Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening

De pulmonalisklep is een klep waardoor zuurstofarm bloed naar de longen stroomt, waar verse zuurstof wordt opgenomen. Zeer sporadisch ontbreekt de pulmonalisklep of is de klep slecht gevormd. Deze aangeboren aandoening staat bekend als pulmonalisklepagenese of een afwezige pulmonalisklep. De hartafwijking veroorzaakt tal van symptomen zoals een blauwe huidskleur en ademhalingsproblemen. Een (onmiddellijke) operatie is nodig bij patiënten met deze aandoening, die mogelijk ook lijden aan één of meer andere hartafwijkingen. Dankzij de operatie is de prognose zeer goed. Zonder operatie kunnen echter ernstige tot zelfs fatale complicaties optreden.

• Epidemiologie van afwezigheid van de pulmonalisklep
• Oorzaken van afwezige pulmonalisklep
• Gat tussen linker- en rechterventrikels
• Vergroting van longslagaders
• Geassocieerd met andere hartafwijkingen
• Risicofactoren voor afwezigheid van de pulmonalisklep
• Symptomen: Ademhalingsproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren hartaandoening
• Langetermijnzorg en ondersteuning
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van afwezigheid van pulmonalisklep

Epidemiologie van afwezigheid van de pulmonalisklep

De afwezigheid van de pulmonalisklep is een zeldzame aangeboren hartafwijking. De incidentie van deze aandoening varieert, maar wordt geschat op ongeveer 1 op 100.000 tot 200.000 geboorten. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een verhouding van ongeveer 2:1. Deze aandoening kan voorkomen als een op zichzelf staande afwijking, maar komt vaak voor in combinatie met andere aangeboren hartafwijkingen, zoals de tetralogie van Fallot. De exacte prevalentie kan variëren afhankelijk van genetische en omgevingsfactoren.

Oorzaken van afwezige pulmonalisklep

Een afwezige pulmonalisklep treedt op wanneer de pulmonalisklep niet goed wordt gevormd of wanneer de klep zich niet goed ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Dit gebeurt terwijl de baby zich in de baarmoeder van de moeder bevindt. Wanneer de pulmonalisklep ontbreekt of niet goed functioneert, stroomt het bloed niet efficiënt naar de longen om voldoende zuurstof op te nemen.

Gat tussen linker- en rechterventrikels

In de meeste gevallen is er ook een gat tussen de linker- en rechterventrikels van het hart (ventriculair septumdefect). Door dit defect wordt ook zuurstofarm bloed naar het lichaam gepompt, wat leidt tot een blauwverkleuring van de huid.

Vergroting van longslagaders

Een afwezige pulmonalisklep resulteert ook in sterk vergrote (gedilateerde) vertakte longslagaders (de slagaders die bloed naar de longen transporteren om zuurstof op te nemen). Soms vergroten de longslagaders dusdanig dat ze druk uitoefenen op de luchtpijpvertakkingen die de zuurstof in de longen brengen. Dit veroorzaakt ademhalingsproblemen.

Geassocieerd met andere hartafwijkingen

De hartafwijking treedt vaak op bij de hartaandoening die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Circa 3% tot 6% van de patiënten met tetralogie van Fallot heeft namelijk een ontbrekende pulmonalisklep.

Andere hartafwijkingen kunnen ook optreden bij een afwezige pulmonalisklep. Soms zijn deze het gevolg van defecten in bepaalde genen:

• de afwezigheid van de longslagader
• ductus arteriosis
• een abnormale tricuspidalisklep
• een atriaal septumdefect
• een endocardiaal kussendefect
• het Marfan-syndroom
• tricuspidale atresie

Risicofactoren voor afwezigheid van de pulmonalisklep

De risicofactoren voor een afwezige pulmonalisklep zijn niet altijd goed begrepen, maar enkele factoren kunnen bijdragen aan het risico:

• genetische aanleg: Mutaties in specifieke genen kunnen de ontwikkeling van hartafwijkingen, waaronder de afwezigheid van de pulmonalisklep, beïnvloeden. Dit kan optreden als onderdeel van een genetisch syndroom of als een geïsoleerde afwijking.
• familiegeschiedenis: Kinderen van ouders met een geschiedenis van aangeboren hartafwijkingen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van soortgelijke aandoeningen.
• moederlijke gezondheidsproblemen: Bepaalde moederlijke aandoeningen zoals diabetes mellitus, hoge bloeddruk of infecties tijdens de zwangerschap kunnen het risico op aangeboren hartafwijkingen verhogen.
• milieu-invloeden: Blootstelling aan schadelijke stoffen of geneesmiddelen tijdens de zwangerschap kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van hartafwijkingen bij de baby.
• genetische syndromen: Aanwezigheid van andere genetische syndromen zoals het Marfan-syndroom kan het risico verhogen op het ontwikkelen van complexe hartafwijkingen, waaronder een afwezige pulmonalisklep.

Symptomen: Ademhalingsproblemen

Bij de afwezigheid van een pulmonalisklep treden diverse klachten op. De symptomen variëren en zijn afhankelijk van de eventuele andere defecten die de baby heeft.

Mogelijke symptomen zijn:

• ademhalingsfalen
• een blauwe verkleuring van de huid (cyanose): de huid heeft een blauw uiterlijk omdat het bloed van het lichaam een lage hoeveelheid zuurstof bevat.
• een snelle ademhaling
• groeiproblemen
• hoesten
• weinig eetlust
• wheezing (piepend geluid bij uitademing)

Diagnose en onderzoeken

Een ontbrekende pulmonalisklep wordt vaak gedetecteerd voordat de baby wordt geboren met behulp van een echocardiografie. Bij dit beeldvormend onderzoek wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven om een beeld van het hart te maken. Tijdens een lichamelijk onderzoek van de pasgeboren baby kan de arts ook een abnormaal hartgeluid (ruis) in de borst horen.

Bijkomende testen voor een afwezige pulmonalisklep omvatten:

• een CT-scan van het hart
• een elektrocardiografie: een test om de elektrische activiteit van het hart te meten
• een MRI-scan van het hart
• een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)

Behandeling van aangeboren hartaandoening

Zuigelingen met ademhalingsproblemen als gevolg van een afwezige of slecht gevormde pulmonalisklep hebben meestal een onmiddellijke operatie nodig. Baby's zonder ernstige symptomen van de aangeboren hartafwijking hebben doorgaans een operatie binnen de eerste drie tot zes maanden van hun leven nodig.

Langetermijnzorg en ondersteuning

Na de operatie hebben kinderen mogelijk langdurige zorg nodig. Dit kan bestaan uit regelmatige medische controles, cardiologische follow-up en therapieën voor eventuele resterende symptomen. Het is belangrijk dat deze kinderen regelmatig worden gecontroleerd door een specialist om hun hartgezondheid te monitoren en eventuele complicaties vroegtijdig op te sporen. Ondersteuning voor ouders en familieleden is ook cruciaal om hen te helpen omgaan met de gevolgen van de aandoening en de behandeling.

Prognose

De meeste patiënten herstellen goed dankzij de operatie. Na de ingreep ervaren ze veel minder symptomen en kunnen ze doorgaans een normaal leven leiden.

Complicaties

Zonder operatie krijgen de meeste baby's ernstige longcomplicaties, wat kan leiden tot overlijden. Andere complicaties van een afwezige pulmonalisklep zijn:

• een beroerte
• een herseneninfectie (hersenabces)
• een longontsteking
• longinstorting (atelectase)
• rechtszijdige hartfalen

Preventie van afwezigheid van pulmonalisklep

Aangezien de afwezigheid van de pulmonalisklep een aangeboren afwijking is, kan het niet worden voorkomen door middel van levensstijlkeuzes of omgevingsfactoren. Genetische counseling kan nuttig zijn voor ouders met een familiegeschiedenis van hartafwijkingen om het risico te begrijpen en om voorbereid te zijn op mogelijke aangeboren afwijkingen bij hun kinderen.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Hartfalen: Slecht rondpompen van bloed door het hart