Hyperurikemie: Verhoogde urinezuurspiegels in bloed

Hyperurikemie is de medische term voor abnormaal hoge urinezuurspiegels in het bloed. Mogelijk produceert een patiënt meer urinezuur dan normaal, bijvoorbeeld door het consumeren van meer purines in de voeding (zoals orgaanvlees) en/of blootstelling aan organische verontreinigde stoffen. Soms scheiden patiënten ook minder urinezuur uit, bijvoorbeeld door het gebruik van bepaalde medicijnen of bepaalde zwangerschapscomplicaties. Gecombineerde oorzaken van hyperurikemie zijn bijvoorbeeld het consumeren van met fructose gezoete frisdranken en bepaalde genetische aandoeningen. De hoge niveaus van urinezuur kunnen leiden tot jicht of nierproblemen, waarbij tal van mogelijke tekenen ontstaan. De arts behandelt het ziektebeeld dat gepaard gaat met de hogere niveaus van urinezuur in het lichaam. Mogelijk zijn ook voedingsstijlaanpassingen nodig.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Verhoogde productie van urinezuur
• Verminderde uitscheiding van urinezuur
• Gecombineerde oorzaken
• Symptomen
• Jicht
• Nierstenen
• Jichtnefropathie
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Wereldwijd is de prevalentie van hyperurikemie de afgelopen decennia aanzienlijk toegenomen. De progressieve toename van serumspiegels van urinezuur is te wijten aan de toenemende prevalentie van overgewicht en obesitas, evenals de toename van de consumptie van met suiker gezoete frisdranken, voedingsmiddelen die rijk zijn aan purines en alcohol. De neiging om hyperurikemie te ontwikkelen neemt toe met de leeftijd. Een hoge prevalentie van hyperurikemie bestaat in inheemse rassen van de Stille Oceaan, wat geassocieerd lijkt te zijn met een lage fractionele uitscheiding van urinezuur. Hyperurikemie, en dan vooral jichtartritis, komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Slechts 5% van de patiënten met jicht is vrouwelijk, maar de urinezuurspiegel stijgt bij vrouwen na de menopauze.

Oorzaken

De oorzaken van hyperurikemie zijn in te delen in drie functionele typen: verhoogde productie van urinezuur, verminderde uitscheiding van urinezuur en gecombineerde oorzaken.

Verhoogde productie van urinezuur

Een verhoogde productie van urinezuur is goed voor slechts een minderheid van patiënten met hyperurikemie. De oorzaken van een verhoogde urinezuurproductie omvatten:

• de blootstelling aan persistente organische verontreinigende stoffen zoals organochloorbestrijdingsmiddelen
• een gedeeltelijk tekort aan HGPRT (Kelley-Seegmiller-syndroom)
• een verhoogd nucleïnezuurmetabolisme: Dit komt voor bij patiënten met hemolytische anemie en enkele vormen van bloedkanker zoals een lymfoom, myeloom (symptomen aan nieren en botten) of leukemie.
• een verhoogde productie van 5-fosfo-alfa-d-ribosylpyrofosfaat (PRPP)-activiteit
• een voeding die rijk is aan veel purine zoals orgaanvlees en peulvruchten
• een volledig tekort aan hypoxanthine guaninefosforibosyltransferase (HGPRT) zoals bij het Lesch-Nyhan-syndroom (afwijkingen aan bewegingen en gedrag)
• glycogenoses III, V en VII
• het tumorlysissyndroom (leidt tot nierfalen)

Niet altijd is de arts in staat om de oorzaak te bepalen.

Verminderde uitscheiding van urinezuur

De meeste patiënten hebben hyperurikemie doordat ze minder urinezuur uitscheiden. Een verminderde uitscheiding is te wijten aan onder meer:

• acidose: Soorten die hyperurikemie veroorzaken, zijn onder meer lactaatacidose (opbouw van melkzuur in het bloed), diabetische ketoacidose, alcoholische ketoacidose en verhongerketoacidose.
• chronische loodvergiftiging
• een hoge bloeddruk
• familiale juveniele jichtnefropathie: Dit is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die zich kenmerkt door progressieve nierinsufficiëntie.
• geneesmiddelen: oorzakelijke geneesmiddelen zijn diuretica (plaspillen: vochtafdrijvende geneesmiddelen), lage dosis salicylaten, cyclosporine, pyrazinamide, ethambutol, levodopa en nicotinezuur.
• het metabool syndroom: Dit syndroom kenmerkt zich door hypertensie, obesitas, insulineresistentie (cellen zijn ongevoelig voor insuline), dyslipidemie en hyperurikemie en is geassocieerd met een verminderde uitscheiding van uraat door de nieren.
• het syndroom van Down
• hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier)
• hypothyreoïdie (te weinig actieve schildklier)
• nierinsufficiëntie / nierfalen / een nierziekte
• pre-eclampsie en eclampsie: Het verhoogde urinezuur geassocieerd met deze zwangerschapscomplicaties is een belangrijke aanwijzing voor de diagnose omdat de urinezuurspiegels lager zijn dan normaal bij gezonde zwangerschappen.
• sarcoïdose (aandoening met symptomen aan huid, longen, ogen en zenuwstelsel)

Soms is de oorzaak onbekend.

Gecombineerde oorzaken

Soms komt gecombineerde hyperurikemie tot stand. Volgende oorzaken zijn hiervan bekend.

• alcohol: Ethanol verhoogt de productie van urinezuur. Het vermindert ook de uitscheiding van urinezuur door de nieren, wat gedeeltelijk te wijten is aan de productie van melkzuur.
• frisdranken die gezoet zijn met fructose
• glucose-6-fosfatase-deficiëntie (glycogenose type I, ziekte van von Gierke): Dit is een autosomaal recessieve aandoening waarbij een patiënt kampt met symptomatische hypoglykemie (verlaagde bloedsuikerspiegel) en hepatomegalie (vergroting van de lever) binnen de eerste twaalf maanden van het leven. Bijkomende symptomen omvatten een kort gestalte, een vertraagde adolescentie, vergrote nieren, een leveradenoom (goedaardige tumor in lever, vooral bij vrouwen), hyperurikemie, hyperlipidemie en verhoogde serumlactaatspiegels.
• tekort aan aldolase B (fructose-1-fosfaataldolase): Dit is een vrij veel voorkomende erfelijke aandoening, die vaak leidt tot jicht.

Symptomen

Circa twee op de drie patiënten heeft geen symptomen. Bij sommige patiënten komen wel ziektebeelden tot uiting wanneer de urinezuurspiegels langdurig verhoogd zijn.

Jicht

Jicht is een stofwisselingsziekte die zorgt voor de ophoping van urinezuur in het bloed en de weefsels. Jicht manifesteert zich meestal als een acute gewrichtsontsteking van één gewricht, meestal de grote teen en minder de knie en andere gewrichten. Bij acute jichtartritis is het aangetaste gewricht vaak pijnlijk, gezwollen en rood, met een voelbare verhoging van de temperatuur. Bij de acute jichtaanval kan er sprake zijn van koorts en algemene malaise. Bij een chronisch verhoogde urinezuurspiegel kunnen meerdere gewrichten aangetast worden en kunnen jichtknobbels (tophi) ontstaan. Deze knobbels bestaan uit urinezuurkristallen die zich ophopen in en rond de gewrichten, op de huid en in andere weefsels, zoals de oorschelp. De jicht kan gepaard gaan met nierstenen en nierinsufficiëntie.

Nierstenen

Bij patiënten met chronische hyperurikemie kunnen urinezuurkristallen zich ophopen in de nieren en nierstenen veroorzaken. Deze nierstenen kunnen pijn veroorzaken in de zij of rug, bloed in de urine en problemen bij het urineren.

Jichtnefropathie

Bij jichtnefropathie leidt langdurige hyperurikemie tot nierbeschadiging en chronische nierziekte. Symptomen kunnen vermoeidheid, opgezette enkels en voeten, en een hoge bloeddruk omvatten. Patiënten kunnen ook symptomen van nierfalen ervaren, zoals misselijkheid en jeuk.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen van hyperurikemie zijn:

• Plotselinge en intense gewrichtspijn, vooral in de grote teen of andere gewrichten.
• Zwelling, roodheid en warmte in het aangetaste gewricht.
• Koorts en algemene malaise tijdens een acute jichtaanval.
• Pijn in de zij of rug, bloed in de urine, of problemen bij het urineren bij nierstenen.
• Symptomen van nierfalen zoals vermoeidheid, opgezette enkels en voeten, en hoge bloeddruk.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose hyperurikemie wordt vaak gesteld op basis van klinische symptomen en bevestigde laboratoriumbevindingen. Belangrijke stappen bij de diagnose zijn:

• Meten van serum-urinezuurspiegels: Dit wordt gedaan via een bloedonderzoek. Hyperurikemie wordt vaak gediagnosticeerd als de serum-urinezuurspiegel hoger is dan 6,8 mg/dl (400 µmol/l).
• Analyse van gewrichtsvloeistof: Bij vermoedelijke jicht wordt een monster van de gewrichtsvloeistof genomen om urinezuurkristallen onder de microscoop te identificeren.
• Afbeeldingsonderzoek: Röntgenfoto's of echografieën kunnen helpen bij het beoordelen van gewrichtsschade en tophi.
• Nieronderzoek: Dit kan onder meer nierfunctie testen en beeldvorming omvatten om nierstenen of nierbeschadiging te evalueren.

Behandeling

De behandeling van hyperurikemie richt zich op het verlagen van de urinezuurspiegels en het behandelen van symptomen en complicaties. Deze aanpak omvat zowel medicatie als veranderingen in levensstijl.

Medicatie
Medicijnen spelen een cruciale rol in de behandeling van hyperurikemie. Veelgebruikte medicijnen zijn onder meer allopurinol, febuxostat en probenecide.

Allopurinol is een xanthine-oxidase-remmer die de productie van urinezuur in het lichaam vermindert. Het wordt vaak voorgeschreven aan patiënten met chronische hyperurikemie en kan helpen om het risico op jichtaanvallen te verminderen.

Febuxostat is een nieuwere optie die ook de productie van urinezuur remt, maar wordt vaak gebruikt bij patiënten die intolerant zijn voor allopurinol of bij wie allopurinol niet effectief is.

Probenecide werkt door de uitscheiding van urinezuur via de nieren te bevorderen en kan worden gebruikt als een aanvullende therapie bij patiënten die niet goed reageren op andere medicijnen.

Bij acute jichtaanvallen worden ontstekingsremmers zoals NSAID's (non-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen) voorgeschreven om de pijn en ontsteking te verlichten. Corticosteroïden kunnen ook worden gebruikt, vooral bij patiënten die geen NSAID's kunnen gebruiken.

Voedingsmaatregelen
Een belangrijke component van de behandeling van hyperurikemie is het aanpassen van het voedingspatroon. Het vermijden van voedingsmiddelen die rijk zijn aan purines, zoals orgaanvlees, bepaalde vissoorten (bijvoorbeeld ansjovis en haring), en schelpdieren kan de urinezuurspiegels helpen verlagen.

Daarnaast wordt aanbevolen om de inname van alcohol, met name bier en sterke drank, te verminderen, aangezien alcohol de urinezuurproductie kan verhogen en de uitscheiding ervan kan belemmeren. Het beperken van fructose-inname, wat vaak voorkomt in suikerhoudende dranken en sommige vruchtensappen, kan ook nuttig zijn bij het beheersen van hyperurikemie.

Hydratatie
Voldoende hydratatie is essentieel voor de behandeling van hyperurikemie. Het drinken van veel water kan helpen om de uitscheiding van urinezuur te bevorderen en kan de kans op het ontwikkelen van nierstenen verminderen.

Het is aanbevolen om dagelijks minstens 2 liter water te drinken, maar dit kan variëren afhankelijk van de individuele behoeften en activiteiten. Het handhaven van een goede hydratatie helpt ook om de nierfunctie te ondersteunen en kan bijdragen aan het verminderen van jichtaanvallen.

Behandeling van onderliggende aandoeningen
Bij de behandeling van hyperurikemie is het ook van belang om onderliggende aandoeningen aan te pakken. Aandoeningen zoals hypertensie, diabetes en nierziekten kunnen bijdragen aan verhoogde urinezuurspiegels.

Het effectief beheren van deze aandoeningen kan helpen om de algehele gezondheid te verbeteren en de kans op hyperurikemie te verminderen. Regelmatige controle van de bloeddruk, bloedsuikerspiegels en nierfunctie zijn cruciaal om een geïntegreerde benadering van de behandeling te waarborgen.

Prognose

Met een juiste behandeling kan hyperurikemie effectief worden beheerd, en kunnen de symptomen van jicht en nierstenen aanzienlijk worden verminderd. Het is belangrijk dat patiënten zich houden aan hun behandelingsplan, inclusief medicatie, voeding, en hydratatie, om het risico op terugkerende jichtaanvallen te minimaliseren.

Zonder behandeling kan hyperurikemie leiden tot chronische jicht, nierbeschadiging en een verhoogd risico op nierfalen. Het is essentieel dat patiënten regelmatig medische controles ondergaan om hun urinezuurspiegels te monitoren en indien nodig aanpassingen aan hun behandelplan te maken.

Regelmatige opvolging met hun zorgverlener is cruciaal voor het waarborgen van een langdurige controle van de urinezuurspiegels. Dit kan ook inhouden dat patiënten worden aangemoedigd om hun symptomen bij te houden en openhartig te zijn over hun voedings- en levensstijlkeuzes.

Complicaties

Mogelijke complicaties van onbehandelde hyperurikemie zijn ernstig en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden.

Chronische jicht
Chronische jicht kan zich ontwikkelen bij patiënten die niet adequaat worden behandeld. Dit kan leiden tot blijvende gewrichtsschade en de vorming van tophi, wat grote, pijnlijke knobbels zijn die zich onder de huid vormen als gevolg van opgehoopt urinezuur. Deze tophi kunnen zich op verschillende plaatsen in het lichaam ontwikkelen, zoals de handen, voeten, en oren, en kunnen leiden tot aanzienlijke pijn en disfunctie.

Nierstenen
Nierstenen zijn een andere mogelijke complicatie van hyperurikemie. Verhoogde urinezuurspiegels kunnen leiden tot de vorming van urinezuren nierstenen, wat kan resulteren in ernstige nierpijn, bloed in de urine en urinewegobstructie. Nierstenen kunnen ook bijdragen aan infecties en verdere nierbeschadiging als ze niet tijdig worden behandeld.

Jichtnefropathie
Jichtnefropathie is een aandoening waarbij de nieren worden aangetast door de afzetting van urinezuurkristallen, wat kan leiden tot progressieve nierziekte en uiteindelijk nierfalen. Dit benadrukt het belang van vroegtijdige diagnose en behandeling van hyperurikemie om ernstige complicaties te voorkomen.

Preventie

Preventieve maatregelen voor hyperurikemie zijn cruciaal om de kans op het ontwikkelen van deze aandoening en de bijbehorende complicaties te minimaliseren.

Gezonde voeding
Een gezonde voeding speelt een belangrijke rol in de preventie van hyperurikemie. Het beperken van de inname van voedingsmiddelen rijk aan purines en fructose, en het vermijden van overmatig alcoholgebruik zijn essentieel. Het verhogen van de inname van fruit, groenten en volle granen kan ook bijdragen aan het handhaven van gezonde urinezuurspiegels.

Regelmatige lichaamsbeweging
Regelmatige lichaamsbeweging helpt bij het behouden van een gezond gewicht en kan het risico op hyperurikemie verlagen. Het is aanbevolen om ten minste 150 minuten matige lichaamsbeweging per week te hebben.

Dit kan variëren van wandelen en fietsen tot krachttraining. Het behouden van een gezond gewicht is bijzonder belangrijk, aangezien obesitas een risicofactor is voor het ontwikkelen van hyperurikemie.

Voldoende hydratatie
Het handhaven van voldoende hydratatie is niet alleen belangrijk bij de behandeling, maar ook bij de preventie van hyperurikemie. Het regelmatig drinken van water kan helpen om urinezuur uit het lichaam te spoelen en de kans op nierstenen te verminderen.

Beheer van onderliggende gezondheidsproblemen
Het controleren en behandelen van onderliggende gezondheidsproblemen zoals hypertensie en diabetes is cruciaal in de preventie van hyperurikemie. Het volgen van medisch advies en het in acht nemen van gezonde levensstijlkeuzes kunnen de kans op het ontwikkelen van hyperurikemie aanzienlijk verminderen.

Door een holistische benadering van gezondheid te hanteren, kunnen patiënten hun risico op hyperurikemie effectief beheersen en hun algehele welzijn verbeteren.

Lees verder

• Jicht: Ziekte met pijn aan grote teen en andere gewrichten
• Nierstenen: Vorming van kristallen met pijn in buik en rug