Erfelijke aandoening in hersenen: Joubert Syndroom

Het Joubert Syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed is aangelegd. Hierdoor ontstaan er problemen met de spiercoördinatie, evenwicht en blijft de motorische ontwikkeling ver achter. De meeste patiënten zijn matig verstandelijk gehandicapt. Het is tegenwoordig mogelijk deze ziekte via prenatale diagnostiek vast te stellen. Wat houdt deze aandoening in en hoe ziet het leven van een patiënt eruit?

Het ontstaan

Het Joubert Syndroom is een erfelijke aandoening en is dus al vanaf de geboorte aanwezig. Er is sprake van een fout in het erfelijk materiaal waardoor het middenstuk van de kleine hersenen niet goed is aangelegd. Het is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 100.000 kinderen. Het komt voor bij zowel jongetjes als meisjes. Het kan alleen voorkomen als beide ouders dragers zijn van het defecte gen. Het is een autosomaal recessieve overerving. Dit houdt in dat beide ouders het defecte gen op dezelfde plek op het chromosoom moeten hebben om het te kunnen overdragen naar het kind. De ouders zelf hebben geen klachten. Er zijn twee gendefecten ontdekt die vermoedelijk deze ziekte veroorzaken. Momenteel wordt dit nog onderzocht.

Symptomen

Een baby met deze aandoening zal erg slap zijn door slappe spieren. De baby heeft moeite met het hoofdje overeind te houden en heeft vaak moeite met drinken. In het eerste jaar vallen vooral een abnormale ademhaling en ongewone bewegingen van de ogen op. Er ontstaan problemen met de spiercoördinatie, evenwicht en de motorische ontwikkeling blijft ver achter. Verder zijn er afwijkingen aan het netvlies, ledematen en de nieren. Bij sommige kinderen met het Joubert Syndroom is de tong anders van vorm. Sommige kinderen hebben last van spastische spieren. De meeste patiënten zullen (matig) verstandelijk gehandicapt zijn en lopen achter in de ontwikkeling. Over het algemeen zal een kind met deze ziekte wel leren lopen. In sommige gevallen komt een normale intelligentie ook voor.

Diagnose

Meestal duurt het even voordat de diagnose wordt gesteld. Aan de hand van het verhaal van de ouders en bevindingen van het onderzoek zal de kinderneuroloog nader onderzoek doen om een beter beeld te krijgen. Hierbij zal er gekozen worden voor een techniek om de hersenen af te beelden. Dit kan door middel van een echo, MRI-scan of oogarts. In sommige gevallen heeft het kind epilepsie.

Prenatale diagnose

Als er een kind geboren wordt met het Joubert Syndroom, is er een kans dat als er een broertje of zusje komt, deze de ziekte ook zal hebben. Deze kans is ongeveer 25 procent. Er bestaan tegenwoordig mogelijkheden om via een prenatale diagnose vast te stellen of het ongeboren kind deze ziekte heeft. Dit kan met behulp van een vruchtwaterpunctie, uitgebreid echo-onderzoek in de periode tussen de 16 en 18 weken of een MRI-scan rond de 20ste week van de zwangerschap.

Behandeling

Deze erfelijk aandoening is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het zoveel mogelijk bestrijden van de symptomen en het leren omgaan met de beperkingen. Zo zal het kind, als er sprake is van epilepsie hiertegen medicijnen krijgen. Voor de zwakke spieren kan er een fysiotherapeut, ergotherapeut of revalidatiearts worden ingeschakeld. Een logopedist kan bijdragen aan de ontwikkeling van taal en communicatie. Indien het kind zichzelf niet kan voeden, dan wordt er gebruik gemaakt van sondevoeding via de neus of anders rechtstreeks via de maag.

Levensverwachting

Kinderen met deze aandoening blijven hier het hele leven last van houden. De ernst van de beperkingen is per kind verschillend. Sommigen kunnen later met wat aanpassingen aardig goed zelfstandig wonen. Er zijn ook mensen met het Joubert Syndroom die hun hele leven afhankelijk blijven van hulp en niet zelfstandig kunnen wonen. Indien er geen complicaties zijn hebben mensen met deze ziekte een normale levensverwachting. Indien er sprake is van ernstige symptomen zoals een moeilijke te behandelen epilepsie of een steeds terugkerende longontsteking kan de levensverwachting verkort worden.