Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame progressieve botaandoening gekenmerkt door een progressieve verbreding en misvorming van de lange botten. Dit heeft invloed op het gehele lichaam waardoor afwijkingen ontstaan aan het skelet, het bewegingsapparaat, het gezicht, … De erfelijke botziekte werd in 1922 voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts M. Camurati en in 1929 gedetailleerder uitgewerkt door de Duitse arts G. Engelmann.

Synoniemen ziekte van Camurati-Engelmann

De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Camurati-Engelmann Syndroom
  • Diafysaire Dysplasie Camurati-Engelmann
  • Diafysaire dysplasie
  • Diafysaire hyperostose
  • Engelmann Disease
  • PDD
  • Progressive diaphyseal Dysplasie
  • Ziekte van Engelmann

Epidemiologie botaandoening

Over de ziekte van Camurati-Engelmann is niet veel informatie bekend in de medische literatuur. Orphanet maakt melding van een incidentie van enkele honderden patiënten wereldwijd. Verschillende etnische groepen zijn aangetast, en mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het TGFB1-gen veroorzaken de ziekte van Camurati-Engelmann. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms heeft een patiënt geen familiale geschiedenis van de aandoening; de ziekte ontstaat dan spontaan (de novo).

Symptomen botziekte: Hersenen, beweging, gezicht

De patiënt heeft verdikte botten in de armen en benen, en soms ook in de schedel en de heupbeenderen. Hij heeft hierdoor (zeer veel) pijn, heeft een waggelende gang, lijdt aan spierzwakte, en is vaak extreem vermoeid. De botaandoening tast mogelijk de hersenen, het bewegingsapparaat en het gezicht aan.

Een heleboel symptomen zijn daarom mogelijk bij deze botaandoening. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Meestal ontwikkelen de symptomen zich rond de adolescentie, al varieert de leeftijd wel erg sterk. Veelal zijn de symptomen wel zichtbaar voor dertigjarige leeftijd.

Hersenen

Door de verhoogde druk op de hersenen ontstaan grote neurologische problemen zoals hoofdpijn, gehoorverlies, vertigo (duizeligheid) en oorsuizen (medische term is "tinnitus aurium"). Oogafwijkingen zoals glaucoom, stuwingspapil (zwelling van de oogzenuw door een verhoogde hersendruk), proptosis en subluxatie van de oogbol treden mogelijk op.

Beweging

Ook komen scoliose (een abnormale kromming van de wervelkolom, lordose (afwijking van de wervelzuil met overdreven concaviteit naar achter), kyfose (afwijking van de wervelzuil met overdreven convexiteit naar achter), gewrichtscontracturen, O-benen, X-benen (genua valga) en platvoeten op. Andere symptomen van de ziekte van Camurati-Engelmann omvatten abnormaal lange ledematen in verhouding tot de hoogte, overmatig zweten (hyperhidrose) van de extremiteiten en een afname van de spiermassa en lichaamsvet.

Gezicht

Mogelijk ontwikkelt de patiënt pas laat tanden (dentitie) en heeft hij daarna ernstige cariës (tandbederf). Een patiënt presenteert zich op oudere leeftijd vaak met andere gelaatsafwijkingen zoals gezichtsverlamming, een uitpuilend voorhoofd en een vergrote onderkaak.

Bijkomende symptomen

Tal van bijkomende symptomen zijn gerapporteerd:

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose gebeurt op basis van een uitgebreid lichamelijk onderzoek met röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek). Een genetisch onderzoek zorgt voor de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten de ziekte van Buchem, osteopetrose (botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen) en de ziekte van Ribbing.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie (corticosteroïden, analgetica) helpt bij het verlichten van de pijn. Soms is een chirurgische correctie nodig. Andere behandelingen zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht.

Prognose aandoening

De patiënt heeft vaak veel pijn. De aandoening is voorts progressief dus de patiënt heeft een lagere levensverwachting. Gegevens over de mortaliteit zijn evenwel niet bekend via de geraadpleegde bronnen.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Osteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturenOsteopetrose: Botziekte met anemie, infecties en fracturenOsteopetrose is een zeldzame erfelijke botaandoening waarbij de botafbrekende cellen niet meer werken door een veranderi…
Platvoeten: Pijnloze voetafwijking met voetzool op de grondPlatvoeten: Pijnloze voetafwijking met voetzool op de grondBij platvoeten (doorgezakte voeten) ontstaat een verzakking van de holte in het midden aan de zoolzijde van de voet. Hie…
Genua valga (X-benen): Naar binnen geknikte knieënGenua valga (X-benen): Naar binnen geknikte knieënGenua valga is een aandoening waarbij de knieën elkaar raken, maar de enkels niet. Door de naar binnen geknikte knieën k…
Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiZiekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiDe ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikk…

Bloedarmoede of anemie: oorzaken, symptomen en behandelingBloedarmoede of anemie: oorzaken, symptomen en behandelingBloedarmoede, of ook wel in medische termen anemie genoemd, kenmerkt zich door een te laag gehalte aan rode bloedcellen…
Eerste hulp bij acute blindedarmontsteking (appendicitis)Eerste hulp bij acute blindedarmontsteking (appendicitis)Een blindedarmontsteking, of appendicitis, is een ontsteking van het wormvormig aanhangsel (appendix) van het coecum. De…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease
  • http://radiopaedia.org/articles/camurati-engelmann-disease
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/camurati-engelmann-disease/
  • http://www.omim.org/entry/131300
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=1328
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 02-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.