Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie

Het Boucher-Neuhäuser-syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven in 1975 door Neuhäuser en Opitz. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een triade van symptomen: spinocerebellaire ataxie, hypogonadotroop hypogonadisme (uitblijven van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie. De eerste melding van deze symptomen werd in 1969 gedaan door Boucher en Gibberd. Het neurologische syndroom wordt vaak niet herkend door artsen vanwege zijn zeldzaamheid. De aandoening is erfelijk en wordt veroorzaakt door een genmutatie.

• Epidemiologie Boucher-Neuhäuser-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid Boucher-Neuhäuser-syndroom
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, hypogonadisme en ataxie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van Boucher-Neuhäuser-syndroom
• Prognose
• Complicaties van Boucher-Neuhäuser-syndroom
• Amblyopie
• Verhoogd risico op ongevallen
• Psychosociale impact
• Moeilijkheden bij beroepskeuze
• Preventie van Boucher-Neuhäuser-syndroom
• Genetische expertise
• Prenatale screening

Epidemiologie Boucher-Neuhäuser-syndroom

Er is weinig wetenschappelijke literatuur beschikbaar over de prevalentie van het Boucher-Neuhäuser-syndroom. Tot op heden zijn slechts enkele tientallen patiënten wereldwijd gerapporteerd. Zowel mannen als vrouwen zijn even vaak door het syndroom getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid Boucher-Neuhäuser-syndroom

De overerving van het Boucher-Neuhäuser-syndroom verloopt op een autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van een mutatie in het PNPLA6-gen, wat de oorzaak is van het syndroom, om het aan hun kinderen door te geven. Deze mutatie leidt tot defecten in het functioneren van het zenuwstelsel, de hormoonproductie en het gezichtsvermogen.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, hypogonadisme en ataxie

De klassieke triade van symptomen bestaat uit spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen), hypogonadotroop hypogonadisme (uitblijven van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie (aftakeling van het vaatvlies in het oog). De meeste patiënten ontwikkelen één of meer symptomen in het eerste decennium van hun leven.

Ataxie

Cerebellaire ataxie is variabel en de eerste tekenen presenteren zich meestal tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. De ataxie is langzaam progressief en kan gepaard gaan met andere neurologische symptomen zoals intentietremor en spraakproblemen. Soms treden er ook andere neurologische problemen op, zoals perifere neuropathie (schade aan zenuwen, wat pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen veroorzaakt, voornamelijk in de handen en voeten), mononeuropathie (schade aan een enkele zenuw), myelopathie, en radiculopathie (een aandoening waarbij een zenuw in de wervelkolom bekneld raakt).

Hypogonadisme

Hypogonadisme wordt duidelijk tijdens de puberteit, doordat de secundaire geslachtskenmerken zich niet ontwikkelen. Dit leidt tot een gebrek aan libido, onvruchtbaarheid, en een verminderde hormoonproductie door de testes bij mannen en door de eierstokken bij vrouwen. De menstruatie bij vrouwen kan wel op gang komen, maar vaak later dan normaal (primaire amenorroe).

Ogen

De visuele symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 10 en 60 jaar, maar het verloop verschilt van persoon tot persoon. Patiënten ervaren een progressief verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van choroïdale dystrofie en kunnen fotofobie (lichtschuwheid) ontwikkelen. De snelheid van de achteruitgang varieert sterk.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Boucher-Neuhäuser-syndroom is complex. Soms wordt een verkeerde diagnose gesteld, zoals “retinitis pigmentosa”, zonder verder te kijken naar een mogelijk syndroom in combinatie met loopproblemen en vertraagde puberteit. Een CT-scan of MRI-scan kan diffuse atrofie van de cerebellaire hemisferen laten zien. Een oogarts kan een ERG (elektroretinografie) uitvoeren om de staafjes- en kegeltjesdysfunctie te bevestigen.

Behandeling van Boucher-Neuhäuser-syndroom

Er is geen effectieve behandeling voor het Boucher-Neuhäuser-syndroom, dus de zorg richt zich voornamelijk op het verlichten van de symptomen en het ondersteunen van de patiënt. De behandeling wordt aangepast aan de individuele symptomen van de patiënt.

Een ergotherapeut kan helpen bij het verbeteren van het evenwicht en de functionele vaardigheden. Mobiliteitshulpmiddelen zoals een wandelstok, rollator of rolstoel kunnen ook nuttig zijn. Fysiotherapie is vaak aanbevolen. Behandeling van perifere neuropathie, mononeuropathie, en myelopathie kan medicatie omvatten om de symptomen te beheersen en verdere verslechtering te voorkomen. Logopedie kan nuttig zijn bij spraakproblemen. Spierverslappers, fysiotherapie, epidurale injecties, ontstekingsremmers of een operatie kunnen worden ingezet om radiculopathie te behandelen. Bij structurele afwijkingen in de hersenstam, het cerebellum, of de hersenen kan een meer specifieke behandeling nodig zijn, zoals bij multiple sclerose.

Regelmatige oogheelkundige controles zijn essentieel om de progressie van de choroïdale dystrofie te monitoren. Low vision-hulpmiddelen kunnen worden aanbevolen om het dagelijks leven van de patiënt te vergemakkelijken. Advies en begeleiding zijn beschikbaar via low vision-centra of blindennazorgdiensten.

Prognose

De prognose van het Boucher-Neuhäuser-syndroom is niet goed gedocumenteerd in de wetenschappelijke literatuur. Gegevens over de mortaliteit zijn niet beschikbaar.

Complicaties van Boucher-Neuhäuser-syndroom

Patiënten met het Boucher-Neuhäuser-syndroom kunnen te maken krijgen met verschillende complicaties:

Amblyopie

Sommige patiënten ontwikkelen amblyopie (een lui oog), wat kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen in één of beide ogen. Amblyopie is niet rechtstreeks gekoppeld aan BNS, maar kan een bijkomende complicatie zijn als de aandoening vroeg wordt ontdekt en niet adequaat wordt behandeld.

Verhoogd risico op ongevallen

Door de progressieve ataxie en visuele beperkingen lopen patiënten een verhoogd risico op vallen en andere ongevallen. Dit is vooral zorgwekkend in situaties waarin coördinatie en goed zicht essentieel zijn, zoals bij het gebruik van trappen of het oversteken van straten.

Psychosociale impact

De beperkingen die het Boucher-Neuhäuser-syndroom oplegt aan het dagelijks leven, zoals verminderde mobiliteit en slechtziendheid, kunnen leiden tot psychosociale complicaties. Patiënten kunnen gevoelens van isolatie, frustratie en een verminderde kwaliteit van leven ervaren, wat psychologische ondersteuning noodzakelijk kan maken.

Moeilijkheden bij beroepskeuze

Door de neurologische en visuele beperkingen kunnen patiënten moeilijkheden ondervinden bij het kiezen van een geschikt beroep. Beroepen die fysieke activiteit, snel reagerend zicht, of nauwkeurige coördinatie vereisen, zijn vaak niet haalbaar, wat de keuze van werk beperkt.

Preventie van Boucher-Neuhäuser-syndroom

Preventie van het Boucher-Neuhäuser-syndroom is momenteel niet mogelijk vanwege de erfelijke aard van de aandoening. Er zijn echter enkele maatregelen die kunnen worden overwogen:

Genetische expertise

Paren met een familiegeschiedenis van Boucher-Neuhäuser-syndroom kunnen baat hebben bij genetisch advies. Door middel van genetische tests kunnen zij inzicht krijgen in hun risico om het syndroom door te geven aan hun kinderen.

Prenatale screening

In sommige gevallen kan prenatale screening worden overwogen om te controleren op de aanwezigheid van de PNPLA6-genmutatie bij een ongeboren kind. Dit kan ouders helpen om geïnformeerde beslissingen te nemen over hun zwangerschap.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Hoe werk je met de computer als je niet (goed) meer ziet?
• ZieZo-beurs: Nationale beurs rond blinden en slechtzienden
• Plots blind of slechtziend. En wat nu?