Truncus arteriosus: Aangeboren hartafwijking met blauwe huid

Bij de zeldzame aangeboren hartaandoening truncus arteriosus wordt een baby geboren met twee hartafwijkingen. Bij truncus arteriosus is er een grote opening tussen de twee ventrikels (ventrikelseptumdefect), en in plaats van de gebruikelijke twee grote bloedvaten die uit de ventrikels ontspringen, is er slechts één enkel bloedvat dat zowel de longslagader (arteria pulmonalis) als de aorta bevat. Dit zorgt ervoor dat zuurstofrijk en zuurstofarm bloed met elkaar vermengd worden. Symptomen van deze aangeboren hartafwijking kunnen een blauwe huidskleur, een snelle ademhaling en ademnood zijn. Een snelle chirurgische ingreep is noodzakelijk om de aandoening te corrigeren.

• Werking van het hart
• Oorzaken van truncus arteriosus
• Symptomen: Blauwe huid en andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van truncus arteriosus
• Langetermijnbeheer en nazorg
• Opvolging en controles
• Levensstijl en fysieke activiteit
• Emotionele en psychologische ondersteuning
• Complicaties van truncus arteriosus en behandeling

Werking van het hart

Het hart bestaat uit vier kamers: de twee bovenste kamers zijn de atria, waar het bloed het hart binnenkomt. De twee onderste kamers, de ventrikels, pompen het bloed uit het hart. De bloedstroom tussen de kamers wordt geregeld door kleppen die functioneren als éénrichtingskleppen. Normaal gesproken wordt het bloed vanaf de rechterkant van het hart door de longklep en de longslagader naar de longen gepompt, waar het bloed zuurstof opneemt. Vervolgens stroomt het zuurstofrijke bloed terug naar het linkeratrium en naar het linkerventrikel. Het zuurstofrijke bloed wordt daarna door de aorta naar de rest van het lichaam gepompt.

Oorzaken van truncus arteriosus

Truncus arteriosus wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking waarbij er een abnormale opening tussen de twee ventrikels (ventrikelseptumdefect) aanwezig is. Hierdoor mengt zuurstofrijk bloed uit het linkerventrikel zich met zuurstofarm bloed uit het rechterventrikel. In plaats van twee aparte bloedvaten (de aorta en de longslagader) ontspringt er slechts één enkel bloedvat, de truncus arteriosus, uit de ventrikels. Dit bloedvat vervoert zowel bloed naar de longen als naar de rest van het lichaam met dezelfde druk, wat leidt tot vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed.

Symptomen: Blauwe huid en andere tekenen

Baby's met truncus arteriosus krijgen vaak niet genoeg zuurstof in hun bloed, wat resulteert in een blauwe huidskleur (cyanose), vooral rond de neus en de mond. De overbelasting van de longen door teveel bloed kan leiden tot congestief hartfalen. Congestief hartfalen ontstaat wanneer de hartkamers niet in staat zijn om het bloed effectief door het lichaam te pompen. Symptomen van congestief hartfalen omvatten ademnood, een snelle ademhaling, overmatig zweten en rusteloosheid.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van truncus arteriosus wordt bevestigd door middel van een echocardiografie. Bij deze beeldvormende techniek worden geluidsgolven gebruikt om een bewegend beeld van het hart te creëren. Soms is het nodig om een katheter (een dunne, flexibele buis) met een contrastmiddel in het hart van de baby in te brengen om de exacte anatomie van de truncus arteriosus te visualiseren. De katheter wordt meestal ingebracht via een bloedvat in de lies en naar het hart geleid.

Behandeling

De behandeling van truncus arteriosus vereist meestal een openhartoperatie die idealiter binnen de eerste drie maanden van het leven wordt uitgevoerd. Tijdens de operatie wordt de longslagader van de truncus gescheiden. De truncus wordt omgevormd tot een deel van de aorta, waardoor het bloed dat naar de rest van het lichaam stroomt correct wordt geleid. Het ventrikelseptumdefect (VSD) wordt gesloten met een pleister, vaak gemaakt van GoreTex, een flexibel synthetisch materiaal. Een buis met een klep wordt geplaatst om de longslagader weer met het rechterventrikel van het hart te verbinden. Deze klep kan kunstmatig zijn of van menselijk weefsel afkomstig. Bij groei van het kind zal de klep mogelijk moeten worden vervangen, meestal na vijf tot tien jaar, maar soms eerder of later, afhankelijk van de groei en behoeften van het kind.

Prognose van truncus arteriosus

De prognose bij truncus arteriosus hangt sterk af van de ernst van de aandoening en de timing van de chirurgische ingreep. Zonder operatie overleven baby's vaak niet langer dan 2,5 jaar. Met een succesvolle operatie en adequate nazorg kunnen veel kinderen echter een normaal leven leiden.

Langetermijnbeheer en nazorg

Opvolging en controles

Na de operatie is regelmatige medische opvolging essentieel om de voortgang van de hartfunctie en de toestand van de klep te monitoren. Dit omvat periodieke echocardiografieën en andere diagnostische tests om ervoor te zorgen dat het hart goed functioneert en om eventuele complicaties vroegtijdig te identificeren.

Levensstijl en fysieke activiteit

Kinderen die een operatie voor truncus arteriosus hebben ondergaan, kunnen doorgaans een normaal leven leiden, maar het is belangrijk om de fysieke activiteit aan te passen aan hun mogelijkheden en medische toestand. Het vermijden van overmatige fysieke inspanning en het volgen van een gezond dieet kan helpen om de algehele gezondheid te behouden.

Emotionele en psychologische ondersteuning

Kinderen met aangeboren hartafwijkingen en hun families kunnen emotionele en psychologische ondersteuning nodig hebben. Het is nuttig om therapie of ondersteuning van een gespecialiseerde zorgverlener te overwegen om om te gaan met de impact van de ziekte en de behandeling.

Complicaties van truncus arteriosus en behandeling

Onbehandelde truncus arteriosus kan leiden tot ernstige complicaties, zoals:

• Nierschade door langdurige verhoogde bloeddruk
• Hartfalen door overbelasting van het hart
• Elektrolytstoornissen door vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed
• Vroegtijdige slijtage van hartkleppen bij een incorrect geplaatste klep

Lees verder

• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Cyanose: Blauwverkleuring van huid, nagels en lippen