Aangeboren lipodystrofie

Aangeboren lipodystrofie is een complexe aandoening waarbij onderhuids vetweefsel verdwijnt en diverse lichaamssystemen ontregeld raken. Aangeboren lipodystrofie wordt in twee types ingedeeld, namelijk Type I: Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom) en Type II: Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom).

Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom)

Het Bernardelli-Seip syndroom (BSCL) is een zeldzame aandoening die getypeerd wordt door een gebrek aan vetweefsel in het gehele lichaam. Dit gebrek aan vetweefsel zorgt ervoor dat de noodzakelijke vetten elders in het lichaam opgeslagen moeten worden. Dit gebeurt vooral in de lever, het bloed of de spieren en deze abnormale opslag van vetten zorgt voor ernstige medische problemen.

Symptomen

Patiënten met BSCL hebben een overmatig gespierd uiterlijk omdat het vetweefsel in de huid ontbreekt. Ook hebben deze patiënten vaak een prominente kin en oogkassen en soms grote handen en voeten. Beide seksen kunnen vergrootte genitaliën vertonen en ook komt acanthosis negricans bij beide seksen voor. Acanthosis negricans veroorzaakt donkere vlekken in lichaamsplooien en wordt veroorzaakt door grote hoeveelheden insuline in het bloed.

Bij een meerderheid van de patiënten zijn grote hoeveelheden vetten in het bloed terug te vinden. Ook de ophoping van vetten in de lever komt vaak voor en beide symptomen kunnen op termijn leiden tot hart- en vaatziekten. In deze patiëntengroep wordt vaak insulineresistentie aangetoond, hierbij zijn de lichaamsweefsels niet meer in staat om insuline te herkennen en op termijn kan dit leiden tot diabetes.

Gebaseerd op de genetische oorzaak en symptomen kan het Bernardelli-Seip syndroom in twee subtypes onderverdeeld worden. Subtype I wordt meestal geassocieerd met botcystes in de lange beenderen, subtype II wordt vaak geassocieerd met een (lichte) mentale achterstand. De aandoening komt bij circa 1 op 10 miljoen mensen voor, meest gerapporteerd zijn casussen in Libanon, Brazilië en Portugal.

Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom)

Het Kobberling-Dunnigan syndroom kan in twee subtypes onderverdeeld worden, nl. FPLD1 type Kobberling en FPLD2 type Dunnigan. Van type FPLD1 is minder bekend dan van type FPLD2. Het onderscheid tussen beide types is de plaats van het vetverlies, bij Kobberling gebeurt dit enkel in de ledematen, bij Dunnigan zowel in de ledematen als in het bovenlichaam. De verschijnselen en complicaties zijn bij beide aandoeningen gelijk, vandaar dat beiden hier samen behandeld worden onder de noemer FPLD.

Symptomen

De familiale gedeeltelijke lipodystrofie, afgekort FPLD, is een zeldzame monogene vorm van insulineresistentie en wordt gekenmerkt door het verlies van onderhuids vet in de ledematen, bovenlichaam en achterwerk. FPLD wordt veroorzaakt door mutaties in het LMNA-gen. Patiënten met FPLD hebben gedurende hun kindertijd meestal een normaal uiterlijk maar tijdens of na de puberteit ontstaat een gedeeltelijk verlies van vetweefsel in de ledematen. Ook ondervinden patiënten een afname van vetweefsel in buik en/of borst en een toename van vetweefsel in nek en aangezicht.

Andere symptomen van FPLD zijn gedeeltelijk identiek aan die van het Metabool Syndroom: vetverdeling rond de buik, hyperinsulinemia (verhoogde insuline in het bloed), glucose-intolerantie, diabetes type II, dyslipidemia (verhoogde vetwaarde in het bloed), verhoogde bloeddruk en mogelijk aderverkalking. Bij sommige patiënten wordt ook een vervette lever gezien en bij vrouwelijke patiënten worden soms PCOS en hirsutisme gezien.

Er is tot op heden nog geen behandeling voor deze aandoening beschikbaar. Leefstijlaanpassingen en een gericht dieet zijn aangewezen om de complicaties zoveel mogelijk te beperken.