Truncus arteriosus: Aangeboren hartafwijking met blauwe huid

Bij de zeldzame aangeboren hartaandoening truncus arteriosus wordt een baby geboren met twee hartafwijkingen. Bij truncus arteriosus is er een grote opening tussen de twee ventrikels (ventrikelseptumdefect), en in plaats van de gebruikelijke twee grote bloedvaten die uit de ventrikels ontspringen, is er slechts één enkel bloedvat dat zowel de longslagader (arteria pulmonalis) als de aorta bevat. Dit zorgt ervoor dat zuurstofrijk en zuurstofarm bloed met elkaar vermengd worden. Symptomen van deze aangeboren hartafwijking kunnen een blauwe huidskleur, een snelle ademhaling en ademnood zijn. Een snelle chirurgische ingreep is noodzakelijk om de aandoening te corrigeren.

• Werking van het hart
• Oorzaken van truncus arteriosus
• Symptomen: Blauwe huid en andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van truncus arteriosus
• Langetermijnbeheer en nazorg
• Opvolging en controles
• Levensstijl en fysieke activiteit
• Emotionele en psychologische ondersteuning
• Complicaties van truncus arteriosus en behandeling
• Praktische tips voor het omgaan met truncus arteriosus
• Chirurgie en medische opvolging
• Gezondheidsmonitoring en levensstijl aanpassen
• Misvattingen rond truncus arteriosus
• Truncus arteriosus is altijd zichtbaar bij de geboorte
• Truncus arteriosus kan volledig worden genezen met medicijnen
• Truncus arteriosus veroorzaakt altijd een verhoogde bloeddruk
• Truncus arteriosus is altijd erfelijk
• Truncus arteriosus kan niet worden voorkomen
• Truncus arteriosus komt alleen voor bij pasgeborenen
• De overlevingskansen voor kinderen met truncus arteriosus zijn laag

Werking van het hart

Het hart bestaat uit vier kamers: de twee bovenste kamers zijn de atria, waar het bloed het hart binnenkomt. De twee onderste kamers, de ventrikels, pompen het bloed uit het hart. De bloedstroom tussen de kamers wordt geregeld door kleppen die functioneren als éénrichtingskleppen. Normaal gesproken wordt het bloed vanaf de rechterkant van het hart door de longklep en de longslagader naar de longen gepompt, waar het bloed zuurstof opneemt. Vervolgens stroomt het zuurstofrijke bloed terug naar het linkeratrium en naar het linkerventrikel. Het zuurstofrijke bloed wordt daarna door de aorta naar de rest van het lichaam gepompt.

Oorzaken van truncus arteriosus

Truncus arteriosus wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking waarbij er een abnormale opening tussen de twee ventrikels (ventrikelseptumdefect) aanwezig is. Hierdoor mengt zuurstofrijk bloed uit het linkerventrikel zich met zuurstofarm bloed uit het rechterventrikel. In plaats van twee aparte bloedvaten (de aorta en de longslagader) ontspringt er slechts één enkel bloedvat, de truncus arteriosus, uit de ventrikels. Dit bloedvat vervoert zowel bloed naar de longen als naar de rest van het lichaam met dezelfde druk, wat leidt tot vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed.

Symptomen: Blauwe huid en andere tekenen

Baby's met truncus arteriosus krijgen vaak niet genoeg zuurstof in hun bloed, wat resulteert in een blauwe huidskleur (cyanose), vooral rond de neus en de mond. De overbelasting van de longen door teveel bloed kan leiden tot congestief hartfalen. Congestief hartfalen ontstaat wanneer de hartkamers niet in staat zijn om het bloed effectief door het lichaam te pompen. Symptomen van congestief hartfalen omvatten ademnood, een snelle ademhaling, overmatig zweten en rusteloosheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van truncus arteriosus wordt bevestigd door middel van een echocardiografie. Bij deze beeldvormende techniek worden geluidsgolven gebruikt om een bewegend beeld van het hart te creëren. Soms is het nodig om een katheter (een dunne, flexibele buis) met een contrastmiddel in het hart van de baby in te brengen om de exacte anatomie van de truncus arteriosus te visualiseren. De katheter wordt meestal ingebracht via een bloedvat in de lies en naar het hart geleid.

Behandeling

De behandeling van truncus arteriosus vereist meestal een openhartoperatie die idealiter binnen de eerste drie maanden van het leven wordt uitgevoerd. Tijdens de operatie wordt de longslagader van de truncus gescheiden. De truncus wordt omgevormd tot een deel van de aorta, waardoor het bloed dat naar de rest van het lichaam stroomt correct wordt geleid. Het ventrikelseptumdefect (VSD) wordt gesloten met een pleister, vaak gemaakt van GoreTex, een flexibel synthetisch materiaal. Een buis met een klep wordt geplaatst om de longslagader weer met het rechterventrikel van het hart te verbinden. Deze klep kan kunstmatig zijn of van menselijk weefsel afkomstig. Bij groei van het kind zal de klep mogelijk moeten worden vervangen, meestal na vijf tot tien jaar, maar soms eerder of later, afhankelijk van de groei en behoeften van het kind.

Prognose van truncus arteriosus

De prognose bij truncus arteriosus hangt sterk af van de ernst van de aandoening en de timing van de chirurgische ingreep. Zonder operatie overleven baby's vaak niet langer dan 2,5 jaar. Met een succesvolle operatie en adequate nazorg kunnen veel kinderen echter een normaal leven leiden.

Langetermijnbeheer en nazorg

Opvolging en controles

Na de operatie is regelmatige medische opvolging essentieel om de voortgang van de hartfunctie en de toestand van de klep te monitoren. Dit omvat periodieke echocardiografieën en andere diagnostische tests om ervoor te zorgen dat het hart goed functioneert en om eventuele complicaties vroegtijdig te identificeren.

Levensstijl en fysieke activiteit

Kinderen die een operatie voor truncus arteriosus hebben ondergaan, kunnen doorgaans een normaal leven leiden, maar het is belangrijk om de fysieke activiteit aan te passen aan hun mogelijkheden en medische toestand. Het vermijden van overmatige fysieke inspanning en het volgen van een gezond dieet kan helpen om de algehele gezondheid te behouden.

Emotionele en psychologische ondersteuning

Kinderen met aangeboren hartafwijkingen en hun families kunnen emotionele en psychologische ondersteuning nodig hebben. Het is nuttig om therapie of ondersteuning van een gespecialiseerde zorgverlener te overwegen om om te gaan met de impact van de ziekte en de behandeling.

Complicaties van truncus arteriosus en behandeling

Onbehandelde truncus arteriosus kan leiden tot ernstige complicaties, zoals:

• Nierschade door langdurige verhoogde bloeddruk
• Hartfalen door overbelasting van het hart
• Elektrolytstoornissen door vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed
• Vroegtijdige slijtage van hartkleppen bij een incorrect geplaatste klep

Praktische tips voor het omgaan met truncus arteriosus

Truncus arteriosus is een aangeboren hartafwijking waarbij de grote bloedvaten van het hart niet goed zijn gescheiden. Dit kan leiden tot ernstige hartproblemen, waaronder blauwe verkleuring van de huid (cyanose).

Chirurgie en medische opvolging

Truncus arteriosus vereist meestal een chirurgische ingreep om de hartafwijking te corrigeren. Na de operatie is regelmatige medische opvolging belangrijk om de hartfunctie te controleren en ervoor te zorgen dat er geen complicaties optreden. Het kan nodig zijn om medicatie te gebruiken om de hartfunctie te ondersteunen.

Gezondheidsmonitoring en levensstijl aanpassen

Levensstijlaanpassingen, zoals een gezond voedingspatroon, regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van overmatige fysieke inspanning, kunnen helpen om de hartgezondheid te behouden. Het is ook belangrijk om regelmatig de bloeddruk en zuurstofniveaus te monitoren, vooral bij kinderen die na de operatie nog in hun herstelproces zitten.

Misvattingen rond truncus arteriosus

Truncus arteriosus is altijd zichtbaar bij de geboorte

Hoewel truncus arteriosus vaak wordt opgemerkt kort na de geboorte vanwege de ernstige symptomen die het veroorzaakt, kan het in sommige gevallen moeilijk te diagnosticeren zijn. Bij milde vormen van deze aandoening kunnen symptomen pas later optreden, wat het moeilijk maakt om de aandoening onmiddellijk te detecteren. Vroege diagnose is essentieel, maar niet altijd gegarandeerd, vooral wanneer er geen duidelijke symptomen zijn zoals een abnormale hartslag of blauwe verkleuring van de huid.

Truncus arteriosus kan volledig worden genezen met medicijnen

Er is geen medicatie die truncus arteriosus volledig kan genezen. Behandelingen zijn gericht op het beheersen van de symptomen en het stabiliseren van de patiënt totdat een operatie mogelijk is. In de meeste gevallen is een chirurgische ingreep noodzakelijk om de afwijking te corrigeren. Medicijnen zoals geneesmiddelen kunnen worden voorgeschreven om de hartfunctie te ondersteunen, maar ze bieden geen permanente oplossing voor de aandoening.

Truncus arteriosus veroorzaakt altijd een verhoogde bloeddruk

Hoewel het waar is dat truncus arteriosus in sommige gevallen kan leiden tot een verhoogde belasting van het hart, is dit niet altijd het geval. De aandoening kan variëren in ernst, en niet elke patiënt ontwikkelt een verhoogde bloeddruk. In plaats daarvan kan truncus arteriosus andere complicaties veroorzaken, zoals hartfalen of een verminderde zuurstoftoevoer naar de weefsels, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Truncus arteriosus is altijd erfelijk

Truncus arteriosus kan soms genetisch worden doorgegeven, maar het is niet altijd het geval. De aandoening kan sporadisch optreden, zelfs bij kinderen zonder een familiegeschiedenis van hartafwijkingen. Genetische factoren spelen een rol, maar het kan ook voorkomen door omgevingsfactoren of toevallige mutaties tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Truncus arteriosus kan niet worden voorkomen

Hoewel truncus arteriosus niet altijd te voorkomen is, kunnen sommige risicofactoren worden beheerd om de kans op hartaandoeningen te verlagen. Vrouwen die zwanger willen worden, kunnen een gezonde levensstijl handhaven, zoals het vermijden van alcohol en roken, wat de gezondheid van de baby kan beïnvloeden. Regelmatige prenatale controles kunnen ook helpen om vroegtijdig hartproblemen bij de baby te detecteren.

Truncus arteriosus komt alleen voor bij pasgeborenen

Hoewel truncus arteriosus meestal wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen, kan het in sommige gevallen pas later in het leven worden ontdekt. Dit kan het geval zijn bij minder ernstige vormen van de aandoening, waarbij symptomen pas later merkbaar zijn. Het kan ook ontdekt worden bij oudere kinderen of zelfs volwassenen als een complicatie van een andere hartafwijking.

De overlevingskansen voor kinderen met truncus arteriosus zijn laag

Dankzij moderne medische vooruitgangen, zoals chirurgische behandelingen en betere zorg voor hartpatiënten, zijn de overlevingskansen voor kinderen met truncus arteriosus aanzienlijk verbeterd. Veel kinderen kunnen na de operatie een normaal leven leiden, hoewel ze soms een levenslange follow-up nodig hebben om hartproblemen te monitoren. De overlevingskansen hangen af van de ernst van de aandoening en de snelheid van de diagnose en behandeling.

Lees verder

• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Cyanose: Blauwverkleuring van huid, nagels en lippen