InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame progressieve botaandoening gekenmerkt door een progressieve verbreding en misvorming van de lange botten. Dit heeft invloed op het gehele lichaam waardoor afwijkingen ontstaan aan het skelet, het bewegingsapparaat, het gezicht, … De erfelijke botziekte werd in 1922 voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts M. Camurati en in 1929 gedetailleerder uitgewerkt door de Duitse arts G. Engelmann.

Synoniemen ziekte van Camurati-Engelmann

De ziekte van Camurati-Engelmann is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Camurati-Engelmann Syndroom
  • CED
  • Diafysaire Dysplasie Camurati-Engelmann
  • Diafysaire dysplasie
  • Diafysaire hyperostose
  • Engelmann Disease
  • PDD
  • Progressive diaphyseal Dysplasie
  • Ziekte van Engelmann

Epidemiologie botaandoening

Over de ziekte van Camurati-Engelmann is niet veel informatie bekend in de medische literatuur. Orphanet maakt melding van een incidentie van enkele honderden patiënten wereldwijd. Verschillende etnische groepen zijn aangetast, en mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het TGFB1-gen veroorzaken de ziekte van Camurati-Engelmann. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms heeft een patiënt geen familiale geschiedenis van de aandoening; de ziekte ontstaat dan spontaan (de novo).

Symptomen botziekte: Hersenen, beweging, gezicht

De patiënt heeft verdikte botten in de armen en benen, en soms ook in de schedel en de heupbeenderen. Hij heeft hierdoor (zeer veel) pijn, heeft een waggelende gang, lijdt aan spierzwakte, en is vaak extreem vermoeid. De botaandoening tast mogelijk de hersenen, het bewegingsapparaat en het gezicht aan.

Een heleboel symptomen zijn daarom mogelijk bij deze botaandoening. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Meestal ontwikkelen de symptomen zich rond de adolescentie, al varieert de leeftijd wel erg sterk. Veelal zijn de symptomen wel zichtbaar voor dertigjarige leeftijd.

Hersenen

Door de verhoogde druk op de hersenen ontstaan grote neurologische problemen zoals hoofdpijn, gehoorverlies, vertigo (duizeligheid) en oorsuizen (medische term is "tinnitus aurium"). Oogafwijkingen zoals glaucoom, stuwingspapil (zwelling van de oogzenuw door een verhoogde hersendruk), proptosis en subluxatie van de oogbol treden mogelijk op.

Beweging

Ook komen scoliose (een abnormale kromming van de wervelkolom, lordose (afwijking van de wervelzuil met overdreven concaviteit naar achter), kyfose (afwijking van de wervelzuil met overdreven convexiteit naar achter), gewrichtscontracturen, O-benen, X-benen (genua valga) en platvoeten op. Andere symptomen van de ziekte van Camurati-Engelmann omvatten abnormaal lange ledematen in verhouding tot de hoogte, overmatig zweten (hyperhidrose) van de extremiteiten en een afname van de spiermassa en lichaamsvet.

Gezicht

Mogelijk ontwikkelt de patiënt pas laat tanden (dentitie) en heeft hij daarna ernstige cariës (tandbederf). Een patiënt presenteert zich op oudere leeftijd vaak met andere gelaatsafwijkingen zoals gezichtsverlamming, een uitpuilend voorhoofd en een vergrote onderkaak.

Bijkomende symptomen

Tal van bijkomende symptomen zijn gerapporteerd:

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose gebeurt op basis van een uitgebreid lichamelijk onderzoek met röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek). Een genetisch onderzoek zorgt voor de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten de ziekte van Buchem, osteopetrose (botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen) en de ziekte van Ribbing.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie (corticosteroïden, analgetica) helpt bij het verlichten van de pijn. Soms is een chirurgische correctie nodig. Andere behandelingen zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht.

Prognose aandoening

De patiënt heeft vaak veel pijn. De aandoening is voorts progressief dus de patiënt heeft een lagere levensverwachting. Gegevens over de mortaliteit zijn evenwel niet bekend via de geraadpleegde bronnen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Osteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturenOsteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturenOsteopetrose is een zeldzame erfelijke botaandoening waarbij de botafbrekende cellen niet meer werken door een veranderi…
Platvoeten: Pijnloze voetafwijking met voetzool op de grondPlatvoeten: Pijnloze voetafwijking met voetzool op de grondBij platvoeten (doorgezakte voeten) ontstaat een verzakking van de holte in het midden aan de zoolzijde van de voet. Hie…
Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiZiekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiDe ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikk…
Hypogonadisme: Onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklierenHypogonadisme: Onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklierenHypogonadisme ontstaat wanneer de geslachtsklieren in het lichaam weinig of geen hormonen produceren. Bij mannen betreft…
De Ziekte van ParkinsonDe Ziekte van ParkinsonBij de ziekte van Parkinson sterven er bepaalde cellen af in de hersenen. Bij ieder mens maken de hersenen de stof 'dopa…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease
  • http://radiopaedia.org/articles/camurati-engelmann-disease
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/camurati-engelmann-disease/
  • http://www.omim.org/entry/131300
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1328

Reageer op het artikel "Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!