Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening

De pulmonalisklep is een klep waardoor zuurstofarm bloed naar de longen stroomt, waar verse zuurstof wordt opgenomen. Zeer sporadisch ontbreekt de pulmonalisklep of is de klep slecht gevormd. Deze aangeboren aandoening staat bekend als pulmonalisklepagenese of een afwezige pulmonalisklep. De hartafwijking veroorzaakt tal van symptomen zoals een blauwe huidskleur en ademhalingsproblemen. Een (onmiddellijke) operatie is nodig bij patiënten met deze aandoening, die mogelijk ook lijden aan één of meer andere hartafwijkingen. Dankzij de operatie is de prognose zeer goed. Zonder operatie kunnen echter ernstige tot zelfs fatale complicaties optreden.

• Epidemiologie van afwezigheid van de pulmonalisklep
• Oorzaken van afwezige pulmonalisklep
• Gat tussen linker- en rechterventrikels
• Vergrote longslagaders
• Geassocieerd met andere hartafwijkingen
• Risicofactoren voor afwezigheid van de pulmonalisklep
• Symptomen: ademhalingsproblemen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren hartaandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van afwezigheid van pulmonalisklep
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met afwezige pulmonalisklep (aangeboren hartaandoening)
• Medische opvolging en behandeling
• Lichaamsbeweging en activiteiten

Epidemiologie van afwezigheid van de pulmonalisklep

Incidentie en geslachtsverdeling
De afwezigheid van de pulmonalisklep is een uiterst zeldzame aangeboren hartafwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 tot 200.000 geboorten wereldwijd, al kunnen regionale verschillen bestaan. Mannen worden tweemaal zo vaak getroffen als vrouwen, met een geschatte verhouding van 2:1. Deze genderverdeling kan gerelateerd zijn aan genetische factoren die de embryonale ontwikkeling beïnvloeden.

Associatie met andere hartafwijkingen
In veel gevallen wordt de afwezigheid van de pulmonalisklep aangetroffen in combinatie met andere hartafwijkingen. De aandoening komt vaak samen voor met de tetralogie van Fallot, een andere ernstige hartaandoening. Ongeveer 3% tot 6% van de patiënten met tetralogie van Fallot heeft ook een ontbrekende pulmonalisklep, wat de ernst en complexiteit van de aandoening verhoogt. Deze overlap wijst op een mogelijke genetische of ontwikkelingsachtergrond die ten grondslag ligt aan beide afwijkingen.

Regionale en genetische variaties
Genetische en omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan variaties in de prevalentie. In bepaalde geografische regio’s, of binnen specifieke bevolkingsgroepen met een verhoogd risico op congenitale hartafwijkingen, kan de incidentie enigszins afwijken. Genetische screenings en epidemiologische studies proberen deze variaties in kaart te brengen.

Oorzaken van afwezige pulmonalisklep

Genetische factoren en ontwikkeling
De afwezigheid van een pulmonalisklep is vaak het gevolg van een genetisch defect dat optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus. Specifieke genmutaties kunnen de embryonale vorming van de klep belemmeren, wat leidt tot een ontbrekende of slecht functionerende klep. Dit defect ontwikkelt zich meestal al vroeg in de zwangerschap, waardoor het risico op structurele afwijkingen in het hart toeneemt.

Embryonale ontwikkelingsfouten
De pulmonalisklep begint zich te vormen rond de vijfde tot zevende week van de zwangerschap. Wanneer het ontwikkelingsproces wordt verstoord, bijvoorbeeld door genetische afwijkingen of blootstelling aan schadelijke stoffen, kan de klep zich niet goed vormen. Dit leidt tot een tekort aan klepweefsel, wat uiteindelijk resulteert in een afwezige of niet-functionerende pulmonalisklep.

Gat tussen linker- en rechterventrikels

Bij veel patiënten met een afwezige pulmonalisklep is er ook een ventriculair septumdefect, een gat in de wand tussen de linker- en rechterhartkamer. Dit zorgt ervoor dat zuurstofarm bloed wordt gemengd met zuurstofrijk bloed, wat kan leiden tot een blauwverkleuring van de huid bij de patiënt.

Vergrote longslagaders

Een andere typische bevinding is de vergroting van de longslagaders. Door de afwezigheid van de klep ontstaat er een abnormale bloedstroom, wat de druk op de longslagaders verhoogt. Hierdoor zetten de longslagaders uit, wat weer druk kan uitoefenen op de luchtwegen en ademhalingsproblemen veroorzaakt, zoals beschreven in ademhalingsproblemen.

Geassocieerd met andere hartafwijkingen

Tetralogie van Fallot
De afwezigheid van de pulmonalisklep wordt vaak aangetroffen bij patiënten met tetralogie van Fallot, een ernstige hartaandoening die uit vier hartafwijkingen bestaat. Bij ongeveer 3% tot 6% van de mensen met tetralogie van Fallot wordt ook een afwezige pulmonalisklep waargenomen. Dit complex van afwijkingen leidt vaak tot ernstige zuurstofproblemen en vereist doorgaans vroege medische interventie.

Andere genetisch gerelateerde defecten
Bij sommige patiënten met een afwezige pulmonalisklep worden ook andere structurele hartafwijkingen gevonden, zoals tricuspidale atresie of het Marfan-syndroom. Deze genetische syndromen kunnen bijdragen aan complexere hartafwijkingen, wat vaak resulteert in een uitdagender behandeltraject voor de patiënt.

Aangeboren afwijkingen in de grote slagaders
De afwezigheid van de pulmonalisklep kan gepaard gaan met structurele afwijkingen in de grote slagaders van het hart, zoals een abnormale aanleg van de aorta of pulmonale arteriën. Dit soort afwijkingen verhoogt de complexiteit van de aandoening en heeft vaak invloed op de manier waarop het bloed door het hart en de longen stroomt.

Risicofactoren voor afwezigheid van de pulmonalisklep

Genetische aanleg en familiegeschiedenis
Genetische aanleg speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de afwezigheid van de pulmonalisklep. Kinderen met een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen hebben een groter risico op het ontwikkelen van soortgelijke afwijkingen. Genetische screenings kunnen inzicht geven in de erfelijkheid van deze aandoening.

Invloed van moederlijke gezondheid en leefstijl
Verschillende aandoeningen bij de moeder, zoals diabetes, hypertensie of infecties tijdens de zwangerschap, kunnen het risico op aangeboren hartafwijkingen verhogen. Ook blootstelling aan schadelijke stoffen of medicijnen kan bijdragen aan het ontstaan van hartafwijkingen bij de baby. Voorlichting aan toekomstige moeders over gezonde leefstijlkeuzes tijdens de zwangerschap is cruciaal om de risico's te verminderen.

Omgevingsfactoren en teratogene blootstelling
Teratogene factoren, zoals bepaalde geneesmiddelen en chemische stoffen, kunnen tijdens de vroege zwangerschap een negatief effect hebben op de foetale ontwikkeling van het hart. Blootstelling aan bijvoorbeeld alcohol, drugs, of bepaalde medicijnen kan leiden tot een verhoogd risico op afwijkingen zoals de afwezigheid van de pulmonalisklep.

Symptomen: ademhalingsproblemen

Ademhalingsfalen en cyanose
Een van de meest voorkomende symptomen bij baby's met een afwezige pulmonalisklep is ademhalingsfalen. Door het ontbreken van een functionerende klep ontstaat er druk op de longen, wat het ademhalen bemoeilijkt. Cyanose, een blauwachtige verkleuring van de huid, treedt op wanneer het bloed onvoldoende zuurstof bevat, wat duidelijk zichtbaar is bij ernstige ademhalingsproblemen.

Groei- en voedingsproblemen
Kinderen met deze aandoening kunnen problemen ondervinden met groeien en voeden. Het lichaam moet harder werken om zuurstof naar de organen te transporteren, waardoor minder energie beschikbaar is voor groei en ontwikkeling. Deze kinderen hebben vaak minder eetlust en kunnen symptomen vertonen zoals weinig eetlust en verminderde gewichtstoename.

Alarmsymptomen

Ernstige ademhalingsproblemen
Bij baby's en kinderen met een afwezige pulmonalisklep kunnen ademhalingsproblemen zich snel ontwikkelen en ernstig worden. Door de verhoogde druk op de longen kan het kind last krijgen van piepende ademhaling, kortademigheid, en moeite met ademhalen, vooral tijdens het voeden of huilen. Dit kan leiden tot een lage zuurstofverzadiging in het bloed, wat gepaard gaat met blauwe verkleuring van de huid (cyanose), vooral rondom de lippen en nagelbedden. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische aandacht om verdere complicaties te voorkomen.

Blauwe verkleuring van de huid (cyanose)
Een blauwe of paarse tint van de huid wijst vaak op een tekort aan zuurstof in het bloed. Bij patiënten met een afwezige pulmonalisklep kan cyanose ontstaan doordat het hart niet voldoende zuurstofrijk bloed naar de longen pompt. Cyanose is een ernstig alarmsymptoom dat erop wijst dat de longen en het hart niet optimaal functioneren. Bij het waarnemen van cyanose moet er onmiddellijk contact worden opgenomen met medische professionals.

Snelle hartslag en onregelmatige hartslag
Kinderen met deze hartafwijking kunnen een snelle en onregelmatige hartslag (tachycardie of aritmie) ontwikkelen. Dit ontstaat doordat het hart harder moet werken om voldoende bloed naar de longen te pompen. Een abnormaal hoge hartslag of een onregelmatige hartslag kan leiden tot hartfalen en vereist daarom onmiddellijke controle en opvolging door een medisch specialist.

Verminderde eetlust en gewichtsverlies
Een ander alarmsymptoom bij baby's met een afwezige pulmonalisklep is een verminderde eetlust en gewichtsverlies. Door de inspanning die nodig is om adem te halen, besteden kinderen vaak minder energie aan eten, wat kan leiden tot groeivertraging en gewichtsverlies. Deze symptomen kunnen de algemene gezondheid en ontwikkeling van het kind beïnvloeden en vereisen medische interventie.

Extreme vermoeidheid en weinig activiteit
Patiënten met deze aandoening kunnen tekenen van extreme vermoeidheid vertonen. Doordat het hart en de longen inefficiënt werken, ervaren deze kinderen weinig energie en zijn ze vaak niet in staat om actief te zijn. Dit gebrek aan activiteit en energie is zorgwekkend, vooral wanneer het kind niet reageert op stimulatie. Extreme vermoeidheid in combinatie met andere symptomen kan wijzen op een verergering van de hart- of longproblemen en vereist directe medische beoordeling.

Snelle ademhaling en piepende ademhaling
Bij kinderen met deze hartafwijking is een snelle ademhaling en een piepend geluid tijdens het ademen vaak merkbaar. Dit ontstaat door de abnormale druk en het vloeistofvolume in de longen. Een versnelde ademhaling of piepen is een indicatie dat het kind moeite heeft om te ademen. Deze symptomen moeten worden beoordeeld door een medisch team om de noodzakelijke interventies te bepalen.

Elke van deze symptomen kan wijzen op een verslechtering van de hart- en longfunctie bij patiënten met een afwezige pulmonalisklep en vereist nauwkeurige opvolging door medisch personeel om ernstige complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Prenatale diagnose met echocardiografie
In veel gevallen wordt een afwezige pulmonalisklep al vóór de geboorte opgespoord met behulp van echocardiografie. Dit onderzoek stelt artsen in staat om het hart en de bloedvaten van de foetus te visualiseren. Vroege detectie helpt bij het plannen van de juiste medische zorg direct na de geboorte.

Aanvullende beeldvorming na de geboorte
Na de geboorte kunnen andere beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd om een beter beeld te krijgen van de hartstructuur. Voorbeelden hiervan zijn een CT-scan en een MRI-scan, die gedetailleerde informatie geven over de hart- en longstructuren van het kind.

Behandeling van aangeboren hartaandoening

Spoedoperatie voor zuigelingen
Zuigelingen met ernstige ademhalingsproblemen hebben vaak een spoedoperatie nodig om de bloedstroom naar de longen te herstellen. Het doel van de operatie is om een functionerende klepstructuur te creëren en druk op de longen te verlichten.

Langetermijncontrole en nazorg
Na de ingreep blijven kinderen onder regelmatig toezicht van een cardioloog. Nazorg kan bestaan uit medicatie, fysiotherapie en periodieke controle om de hartfunctie te monitoren. Deze controle draagt bij aan een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven voor de patiënt.

Prognose

Herstel en kwaliteit van leven
Met de juiste chirurgische ingreep en langdurige nazorg is de prognose voor kinderen met een afwezige pulmonalisklep meestal positief. De meeste kinderen herstellen goed en kunnen een relatief normaal leven leiden. Regelmatige medische controles blijven echter noodzakelijk om eventuele latere complicaties vroegtijdig te kunnen behandelen.

Risico op complicaties
Kinderen met deze aandoening lopen een verhoogd risico op complicaties zoals hartritmestoornissen en pulmonale hypertensie. Daarom blijft nauwgezette medische opvolging essentieel, zelfs wanneer er in eerste instantie sprake lijkt te zijn van een stabiele gezondheid.

Complicaties

Ernstige longcomplicaties
Zonder chirurgische ingreep ontwikkelen de meeste baby's met een afwezige pulmonalisklep ernstige longcomplicaties. Deze complicaties ontstaan door de verhoogde druk op de longslagaders, wat leidt tot ademhalingsproblemen, longbeschadiging en in ernstige gevallen tot overlijden. Vroegtijdige interventie is daarom vaak cruciaal om ernstige schade aan de longen te voorkomen en de levensverwachting te verbeteren.

Neurologische complicaties zoals beroerte en hersenabces
Bij patiënten met een afwezige pulmonalisklep kan een verhoogd risico op neurologische complicaties zoals een beroerte en een hersenabces optreden. De afwijkende bloedstroom in het hart verhoogt de kans op bloedstolsels, wat het risico op een beroerte vergroot. Een hersenabces, een ernstige infectie van de hersenen, kan ontstaan door bacteriële infecties die gemakkelijker toegang krijgen tot de bloedbaan en zich kunnen verspreiden naar het hersenweefsel.

Infectieuze complicaties: longontsteking en atelectase
Kinderen met een afwezige pulmonalisklep zijn vatbaar voor luchtweginfecties, waaronder longontsteking. Door de verhoogde druk op de longslagaders en de afwijkende longstructuren is het longweefsel kwetsbaar voor ontstekingen. Longinstorting, ook wel bekend als atelectase, is een andere veelvoorkomende complicatie die optreedt door de hoge druk op de longen, wat leidt tot een verminderde luchttoevoer en ademhalingsmoeilijkheden.

Hartfalen aan de rechterkant van het hart
De verhoogde druk op de longen en de pulmonale slagaders zorgt ervoor dat de rechterkant van het hart harder moet pompen om bloed naar de longen te transporteren. Dit kan uiteindelijk leiden tot rechtszijdig hartfalen, waarbij het hart niet meer in staat is om efficiënt bloed te pompen, wat resulteert in vochtophoping in het lichaam en verhoogde druk op andere organen.

Preventie van afwezigheid van pulmonalisklep

Genetische risico-inschatting en expertise
Aangezien de afwezigheid van de pulmonalisklep een aangeboren afwijking is, kan deze niet worden voorkomen door middel van leefstijlkeuzes of omgevingsfactoren. Voor ouders met een familiegeschiedenis van hartafwijkingen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op aangeboren hartafwijkingen bij hun kinderen beter te begrijpen. Hierbij worden vaak genetische tests en screenings uitgevoerd om de kans op erfelijke afwijkingen in kaart te brengen.

Prenatale zorg en diagnostiek
In het geval van een verhoogd genetisch risico kan prenatale diagnostiek, zoals echocardiografie, worden toegepast om afwijkingen aan het hart al tijdens de zwangerschap op te sporen. Dit stelt de ouders en het medische team in staat om een behandelplan op te stellen dat direct na de geboorte kan worden ingezet. Deze proactieve aanpak kan helpen bij het verbeteren van de overlevingskansen en het beperken van complicaties.

Ondersteuning en voorbereiding voor aanstaande ouders
Ouders die risico lopen op het krijgen van een kind met hartafwijkingen, kunnen baat hebben bij emotionele en medische ondersteuning. Gesprekken met gespecialiseerde zorgverleners helpen hen voor te bereiden op mogelijke medische interventies en om te gaan met de zorgen die gepaard gaan met de zorg voor een kind met een ernstige aangeboren hartafwijking.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met afwezige pulmonalisklep (aangeboren hartaandoening)

De afwezige pulmonalisklep is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de klep die de longslagader van het hart scheidt, ontbreekt. Dit kan ernstige hartproblemen veroorzaken, maar met de juiste behandeling en zorg kun je leren omgaan met deze aandoening.

Medische opvolging en behandeling

Regelmatige controle door een cardioloog is essentieel voor mensen met deze aandoening. Het kan zijn dat je medicijnen of een chirurgische ingreep nodig hebt om het functioneren van je hart te ondersteunen. Zorg ervoor dat je nauw samenwerkt met je arts om een behandelplan op te stellen dat voor jou het beste werkt.

Lichaamsbeweging en activiteiten

Hoewel je mogelijk meer medische zorg nodig hebt dan andere mensen, kun je nog steeds een actief leven leiden. Het is belangrijk om je fysieke activiteit aan te passen op basis van je hartgezondheid. Matige lichaamsbeweging kan nuttig zijn, maar zorg ervoor dat je arts je goedkeuring geeft voordat je begint met nieuwe sportactiviteiten.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Hartfalen: Slecht rondpompen van bloed door het hart