Joubert-syndroom: Neurologische aandoening

Het Joubert-syndroom is een zeldzame hersenaandoening waarbij de patiënt geen of een onderontwikkelde hersenstam (maaltandteken) en cerebellaire vermis heeft. De cerebellaire vermis regelt de balans en coördinatie van de patiënt. De meest voorkomende symptomen van het Joubert-syndroom zijn ataxie, een abnormale ademhaling, abnormale oog- en tongbewegingen en een lage spierspanning. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Canadese kinderneuroloog Marie Joubert in 1969.

• Synoniemen Joubert-syndroom
• Epidemiologie neurologische aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen: Gezicht, ogen, hersenen, spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling ziekte
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Joubert-syndroom

Het Joubert-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Agenesis van cerebellaire vermis
• Cerebellar vermis agenesis
• Cerebellarparenchymal Disorder IV (CPD IV)
• Cerebellooculorenaal syndroom 1
• Cerebelloparenchchymal stoornis IV familiaal
• CORS
• Familiaire aplasie van de vermis
• JBTS
• Joubert syndrome
• Joubert-Bolthauser syndroom
• Syndroom van Joubert

Epidemiologie neurologische aandoening

De incidentie van het Joubert-syndroom bedraagt naar schatting tussen 1 op 80.000 en 1 op 100.000 pasgeborenen wereldwijd. De diagnose van het zeldzame syndroom is echter moeilijk; vandaar dat wellicht nog veel andere mensen lijden aan de ziekte. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Informatie over de geografische en etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties in ten minste tweeëntwintig genen veroorzaken het Joubert-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Bij de meeste patiënten is de oorzaak van de aandoening echter onbekend. Het Joubert-syndroom ontstaat dan spontaan (de novo), waardoor bijgevolg geen familiale geschiedenis bekend is.

Symptomen: Gezicht, ogen, hersenen, spieren

Het Joubert-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de hersenen, de ogen en spieren, en daarnaast mogelijk vele andere symptomen vertoont. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De aandoening is aanwezig bij de geboorte, maar de meeste symptomen worden pas zichtbaar in de kindertijd.

Gezicht

De patiënt heeft vrij typische gelaatstrekken. Zo heeft hij mogelijk een breed voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, laagstaande oren, en een driehoekige mond met een gespleten lip of gehemelte (schisis) en tongafwijkingen.

Ogen

Nystagmus (medische term voor "wiebelogen") is een primair symptoom van het Joubert-syndroom. Coloboom, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), strabisme (scheelzien), hangende oogleden (ptosis) en retinale dystrofie zijn eveneens gerapporteerd.

Hersenen

Een ander primair symptoom van het Joubert-syndroom is het maaltandteken dat te zien is op een MRI-scan of CT-scan. Dit is het gevolg van de abnormale ontwikkeling van het gebied bij de achterkant van de hersenen (vermis) en de hersenstam. Het maaltandteken verwijst naar de doorsnede van een maaltand (molenaar) wanneer de hersenafwijkingen te zien zijn op een MRI. De patiënt presenteert zich eveneens met een milde tot ernstige verstandelijke handicap en een ontwikkelingsachterstand.

Spieren

In de kindertijd vertoont de patiënt een zwakke spierspanning (hypotonie), waardoor de patiënt in de vroege jeugd evenwichts- en coördinatieproblemen ontwikkelt (ataxie). Tevens heeft hij episodes van een ongewoon snelle ademhaling (tachypneu) of langzame ademhaling (bradypneu).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een nieraandoening (cysten), een leveraandoening, gedragsproblemen, epileptische aanvallen, skeletafwijkingen (bijvoorbeeld extra vingers en tenen), encefalokèle, slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) en endocriene aandoeningen (hormonale veranderingen). Wanneer het Joubert-syndroom optreedt in combinatie met één of meer van deze bijkomende symptomen, krijgt de aandoening de naam "Joubert-syndroom en verwante aandoeningen (JSRD)."

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt op basis van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. De drie primaire symptomen zijn afwijkingen aan de cerebellaire vermis en hersenstam, waardoor het maaltandteken (molaarteken) via een MRI-scan zichtbaar is, hypotonie en ontwikkelingsvertragingen met een verstandelijke beperking (verschillende gradaties). De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek. Via een echografie is de aandoening prenataal eveneens vast te stellen.

Behandeling ziekte

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische behandelingswijze is wel mogelijk. De patiënt krijgt op regelmatige basis een onderzoek met betrekking tot de ademhaling, nieren, lever en ogen. Voorts is fysiotherapie, ergotherapie en logopedie aangewezen.

Prognose

De prognose voor een patiënt met het Joubert-syndroom is afhankelijk van de ernst van de hersenafwijkingen en of andere organen betrokken zijn. Sommige patiënten hebben een milde vorm van de aandoening, met een minimale motorische handicap en een goede geestelijke ontwikkeling, terwijl anderen een ernstige motorische beperking, een matige verstandelijke beperking en andere afwijkingen vertonen.

Complicaties

Sommige patiënten kunnen ernstige complicaties ondervinden, zoals ademhalingsproblemen, epileptische aanvallen en ernstige verstandelijke beperkingen. Ook kunnen bijkomende aandoeningen zoals nieraandoeningen en leveraandoeningen optreden.

Preventie

Er is momenteel geen specifieke preventie voor het Joubert-syndroom, omdat het voornamelijk een genetische aandoening betreft. Voorbereidingen met betrekking tot het syndroom omvatten echter:

Genetische expertise

Het ondergaan van genetisch advies kan nuttig zijn voor ouders die een familiegeschiedenis van het Joubert-syndroom hebben of voor wie het risico bestaat om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Dit kan helpen bij het begrijpen van de erfelijkheid en bij het maken van geïnformeerde beslissingen.

Prenatale diagnostiek

In gevallen waar genetische afwijkingen in de familie zijn vastgesteld, kan prenatale diagnostiek worden aangeboden. Dit omvat tests zoals amniocentese of chorionvillusbiopsie, die kunnen helpen bij het identificeren van het syndroom vóór de geboorte.

Vroegtijdige medische controle

Bij vermoeden van symptomen of een verhoogd risico, kunnen vroege medische controles en regelmatige monitoring bijdragen aan het tijdig identificeren van problemen en het aanpassen van de behandeling indien nodig.