Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame en progressieve botaandoening die wordt gekenmerkt door een geleidelijke verdikking en misvorming van de lange botten. Deze aandoening heeft invloed op het gehele lichaam, wat leidt tot afwijkingen aan het skelet, het bewegingsapparaat en het gezicht. De erfelijke botziekte werd voor het eerst beschreven in 1922 door de Italiaanse arts M. Camurati en verder gedetailleerd uitgewerkt door de Duitse arts G. Engelmann in 1929.

• Synoniemen ziekte van Camurati-Engelmann
• Epidemiologie botaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen botziekte: Hersenen, beweging, gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties van de ziekte van Camurati-Engelmann
• Preventie en levensstijl

Synoniemen ziekte van Camurati-Engelmann

De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Camurati-Engelmann syndroom
• Diafysaire dysplasie Camurati-Engelmann
• Diafysaire dysplasie
• Diafysaire hyperostose
• Engelmann disease
• Progressieve diafysaire dysplasie
• Ziekte van Engelmann

Epidemiologie botaandoening

Er is beperkte informatie over de exacte prevalentie van de ziekte van Camurati-Engelmann in de medische literatuur. Volgens Orphanet is de incidentie wereldwijd relatief laag, met enkele honderden patiënten. De aandoening komt voor bij verschillende etnische groepen en treft zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties in het TGFB1-gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Camurati-Engelmann. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Bij ongeveer 30% van de patiënten ontstaat de aandoening spontaan, zonder bekende familiale geschiedenis.

Symptomen botziekte: Hersenen, beweging, gezicht

De symptomen van de ziekte van Camurati-Engelmann variëren sterk per patiënt. De aandoening ontwikkelt zich meestal in de adolescentie, maar kan ook op latere leeftijd zichtbaar worden. Veelal worden de symptomen vóór de leeftijd van dertig jaar opgemerkt.

Hersenen

De verdikking van de botten kan leiden tot verhoogde druk op de hersenen, wat resulteert in neurologische problemen zoals hoofdpijn, gehoorverlies, duizeligheid en oorsuizen (tinnitus). Oogafwijkingen kunnen optreden, zoals glaucoom, stuwingspapil (zwelling van de oogzenuw door verhoogde hersendruk), proptosis (uitpuilende oogbol) en subluxatie (gedeeltelijke verplaatsing) van de oogbol.

Beweging

De ziekte kan leiden tot afwijkingen in het bewegingsapparaat, waaronder scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom), lordose (overdreven kromming naar voren), kyfose (overdreven kromming naar achteren), gewrichtscontracturen, O-benen, X-benen (genua valga) en platvoeten. Andere symptomen zijn overmatig zweten (hyperhidrose) van de extremiteiten, abnormaal lange ledematen in verhouding tot de hoogte, en een afname van spiermassa en lichaamsvet.

Gezicht

Patiënten kunnen later in hun leven problemen ondervinden met de tanden, zoals vertraagde tanddoorbraak en ernstige cariës (tandbederf). Op oudere leeftijd kunnen gelaatsafwijkingen optreden, zoals gezichtsverlamming, een uitpuilend voorhoofd en een vergrote onderkaak.

Bijkomende symptomen

Andere gerapporteerde symptomen zijn onder meer:

• anemie (tekort aan rode bloedcellen)
• anorexie (verminderde eetlust)
• blaasincontinentie
• dysfagie (slikproblemen)
• hepatomegalie (vergroting van de lever)
• splenomegalie (vergroting van de milt)
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• leukopenie (tekort aan witte bloedcellen)
• onduidelijke spraak
• verminderd onderhuids vetweefsel
• vertraagde puberteit

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van de ziekte van Camurati-Engelmann wordt gesteld op basis van een uitgebreid lichamelijk onderzoek en radiografische beeldvorming, zoals röntgenfoto’s. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen door het identificeren van mutaties in het TGFB1-gen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses voor de ziekte van Camurati-Engelmann omvatten:

• de ziekte van Buchem
• osteopetrose (botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen)
• de ziekte van Ribbing

Behandeling

Hoewel de ziekte van Camurati-Engelmann niet te genezen is, kan een multidisciplinaire benadering de symptomen verlichten. Behandelingen omvatten medicatie zoals corticosteroïden en analgetica voor pijnverlichting. Soms kan een chirurgische ingreep nodig zijn om de symptomen te verlichten. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het ondersteunen van de patiënt.

Prognose aandoening

De aandoening is progressief en kan leiden tot aanzienlijke pijn en functionele beperkingen. Hoewel de levensverwachting kan worden beïnvloed door de ernst van de symptomen, zijn er geen specifieke gegevens over de mortaliteit beschikbaar in de geraadpleegde bronnen. Regelmatige opvolging en symptomatische behandeling zijn essentieel om de levenskwaliteit te verbeteren.

Complicaties van de ziekte van Camurati-Engelmann

De ziekte van Camurati-Engelmann kan leiden tot een aantal ernstige complicaties die het dagelijks leven van patiënten aanzienlijk kunnen beïnvloeden. Deze complicaties variëren afhankelijk van de ernst en voortgang van de aandoening. Hieronder volgen de belangrijkste complicaties:

Neurologische complicaties

De verdikking van de botten kan druk uitoefenen op de hersenen en zenuwen, wat leidt tot ernstige neurologische symptomen:

• Hoofdpijn: Aanhoudende en vaak ernstige hoofdpijn die kan variëren van mild tot invaliderend.
• Gehoorverlies: Vermindering van het gehoor, wat kan variëren van mild tot ernstig.
• Duizeligheid (vertigo): Aanvallen van duizeligheid die het evenwicht en de coördinatie kunnen beïnvloeden.
• Oorsuizen (tinnitus): Een constante rinkel of zoem in de oren die storend kan zijn.
• Oogafwijkingen: Glaucoom, stuwingspapil, proptosis (uitpuiling van de oogbol) en subluxatie van de oogbol kunnen optreden door verhoogde druk in de schedel.

Musculoskeletale complicaties

De progressieve botafwijkingen kunnen leiden tot verschillende musculoskeletale problemen:

• Scoliose: Abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom die kan leiden tot rugpijn en verminderde mobiliteit.
• Lordose: Overdreven kromming van de wervelkolom naar voren, wat kan bijdragen aan pijn en verminderde houding.
• Kyfose: Overdreven kromming van de wervelkolom naar achteren, wat kan resulteren in een ronding van de rug en verminderde ademcapaciteit.
• Gewrichtscontracturen: Beperking van de gewrichtsbewegingen door verkorting van de omliggende spieren en pezen.
• O-benen en X-benen: Abnormale krommingen van de benen die de gang en het lopen kunnen beïnvloeden.
• Platvoeten: Afvlakking van de voetzolen die kan leiden tot pijn en ongemak tijdens het lopen.

Orofaciale complicaties

Complicaties in het gezicht en de mond kunnen de kwaliteit van leven beïnvloeden:

• Vertraagde tanddoorbraak: Tanden komen later door, wat kan leiden tot cariës en andere mondproblemen.
• Gezichtsverlamming: Verlamming van de gezichtsspieren die leidt tot moeilijkheden bij gezichtsuitdrukkingen en communicatie.
• Uitpuilend voorhoofd: Verandering in gezichtsstructuur door verdikking van de botten.
• Vergrote onderkaak: Veranderingen in de onderkaak die kunnen leiden tot problemen met de beet en spraak.

Overige complicaties

Naast de bovengenoemde complicaties kunnen andere symptomen ook aanzienlijke problemen veroorzaken:

• Anemie: Tekort aan rode bloedcellen dat kan leiden tot vermoeidheid en zwakte.
• Anorexie: Verminderde eetlust die kan bijdragen aan gewichtsverlies en voedingstekorten.
• Blaasincontinentie: Moeilijkheden met het beheersen van de urine-uitscheiding.
• Dysfagie: Problemen met slikken die kunnen leiden tot voedingstekorten en aspiratie.
• Hepatomegalie en splenomegalie: Vergroting van de lever en milt die kan bijdragen aan buikpijn en andere systemische symptomen.
• Hypogonadisme: Onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren, wat kan leiden tot hormonale onevenwichtigheden.
• Leukopenie: Tekort aan witte bloedcellen dat de immuniteit kan verzwakken.
• Onduidelijke spraak: Moeilijkheden met spreken door spierzwakte of gezichtsverlamming.
• Verminderd onderhuids vetweefsel: Vermindering van vetweefsel dat kan bijdragen aan problemen met thermoregulatie en algehele gezondheid.
• Vertraagde puberteit: Vertraging in de lichamelijke veranderingen die normaal optreden tijdens de puberteit.

Preventie en levensstijl

Preventie van complicaties van de ziekte van Camurati-Engelmann omvat regelmatige medische controles en vroege interventie bij symptomen zoals pijn en functionele beperkingen. Patiënten wordt vaak aangeraden om fysieke activiteiten te vermijden die de symptomen kunnen verergeren. Het onderhoud van een gezonde levensstijl en deelname aan een revalidatieprogramma kan helpen bij het verbeteren van de algehele mobiliteit en levenskwaliteit.