InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet

Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet

Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet Het Kabuki-syndroom is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de hersenen en het skelet. Groeivertragingen, oogproblemen, een verstandelijke handicap en een kort gestalte zijn slechts enkele van de vele mogelijke symptomen van dit syndroom dat bovendien vaak meerdere orgaansystemen aantast. De behandeling verloopt ondersteunend en symptomatisch want het Kabuki-syndroom is niet te genezen. De vooruitzichten voor patiënten zijn relatief goed. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Japanse artsen Niikawa-Kuroki in 1981. De naam is afkomstig van Kabuki, een vorm van Japans theater waarbij de acteurs make-up op het gezicht gebruiken. De typische gelaatstrekken van het syndroom doen hieraan denken.

Synoniemen Kabuki-syndroom

Het Kabuki-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Kabuki makeup syndrome
  • Kabuki make-up-syndroom
  • KMS
  • Niikawa-Kuroki syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Kabuki-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 30.000-86.000 pasgeborenen. Mogelijk is de werkelijke frequentie hoger maar door de grote variëteit van de symptomen krijgen veel patiënten geen of een foute diagnose. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd. De ziekte komt wereldwijd in verschillende etnische groepen voor. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Kabuki-syndroom is meestal het gevolg van mutaties (wijzigingen) in het KMT2D-gen (ook bekend als het MLL2-gen). Een klein percentage van patiënten heeft mutaties in het KDM6A-gen. De KMT2D en KDM6A-genmutaties geassocieerd met het Kabuki-syndroom leiden tot de afwezigheid van het overeenkomstige functionele enzym. Een gebrek van de enzymen afkomstig van deze genen schaadt vele organen en weefsels van het lichaam. Sommige patiënten met het Kabuki-syndroom hebben geen geïdentificeerde KMT2D- of KDM6A-genmutatie. De oorzaak van de ziekte bij deze patiënten is onbekend.

Overervingspatroon

Wanneer sprake is van mutaties in het in het KMT2D-gen, verloopt de overerving op een autosomaal dominant patroon. Dan is één kopie van het gewijzigde gen voldoende om de aandoening te veroorzaken. Wanneer het Kabuki-syndroom het gevolg is van mutaties in het KDM6A-gen, kent de overervingswijze een X-gebonden dominant patroon. Het KDM6A-gen is gelokaliseerd op het X-chromosoom. Bij vrouwen (die twee X-chromosomen bezitten) is een mutatie in één van de twee kopieën van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom hebben), veroorzaakt een mutatie in de enige kopie van het gen in elke cel de aandoening.

Bij de meeste patiënten met het Kabuki-syndroom ontstaat het syndroom spontaan (de novo) waardoor geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet

Patiënten met het Kabuki-syndroom hebben afwijkingen aan het gezicht, de hersenen en het skelet. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen is zeer variabel onder patiënten. Ook komen niet altijd en bij iedereen alle symptomen tot uiting. Veel symptomen zijn reeds zichtbaar bij de geboorte maar anderen komen pas op latere leeftijd tot uiting.

Gezicht

Het Kabuki-syndroom kenmerkt zich door karakteristieke gelaatstrekken, waaronder een ongewoon kleine grootte van het hoofd (microcefalie), gebogen wenkbrauwen, lange en dikke wimpers, lange openingen van de oogleden (lange palpebrale kloven = wijde oogspleten), een platte, verbrede neuspunt, en grote uitstekende oorlellen. Verder is een gespleten gehemelte (schisis) of een te hoog en gebogen gehemelte mogelijk in combinatie met een dikkere onderlip dan bovenlip. Hierbij komen vaak tandafwijkingen voor. Sommige patiënten hebben tot slot oogproblemen zoals omgedraaid oogslijmvlies met hierdoor snel ooginfecties, snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus), iriscoloboom, scheelzien (strabisme) of hangende oogleden (ptosis).

Hersenen

Patiënten met een het Kabuki-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap die varieert van mild tot ernstig. Getroffen patiënten ervaren eveneens epileptische aanvallen of een zwakke spierspanning (hypotonie).

Skelet

Andere karakteristieke kenmerken van het Kabuki-syndroom omvatten een kort gestalte en skeletafwijkingen zoals abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose), korte vijfde vingers, of problemen met de heup en de kniegewrichten.

Bijkomende symptomen

Een groot aantal andere gezondheidsproblemen zijn mogelijk bij sommige patiënten met het Kabuki-syndroom waaronder:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek uit, bevraagt de patiënt en/of diens begeleiders en noteert de symptomen. Vele aandoeningen wijzen in de richting van dit syndroom dus vele bijkomende onderzoeken zijn nodig voor de diagnose van deze ziekte.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert de volgende onderzoeken uit:

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op deze van het Kabuki-syndroom. Deze vergelijkingen zijn nuttig voor een differentiële diagnose:

Behandeling aandoening

De behandeling is ondersteunend en symptomatisch gericht want het Kabuki-syndroom is niet te genezen. Kinderartsen, chirurgen, cardiologen, oogartsen, tandheelkundige specialisten, logopedisten, audiologen (gehoorspecialisten) en andere zorgverstrekkers werken samen bij de behandeling. Anti-epileptica bestrijden epilepsieaanvallen. Speciale voeding, medicijnen, sondevoeding en/of een operatie helpen bij voedingsproblemen en reflux. Ook is medicatie voorhanden voor een verstopping van de darmen en voor het kwijlen. Bij terugkerende infecties zijn antibiotica nuttig. De patiënt met gehoorproblemen krijgt hoorapparaten. Verder krijgt de patiënt indien nodig tandheelkundige zorg. Een gipskorset of operatie helpt bij de skeletafwijkingen. Tot slot krijgt de patiënt fysiotherapie, ergotherapie en/of logopedie.

Prognose is goed

De patiënten hebben veelal een normale levensverwachting. Wel heeft de patiënt veelal blijvende beperkingen in het dagelijks leven. Overgewicht komt ook vaak voor op oudere leeftijd.

Netwerk Kabuki-syndroom

Het Kabuki-syndroom kent een netwerk in Nederland waar vooral ouders terecht kunnen. Deze organisatie organiseert jaarlijks een bijeenkomst waar ouders welkom zijn en ervaringen kunnen uitwisselen. Op deze bijeenkomsten zijn vaak professionals aanwezig. De organisatie geeft voorts een nieuwsbrief uit. Het netwerk geeft tot slot op haar website mee dat het MUMC+ (Maastricht UMC+) sinds juni 2015 erkend is als expertisecentrum voor het Kabuki-syndroom.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kabuki SyndroomKabuki Syndroom. Het is een weinig voorkomend en zeldzaam syndroom waar niet heel veel bekend van is.
Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtVan der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtHet Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een ges…
Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huidDelleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huidHet Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Contact, http://www.bg82.nl/wpnks/contact/, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Diagnose, http://www.bg82.nl/wpnks/diagnose/, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome#definition, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndroom, http://www.bg82.nl/wpnks/kabuki-syndroom/, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/kabuki-syndroom, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/kabuki.php, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Kabuki syndroom, http://www.labmaastricht.nl/kabuki-syndroom, geraadpleegd op 7 augustus 2016

Reageer op het artikel "Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

W. Oosterhof, 14-08-2018 23:45 #1
Doordat ik veranderd ben van e-mailadres is mijn contact met de vereniging helaas verloren gegaan. Veel van bovenstaande gegevens is bekend, want mijn dochter heeft het Kabuki syndroom en is nu 39 jaar. Ze heeft momenteel steeds problemen met de bloedwaarden, maar daar kom ik geen gegevens over tegen.

Infoteur: Miske
Laatste update: 04-12-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 9
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!