Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening

De pulmonalisklep is een klep waardoor zuurstofarm bloed naar de longen stroomt, waar verse zuurstof wordt opgenomen. Zeer sporadisch ontbreekt de pulmonalisklep of anders is de klep slecht gevormd. Deze aangeboren aandoening staat bekend als pulmonalisklepagenese of een afwezige pulmonalisklep. De hartafwijking veroorzaakt tal van symptomen zoals een blauwe huidskleur en ademhalingsproblemen. Een (onmiddellijke) operatie is nodig bij patiënten met deze aandoening, die mogelijk ook nog lijden aan één of meer andere hartafwijkingen. Dankzij de operatie is de prognose zeer goed. Zonder operatie treden echter mogelijk ernstige tot zelfs fatale complicaties op.

• Oorzaken van afwezige pulmonalisklep
• Gat tussen linker- en rechterventrikels
• Vergroting van longslagaders
• Geassocieerd met andere hartafwijkingen
• Symptomen: Ademhalingsproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren hartaandoening
• Prognose
• Complicaties

Oorzaken van afwezige pulmonalisklep

Een afwezige pulmonalisklep treedt op wanneer de pulmonalisklep niet goed wordt gevormd of wanneer de klep zich niet goed ontwikkelt wanneer de baby zich in de baarmoeder van de moeder bevindt. Wanneer de pulmonalisklep ontbreekt of niet goed werkt, stroomt het bloed niet efficiënt naar de longen om genoeg zuurstof te krijgen.

Gat tussen linker- en rechterventrikels

In de meeste gevallen is er ook een gat tussen de linker- en rechterventrikels van het hart (ventriculair septumdefect). Door dit defect wordt ook zuurstofarm bloed naar het lichaam gepompt, hetgeen leidt tot een blauwverkleuring van de huid.

Vergroting van longslagaders

Een afwezige pulmonalisklep resulteert ook in sterk vergrote (gedilateerde) vertakte longslagaders (de slagaders die bloed naar de longen transporteren om zuurstof op te nemen). Soms vergroten de longslagaders dusdanig dat ze drukken op de luchtpijpvertakkingen die de zuurstof in de longen brengen. Dit veroorzaakt ademhalingsproblemen.

Geassocieerd met andere hartafwijkingen

De hartafwijking treedt vaak op bij de hartaandoening die tetralogie van Fallot. Circa 3% tot 6% van de patiënten met de tetralogie van Fallot heeft namelijk een ontbrekende pulmonalisklep.

Andere hartafwijkingen treden mogelijk op bij een afwezige pulmonalisklep. Soms zijn deze het gevolg van defecten in bepaalde genen:

• de afwezigheid van de longslagader
• ductus arteriosis
• een abnormale tricuspidalisklep
• een atriaal septumdefect
• een endocardiaal kussendefect
• het Marfan-syndroom
• tricuspidale atresie

Symptomen: Ademhalingsproblemen

Bij de afwezigheid van een pulmonalisklep treden diverse klachten op. De symptomen variëren en zijn afhankelijk van de eventuele andere defecten die de baby heeft.

Mogelijke symptomen zijn:

• ademhalingsfalen
• een blauwe verkleuring van de huid (cyanose): de huid heeft een blauw uiterlijk omdat het bloed van het lichaam een lage hoeveelheid zuurstof bevat.
• een snelle ademhaling
• groeiproblemen
• hoesten
• weinig eetlust
• wheezing (piepend geluid bij uitademing)

Diagnose en onderzoeken

Een ontbrekende pulmonalisklep diagnosticeert de arts voordat de baby ter wereld komt met behulp van een echocardiografie. Bij dit beeldvormend onderzoek wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven om een beeld van het hart te maken. Tijdens een lichamelijk onderzoek van de pasgeboren baby hoort de arts tevens mogelijk een ruis in de borst.

Bijkomende testen voor een afwezige pulmonalisklep omvatten:

• een CT-scan van het hart
• een elektrocardiografie: een test om de elektrische activiteit van het hart te meten
• een MRI-scan van het hart
• een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto)

Behandeling van aangeboren hartaandoening

Zuigelingen die ademhalingsproblemen hebben als gevolg van een afwezige of slecht gevormde pulmonalisklep, hebben meestal meteen een operatie nodig. Baby's zonder ernstige symptomen van de aangeboren hartafwijking hebben meestal een operatie binnen de eerste drie tot zes maanden van hun leven nodig.

Prognose

De meeste patiënten herstellen goed dankzij de operatie. Zij hebben hierdoor veel minder symptomen.

Complicaties

Zonder operatie krijgen de meeste baby's ernstige longcomplicaties waaraan ze komen te overlijden. Andere complicaties van een afwezige pulmonalisklep zijn:

• een beroerte
• een herseneninfectie (hersenabces)
• een longontsteking
• longinstorting (atelectase)
• rechtszijdige hartfalen

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Hartfalen: Slecht rondpompen van bloed door het hart