Primaire amenorroe: Nog geen menstruatie als zestienjarige

Amenorroe duidt op de afwezigheid van de menstruatie. Dit is een voorbijgaande, intermitterende of permanente toestand als gevolg van een slechte werking van de hypothalamus, hypofyse, eierstokken, baarmoeder of vagina. Bij primaire amenorroe zijn de maandstonden nog niet aanwezig op zestienjarige leeftijd. Bij secundaire amenorroe is er een afwezigheid van menstruatie voor meer dan drie menstruatieperioden of zes maanden bij vrouwen die eerder menstrueerden. De primaire vorm kent tal van oorzaken. Naast de afwezige menstruatie komen soms nog bijkomende tekenen voor, zoals geen vergrote borsten of een afwezige groei van oksel- en schaamhaar. De behandeling verloopt via medicijnen, ondersteuning, chirurgie en/of leefstijlveranderingen. De vooruitzichten zijn doorgaans goed. Soms komen wel complicaties voor, zoals onvruchtbaarheid, sneller fracturen ontwikkelen en psychologische problemen.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Gonadale dysgenese
• Problemen met hypofyse en hypothalamus
• Turner-syndroom
• Andere genetische of anatomische afwijkingen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

De prevalentivan amenorroe varieert afhankelijk van de populatie en de definitie die wordt gehanteerd. Primaire amenorroe komt voor bij ongeveer 0,3% van de vrouwen in de reproductieve leeftijd. Secundaire amenorroe heeft een prevalentie van ongeveer 2-5% bij vrouwen van 15 tot 49 jaar. Amenorroe kan ontstaan door verschillende aandoeningen en kan zowel jongeren als volwassen vrouwen treffen.

Oorzaken

Gonadale dysgenese

Gonadale dysgenese is één van de meest voorkomende gevallen van primaire amenorroe bij jonge vrouwen. Dit is een aandoening waarbij de eierstokken voortijdig zijn uitgeput van follikels en eicellen.

Problemen met hypofyse en hypothalamus

Ziekten van de hypofyse en hypothalamus (een gebied van de hersenen dat belangrijk is voor de controle van de hormoonproductie) veroorzaken soms ook primaire amenorroe, omdat deze gebieden een cruciale rol spelen bij de regulatie van eierstokhormonen. Door deze problemen ontstaat een hormonale onbalans die voorkomt dat de menstruatie begint. Eetstoornissen, ondervoeding, hersenkanker, eierstokkanker, een hartaandoening, mucoviscidose (taaislijmziekte met verstopping van organen), schildklierproblemen, overmatige lichaamsbeweging en extreme fysieke of psychologische stress of een combinatie van deze factoren verstoren eveneens de normale werking van de hypothalamus of hypofyse, waardoor het begin van de menstruatie vertraagd is.

Turner-syndroom

Vrouwen met het syndroom van Turner missen één van de twee X-chromosomen die normaal bij meisjes aanwezig zijn, of anders is één van de twee X-chromosomen misvormd. Bij het syndroom van Turner vormt zich littekenweefsel in plaats van dat zich eierstokken vormen en is de oestrogeenproductie minimaal, hetgeen resulteert in een afwezige menstruatie. De externe vrouwelijke genitaliën en geslachtskenmerken zijn evenmin ontwikkeld bij vrouwen met het Turner-syndroom.

Andere genetische of anatomische afwijkingen

Primaire amenorroe is meestal het gevolg van een genetische of anatomische aandoening bij jonge vrouwen die nooit menstrueerden op zestienjarige leeftijd en niet zwanger zijn. Veel genetische aandoeningen kenmerken zich door amenorroe omdat sommige of alle normale inwendige vrouwelijke organen zich tijdens de ontwikkeling van de foetus niet normaal vormen of niet goed functioneren. Aandoeningen die mogelijke primaire amenorroe zijn, omvatten:

• aangeboren adrenale hyperplasie
• afwezigheid van baarmoeder of vagina
• cryptomenorroe
• de aanwezigheid van vaginaal septum (een wand die de vagina in twee delen verdeelt)
• een abnormaal gesloten vagina
• een ongeperforeerd maagdenvlies
• geen opening van het hymen (hymen is een membraan dat de vagina bedekt); hierdoor is de uitstroom van de vagina belemmerd
• het androgeen ongevoeligheidssyndroom (waarbij mensen XY (mannelijk) chromosomen hebben, maar niet de uiterlijke kenmerken van mannen ontwikkelen door een gebrek aan respons op testosteron en de effecten ervan)
• het Kallman-syndroom (afwezige puberteit en reukzin)
• het Prader-Willi-syndroom
• het Swyer-syndroom
• mannelijk pseudo-hermafroditisme (bij ongeveer 1 op de 150.000 bevallingen)
• Mülleriaanse agenese / MRKH-syndroom
• receptorafwijkingen voor hormonen FSH en LH
• vaginale atresie

Risicofactoren

Enkele risicofactoren voor amenorroe kunnen zijn:

Familiale geschiedenis van hormonale aandoeningen of genetische aandoeningen.
Bestaande eetstoornissen of extreme diëten.
Overmatige lichaamsbeweging, vooral bij atleten.
Chronische ziekten zoals diabetes of schildklierproblemen.
Blootstelling aan schadelijke stoffen of geneesmiddelen die invloed hebben op de hormonale balans.

Symptomen

Een meisje of vrouw menstrueert niet na het bereiken van de leeftijd van de puberteit. Seksuele kenmerken, zoals okselhaar en schaamhaar en de borstontwikkeling zijn al dan niet aanwezig. Sommige vrouwen hebben mogelijk een tepelafscheiding die wijst op een hersentumor. Voorts ervaren een aantal een verhoogde haargroei in het gezicht als gevolg van een hormonale onbalans.

Alarmsymptomen

Bij aanwezigheid van amenorroe dienen de volgende alarmsymptomen aandacht te krijgen:

Onverwachte of plotselinge afwezigheid van menstruatie bij eerder menstruerende vrouwen.
Aanwezigheid van andere symptomen zoals onverklaarbare gewichtstoename, ernstige vermoeidheid, of veranderingen in huid en haar.
Signalen van een onderliggende ziekte, zoals hoofdpijn of visuele stoornissen, die kunnen wijzen op een hormonale of neurologische aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Wanneer primaire amenorroe aanwezig is, moet een arts dit steeds grondig onderzoeken om de oorzaak te identificeren. Primaire amenorroe stelt de arts vast bij meisjes op veertienjarige leeftijd als er geen secundaire geslachtskenmerken zijn, zoals vergrote borsten en lichaamshaar. Als secundaire geslachtskenmerken aanwezig zijn, maar de menstruatie dat niet is, stelt de arts primaire amenorroe vast op zestienjarige leeftijd. De diagnose van amenorroe vereist een zorgvuldige medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek en een gynaecologisch onderzoek. Afhankelijk van de onderzoeksresultaten zet de arts verdere diagnostische testen in. Een bloedonderzoek is nodig om de ovarium-, hypofyse- en schildklierhormonen te onderzoeken. Deze onderzoeken meten prolactine, het follikelstimulerend hormoon (FSH), oestrogeen, thyrotropine, dehydroepiandrosteronsulfaat (DHEA-S) en testosteron. Voor sommige meisjes of vrouwen is een zwangerschapstest de eerste uitgevoerde test. Beeldvormende onderzoeken zoals een echografie, röntgenfoto's en een CT-scan of MRI-scan zijn eveneens aanbevolen bij bepaalde meisjes of vrouwen om de oorzaak van primaire amenorroe te achterhalen.

Behandeling

De behandeling van primaire amenorroe is afhankelijk van de specifieke oorzaak. Wanneer genetische of anatomische afwijkingen de oorzaak zijn van de afwezige maandstonden, is een operatie aanbevolen. Hormonale therapie is inzetbaar om de vrouwelijkheid te behouden. Als primaire amenorroe het gevolg is van een aandoening die wordt veroorzaakt door een onderliggend medisch probleem, zoals een tumor, dan dient de behandeling van het primaire probleem de afwezigheid van de menstruatie aan te pakken.

Secundaire amenorroe kan worden behandeld met medicijnen, veranderingen in levensstijl of psychologische ondersteuning. Als een aandoening een rol speelt bij het uitblijven van de menstruatie, wordt behandeling gericht op de oorzaak van de aandoening. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de hormonale balans te herstellen, zoals de anticonceptiepil bij vrouwen die geen andere medische aandoeningen hebben. Behandelingen kunnen onder meer bestaan uit hormoontherapie bij vrouwen met het syndroom van Turner of medicatie bij vrouwen met een hoge prolactinewaarde door een prolactinoom. Psychologische ondersteuning kan nodig zijn voor vrouwen die lijden aan eetstoornissen of ernstige stress. Veranderingen in levensstijl zoals gewichtsbeheersing en vermindering van stress zijn ook vaak aanbevolen.

Prognose

De prognose voor amenorroe hangt sterk af van de onderliggende oorzaak. Wanneer de oorzaak kan worden aangepakt, zoals bij hormonale onevenwichtigheden, is de prognose vaak goed en kan menstruatie worden hersteld. Bij genetische aandoeningen zoals het Turner-syndroom kan behandeling helpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren, maar een volledige herstel van de menstruatie is vaak niet mogelijk. Bij secundaire amenorroe is de prognose gunstiger als de onderliggende oorzaak tijdig wordt aangepakt en behandeld.

Complicaties

Onbehandelde amenorroe kan leiden tot meerdere complicaties, zoals:

Onvruchtbaarheid, omdat het ontbreken van een regelmatige ovulatie de kans op zwangerschap vermindert.
Verhoogd risico op osteoporose en botbreuken door het tekort aan oestrogeen.
Psychologische problemen zoals angst, depressie en een verlaagd zelfbeeld door de aanhoudende afwezigheid van menstruatie en de mogelijke gevolgen ervan.

Preventie

Preventie van amenorroe richt zich voornamelijk op het voorkomen van de risicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening. Dit omvat een gezonde voeding, regelmatige lichaamsbeweging zonder overmatige belasting, en het vermijden van schadelijke stoffen. Regelmatige medische controles kunnen ook helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van aandoeningen die tot amenorroe kunnen leiden.

Lees verder

• Secundaire amenorroe: Minstens zes maanden geen menstruatie
• Afwezige menstruatie: Oorzaken van gemiste maandstonden