Kabuki Syndroom

Kabuki Syndroom. Het is een weinig voorkomend en zeldzaam syndroom waar niet heel veel bekend van is. Dr. Niikawa en Dr. Kuroki, twee Japanse artsen beschreven dit syndroom in 1980. Allereerst werd het syndroom het 'Kabuki-mak-up' genoemd, vanwege de gelaatstrekken en de manier waarop de spelers van het traditionele Japanse Kabuki Theater zich opmaakten. Nu wordt het woord 'make-up' weggelaten, omdat het negatieve associaties op zou wekken.

Neurologische problemen

Kinderen emet het Kabuki Syndroom hebben vaak een zwakke spierspanning (hypotonie). Dit heeft een nadelig effect op zowel de grote als de fijne motoriek. Bijna alle kinderen hebben baat bij fysiotherapie en/of bezigheidstherapie (ergotherapie). Een aanmerkelijk deel van de kinderen heeft epileptische aanvallen.Veel van de kinderen hebben het onvermogen om beide ogen op een plaats te richten (strabisme) of aan snelle, ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus). Vroege behandeling is van belangrijk.

Gezichtskenmerken

• Weide oogspleten
• Omdraaiing van het onderste ooglid (eversie)
• Lango oogsnede
• Boogvormige wenkbrauwen
• Lange oogwimpers
• Afwijkende vorm van de oren en laag ingeplant
• Afwijkend gebit
• Blauwe oogrok
• Gespleten lip/gehemelte of hoog gehemelte
• Platte neus
• Foetale vingertopkussentjes
• Herhaalde oorontstekingen
• Luchtwegproblemen
• Nier en hartafwijkingen

Geestelijke handicap

De meeste kinderen met het 'Kabuki Syndroom' hebben een licht tot matig geestelijke handicap. Een klein deel zijn in staat om een normale schoolopleiding te volgen, eventueel met extra begeleiding op het gebied van de fijne motoriek en spraak. Veel kinderen in hun tienerjaren hebben geleerd om op een functioneel niveau te lezen. De rekenkundige vaardigheden zijn wisselend. Sommige kinderen doen het goed, en de anderen blijven ermee worstelen. Veel kinderen blijven achter wat betreft de schrijfvaardigheid. De meeste kinderen volgen speciaal onderwijs.

Afwijkingen in het skelet

• Scoliosis
• Gedrongen handen en voeten
• Laag ingeplante duimen
• Gekliefd wervellichaam
• Heupdysplasie
• Korte pink
• Kort vijfde middenkootje
• Ontwrichting van de schouder, knieschijf en teenkootjes

Voor kinderen met heupafwijkingen is het belangrijk dat ze vroegtijdig rontgenfoto's maken. Vaak worden ze operatief behandeld. Een kind met scoliosis (in milde vorm) word dat behandeld d.m.v. correctiebeugels.

Hartafwijkingen

Aangeboren hartaandoeningen komt ongeveer bij 30% van de kinderen met het Kabuki Syndroom voor. Bij ieder kind dient daarom minstens één keer een kindercardiologisch onderzoek gedaan te worden.

Afwijkingen van de nieren en urinewegen

Ongeveer 30% van de kinderen heeft een afwijking aan de nieren of de urinewegen. Ook hierbij is belangrijk dat daarom ook minstens één keer een echografie van de buik gemaakt wordt bij het kind.

Gevoeligheid voor infecties

Bijna alle kinderen zijn overgevoelig voor ontstekingen aan luchtwegen en de oren. Onderzoek wijst uit dat de gevoeligheid afneemt naar mate ze ouder worden. Niet alleen anti-biotica maar ook oorbuisjes bieden uitkomst voor de oorinfecties. Deze kinderen moeten geregeld naar de KNO-arts om de kans op gehoorbeschadiging te beperken.

Gehoor

Meer als 50% van de kinderen met het 'Kabuki Syndroom' krijgt te maken met doofheid. De doofheid is niet het gevolg van de vele oorinfecties. Ongeveer een kwart van de kinderen worden geboren met doofheid als gevolg van het niet goed werken van een gehoorzenuw. Dat is vaak te verhelpen door een gehoorapparaat.

Handlijnafwijkingen

• Vingertopkussentjes
• Toename van ulnar lussen
• Ontbreken van digital triradius c
• Ontbreken van digital tritadius d
• Toename van hypothenarlussen

De meeste kinderen hebben beweegbare gewrichten. Om de spieren sterker te maken, gaan kinderen veel naar een fysiotherapeut voor de lichamelijk activiteiten.

Groeiachterstand

Veel kinderen komen slecht aan. Ze worden ook wel bestempeld als 'failure-to-thrive infants'. Een groot deel van de kinderen valt in de laagste groeicurve. Een klein deel heeft te weinig groeihormonen. Een klein aantal kinderen worstelt met overgewicht als ze ouder worden. Daar is geen medische verklaring voor.

Levensverwachting

Over de levensverwachting is weinig tot niets bekend. Niets wijst erop dat kinderen met het 'Kabuki Syndroom' minder oud worden dan 'normale' mensen. De ernstige medische problemen doen zich in de kinderjaren voor en zijn vaak door medische ingreep verholpen. Mensen met het 'Kabuki Syndroom' hebben dus een normale levensduur.

Voorkomen

Over de hele wereld zijn ongeveer 150 families bekend waarin het Kabuki syndroom voorkomt. Maar waarschijnlijk komt het vaker voor.