Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie
Het Boucher-Neuhäuser syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschreven door Neuhäuser en Opitz. De triade van symptomen zijn spinocerebellaire ataxie, hypogonadotropisch hypogonadisme (geen ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie. Boucher en Gibberd maakten in 1969 voor het eerst melding van deze primaire symptomen. Het neurologische syndroom wordt slecht herkend door artsen. De aandoening is erfelijk en wordt veroorzaakt door een genmutatie.
Epidemiologie Boucher-Neuhäuser-Syndroom
Er is weinig wetenschappelijke literatuur te vinden met betrekking tot de prevalentie van het BNS. Enkele tientallen patiënten zijn tot nu toe gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn even vaak door het syndroom getroffen.
Oorzaken en erfelijkheid BNS
De overerving van het syndroom verloopt op een autosomaal recessieve wijze. Een mutatie in het gen PNPLA6 is de oorzaak van het Boucher-Neuhäuser-syndroom.
Symptomen: Afwijkingen aan ogen, hypogonadisme en ataxie
De triade van symptomen zijn
spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen), hypogonadotropisch
hypogonadisme (geen ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken) en choroïdale dystrofie (ook wel bekend als “chorioretinale dystrofie”). De meeste patiënten ontwikkelen één of meer symptomen in het eerste decennium van het leven.
Ataxie
Cerebellaire
ataxie is variabel en de eerste tekenen presenteren zich meestal tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. De ataxie is langzaam progressief en gaat soms gepaard met andere neurologische symptomen zoals intentietremor en spraakproblemen. Soms zijn er nog andere hersenletsels en verschijnen nog een waaier neurologische symptomen:
perifere neuropathie (schade aan zenuwen met
pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de
handen en
voeten) /
mononeuropathie (zenuwschade aan één zenuw), myelopathie,
radiculopathie (aandoening met
beknelde zenuw in wervelkolom), ...
Hypogonadisme
Hypogonadisme is duidelijk tijdens de puberteit doordat secundaire geslachtskenmerken zich niet ontwikkelen: gebrek aan libido,
onvruchtbaarheid en een verminderde hormoonproductie door de testes. Bij vrouwen is er een verminderde hormoonproductie door de eierstokken. De menstruatie start wel op, al kan deze wel vertraagd zijn (
primaire amenorroe).
Ogen
Het begin van de
visuele symptomen treedt op bij patiënten tussen de 10 en 60 jaar. Het is namelijk bij iedereen anders wanneer en hoe de visusproblemen tot uiting komen. Een patiënt ervaart progressief verlies van het gezichtsvermogen door choroïdale dystrofie (aftakeling van het vaatvlies) en
fotofobie (
medische term voor "lichtschuwheid"), hoewel choroïdale dystrofie niet altijd aanwezig is. De oogaandoening kent een zeer variabele snelheid van progressie.
Diagnose en onderzoeken
Het diagnosticeren van dit syndroom is moeilijk. Soms luidt de oogdiagnose “
retinitis pigmentosa” en denkt de arts niet verder na over een eventueel syndroom in combinatie met de loopproblemen en
vertraagde puberteit. Via een
CT-scan of
MRI-scan ziet de arts een diffuse atrofie van de cerebellaire hemisferen. De oogarts laat een ERG (
elektroretinografie) uitvoeren wat een bewijs oplevert voor de staafjes- en kegeltjesdysfunctie.
Behandeling van aandoening
Daar er geen effectief bewezen behandeling bestaat, is deze vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. Daarnaast worden de symptomen van elke patiënt apart bekeken.
Een ergotherapeut werkt aan het evenwicht en de stabiliteit en probeert de functionele vaardigheden te verbeteren. Een aantal hulpmiddelen helpt de patiënt om meer mobiliteit te krijgen: wandelstok, rollator of rolstoel. Fysiotherapie is eveneens aangewezen. Een arts behandelt de onderliggende oorzaak van perifere neuropathie / mononeuropathie en myelopathie of voorkomt dat de aandoeningen verergeren bijvoorbeeld door
medicatie voor te schrijven. Een logopedist werkt aan eventuele spraakproblemen. Spierverslappers, fysiotherapie, een epidurale injectie en eventueel ontstekingsremmers of een operatie verbeteren de radiculopathie. Bovendien is een behandeling van eventuele structurele letsels van de hersenstam, het cerebellum, of de
hersenen vereist, bijvoorbeeld bij
multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening). Een regelmatig oogheelkundig onderzoek is verder aanbevolen om de achteruitgang van de vaatvliezen te blijven opvolgen. Een slechtziende persoon kan allerlei low vision-hulpmiddelen gebruiken om zich zelfstandig door het leven te begeven. Voor hulp(middelen), aanpassingen, begeleiding en andere tips kan hij terecht in een low vision-centrum of bij een blindennazorgwerk.
Prognose
De prognose van het progressieve Boucher-Neuhäuser-syndroom is in de wetenschappelijke lectuur niet beschreven. Er zijn geen gegevens bekend met betrekking tot de mortaliteit.
Lees verder