met het Joubert-syndroom daarom een onderverdeling kennen in twee groepen: patiënten met netvliesproblemen (DAS) en patiënten zonder netvliesproblemen.

Hieronder vind je de uitgebreide beschrijvingen voor de aangeleverde aandoeningen:

Anorectale aandoeningen: Problemen rond anus en rectum

Epidemiologie

Anorectale aandoeningen komen veel voor in de algemene bevolking en kunnen zowel mannen als vrouwen treffen. Aandoeningen zoals aambeien, fissuren en fistels hebben een prevalentie van ongeveer 10-20% in de volwassen bevolking. Hoewel deze aandoeningen op elke leeftijd kunnen voorkomen, zijn ze vaker bij volwassenen van middelbare leeftijd en ouder, vooral bij degenen met een zittende levensstijl of chronische constipatie.

Oorzaken

De oorzaken van anorectale aandoeningen variëren afhankelijk van de specifieke aandoening. Aambeien ontstaan vaak door verhoogde druk op de aderen in het rectum en de anus, wat kan worden veroorzaakt door chronische constipatie, zwangerschap, of langdurig zitten. Anale fissuren worden meestal veroorzaakt door harde ontlasting of constipatie, terwijl anorectale fistels vaak ontstaan na een infectie of abces. Andere factoren zoals langdurig zitten en ontstekingsziekten kunnen ook bijdragen aan het ontstaan van anorectale aandoeningen.

Risicofactoren

Risicofactoren voor anorectale aandoeningen omvatten chronische constipatie, langdurig zitten, zwangerschap, en een dieet laag in vezels. Personen met een voorgeschiedenis van anale chirurgie, ontstekingsdarmen, of eerdere anorectale aandoeningen lopen een verhoogd risico. Ook kunnen erfelijke factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van deze aandoeningen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij anorectale aandoeningen kunnen ernstige pijn, bloeding uit de anus, en aanhoudende jeuk omvatten. Andere symptomen die medische aandacht vereisen zijn ongebruikelijke veranderingen in ontlasting, zoals slijm of pus, en het verschijnen van abcessen of knobbels rond de anus. Bij vermoeden van kanker, zoals anaal melanoom, zijn symptomen zoals onverwachte gewichtsverlies en langdurige pijn belangrijk om onmiddellijk medisch te laten onderzoeken.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van anorectale aandoeningen begint vaak met een grondige medische anamnese en lichamelijk onderzoek. Artsen kunnen anale inspectie, digitale rectale onderzoeken en proctoscopie uitvoeren om de aanwezigheid van aambeien, fissuren of andere afwijkingen te bevestigen. In sommige gevallen zijn aanvullende onderzoeken, zoals endoscopie of echografie, nodig om de omvang van de aandoening te beoordelen en om tumoren of andere ernstige aandoeningen uit te sluiten.

Behandeling

Behandeling van anorectale aandoeningen hangt af van de aard en ernst van de aandoening. Voor milde gevallen kunnen veranderingen in dieet en levensstijl, zoals verhoogde vezelinname en vermijding van langdurig zitten, voldoende zijn. Medicijnen zoals lokale pijnstillers en ontstekingsremmers kunnen helpen bij de behandeling van pijn en ontsteking. Ernstigere gevallen kunnen chirurgische interventie vereisen, zoals hemorrhoïdectomie voor aambeien of chirurgische correctie van fistels en fissuren.

Prognose

De prognose voor anorectale aandoeningen is over het algemeen goed, vooral als de aandoening tijdig wordt behandeld. De meeste patiënten ervaren verlichting van symptomen met conservatieve behandeling en levensstijlveranderingen. In gevallen die chirurgische interventie vereisen, is de prognose ook gunstig, hoewel een postoperatieve herstelperiode nodig kan zijn.

Complicaties

Complicaties van anorectale aandoeningen kunnen omvatten chronische pijn, recidief van symptomen, en infecties na chirurgische ingrepen. In zeldzame gevallen kan er een complicatie optreden door een ongeopende fistel of een vergevorderd stadium van anorectaal melanoom. Langdurige of onbehandelde aandoeningen kunnen leiden tot meer ernstige gezondheidsproblemen en een verslechtering van de kwaliteit van leven.

Preventie

Preventie van anorectale aandoeningen omvat het aannemen van een vezelrijk dieet, het vermijden van langdurig zitten, en het tijdig behandelen van constipatie. Regelmatige lichaamsbeweging kan helpen bij het voorkomen van constipatie en het bevorderen van een gezonde darmfunctie. Het is ook nuttig om aandacht te besteden aan goede hygiëne rond de anus en om medische hulp te zoeken bij vroege symptomen van anorectale aandoeningen.

Nikkelallergie: Allergische reactie op nikkel

Epidemiologie

Nikkelallergie is een van de meest voorkomende contactallergieën, vooral bij volwassenen. Ongeveer 10-15% van de vrouwen en 1-2% van de mannen heeft een nikkelallergie. De prevalentie is hoog in westerse landen, waar nikkel veel voorkomt in sieraden, horloges en andere accessoires. Nikkelallergie komt vaker voor bij vrouwen, vooral vanwege het gebruik van nikkelhoudende sieraden en andere persoonlijke artikelen.

Oorzaken

Nikkelallergie wordt veroorzaakt door een overgevoeligheidsreactie van het immuunsysteem op nikkel, een metaal dat veel voorkomt in sieraden en andere metalen voorwerpen. Bij langdurig contact met nikkel kan het immuunsysteem een allergische reactie ontwikkelen. Deze reactie leidt tot huidirritatie en ontsteking bij blootstelling aan nikkelhoudende materialen.

Risicofactoren

Risicofactoren voor nikkelallergie omvatten langdurige of herhaalde blootstelling aan nikkel, zoals het dragen van sieraden, horloges, en andere accessoires die nikkel bevatten. Personen met een familiegeschiedenis van allergieën of eczeem hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van nikkelallergie. Beroepen die blootstelling aan nikkel met zich meebrengen, zoals in de metaalbewerking, verhogen ook het risico.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van nikkelallergie omvatten ernstige jeuk, uitslag, en blaren op de huid waar het contact heeft plaatsgevonden. De huid kan ook opzwellen, rood worden en ontsteken. In geval van ernstige reacties die niet verbeteren met vermijden van nikkel of behandeling, is medische evaluatie noodzakelijk om andere oorzaken van huiduitslag uit te sluiten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van nikkelallergie wordt meestal gesteld door middel van een huidtest, ook bekend als een patchtest. Bij deze test worden kleine hoeveelheden nikkel op de huid aangebracht en wordt de huidreactie na 48-72 uur beoordeeld. Dit helpt om vast te stellen of de patiënt een allergische reactie op nikkel heeft. Daarnaast wordt vaak een gedetailleerde anamnese afgenomen om mogelijke blootstellingsbronnen te identificeren.

Behandeling

Behandeling van nikkelallergie bestaat voornamelijk uit het vermijden van contact met nikkelhoudende materialen. Dit kan het dragen van nikkelvrije sieraden en het vermijden van producten met nikkel omvatten. Bij huidreacties kan lokale behandeling met corticosteroïden en andere ontstekingsremmende crèmes nuttig zijn om symptomen te verlichten. Het handhaven van een goede huidverzorging kan ook helpen bij het voorkomen van verergering van de symptomen.

Prognose

De prognose voor nikkelallergie is goed, mits de patiënt de blootstelling aan nikkel vermijdt. De meeste mensen ervaren een aanzienlijke verbetering van symptomen wanneer ze het contact met nikkel vermijden. Allergische reacties kunnen verminderen met correct management en preventieve maatregelen, hoewel volledige genezing niet altijd mogelijk is zonder blijvende aanpassingen in levensstijl.

Complicaties

Complicaties van nikkelallergie kunnen bestaan uit chronische eczeem of andere huidirritaties door voortdurende blootstelling aan nikkel. Herhaalde allergische reacties kunnen leiden tot huidverdikking en pigmentatieveranderingen. In zeldzame gevallen kunnen secundaire infecties optreden als gevolg van openstaande huidletsels door krabben of wrijven.

Preventie

Preventie van nikkelallergie omvat het vermijden van nikkelbevattende producten en materialen. Het is nuttig om op zoek te gaan naar nikkelvrije alternatieven voor sieraden, horloges en andere accessoires. Voor mensen die werken met nikkel of in een omgeving zijn waar blootstelling aan nikkel waarschijnlijk is, zijn beschermende maatregelen zoals handschoenen en andere barrières aanbevolen.

Melkblaren: Behandeling voor pijnlijke vlekjes op tepel(hof)

Epidemiologie

Melkblaren, ook bekend als blaren of blaren rond de tepel, komen vooral voor bij vrouwen die borstvoeding geven. De aandoening is relatief frequent, vooral in de vroege stadia van borstvoeding wanneer de huid nog niet volledig is aangepast aan de nieuwe belasting. Schattingen suggereren dat ongeveer 10-20% van de vrouwen die borstvoeding geven melkblaren ontwikkelt.

Oorzaken

Melkblaren ontstaan vaak door een combinatie van factoren zoals onvoldoende hechting van de baby aan de borst, overmatige druk op de tepels, of het gebruik van een onjuiste borstvoedingspositie. De blaren kunnen ook worden veroorzaakt door een infectie of irritatie door de huid van de tepel die niet goed kan ademen.

Risicofactoren

Risicofactoren voor het ontwikkelen van melkblaren omvatten een slechte borstvoedingstechniek, oncomfortabele of slecht passende borstkompressen, en een verhoogde frequentie van borstvoeding geven. Vrouwen met gevoelige huid of bestaande huidproblemen kunnen ook een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van melkblaren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij melkblaren omvatten ernstige pijn, blaren die bloeden of geïnfecteerd raken, en een merkbare toename van ongemak tijdens het voeden. Als blaren niet verbeteren met zelfzorgmaatregelen of als ze gepaard gaan met koorts of andere systemische symptomen, moet medische hulp worden ingeschakeld om complicaties uit te sluiten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van melkblaren is meestal klinisch en gebaseerd op het uiterlijk van de blaren en de symptomen van de patiënt. Artsen kunnen de blaren onderzoeken en vragen stellen over borstvoedingstechnieken en -frequentie. In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek nodig zijn als er tekenen van infectie zijn of als de blaren niet verbeteren met conservatieve behandeling.

Behandeling

Behandeling van melkblaren richt zich op het verlichten van symptomen en het bevorderen van genezing. Dit kan het aanpassen van borstvoedingstechnieken en het gebruik van een comfortabele en ademende bh omvatten. Het aanbrengen van warme kompressen en het voorkomen van verdere irritatie door het dragen van losse kleding kunnen nuttig zijn. In gevallen van infectie kunnen antibiotica nodig zijn.

Prognose

De prognose voor melkblaren is over het algemeen goed met passende behandeling en aanpassingen in borstvoedingstechnieken. De meeste vrouwen ervaren verlichting van symptomen na enige tijd en met het implementeren van aanbevelingen voor zelfzorg. Het herstellen van de huid en het aanpassen van borstvoedingspraktijken kan helpen om terugkerende blaren te voorkomen.

Complicaties

Complicaties van melkblaren kunnen infecties zoals mastitis omvatten als blaren openbarsten en niet goed worden behandeld. Chronische pijn of ongemak kan ook een complicatie zijn als de blaren niet effectief worden beheerd. In zeldzame gevallen kan het aanhouden van blaren leiden tot langdurige problemen met borstvoeding.

Preventie

Preventie van melkblaren omvat het zorgen voor een goede hechting van de baby aan de borst en het aanpassen van borstvoedingstechnieken om druk op de tepels te verminderen. Het gebruik van ademende en goed passende borstkompressen kan ook helpen. Vrouwen moeten worden aangemoedigd om eventuele problemen met borstvoeding tijdig te bespreken met een lactatiekundige.

Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen

Epidemiologie

Dekaban-Arima-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die zich meestal manifesteert in de vroege kindertijd. De prevalentie van dit syndroom is niet goed gedefinieerd door de zeldzaamheid van de aandoening, maar het wordt beschouwd als een uiterst zeldzame aandoening, met slechts een beperkt aantal gevallen gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken

Dekaban-Arima-syndroom wordt veroorzaakt door congenitale afwijkingen in de ontwikkeling van de kleine hersenen (cerebellum). Het kan het gevolg zijn van genetische mutaties of sporadische ontwikkelingsstoornissen tijdens de zwangerschap. Er zijn geen specifieke erfelijke patronen vastgesteld, maar het syndroom kan een gevolg zijn van defecten in de neurale ontwikkeling.

Risicofactoren

Risicofactoren voor het Dekaban-Arima-syndroom zijn onder andere genetische factoren en prenatale blootstelling aan schadelijke stoffen of infecties. De aandoening kan voorkomen bij kinderen zonder een duidelijke familiegeschiedenis van neurologische aandoeningen. Genetische tests en prenatale screenings kunnen nuttig zijn om risicofactoren te identificeren.

Symptomen: Hersenen en spieren, ogen, lever

Hersenen en spieren

Patiënten gediagnosticeerd met Dekaban-Arima-syndroom hebben geen of onderontwikkelde kleine hersenen. Kleine hersenen (cerebellum) reguleren de balans en coördinatie. De ernst van de ataxie (evenwichts- en coördinatiestoornis) verschilt van patiënt tot patiënt. Verminderde spierspanning is gebruikelijk bij kinderen met Dekaban-Arima. Door de zwakke spiertonus is een ontwikkelingsachterstand met betrekking tot de motoriek en spraak gebruikelijk.

Ogen

Oogafwijkingen zoals nystagmus (medische term voor "snelle onwillekeurige oogbewegingen") en retinale dystrofie (netvliesdegeneratie) treden eveneens op.

Lever

Daarnaast komen leverafwijkingen zoals leverfibrose (littekens in lever door herhaalde verwonding) voor bij patiënten met het Dekaban-Arima-syndroom. Bindweefsel dat in de lever woekert veroorzaakt leverfibrose.

Bijkomende symptomen

Daarnaast presenteren zich mogelijk nog een waaier van symptomen bij patiënten met DAS:

• Aangezichtsafwijkingen (aangezicht lijkt abnormaal zoals ogen die ver uit elkaar staan, hangende oogleden, kleine oorlellen, breed voorhoofd, vreemde tongbewegingen en/of brede mond)
• Ademhalingsproblemen (abnormaal ademhalingspatroon met episodes van snelle ademhaling of hijgen (hyperpneu), gevolgd door pauzes in de ademhaling (apneu).
• Informatieverwerksproblemen (problemen om informatie te verwerken en te reageren op informatie afkomstig van één van de vijf zintuigen)
• Kort gestalte / slechte groei
• Nierinsufficiëntie (meestal polycysteus of cystische dysplastische nieren, meestal progressief)
• Ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking, variabel in ernst

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het Dekaban-Arima-syndroom omvatten ernstige motorische en coördinatieproblemen, evenals tekenen van ontwikkelingsachterstand en cognitieve stoornissen. Kinderen met deze aandoening kunnen moeite hebben met evenwicht, coördinatie en motorische vaardigheden, evenals met spraak en taalontwikkeling.

Diagnose en onderzoeken

De uiteindelijke diagnose van DAS gebeurt via een MRI-scan waarop de afwezige of onderontwikkelde kleine hersenen te zien zijn.

Behandeling

Er is geen effectief bewezen behandeling voor DAS. Daarom proberen artsen symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen. Wel is het aanbevolen dat de patiënt regelmatig op controle gaat bij de oogarts en nefroloog. Voorts krijgt een patiënt een multidisciplinaire aanpak bij diverse zorgbeoefenaars: nefroloog, oogarts, fysiotherapeut, ergotherapeut, gedragstherapeut, logopedist, ... Verder krijgt een patiënt met ernstige nierafwijkingen dialyse of een niertransplantatie.

Prognose

Hoewel weinig informatie over de levensduur van patiënten met DAS bekend is, blijkt uit de wetenschappelijke literatuur dat veel patiënten met DAS sterven ten gevolge van complicaties in verband met een nierziekte zoals nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie). Sommige kinderen die gediagnosticeerd zijn met het Dekaban-Arima-syndroom weten veel te bereiken, hoewel dit meestal pas op latere leeftijd gebeurt.

Complicaties

Complicaties van het Dekaban-Arima-syndroom kunnen bestaan uit aanhoudende motorische en cognitieve beperkingen, wat kan leiden tot langdurige zorgbehoeften en beperkingen in dagelijkse activiteiten. Het risico op bijkomende neurologische of ontwikkelingsproblemen kan ook verhoogd zijn.

Preventie

Aangezien het Dekaban-Arima-syndroom een aangeboren aandoening is, zijn preventieve maatregelen beperkt tot prenatale zorg en genetische expertise. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, kunnen profiteren van prenatale screenings om het risico op aangeboren afwijkingen te evalueren en passende zorg te plannen.

Lees verder

• Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
• Syndroom van Bonnet (visuele hallucinaties zien)
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Alport-syndroom: Symptomen aan nieren, urine, oren en ogen
• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)