Osteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturen
Osteopetrose is een zeldzame erfelijke botaandoening waarbij de botafbrekende cellen niet meer werken door een verandering in een gen. Hierdoor verdikt het bot, hetgeen resulteert een gedwongen bouw, waardoor ook het beenmerg aangetast is. Naast fracturen komen bijgevolg bloedstoornissen en nog in veel andere mogelijke symptomen tot stand. De behandeling van de ziekte verloopt met behulp van een stamceltransplantatie. Afhankelijk van het overervingstype van de ziekte, zijn de vooruitzichten uitstekend tot zeer slecht. De naam van de ziekte is afgeleid van de Griekse woorden 'osteo', wat staat voor ‘bot’, en 'petros' betekent steen/rots. De zeldzame aandoening werd voor eerst in de medische literatuur beschreven door de Duitse radioloog Albers-Schönberg (1865-1921) in 1904.
Synoniemen osteopetrose
Synoniemen voor osteopetrose zijn:
- marmerbeenziekte
- marmerbotziekte
- osteosclerosis fragilis generalisata
- osteopetrosis
- ziekte van Albers-Schönberg
Epidemiologie botziekte
De autosomaal recessieve vorm van de ziekte komt veel minder voor dan de autosomaal dominante vorm. De autosomaal recessieve vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 250.000 geboorten. In Costa Rica is de incidentie significant hoger, met een percentage van ongeveer 3,4 op elke 100.000 geboorten. De autosomaal dominante vorm van de ziekte komt voor bij een frequentie van ongeveer 1: 20.000.
Oorzaken: Geen botafbraak door genmutatie
Hogere botdichtheid
Bij deze zeldzame botziekte, die het gevolg is van een mutatie (verandering) in een gen, is het coderen voor een chloridekanaal voor osteoclastactiviteit (afbreken van botten) niet meer mogelijk. De botdichtheid is hierdoor in het hele skelet verhoogd, maar de verhoogde dikte verbetert de kracht niet. Door deze ‘gedwongen’ bouw ontstaan juist zwakke en broze botten, waardoor makkelijker
breuken (fracturen) ontstaan.
Problemen met beenmerg
Door de sterke verdikking van de schorslaag (substantia compacta) van de beenderen, treedt een vernauwing of zelfs een verstopping van de mergholte op. Omdat het beenmerg hierbij betrokken is, ontstaat leukerythroblastische anemie (bloedarmoede met een tekort van witte en rode bloedcellen).
Overerving
Osteopetrose erft over op een autosomaal dominante of autosomaal recessieve manier. Het recessieve overervingstype, dat vaak bij kinderen verschijnt, is ernstig en het dominante type, dat optreedt bij volwassenen, is eerder mild. Bovendien is een andere recessieve vorm geassocieerd met renale tubulaire acidose te wijten aan koolzuuranhydrase II-deficiëntie. Een milde tussenvorm is ook mogelijk en erft eveneens autosomaal recessief over.

Kneuzingen en blauwe plekken ontstaan sneller door de botziekte /
Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Symptomen: Anemie (bloedarmoede), infecties en fracturen
Beenmerg
Door de betrokkenheid van het beenmerg ontstaan diverse symptomen zoals:
Herhalende infecties (
longontsteking, urineweginfectie,
bloedvergiftiging, …) komen eveneens tot stand door het falen van het immuunsysteem.
Botten
Fracturen, meestal van de ribben en de lange botten, komen vaak voor door de verzwakte botten.
Gezicht
Een afwijkende sinusbijholte komt tevens voor bij de botziekte. Verder zijn
tandafwijkingen mogelijk zoals onder andere een vertraagde tandontwikkeling en ernstig
tandbederf (cariës: gaatjes in de tanden).
Schedel
Heel veel andere symptomen komen mogelijk tot stand doordat de botaandoening in de schedel ook wijzigingen veroorzaakt. Dit resulteert in volgende lijst van symptomen:
- hoofd: hydrocefalie (te veel ruggenmergs- of hersenvocht in de schedel), macrocefalie (een groot hoofd), een vertraagde psychomotorische ontwikkeling
- ogen: oogproblemen zoals blindheid, nystagmus (wiebelogen), opticusatrofie (afsterven van de oogzenuw), proptosis (uitpuilende ogen) en retinale dystrofie (netvliesdegeneratie)
- oren: doofheid
Andere symptomen
Andere symptomen omvatten
osteomyelitis (botontsteking) van de onderkaak (door een abnormale bloedtoevoer) en
slaapapneu.

Een bloedonderzoek is nodig /
Bron: Frolicsomepl, PixabayDiagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Een
bloedonderzoek,
röntgenfoto en genetisch onderzoek zijn nodig om de botaandoening te diagnosticeren.
Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen verwart de arts soms met het ziektebeeld van osteopetrose:

Diverse medicijnen zijn voorhanden /
Bron: Stevepb, PixabayBehandeling botaandoening
Een
stamceltransplantatie is voor een aantal patiënten met osteopetrose succesvol omdat de botproductie dan normaliseert. De verdere behandeling bestaat uit
medicijnen, preventieve maatregelen en andere therapieën:
- Calcitriol, de actieve vorm van vitamine D, stimuleert osteoclasten (botafbrekende cellen) en vermindert de botdichtheid
- Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) zoals Prednison. Dit hormoon dat lijkt op cortisone dat het lichaam produceert, is kortstondig in te nemen om de functie van de bloedcellen en bloedplaatjes te verbeteren.
- Een gezonde en evenwichtige voeding ondersteunt de normale groei en ontwikkeling
- Een regelmatig oogonderzoek, en neus-, keel- en gehooronderzoek
- Fysiotherapie en ergotherapie om te helpen bij motorische en andere vaardigheden
- Goede tandheelkundige zorg om de kans op tandinfecties en andere tandproblemen te verminderen
- Interferon gamma-1b, een geïnjecteerd geneesmiddel dat de progressie van de ziekte vertraagt
- Orthopedische zorg voor fracturen
Prognose van aandoening aan botten en beenmerg
Bij de dominante overervingsvorm is de levensverwachting normaal. Het autosomaal recessieve type resulteert echter in een
doodgeboorte of het overlijden van het kind. De meeste patiënten komen hierbij voor middelbare leeftijd te overlijden als gevolg van ernstige bloedarmoede.
Lees verder