Kabuki Syndroom

Kabuki Syndroom. Het is een weinig voorkomend en zeldzaam syndroom waar niet heel veel bekend van is. Dr. Niikawa en Dr. Kuroki, twee Japanse artsen beschreven dit syndroom in 1980. Allereerst werd het syndroom het 'Kabuki-mak-up' genoemd, vanwege de gelaatstrekken en de manier waarop de spelers van het traditionele Japanse Kabuki Theater zich opmaakten. Nu wordt het woord 'make-up' weggelaten, omdat het negatieve associaties op zou wekken.

Neurologische problemen

Kinderen emet het Kabuki Syndroom hebben vaak een zwakke spierspanning (hypotonie). Dit heeft een nadelig effect op zowel de grote als de fijne motoriek. Bijna alle kinderen hebben baat bij fysiotherapie en/of bezigheidstherapie (ergotherapie). Een aanmerkelijk deel van de kinderen heeft epileptische aanvallen.Veel van de kinderen hebben het onvermogen om beide ogen op een plaats te richten (strabisme) of aan snelle, ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus). Vroege behandeling is van belangrijk.

Gezichtskenmerken

  • Weide oogspleten
  • Omdraaiing van het onderste ooglid (eversie)
  • Lango oogsnede
  • Boogvormige wenkbrauwen
  • Lange oogwimpers
  • Afwijkende vorm van de oren en laag ingeplant
  • Afwijkend gebit
  • Blauwe oogrok
  • Gespleten lip/gehemelte of hoog gehemelte
  • Platte neus
  • Foetale vingertopkussentjes
  • Herhaalde oorontstekingen
  • Luchtwegproblemen
  • Nier en hartafwijkingen

Geestelijke handicap

De meeste kinderen met het 'Kabuki Syndroom' hebben een licht tot matig geestelijke handicap. Een klein deel zijn in staat om een normale schoolopleiding te volgen, eventueel met extra begeleiding op het gebied van de fijne motoriek en spraak. Veel kinderen in hun tienerjaren hebben geleerd om op een functioneel niveau te lezen. De rekenkundige vaardigheden zijn wisselend. Sommige kinderen doen het goed, en de anderen blijven ermee worstelen. Veel kinderen blijven achter wat betreft de schrijfvaardigheid. De meeste kinderen volgen speciaal onderwijs.

Afwijkingen in het skelet

  • Scoliosis
  • Gedrongen handen en voeten
  • Laag ingeplante duimen
  • Gekliefd wervellichaam
  • Heupdysplasie
  • Korte pink
  • Kort vijfde middenkootje
  • Ontwrichting van de schouder, knieschijf en teenkootjes

Voor kinderen met heupafwijkingen is het belangrijk dat ze vroegtijdig rontgenfoto's maken. Vaak worden ze operatief behandeld. Een kind met scoliosis (in milde vorm) word dat behandeld d.m.v. correctiebeugels.

Hartafwijkingen

Aangeboren hartaandoeningen komt ongeveer bij 30% van de kinderen met het Kabuki Syndroom voor. Bij ieder kind dient daarom minstens één keer een kindercardiologisch onderzoek gedaan te worden.

Afwijkingen van de nieren en urinewegen

Ongeveer 30% van de kinderen heeft een afwijking aan de nieren of de urinewegen. Ook hierbij is belangrijk dat daarom ook minstens één keer een echografie van de buik gemaakt wordt bij het kind.

Gevoeligheid voor infecties

Bijna alle kinderen zijn overgevoelig voor ontstekingen aan luchtwegen en de oren. Onderzoek wijst uit dat de gevoeligheid afneemt naar mate ze ouder worden. Niet alleen anti-biotica maar ook oorbuisjes bieden uitkomst voor de oorinfecties. Deze kinderen moeten geregeld naar de KNO-arts om de kans op gehoorbeschadiging te beperken.

Gehoor

Meer als 50% van de kinderen met het 'Kabuki Syndroom' krijgt te maken met doofheid. De doofheid is niet het gevolg van de vele oorinfecties. Ongeveer een kwart van de kinderen worden geboren met doofheid als gevolg van het niet goed werken van een gehoorzenuw. Dat is vaak te verhelpen door een gehoorapparaat.

Handlijnafwijkingen

  • Vingertopkussentjes
  • Toename van ulnar lussen
  • Ontbreken van digital triradius c
  • Ontbreken van digital tritadius d
  • Toename van hypothenarlussen

De meeste kinderen hebben beweegbare gewrichten. Om de spieren sterker te maken, gaan kinderen veel naar een fysiotherapeut voor de lichamelijk activiteiten.

Groeiachterstand

Veel kinderen komen slecht aan. Ze worden ook wel bestempeld als 'failure-to-thrive infants'. Een groot deel van de kinderen valt in de laagste groeicurve. Een klein deel heeft te weinig groeihormonen. Een klein aantal kinderen worstelt met overgewicht als ze ouder worden. Daar is geen medische verklaring voor.

Levensverwachting

Over de levensverwachting is weinig tot niets bekend. Niets wijst erop dat kinderen met het 'Kabuki Syndroom' minder oud worden dan 'normale' mensen. De ernstige medische problemen doen zich in de kinderjaren voor en zijn vaak door medische ingreep verholpen. Mensen met het 'Kabuki Syndroom' hebben dus een normale levensduur.

Voorkomen

Over de hele wereld zijn ongeveer 150 families bekend waarin het Kabuki syndroom voorkomt. Maar waarschijnlijk komt het vaker voor.
© 2008 - 2020 Marisa, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skeletKabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skeletHet Kabuki-syndroom is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, d…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtVan der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezichtHet Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een ges…
Bloedtest voor downsyndroomBloedtest voor downsyndroomSinds kort is er een nieuwe test voor een zwangere vrouw, om te kijken of ze een kind met down syndroom krijgt. Met deze…

Berk, een boom met veel gezichtenBerk, een boom met veel gezichtenDe berk, met de officiële naam Betula is een boom met twee gezichten. Enerzijds is het een frele verschijning met zijn l…
Kruidentips van oma: over kruiden, gezondheid, smaak en geurKruidentips van oma: over kruiden, gezondheid, smaak en geurDat er vele soorten kruiden zijn, weten we al langer dan vandaag. Maar wist u dat vele kruiden ook bekend staan om hun g…
Bronnen en referenties
  • Werkstuk internet

Reageer op het artikel "Kabuki Syndroom"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Marisa
Laatste update: 25-11-2008
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Diversen
Bronnen en referenties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!