InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkeling

CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkeling

CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkeling CHARGE syndroom is een niet vaak voorkomende aangeboren aandoening. Het gaat om een combinatie van kenmerken. De naam van het syndroom bestaat uit zes letters die staan voor de eerste letters van de kenmerken die dikwijls voorkomen bij CHARGE syndroom. Het is een complex syndroom en de klachten kunnen nogal variëren. Het syndroom komt zowel bij jongens als meisjes voor. Waar wordt het syndroom door veroorzaakt, hoe wordt de diagnose gesteld en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Inhoud artikel


Van associatie naar syndroom

In 1979 werd door twee onafhankelijke artsen ontdekt dat bepaalde kenmerken samen voorkwamen bij verschillende patiënten: coloboma, aangeboren hartafwijkingen en choanale atresie. De namen van deze twee artsen: Hall en Hittner. In 1981 werd CHARGE gebruikt. Het is een acroniem, dit betekent dat het om een woord gaat dat is gevormd door de eerste letters van andere woorden. De zes letters van CHARGE die staan voor de kenmerken. Toen in 2004 werd ontdekt dat een bepaald gen (CHD-7) in de meeste gevallen de oorzaak was, werd de naam CHARGE associatie gewijzigd in CHARGE syndroom.

CHARGE syndroom: waar staan de letters voor?

CHARGE is een Engels woord. De letters van het woord staan voor de eerste letters van de zes kenmerken die je vaak ziet bij het syndroom.

CHARGE

  • C: coloboma of coloboom, een oogaandoening.
  • H: heart-defeats of hartafwijkingen.
  • A: atresia of atresie, choanal atresia of choane atresie houdt in dat de opening van de neus naar de keelholte afgesloten is.
  • R: retardation of retardatie, een achterstand wat betreft groei, er kan ook een achterstand optreden in de geestelijke ontwikkeling.
  • G: genital abnormalities of genitale afwijkingen, de geslachtsorganen zijn niet goed gevormd. Kleine buitenste geslachtsdelen bij meisjes, bij jongens kan het gaan om niet ingedaalde zaadballen, ook kan de puberteit later starten.
  • E: staat voor ear (oor), aandoeningen van het oor. De schelpen van de oren kunnen een afwijkende vorm hebben, het kan gaan om slechthorendheid, mogelijk oorontstekingen.

Andere benamingen voor CHARGE syndroom

  • CHARGE associatie
  • Hall-Hittner syndrome

Bij wie komt CHARGE syndroom voor en hoe vaak komt het voor?

Het syndroom is al aanwezig als een kind wordt geboren, zowel jongens als meisjes kunnen worden getroffen door het syndroom. CHARGE syndroom komt niet vaak voor, ongeveer bij een op de tienduizend tot twaalfduizend pasgeborenen. In Nederland worden er ongeveer acht kinderen per jaar geboren met CHARGE syndroom.

Oorzaak CHARGE syndroom

CHARGE syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het erfelijk materiaal. Het lukt niet altijd om de fout te vinden. Bij veel kinderen met CHARGE syndroom gaat het om een defect op het 8ste chromosoom, de plaats van het defect wordt aangeduid als CDH7-gen. Dit gen speelt een rol van betekenis al vroeg in de zwangerschap, als de diverse organen zich ontwikkelen. Bij een defect in het CDH7-gen zal de aanleg van de organen mogelijk niet goed verlopen. CHARGE syndroom komt door een defect in het erfelijk materiaal, maar meestal heeft het kind deze fout niet overgeërfd van de ouders. Veelal is het ontstaan bij het kind zelf, in een vroege fase in de zwangerschap. CHARGE syndroom kan ook veroorzaakt worden door andere fouten in het erfelijk materiaal zoals het ontbreken van een stuk van het uiteinde van chromosoom 9, of van chromosoom 14 of een fout aan het eind van chromosoom 22.

Verschijnselen, symptomen: hoe herken je CHARGE syndroom?

De verschijnselen kunnen heel divers zijn, onderstaande kenmerken kunnen voorkomen:
  • Een wat apart gelaat: vierkant gezicht, ogen die ver uit elkaar staan, lange neus, kleine kaak. Later wordt het gezicht iets platter en ongelijk van vorm (asymmetrisch).
  • Coloboom komt vaak voor. Dit is een oogafwijking (spleet in het netvlies) en zorgt voor blinde vlekken in het gezichtsveld. Het geeft meer kans op het krijgen van een lui oog, scheelzien komt frequenter voor, de kans op loslating van het netvlies is verhoogd. Een enkele keer is het ene oog kleiner dan het andere oog. Er kunnen schokkende bewegingen van het oog optreden als een kind slecht ziet door een coloboom.
  • Bij de geboorte is de lengte van het kind niet afwijkend, maar later zie je een achterstand in groei.
  • Aangeboren hartafwijking zoals ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect, stenose van de aortaklep, een vernauwing in de lichaamsslagader, het kan ook gaan om een gecombineerde afwijking van het hart (tetralogie van Fallot: vier delen van het hart zijn aangedaan). Klachten die mogelijk op kunnen treden bij hartafwijkingen zijn dat de lippen blauw zien, zweet afscheiden tijdens het drinken, het kind wil veel slapen, groeit niet goed.
  • Er is geen verbinding tussen de neusholte en de keelholte, dit leidt ertoe dat het kind alleen door de mond kan ademen. Het kan gaan om een vliesje tussen neusholte en keelholte, maar ook om bot. Verschijnselen: ademhalen kost het kind veel moeite, het kind kan snel gaan ademen, blauw zien, een dichte neus kan leiden tot minder makkelijk drinken.
  • Andere mogelijke verschijnselen: slikproblemen, problemen met reuken (dit kan weer leiden tot minder eten), binnen- en buitenkant van het oor kan afwijkingen vertonen, vaak hoort een kind slecht, afwijkingen of geheel ontbreken van het evenwichtsorgaan. Afwijkingen aan de geslachtsorganen komen voor: die zijn te klein, jongens kunnen te maken krijgen met niet ingedaalde zaadballen. Mijlpalen in de ontwikkeling kunnen wat later komen zoals omrollen, kruipen, zitten, staan, lopen. De puberteit kan later intreden. Soms komt voor: verstandelijke beperking, afsluiting van de slokdarm, verlamming van het aangezicht, schisis, scoliose, heupdysplasie, fistel tussen luchtpijp en slokdarm, aangeboren afwijkingen aan de nieren.

Diagnose CHARGE syndroom

Als een kind minstens vier van de zes hoofdkenmerken heeft dan mag van CHARGE syndroom worden gesproken. Als een kind twee van deze zes kenmerken vertoont en daarbij nog drie begeleidende symptomen als een typisch aangezicht, hypotonie (lage spierspanning), doofheid, moeilijkheden met slikken, schisis, nierafwijkingen, slokdarmafwijkingen, dan mag worden aangenomen dat het gaat om CHARGE syndroom. Soms kan een bevestiging volgen door genetisch onderzoek. Het is niet altijd duidelijk dat een kind CHARGE syndroom heeft, bijvoorbeeld als de medische problemen niet zo ernstig zijn. Andere onderzoeken die mogelijk worden gedaan om de diagnose te stellen: bloedonderzoek, scan van de hersenen, echo van de nieren, foto van het hart, het gehoor kan onderzocht worden, onderzoek van de ogen.

Behandeling CHARGE syndroom

CHARGE syndroom kan niet genezen worden, de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en op het zo goed mogelijk om leren gaan met de aandoening. Als de neusholten afgesloten zijn dan zal een kind aan een beademingsapparaat komen te liggen en als het kind krachtig genoeg is dan zal er operatief worden ingegrepen: er worden nieuwe doorgangen aangelegd. Een operatie zal ook volgen bij een afsluiting van de slokdarm, schisis of bij een ernstige afwijking van het hart. Heeft een kind probleem met slikken dan zal er voeding middels een sonde worden gegeven. Naarmate de leeftijd stijgt, zal het slikken meestal beter gaan. Verder kan logopedie helpen bij problemen met slikken, maar ook bij problemen met eten en bij de ontwikkeling van de spraak. Heeft een jongetje zaadballen die niet ingedaald zijn, dan kan dit operatief verholpen worden. Als de puberteit niet wil starten dan kunnen hormonen voorgeschreven worden. Om de groei te stimuleren kunnen ook hormonen ingezet worden. Coloboom is (nog) niet te behandelen, bij slecht zien kan hulp gevraagd worden bij instellingen voor visueel gehandicapten. Zijn er problemen met het gehoor dan kan advies worden gevraagd bij een audiologisch centrum. Heeft een kind zowel problemen met gehoor als zien dan kun je terecht bij Kentalis, Visio, Bartiméus. Om de motorische ontwikkeling te verbeteren kan hulp worden ingeroepen van een fysiotherapeut, deze kan ook hulp bieden bij problemen met het evenwicht. Als ouders en begeleiders kun je ook heel veel bijdragen, veel oefenen met het kind is zeer belangrijk. Het is belangrijk om de zintuigen te stimuleren, maar ook de motoriek en de communicatie.

Prognose, vooruitzichten CHARGE syndroom

In het verleden dacht men dat kinderen met dit syndroom altijd een verstandelijke beperking hadden, maar die gedachte is onjuist. Wel kan de ontwikkeling beïnvloed worden door slecht zien en slecht horen. Hoe ernstig de ontwikkelingsachterstand is kan verschillen van kind tot kind. Er zullen kinderen zijn die zich later goed kunnen redden, maar ook kinderen die hulp nodig hebben. De levensverwachting hangt samen met de symptomen die een kind heeft. Choane atresie kan problemen met de ademhaling geven. De ernst van een aangeboren hartafwijking heeft invloed, gelukkig zijn er steeds betere behandelmogelijkheden.

CHARGE-polikliniek in Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG)

Tot nu toe (2015) het enige ziekenhuis in Nederland met een CHARGE-polikliniek. Er wordt onderzoek gedaan naar de onbekende factoren van CHARGE syndroom en een kind kan gevolgd worden in zijn of haar ontwikkeling. Er zijn verschillende specialismen vertegenwoordigd: kinderendocrinologie, genetica, KNO (keel, neus, oor), oogheelkunde en psychiatrie. Een kind blijft onder behandeling van de eigen arts of artsen. Vanuit de CHARGE-polikliniek wordt advies gegeven aan kind, ouders, behandelend arts of artsen.
© 2015 - 2019 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fitbit Charge HR: fitnessen en afvallenWil jij graag bijhouden hoe actief je leven eigenlijk is? Dat kan dan met de Fitbit Charge HR. Dit is een uitgebreid pol…
Coloboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oogColoboom: Oogziekte - Ontbreken van deel van het oogIedereen heeft wel eens één of meer foto’s gezien van de verdwenen Britse peuter Maddie McCann. Aan één van haar ogen is…
Fitbit Charge: polshorloge dat je helpt afvallen en sportenDe Fitbit Charge is één van de vele producten die het bedrijf Fitbit heeft geproduceerd. Het is een polshorloge dat je k…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenRenaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogenHet renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikke…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: PublicDomainPictures, Pixabay (bewerkt)
  • Geraadpleegd op 22 december 2015:
  • http://erfelijkheid.nl/ziektes/charge-syndroom
  • Ww.chargesyndroom.be/charge.php
  • http://www.chargesyndroom.nl/over-charge
  • https://www.umcg.nl/NL/Zorg/Volwassenen/Poliklinieken_en_centra/CHARGE_polikliniek/Paginas/default.aspx
  • https://www.mchaaglanden.nl/stimulansz/ziekten-a-z/charge-syndroom
  • http://www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/2224931/3433651/3433658
  • http://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=19297
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/tetralogie-van-fallot

Reageer op het artikel "CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkeling"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 06-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!