InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis Het Wolf-Hirschhorn-syndroom ook gekend als het 4p deletiesyndroom of WHS is een uiterst zeldzame chromosomale aandoening die vele delen van het lichaam aantast. De primaire symptomen van dit syndroom zijn onder andere een karakteristieke gelaatsuitdrukking, een vertraagde groei en ontwikkeling, een verstandelijke handicap en epileptische aanvallen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Cooper en Hirschhorn in 1961.

Epidemiologie Wolf-Hirschhorn-syndroom

Naar schatting 1 op 20.000-50.000 geboren kinderen lijdt aan het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Dit is mogelijk een onderschatting omdat sommige aangetaste patiënten niet gediagnosticeerd zijn, soms ook omdat ze vroegtijdig overlijden. Het Wolf-Hirschhorn-syndroom komt bij ongeveer twee keer zoveel vrouwen als mannen voor. Verder heeft het syndroom geen etnische voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid ontwikkelingsstoornis

Bij het syndroom ontbreekt een stukje bij het genetisch materiaal aan het einde van de korte arm van chromosoom 4. De omvang van de deletie (het gemis van erfelijk materiaal) varieert per patiënt. Grotere deleties resulteren in een ernstigere verstandelijke handicap en meer lichamelijke afwijkingen dan de kleinere deletie. De chromosale deletie gebeurt meestal willekeurig (de novo) tijdens de vorming van geslachtscellen (eicellen of zaadcellen) of in de vroege embryonale ontwikkeling, waardoor dit veelal niet geërfd is. Heel af en toe erft een kind dit toch van de ouders; dan zit het ontbrekende stukje van chromosoom 4 op een andere plek.

Symptomen: Gezicht, groei en verstandelijke handicap

Gezicht

De aanwezige symptomen zijn per patiënt en in ernst verschillend. Bijna iedereen met deze aandoening heeft herkenbare en asymmetrische gelaatstrekken, waaronder een brede, platte neusbrug en een hoog voorhoofd dat klein is (microcefalie). Daardoor ziet het hoofd van een patiënt met dit syndroom er een beetje uit als een Griekse strijdershelm. De ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme). Andere karakteristieke gelaatstrekken zijn een verkorte afstand tussen de neus en de bovenlip, een visachtige mond, een kleine kin (de medische term hiervoor is "micrognathie") en slecht gevormde oren met kleine gaatjes (putten) of huidletsels.

Groei

Patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom hebben een vertraagde groei en ontwikkeling. De trage groei begint al tijdens de zwangerschap en daarna bij de geboorte met een laag geboortegewicht. Gewoonlijk hebben de getroffen patiënten voedingsproblemen en komen ze slechts moeilijk bij in gewicht. Ze hebben daarnaast een zwakke spierspanning (hypotonie) en onderontwikkelde spieren. Motorische vaardigheden zoals zitten, staan en lopen zijn aanzienlijk vertraagd. De meeste kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben ook een kort gestalte.

Verstandelijke handicap

De verstandelijke handicap varieert van mild tot ernstig bij patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Hun socialisatievaardigheden zijn tamelijk sterk, terwijl de verbale communicatie en taalvaardigheden wat zwakker zijn. ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) presenteert zich vaak bij patiënten. De meeste getroffen kinderen hebben ook toevallen, die mogelijk resistent zijn voor de behandeling. Epileptische aanvallen verdwijnen veelal met de leeftijd en zijn dan ook beter onder controle te krijgen.

Bijkomende symptomen

Mogelijk treden nog tal van andere symptomen op. Soms heeft een patiënt met het Wolf-Hirschhorn-syndroom veranderingen aan de huid, zoals een gevlekte of droge huid, skeletafwijkingen zoals abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose en kyfose), tandheelkundige problemen, waaronder ontbrekende tanden, en een gespleten gehemelte (schisis) en/of een hazenlip (schisis). Het Wolf-Hirschhorn-syndroom veroorzaakt mogelijk afwijkingen aan de ogen, het hart, de urogenitale regio en de hersenen. De oogaandoeningen betreffen strabisme, hangende oogleden (ptosis), coloboom, irismisvorming, schuine ooglidspleten, overtollige huid boven de binnenste hoek van de ogen (epicantische plooien), en wenkbrauwdefecten presenteren zich soms ook. Een voortijdige puberteit is eveneens mogelijk.

Diagnose en onderzoeken

In sommige gevallen gebeurt de diagnose van het Wolf-Hirschhorn-syndroom prenataal via echografie, waarbij de moeder mogelijk aangeeft dat het kind weinig beweegt. Het kindje groeit zowel pre- als postnataal slecht. De arts stelt de diagnose op basis van de primaire symptomen tijdens een lichamelijk onderzoek. Wel gebeurt het vrij vaak dat een arts de diagnose mist waardoor de prevalentie wellicht hoger is. De definitieve diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling

De aandoening zelf is niet te genezen. Er is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Via plastische chirurgie corrigeert de chirurg de misvormingen zoals schisis, hartaandoeningen, urinaire afwijkingen enzovoort. Andere behandelingen zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht, zoals het bezoek aan een oogarts, neuroloog, diëtist, logopedist, fysiotherapeut,... Voorts is er bij dit syndroom sprake van een multidisciplinaire aanpak waarbij meerdere specialismen met elkaar samenwerken voor de behandeling van een patiënt.

Mortaliteit

Het sterftecijfer bedraagt naar schatting 34% in de eerste twee jaar van het leven. Omdat veel getroffen kinderen sterven voordat de arts het syndroom vaststelt, is het sterftecijfer onderschat. De meeste patiënten sterven door een hartafwijking, aspiratiepneumonie, een infectie of epilepsie.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waa…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisMarinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisHet Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- e…
De mysterieuze levenswijze van de wolfDe mysterieuze levenswijze van de wolfDe wolf, de meeste kennen hem wel. Maar niet iedereen weet hoe hij leeft, jaagt of zich verspreidt. Onder de mensen is e…
Costeff-syndroom: StofwisselingsziekteCosteff-syndroom: StofwisselingsziekteHet Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkin…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/950480-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/wolf-hirschhorn-syndroom-whs
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/wolfhirschhorn.php
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Wolf-Hirschhorn
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/
  • https://www.mchaaglanden.nl/stimulansz/ziekten-a-z/wolf-hirschhorn-syndroom

Reageer op het artikel "Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!