InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie

Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie

Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie Het Boucher-Neuhäuser syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschreven door Neuhäuser en Opitz. De triade van symptomen zijn spinocerebellaire ataxie, hypogonadotropisch hypogonadisme (geen ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie. Boucher en Gibberd maakten in 1969 voor het eerst melding van deze primaire symptomen. Het neurologische syndroom wordt slecht herkend door artsen. De aandoening is erfelijk en wordt veroorzaakt door een genmutatie.

Epidemiologie Boucher-Neuhäuser-Syndroom

Er is weinig wetenschappelijke literatuur te vinden met betrekking tot de prevalentie van het BNS. Enkele tientallen patiënten zijn tot nu toe gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn even vaak door het syndroom getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid BNS

De overerving van het syndroom verloopt op een autosomaal recessieve wijze. Een mutatie in het gen PNPLA6 is de oorzaak van het Boucher-Neuhäuser-syndroom.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, hypogonadisme en ataxie

De triade van symptomen zijn spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen), hypogonadotropisch hypogonadisme (geen ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie (ook wel bekend als “chorioretinale dystrofie”). De meeste patiënten ontwikkelen één of meer symptomen in het eerste decennium van het leven.

Ataxie

Cerebellaire ataxie is variabel en de eerste tekenen presenteren zich meestal tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. De ataxie is langzaam progressief en gaat soms gepaard met andere neurologische symptomen zoals intentietremor en spraakproblemen. Soms zijn er nog andere hersenletsels en verschijnen nog een waaier neurologische symptomen: perifere neuropathie (schade aan zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten) / mononeuropathie (zenuwschade aan één zenuw), myelopathie, radiculopathie (aandoening met beknelde zenuw in wervelkolom), ...

Hypogonadisme

Hypogonadisme is duidelijk tijdens de puberteit doordat secundaire geslachtskenmerken zich niet ontwikkelen: gebrek aan libido, onvruchtbaarheid en een verminderde hormoonproductie door de testes. Bij vrouwen is er een verminderde hormoonproductie door de eierstokken. De menstruatie start wel op, al kan deze wel vertraagd zijn (primaire amenorroe).

Ogen

Het begin van de visuele symptomen treedt op bij patiënten tussen de 10 en 60 jaar. Het is namelijk bij iedereen anders wanneer en hoe de visusproblemen tot uiting komen. Een patiënt ervaart progressief verlies van het gezichtsvermogen door choroïdale dystrofie (aftakeling van het vaatvlies) en fotofobie (medische term voor "lichtschuwheid"), hoewel choroïdale dystrofie niet altijd aanwezig is. De oogaandoening kent een zeer variabele snelheid van progressie.

Diagnose en onderzoeken

Het diagnosticeren van dit syndroom is moeilijk. Soms luidt de oogdiagnose “retinitis pigmentosa” en denkt de arts niet verder na over een eventueel syndroom in combinatie met de loopproblemen en vertraagde puberteit. Via een CT-scan of MRI-scan ziet de arts een diffuse atrofie van de cerebellaire hemisferen. De oogarts laat een ERG (elektroretinografie) uitvoeren wat een bewijs oplevert voor de staafjes- en kegeltjesdysfunctie.

Behandeling van aandoening

Daar er geen effectief bewezen behandeling bestaat, is deze vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. Daarnaast worden de symptomen van elke patiënt apart bekeken.

Een ergotherapeut werkt aan het evenwicht en de stabiliteit en probeert de functionele vaardigheden te verbeteren. Een aantal hulpmiddelen helpt de patiënt om meer mobiliteit te krijgen: wandelstok, rollator of rolstoel. Fysiotherapie is eveneens aangewezen. Een arts behandelt de onderliggende oorzaak van perifere neuropathie / mononeuropathie en myelopathie of voorkomt dat de aandoeningen verergeren bijvoorbeeld door medicatie voor te schrijven. Een logopedist werkt aan eventuele spraakproblemen. Spierverslappers, fysiotherapie, een epidurale injectie en eventueel ontstekingsremmers of een operatie verbeteren de radiculopathie. Bovendien is een behandeling van eventuele structurele letsels van de hersenstam, het cerebellum, of de hersenen vereist, bijvoorbeeld bij multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening). Een regelmatig oogheelkundig onderzoek is verder aanbevolen om de achteruitgang van de vaatvliezen te blijven opvolgen. Een slechtziende persoon kan allerlei low vision-hulpmiddelen gebruiken om zich zelfstandig door het leven te begeven. Voor hulp(middelen), aanpassingen, begeleiding en andere tips kan hij terecht in een low vision-centrum of bij een blindennazorgwerk.

Prognose

De prognose van het progressieve Boucher-Neuhäuser-syndroom is in de wetenschappelijke lectuur niet beschreven. Er zijn geen gegevens bekend met betrekking tot de mortaliteit.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingGillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingDe primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iri…
Ataxie bij paardenAls paardeneigenaar krijg je vroeg of laat wel eens te maken met kreupelheid. In sommige gevallen is de diagnose "Ataxie…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenNARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenHet NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondrial…
Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzinKallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzinBij het Kallmann-syndroom zijn de puberteit en reukzin afwezig. Door één van de vele mogelijke genmutaties ontwikkelt ee…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, medisch woordenboek, versie 2011
  • http://brain.oxfordjournals.org/content/137/1/69
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/category/alternate-names/boucher-neuhauser-syndrome
  • http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00415-014-7555-9
  • http://www.checkorphan.org/diseases/boucher-neuhauser-syndrome
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051065/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19096246

Reageer op het artikel "Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!