Osteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturen

Osteopetrose is een zeldzame erfelijke botaandoening waarbij de botafbrekende cellen niet meer functioneren door een genetische mutatie. Dit resulteert in een verdikking van het bot, wat de botstructuur verstoort en ook het beenmerg aantast. Naast fracturen kunnen bloedstoornissen en andere symptomen optreden. De behandeling van de ziekte bestaat vaak uit een stamceltransplantatie. Afhankelijk van het type overerving kunnen de vooruitzichten variëren van uitstekend tot zeer slecht. De naam van de ziekte komt van de Griekse woorden 'osteo' (bot) en 'petros' (steen/rots). De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Duitse radioloog Albers-Schönberg (1865-1921) in 1904.

• Synoniemen osteopetrose
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Symptomen: Anemie (bloedarmoede), infecties en fracturen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips voor osteopetrose
• Botgezondheid en fractuurpreventie
• Behandeling van anemie en infecties
• Misvattingen rond osteopetrose
• Osteopetrose is hetzelfde als osteoporose
• Osteopetrose is een zeldzame ziekte die geen behandeling vereist
• Osteopetrose komt alleen voor bij volwassenen
• Osteopetrose heeft altijd ernstige gevolgen voor de botten
• Mensen met osteopetrose hebben altijd problemen met hun immuunsysteem
• Osteopetrose is gemakkelijk te diagnosticeren
• Osteopetrose kan alleen genetisch overgedragen worden

Synoniemen osteopetrose

Synoniemen voor osteopetrose zijn:

• marmerbeenziekte
• marmerbotziekte
• osteosclerosis fragilis generalisata
• osteopetrosis
• ziekte van Albers-Schönberg

Epidemiologie

Osteopetrose is een zeldzame aandoening met variabele frequentie afhankelijk van het overervingstype.

De autosomaal recessieve vorm komt veel minder vaak voor dan de autosomaal dominante vorm. De autosomaal recessieve vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 250.000 geboorten. In Costa Rica is de incidentie significant hoger, met een percentage van ongeveer 3,4 op elke 100.000 geboorten. De autosomaal dominante vorm van de ziekte heeft een frequentie van ongeveer 1 op 20.000.

Oorzaken

Osteopetrose wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de normale functie van botafbrekende cellen, osteoclasten, verstoren. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het afbreken en vernieuwen van botweefsel. De belangrijkste oorzaken zijn:

Hogere botdichtheid

De ziekte is het gevolg van een mutatie die de codering voor chloridekanalen in osteoclasten verstoort, waardoor deze cellen niet goed functioneren. Dit leidt tot een verhoogde botdichtheid, maar de botten worden daardoor niet sterker; in plaats daarvan worden ze zwakker en brozer, wat het risico op fracturen verhoogt.

Problemen met beenmerg

De verdikking van de botten veroorzaakt een vernauwing of verstopping van de mergholte. Dit beïnvloedt het beenmerg, wat kan leiden tot leukerythroblastische anemie, een vorm van bloedarmoede gekenmerkt door een tekort aan zowel witte als rode bloedcellen.

Overerving

Osteopetrose kan autosomaal dominant of autosomaal recessief overerven. Het recessieve type, dat vaak bij kinderen voorkomt, is ernstig, terwijl het dominante type, dat bij volwassenen optreedt, milder is. Een andere recessieve vorm is geassocieerd met renale tubulaire acidose door koolzuuranhydrase II-deficiëntie. Er kan ook een milde tussenvorm zijn die autosomaal recessief overerft.

Symptomen: Anemie (bloedarmoede), infecties en fracturen

Beenmerg

Door de betrokkenheid van het beenmerg ontstaan diverse symptomen zoals:

• anemie
• een vergroting van de lever (hepatomegalie)
• een vergroting van de milt (splenomegalie)
• lichte kneuzingen, blauwe plekken en bloedingen (door een tekort aan bloedplaatjes = trombocytopenie)

Herhalende infecties zoals longontsteking, urineweginfectie en bloedvergiftiging komen ook voor door het falen van het immuunsysteem.

Botten

Fracturen, meestal van de ribben en de lange botten, komen vaak voor door de verzwakte botten.

Gezicht

Een afwijkende sinusbijholte komt voor bij de botziekte. Daarnaast kunnen tandafwijkingen optreden zoals vertraagde tandontwikkeling en ernstig tandbederf (cariës: gaatjes in de tanden).

Schedel

De aandoening kan ook leiden tot veranderingen in de schedel, wat resulteert in de volgende symptomen:

• hoofd: hydrocefalie (te veel ruggenmergs- of hersenvocht in de schedel), macrocefalie (groot hoofd), vertraagde psychomotorische ontwikkeling
• ogen: oogproblemen zoals blindheid, nystagmus (wiebelogen), opticusatrofie (afsterven van de oogzenuw), proptosis (uitpuilende ogen) en retinale dystrofie (netvliesdegeneratie)
• oren: doofheid

Andere symptomen

Andere symptomen kunnen osteomyelitis (botontsteking) van de onderkaak zijn, veroorzaakt door een abnormale bloedtoevoer, en slaapapneu.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Voor de diagnose van osteopetrose zijn een bloedonderzoek, röntgenfoto en genetisch onderzoek nodig.

Differentiële diagnose

De volgende aandoeningen kunnen verwarrend zijn en lijken op het ziektebeeld van osteopetrose:

• aplastische anemie (bloedarmoede door beenmergfalen)
• een myeloproliferatieve ziekte
• fibreuze dysplasie van schedel of gezicht
• het McCune-Albright syndroom (symptomen aan bot, hormonen & huid)
• hypervitaminose D (overmatige inname van vitamine D)
• hypoparathyreoïdie (te traag werkende bijschildklier(en))
• melorheostose
• osteogenesis imperfecta (fragiele botten en vaak botbreuken)
• osteopoikilose
• pseudohypoparathyroïdisme
• pycnodysostose
• ziekte van Camurati-Engelmann (progressieve botaandoening)
• ziekte van Paget (chronische ontsteking van het bot)
• zware metaalvergiftiging (bijvoorbeeld loodvergiftiging)

Behandeling

Een stamceltransplantatie kan bij sommige patiënten met osteopetrose succesvol zijn, omdat het de botproductie normaliseert. De verdere behandeling bestaat uit medicijnen, preventieve maatregelen en andere therapieën:

• Calcitriol, de actieve vorm van vitamine D, stimuleert osteoclasten (botafbrekende cellen) en vermindert de botdichtheid
• Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) zoals Prednison. Dit hormoon, dat lijkt op cortisone dat het lichaam produceert, wordt kortstondig ingenomen om de functie van de bloedcellen en bloedplaatjes te verbeteren.
• Een gezonde en evenwichtige voeding met veel vitamines en mineralen kan helpen om de symptomen te verlichten en de algemene gezondheid te bevorderen.
• Bloedtransfusies kunnen ook nuttig zijn bij de behandeling van bloedarmoede.
• Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om fracturen te behandelen of om compressie van zenuwen te verlichten.
• Het kan nodig zijn om langdurig antibiotica te gebruiken om infecties te voorkomen, vooral bij patiënten met een verminderde immuunrespons.
• Pijnbestrijding kan noodzakelijk zijn om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren.

• Prognose

• De prognose van osteopetrose varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Bij het autosomaal recessieve type is de prognose vaak minder gunstig. Zonder behandeling kan het leiden tot ernstige complicaties en een verkorte levensduur. Met een stamceltransplantatie en andere behandelingen kunnen patiënten echter een aanzienlijke verbetering ervaren en een redelijke levenskwaliteit bereiken. Het autosomaal dominante type heeft doorgaans een betere prognose en kan milder verlopen met een goede respons op behandelingen.

• Complicaties

• Enkele mogelijke complicaties van osteopetrose zijn:
• blindheid of doofheid
• chronische pijn
• infections zoals osteomyelitis (ontsteking van het botweefsel)
• nervus opticus atrofie (verlies van de functie van de oogzenuw)
• scoliosis (vervorming van de wervelkolom) en andere skeletafwijkingen



Preventie

Preventie van osteopetrose is niet mogelijk omdat het een genetische aandoening is. Echter, prenatale genetische tests kunnen ouders helpen bij het bepalen van het risico op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen. Het beheer van de symptomen door vroege diagnose en behandeling kan helpen om de gevolgen van de ziekte te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren.



Praktische omgangstips voor osteopetrose

Osteopetrose is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot abnormale botvorming en botverzwakking, wat kan resulteren in frequente fracturen, anemie (bloedarmoede) en herhaalde infecties. Behandeling richt zich op het verminderen van symptomen en het ondersteunen van de algehele gezondheid.



Botgezondheid en fractuurpreventie

Patiënten met osteopetrose moeten extreme voorzichtigheid betrachten om botbreuken te voorkomen. Het dragen van beschermende uitrusting, zoals een valhelm of knie- en elleboogbeschermers, kan nuttig zijn, vooral voor kinderen die nog actief spelen. Het aanpassen van de woning om gevaarlijke situaties, zoals scherpe hoeken of losse tapijten, te elimineren kan ook helpen om valpartijen te voorkomen.

Regelmatige controles bij een arts zijn belangrijk om de botgezondheid te monitoren en mogelijke fracturen tijdig te behandelen.



Behandeling van anemie en infecties

Anemie kan worden behandeld met bloedtransfusies of door het gebruik van ijzersupplementen. Omdat osteopetrose het immuunsysteem kan verzwakken, is het belangrijk om infecties snel te behandelen. Het handhaven van een gezond voeding, rijk aan vitamines en mineralen, kan helpen om de immuniteit te ondersteunen.

Patiënten kunnen mogelijk profylactische antibiotica nodig hebben om infecties te voorkomen, vooral bij onderliggende gezondheidsproblemen die de weerstand verder verzwakken.



Misvattingen rond osteopetrose

Osteopetrose is hetzelfde als osteoporose

Veel mensen verwarren osteopetrose met osteoporose, maar dit zijn twee heel verschillende aandoeningen. Osteopetrose, ook wel bekend als "zwarte botziekte," is een genetische aandoening waarbij de botten abnormaal dik en broos worden. In tegenstelling tot osteoporose, waarbij de botdichtheid afneemt en de botten fragieler worden, is osteopetrose juist gekarakteriseerd door een toename van botdichtheid, wat leidt tot stijfheid en verhoogde breukgevoeligheid.



Osteopetrose is een zeldzame ziekte die geen behandeling vereist

Een veelvoorkomende misvatting is dat osteopetrose een zeldzame aandoening is die geen behandeling behoeft. Hoewel osteopetrose inderdaad zeldzaam is, kan het zonder behandeling leiden tot ernstige complicaties, zoals botbreuken, infecties, en zelfs gezichtsverlies door druk op de zenuwen. Er zijn behandelingsopties, zoals stamceltransplantaties en medicijnen, die kunnen helpen om de botdichtheid te reguleren en de symptomen te verlichten.



Osteopetrose komt alleen voor bij volwassenen

Osteopetrose wordt vaak als een aandoening van volwassenen gezien, maar in werkelijkheid begint het meestal in de kindertijd. De meest ernstige vormen van osteopetrose manifesteren zich vaak op jonge leeftijd, waardoor kinderen ernstig getroffen kunnen worden. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om de gevolgen te minimaliseren.



Osteopetrose heeft altijd ernstige gevolgen voor de botten

Niet alle gevallen van osteopetrose zijn ernstig. Terwijl de meest ernstige vormen van de ziekte leiden tot ernstige botafwijkingen en complicaties, kunnen mildere vormen van osteopetrose relatief goed beheersbaar zijn. In sommige gevallen ervaren mensen slechts milde symptomen en kunnen ze een normaal leven leiden zonder grote beperkingen.



Mensen met osteopetrose hebben altijd problemen met hun immuunsysteem

Een misvatting is dat mensen met osteopetrose altijd een verzwakt immuunsysteem hebben. Hoewel osteopetrose de vorming van gezonde witte bloedcellen kan beïnvloeden, wat kan leiden tot een verhoogd risico op infecties, heeft niet elke persoon met osteopetrose immuunproblemen. De mate van betrokkenheid van het immuunsysteem verschilt per patiënt en hangt af van de ernst van de aandoening.



Osteopetrose is gemakkelijk te diagnosticeren

Hoewel osteopetrose in sommige gevallen gemakkelijk te diagnosticeren kan zijn door middel van beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto’s, kan het bij andere patiënten moeilijk zijn om de aandoening in een vroeg stadium te identificeren. De symptomen kunnen subtiel zijn en worden vaak verward met andere aandoeningen, waardoor het belangrijk is om bij verdachte symptomen grondige onderzoeken te laten uitvoeren.



Osteopetrose kan alleen genetisch overgedragen worden

Hoewel osteopetrose in veel gevallen genetisch wordt overgedragen, kan het ook sporadisch optreden, zonder familiegeschiedenis van de aandoening. Dit betekent dat een persoon zonder genetische aanleg ook osteopetrose kan ontwikkelen, hoewel dit zeldzaam is. Er zijn verschillende genetische mutaties die osteopetrose kunnen veroorzaken, wat aangeeft dat de aandoening complexer is dan alleen genetische overerving.


Lees verder

• Botbreuk: Typen & symptomen van fracturen (gebroken botten)
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Botgezondheid: Tips voor behoud van gezonde en sterke botten