Eisenmenger-syndroom: Complicatie aangeboren hartafwijking

Het Eisenmenger-syndroom is een ernstige complicatie van een aangeboren hartafwijking, zoals een ventrikelseptumdefect (VSD). Dit leidt tot een abnormale circulatie van bloed tussen de hartkamers, wat uiteindelijk resulteert in onvoldoende zuurstoftoevoer naar de organen en weefsels van het lichaam. Het syndroom ontwikkelt zich wanneer een aangeboren hartafwijking niet tijdig wordt ontdekt en behandeld. Belangrijke symptomen zijn onder meer kortademigheid, vermoeidheid, bloed ophoesten en cyanose. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Oostenrijkse arts Victor Eisenmenger in 1897.

• Synoniemen Eisenmenger-syndroom
• Epidemiologie syndroom
• Prevalentie
• Leeftijd en geslacht
• Mechanisme
• Pulmonale hypertensie
• Omkeerbare shunt
• Oorzaken: Aangeboren gat in hartkamers, geen tijdige behandeling door arts
• Symptomen aangeboren hartafwijking: Pulmonale hypertensie in longen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose en complicaties van de aandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Eisenmenger-syndroom

Het Eisenmenger-syndroom is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• de ziekte van Eisenmenger
• Eisenmenger complex
• Eisenmenger fysiologie
• Eisenmenger reactie
• tardieve cyanose

'ES' is de afkorting van deze aandoening in de medische literatuur.

Epidemiologie syndroom

Het Eisenmenger-syndroom is uiterst zeldzaam. Cijfers over de exacte prevalentie zijn echter niet beschikbaar. In ontwikkelde landen komt het syndroom minder vaak voor omdat aangeboren hartafwijkingen daar eerder worden gediagnosticeerd en behandeld. Volgens Orphanet treft het syndroom mannen en vrouwen in gelijke mate. Geografische variaties in de prevalentie zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Prevalentie

De prevalentie van Eisenmenger-syndroom is relatief zeldzaam, maar het wordt vaak gediagnosticeerd bij patiënten met niet-gedecompenseerde aangeboren hartafwijkingen die onvoldoende chirurgisch of medisch behandeld zijn. Het komt voor bij ongeveer 1-2% van de gevallen van aangeboren hartafwijkingen en wordt meestal pas op volwassen leeftijd vastgesteld.

Leeftijd en geslacht

Eisenmenger-syndroom komt vaak voor bij jongvolwassenen, maar het kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, afhankelijk van het type aangeboren hartafwijking en de mate van pulmonale hypertensie. Er zijn geen significante geslachtsverschillen in de prevalentie, hoewel vrouwen vaak met extra complicaties worden geconfronteerd, vooral tijdens de reproductieve leeftijd, wanneer zwangerschap het risico op complicaties kan verhogen.

Mechanisme

Het mechanisme van Eisenmenger-syndroom is gebaseerd op een langdurige verhoogde bloedtoevoer naar de longen, die leidt tot pulmonale hypertensie en uiteindelijk tot omkering van de bloedstroom. Dit syndroom is vaak het gevolg van een aangeboren hartafwijking, zoals een atrium- of ventriculair septumdefect, waarbij een ongewone verbinding tussen de linker- en rechterhelft van het hart aanwezig is.

Pulmonale hypertensie

De verhoogde bloedstroom naar de longen veroorzaakt overbelasting van de pulmonale vaten, waardoor de bloeddruk in deze vaten stijgt. In de loop van de tijd, door constante belasting, wordt de vaatwand van de longvaten verdikt, wat resulteert in pulmonale hypertensie. Uiteindelijk wordt de druk in de longcirculatie zo hoog dat de shunt van links naar rechts omkeert, waarbij zuurstofarm bloed naar de linkerhelft van het hart stroomt, wat leidt tot cyanose.

Omkeerbare shunt

In het begin stroomt bloed van de linkerkant van het hart naar de rechterkant, wat resulteert in een verhoogde bloedstroom naar de longen. Bij aanhoudende pulmonale hypertensie verandert de shunt van richting: zuurstofarm bloed uit de rechterkant van het hart stroomt naar de linkerhelft van het hart, wat resulteert in cyanose en ernstige zuurstoftekort in het lichaam.

Oorzaken: Aangeboren gat in hartkamers, geen tijdige behandeling door arts

Pulmonale hypertensie in longen
Het Eisenmenger-syndroom is een complicatie van een abnormale bloedcirculatie, veroorzaakt door een aangeboren hartafwijking. Het syndroom ontstaat wanneer een aangeboren hartafwijking niet tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld. Door de verhoogde bloedstroom ontstaat na verloop van tijd schade aan de kleine bloedvaten in de longen, wat leidt tot hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie). Hierdoor kan het bloed niet voldoende zuurstof opnemen in de longen, waardoor zuurstofarm bloed door het lichaam circuleert.

Gat tussen linker- en rechterventrikels van het hart
De meeste patiënten worden geboren met een ventrikelseptumdefect (VSD), een gat tussen de linker- en rechterventrikels van het hart. Hierdoor stroomt zuurstofrijk bloed dat al door de longen is gegaan, opnieuw naar de longen in plaats van naar de rest van het lichaam. Andere aangeboren hartafwijkingen die kunnen leiden tot het Eisenmenger-syndroom zijn onder andere een atrioventriculair kanaaldefect, een atriumseptumdefect (ASD), cyanotische hart- en vaataandoeningen, patent ductus arteriosus (PDA) en truncus arteriosus.

Symptomen aangeboren hartafwijking: Pulmonale hypertensie in longen

Het Eisenmenger-syndroom ontwikkelt zich meestal voordat een patiënt de puberteit bereikt, hoewel het soms pas bij jongvolwassenen optreedt. De belangrijkste symptomen zijn onder meer:

• Cyanose: Blauwachtige verkleuring van de lippen, vingers, tenen en huid.
• Zwakte en vermoeidheid.
• Beroerte: Gebrek aan bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen.
• Duizeligheid.
• Pijn op de borst.
• Kortademigheid.
• Bloed ophoesten (hemoptoe).
• Hoofdpijn.
• Gevoelloosheid of tintelingen in vingers en tenen.
• Hartkloppingen.
• Zwelling van de buik.
• Nierproblemen.
• Galstenen.
• Jicht: Pijn en zwelling van de grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur.

Alarmsymptomen

Bij acute symptomen zoals plotselinge kortademigheid, hevige pijn op de borst, of een beroerte, is onmiddellijke medische hulp noodzakelijk. Deze symptomen kunnen wijzen op ernstige complicaties zoals een hartaanval, hersenbloeding of hartfalen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Bij het lichamelijk onderzoek hoort de arts via de stethoscoop (auscultatie) vaak een hartruis. De patiënt kan ook een abnormaal hartritme (dysritmie) hebben. Andere tekenen zijn vergrote uiteinden van de vingers of tenen, bekend als clubbing.

Diagnostisch onderzoek
Verschillende diagnostische onderzoeken zijn nodig om het Eisenmenger-syndroom te bevestigen:

• Een volledig bloedonderzoek, om te controleren op ijzertekort (ferriprieve anemie) en een verhoogd aantal rode bloedcellen.
• Een echografie van het hart (echocardiogram).
• Hartkatheterisatie.
• Een MRI-scan van het hart.
• Een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas).
• Elektrocardiografie (ECG).

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten onder andere primaire pulmonale hypertensie en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen).

Behandeling

Een tijdige en correcte behandeling is cruciaal om ernstige complicaties te voorkomen. Behandelingsopties omvatten:

• Chirurgie: Om het hartdefect te corrigeren en verdere complicaties te voorkomen.
• Bloedafname (flebotomie): Dit helpt het aantal rode bloedcellen te verlagen.
• Zuurstoftherapie: Om de zuurstofniveaus in het bloed te verhogen.
• Medicatie: Om de pulmonale hypertensie te verlagen.
• Hart- of longtransplantatie: Bij ernstige gevallen waar andere behandelingen niet effectief zijn.

Prognose en complicaties van de aandoening

Het Eisenmenger-syndroom is een levensbedreigende aandoening die onmiddellijke medische zorg vereist.

Prognose

De prognose hangt af van de onderliggende hartafwijking, de leeftijd waarop pulmonale hypertensie zich ontwikkelt, en de ernst van de symptomen. De levensverwachting varieert doorgaans tussen de twintig en zestig jaar.

Complicaties

Complicaties zijn onder andere:

• Congestief hartfalen.
• Beroerte.
• Hersenbloeding.
• Hartaanval.
• Herseneninfecties (abces).
• Hyperviscositeit.
• Nierfalen.
• Overlijden als gevolg van de aandoening of complicaties daarvan.

Preventie

De beste manier om het Eisenmenger-syndroom te voorkomen, is door aangeboren hartafwijkingen tijdig te diagnosticeren en te behandelen. Vroegtijdige chirurgische ingrepen kunnen de ontwikkeling van dit syndroom voorkomen. Regelmatige controle bij een cardioloog is essentieel voor mensen met een aangeboren hartafwijking.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby