Hypoparathyreoïdie: Te traag werkende bijschildklier(en)

Hypoparathyreoïdie is een aandoening waarbij de bijschildklieren in de hals onvoldoende parathyreoïdhormoon produceren. Deze hormonale tekortkoming leidt tot een zeldzame stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een verlaagd calciumgehalte in het bloed en een verhoogd fosforgehalte. De aandoening kan ontstaan door verschillende oorzaken, waaronder chirurgische ingrepen. Symptomen kunnen variëren van droog haar en spierkrampen tot verwardheid en epileptische aanvallen. De behandeling bestaat doorgaans uit levenslange supplementen om de calcium- en fosforwaarden te normaliseren. Met een tijdige diagnose en adequate behandeling zijn de vooruitzichten doorgaans goed.

• Epidemiologie van te traag werkende bijschildklier(en)
• Oorzaken van hypoparathyreoïdie
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hypoparathyreoïdie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van hypoparathyreoïdie

Epidemiologie van te traag werkende bijschildklier(en)

Hypoparathyreoïdie is een zeldzame aandoening. De prevalentie varieert, maar wordt geschat op ongeveer 1 op 30.000 mensen in de algemene bevolking. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en kan op elke leeftijd voorkomen, hoewel het meestal wordt gediagnosticeerd bij volwassenen tussen de 20 en 50 jaar. De aandoening kan zowel primair als secundair zijn, waarbij secundaire hypoparathyreoïdie vaak wordt veroorzaakt door medische ingrepen of andere aandoeningen.

Oorzaken van hypoparathyreoïdie

Hypoparathyreoïdie treedt op wanneer de bijschildklieren niet genoeg parathyreoïdhormoon produceren, wat leidt tot een verstoring van de elektrolytenbalans in het lichaam. De meest voorkomende oorzaken zijn:

• Schade aan de bijschildklieren door schildklier- of nekoperaties.
• Auto-immuunziekten waarbij het eigen immuunsysteem de bijschildklieren aanvalt.
• Erfelijke aandoeningen zoals familiële hypoparathyreoïdie, die kan optreden bij andere endocriene aandoeningen zoals de ziekte van Addison en het type I polyglandulaire auto-immuun syndroom (PGA I).
• Behandeling met radioactief jodium voor hyperthyreoïdie (overactieve schildklier).
• Een extreem laag magnesiumgehalte in het bloed (hypomagnesiëmie).
• Het velocardiofaciaal syndroom, waarbij de bijschildklieren bij de geboorte afwezig kunnen zijn, vaak samen met andere gezondheidsproblemen.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van hypoparathyreoïdie omvatten:

• Vroegere schildklier- of nekoperaties die schade aan de bijschildklieren kunnen veroorzaken.
• Auto-immuunziekten zoals de ziekte van Addison en andere auto-immuunziekten.
• Genetische aanleg voor familiaire hypoparathyreoïdie.
• Behandeling van hyperthyreoïdie met radioactief jodium.
• Extreem laag magnesiumgehalte, vaak in combinatie met andere elektrolytenstoornissen.

Symptomen

Symptomen van hypoparathyreoïdie kunnen zowel fysiek als mentaal van aard zijn. Ze ontstaan als gevolg van een verstoorde calcium- en fosforbalans in het lichaam.

Fysieke symptomen

• Broze nagels
• Buikpijn
• Calciumafzettingen in weefsels
• Cataract (staar: troebele ooglens)
• Droog haar
• Een droge, ruwe en schilferige huid
• Piepende ademhaling (stridor)
• Een pijnlijke menstruatie (menstruatiekrampen)
• Uitblijvende tandontwikkeling
• Fragmentarische haaruitval, zoals dunner wordende wenkbrauwen
• Heesheid
• Hoofdpijn en ochtendhoofdpijn
• Pijn in het gezicht, de benen en de voeten
• Spierpijn of spierkrampen in de benen, voeten, buik of gezicht
• Tetanie (spierkrampen door elektrolytenstoornissen die ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken)
• Spiertrekkingen of spasmen rond de mond, handen, armen en keel
• Stemveranderingen
• Tintelingen of een branderig gevoel (paresthesieën) in de vingertoppen, tenen en lippen
• Vermoeidheid
• Verzwakt tandglazuur (bij kinderen)
• Zwakte

Mentale symptomen

• Angst
• Desoriëntatie
• Depressie
• Verminderd bewustzijn
• Epileptische aanvallen
• Geheugenproblemen
• Prikkelbaarheid
• Stemmingswisselingen
• Stress
• Verwardheid

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van hypoparathyreoïdie wordt gesteld door een combinatie van klinische beoordeling en laboratoriumonderzoeken. De volgende stappen zijn gebruikelijk:

• Bloedonderzoek om hypocalciëmie en hyperfosfatemie vast te stellen.
• Urineonderzoek om hypocalciurie en hyperfosfaturie te controleren.
• Een ECG kan worden uitgevoerd om een abnormaal hartritme te detecteren.
• Een CT-scan kan nuttig zijn voor het identificeren van kalkaanslag in de hersenen.
• Genetisch onderzoek kan ook worden overwogen bij vermoeden van erfelijke vormen van hypoparathyreoïdie.

Behandeling van hypoparathyreoïdie

De behandeling van hypoparathyreoïdie bestaat doorgaans uit:

• Levenslange supplementen met calciumcarbonaat en vitamine D om de calcium- en fosforwaarden te normaliseren.
• Regelmatige controles van de bloedspiegels om de effectiviteit van de behandeling te evalueren en de dosering aan te passen.
• Een calciumrijke, fosforarme voeding kan aanbevolen worden.
• Bij acute levensbedreigende aanvallen van hypocalciëmie kunnen intraveneuze calciuminjecties nodig zijn. Tijdens deze aanvallen worden patiënten zorgvuldig gemonitord op hartritmestoornissen en andere complicaties.
• In sommige gevallen kunnen parathyreoïdhormooninjecties worden voorgeschreven als aanvullende behandeling.

Prognose

De prognose bij hypoparathyreoïdie is over het algemeen goed als de aandoening tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld. De meeste patiënten kunnen hun symptomen effectief beheersen met medicatie en een aangepast dieet. Bij kinderen die tijdens de ontwikkeling worden gediagnosticeerd, kunnen sommige symptomen, zoals veranderingen in tanden en staar, permanent zijn.

Complicaties

Onbehandelde hypoparathyreoïdie kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, zoals:

• Slechte groei, tandafwijkingen en een langzame geestelijke ontwikkeling bij kinderen.
• Hypercalciëmie door te hoge doses vitamine D en calcium.
• Nierproblemen zoals nierfalen door verhoogde calciumafzettingen in de urine.
• Chronische hoofdpijn, epileptische aanvallen, flauwvallen en hartritmestoornissen bij langdurige en onbehandelde gevallen.
• Congestief hartfalen kan zich ontwikkelen als gevolg van complicaties van de elektrolytenbalans.

Preventie van hypoparathyreoïdie

Aangezien hypoparathyreoïdie vaak een gevolg is van chirurgische ingrepen of auto-immuunziekten, is primaire preventie moeilijk. Het kan echter nuttig zijn om:

• Preventieve maatregelen te nemen bij patiënten die een operatie ondergaan waarbij de bijschildklieren mogelijk beschadigd kunnen raken.
• Genetische counseling te overwegen voor familieleden van patiënten met erfelijke vormen van hypoparathyreoïdie.
• Voorlichting te geven over de symptomen van hypoparathyreoïdie bij patiënten met risicofactoren, zodat vroege herkenning en behandeling mogelijk zijn.