Senior-Løken-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Het Senior-Loken-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve die zich kenmerkt door oog- en nierafwijkingen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze aangeboren afwijking. De aandoening is progressief maar bij een snelle, multidisciplinaire behandeling is de mortaliteit verlaagd. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1961 door Loken en collega’s.

• Synoniemen Senior-Løken-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid Senior-Løken-syndroom
• Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen Senior-Løken-syndroom

Het Senior-Løken-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Juveniele Nephronophthisis met Leber Amaurosis
• Loken-Senior-syndroom
• Nier-retinaal syndroom
• Renale dysplasie en retinale aplasie
• Renale dysplasie-Blindheid, Erfelijke
• Renale Retina-syndroom
• Renale-Retina Dysplasie
• Senior-Loken syndroom
• SLSN

Epidemiologie aandoening

Het Senior-Løken-syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking, met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op 1 miljoen mensen wereldwijd. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd. Vooral de Arabische bevolking is beschreven in de literatuur, al komt de aandoening wereldwijd voor. De geslachtsvoorkeur van het syndroom is niet gevonden in de literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid Senior-Løken-syndroom

Mutaties in één van ten minste zeven genen veroorzaken het Senior-Løken-syndroom (PHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8). Bij sommige patiënten vallen genmutaties niet te diagnosticeren en is er evenmin een familiale geschiedenis bekend. Bij hen ontstaat de aandoening de novo (spontaan). De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen

De patiënt vertoont twee primaire symptomen namelijk de nieraandoening "nephronophthisis" en de oogafwijking "Leber Congenitale Amaurosis". De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Veelal presenteren de symptomen zich tijdens het eerste levensjaar.

Nieren

In de nierenvan een patiënt ontwikkelen zich met vloeistof gevulde cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) (nephronophthisis). Dit start reeds in de kindertijd. In sommige families verloopt dit proces wel erg traag. polyurie (grote hoeveelheden urineren), polydipsie (veel dorst), asthenie (zwakte), en vermoeidheid zijn enkele kenmerkende symptomen voor de nierproblemen. Nephronophthisis leidt tot een levensbedreigend stadium van nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) in de kindertijd of in de adolescentie. De nieren zijn in deze situatie niet meer in staat om vloeistoffen en afvalstoffen uit het lichaam te filteren.

Ogen

In de peuter- of kindertijd is het netvlies in de ogen aangetast door Leber Congenitale Amaurosis (LCA). Het netvlies bevindt zich achteraan in het oog en is verantwoordelijk voor de licht- en kleurwaarneming. De patiënt ervaart hierdoor problemen met het gezichtsvermogen. Hij is overgevoelig voor licht (fotofobie), heeft onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus) die al in de eerste twee levensmaanden aan het licht komen, en is extreem verziend (hypermetropie). In sommige situaties is de progressieve atrofie van het netvlies vergelijkbaar met de oogaandoening retinitis pigmentosa.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten onder andere abnormale vorming van bindweefsel in de lever (leverfibrose), coördinatiestoornissen, diabetes insipidus (aandoening met symptomen van veel dorst, vaak plassen en grote hoeveelheden plassen), gehoorverlies en skeletafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Een arts doet een grondig nieronderzoek waarbij hij de nierfunctie test, een urineonderzoek doet en een echografie van de buik uitvoert. Daarnaast voert de oogarts een uitgebreid oogonderzoek uit via fundoscopie. Hij meet tevens de gezichtsscherpte, bekijkt refractiedefecten, bepaalt het kleurenzicht en test de oogbeweeglijkheid. Een elektroretinogram is aanbevolen. De lever beoordeelt de arts eveneens om leverfibrose uit te sluiten (leverfunctie en echografie van de buik). Bij baby’s gebeurt veelal een neurologisch onderzoek. De uiteindelijke diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Een (pediatrisch) nefroloog en oogarts volgen de patiënt namelijk op. De artsen trachten complicaties te voorkomen en de progressie van de ziekte te vertragen. In de eindfase van de nieraandoening heeft de patiënt dialyse of een niertransplantatie nodig. De achteruitgang van het gezichtsvermogen valt niet te voorkomen. Verder heeft de patiënt baat bij een aantal hulpmiddelen voor blinden en slechtzienden. Een blindenvereniging en hulpmiddelenleverancier geven hierover advies.

Prognose

De patiënt overlijdt veelal aan nierfalen indien de behandeling niet tijdig opgestart is. De patiënt verliest meestal zijn gezichtsvermogen op latere leeftijd. Verdere informatie over de prognose van dit syndroom ontbreekt.