InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Aangeboren lipodystrofie

Aangeboren lipodystrofie

Aangeboren lipodystrofie is een complexe aandoening waarbij onderhuids vetweefsel verdwijnt en diverse lichaamssystemen ontregeld raken. Aangeboren lipodystrofie wordt in twee types ingedeeld, namelijk Type I: Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom) en Type II: Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom).

Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom)

Het Bernardelli-Seip syndroom (BSCL) is een zeldzame aandoening die getypeerd wordt door een gebrek aan vetweefsel in het gehele lichaam. Dit gebrek aan vetweefsel zorgt ervoor dat de noodzakelijke vetten elders in het lichaam opgeslagen moeten worden. Dit gebeurt vooral in de lever, het bloed of de spieren en deze abnormale opslag van vetten zorgt voor ernstige medische problemen.

Symptomen

Patiënten met BSCL hebben een overmatig gespierd uiterlijk omdat het vetweefsel in de huid ontbreekt. Ook hebben deze patiënten vaak een prominente kin en oogkassen en soms grote handen en voeten. Beide seksen kunnen vergrootte genitaliën vertonen en ook komt acanthosis negricans bij beide seksen voor. Acanthosis negricans veroorzaakt donkere vlekken in lichaamsplooien en wordt veroorzaakt door grote hoeveelheden insuline in het bloed.

Bij een meerderheid van de patiënten zijn grote hoeveelheden vetten in het bloed terug te vinden. Ook de ophoping van vetten in de lever komt vaak voor en beide symptomen kunnen op termijn leiden tot hart- en vaatziekten. In deze patiëntengroep wordt vaak insulineresistentie aangetoond, hierbij zijn de lichaamsweefsels niet meer in staat om insuline te herkennen en op termijn kan dit leiden tot diabetes.

Gebaseerd op de genetische oorzaak en symptomen kan het Bernardelli-Seip syndroom in twee subtypes onderverdeeld worden. Subtype I wordt meestal geassocieerd met botcystes in de lange beenderen, subtype II wordt vaak geassocieerd met een (lichte) mentale achterstand. De aandoening komt bij circa 1 op 10 miljoen mensen voor, meest gerapporteerd zijn casussen in Libanon, Brazilië en Portugal.

Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom)

Het Kobberling-Dunnigan syndroom kan in twee subtypes onderverdeeld worden, nl. FPLD1 type Kobberling en FPLD2 type Dunnigan. Van type FPLD1 is minder bekend dan van type FPLD2. Het onderscheid tussen beide types is de plaats van het vetverlies, bij Kobberling gebeurt dit enkel in de ledematen, bij Dunnigan zowel in de ledematen als in het bovenlichaam. De verschijnselen en complicaties zijn bij beide aandoeningen gelijk, vandaar dat beiden hier samen behandeld worden onder de noemer FPLD.

Symptomen

De familiale gedeeltelijke lipodystrofie, afgekort FPLD, is een zeldzame monogene vorm van insulineresistentie en wordt gekenmerkt door het verlies van onderhuids vet in de ledematen, bovenlichaam en achterwerk. FPLD wordt veroorzaakt door mutaties in het LMNA-gen. Patiënten met FPLD hebben gedurende hun kindertijd meestal een normaal uiterlijk maar tijdens of na de puberteit ontstaat een gedeeltelijk verlies van vetweefsel in de ledematen. Ook ondervinden patiënten een afname van vetweefsel in buik en/of borst en een toename van vetweefsel in nek en aangezicht.

Andere symptomen van FPLD zijn gedeeltelijk identiek aan die van het Metabool Syndroom: vetverdeling rond de buik, hyperinsulinemia (verhoogde insuline in het bloed), glucose-intolerantie, diabetes type II, dyslipidemia (verhoogde vetwaarde in het bloed), verhoogde bloeddruk en mogelijk aderverkalking. Bij sommige patiënten wordt ook een vervette lever gezien en bij vrouwelijke patiënten worden soms PCOS en hirsutisme gezien.

Er is tot op heden nog geen behandeling voor deze aandoening beschikbaar. Leefstijlaanpassingen en een gericht dieet zijn aangewezen om de complicaties zoveel mogelijk te beperken.
© 2014 - 2019 Wilena, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Verkregen lipodystrofieVerkregen lipodystrofie is niet te vergelijken met familiale lipodystrofie. Verkregen staat in dit geval voor niet-erfel…
Dystrofie: herkennen en behandelenDystrofie is een aandoening die kan ontstaan na een letsel en/of breuk. Deze aandoening is in Nederland nog niet algemee…
Posttraumatische DystrofiePosstraumatische dystrofie. Een ziekte die vrij onbekend is in Nederland, maar waar wel zo'n 20.000 mensen in Nederland…
Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieSorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieIn 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft…
Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)Meesmann corneadystrofie (dystrofie hoornvlies)Meesmann corneadystrofie is een zeldzame oogaandoening die het hoornvlies aantast. Deze aandoening kenmerkt zich door de…
Bronnen en referenties
  • www.mylipodystrophy.com
  • www.lipodystrophy.co.uk
  • www.en.wikipedia.org

Reageer op het artikel "Aangeboren lipodystrofie"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Dorien, 17-03-2015 13:02 #1
Net heb ik het artikel gelezen en mij valt iets op. Ik heb ook lipodystrofie, maar ik herken mijn aandoening niet in beide typen. Ik ben gewoon gezond geboren en ik kreeg het ineens toen ik 6 jaar oud was. Ik heb het alleen in mijn bovenlichaam. Mijn benen zijn normaal, de rest is dus dun zonder vet. Welk type is dat dan?

Infoteur: Wilena
Gepubliceerd: 06-03-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 3
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!