CHARGE syndroom: problemen hart, ogen, oren, ontwikkeling

Inhoud artikel
- Van associatie naar syndroom
- CHARGE syndroom: waar staan de letters voor?
- Andere benamingen voor CHARGE syndroom
- Bij wie komt CHARGE syndroom voor en hoe vaak komt het voor?
- Oorzaak CHARGE syndroom
- Verschijnselen, symptomen: hoe herken je CHARGE syndroom?
- Diagnose CHARGE syndroom
- Behandeling CHARGE syndroom
- Prognose, vooruitzichten CHARGE syndroom
- CHARGE-polikliniek in Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG)
Van associatie naar syndroom
In 1979 werd door twee onafhankelijke artsen ontdekt dat bepaalde kenmerken samen voorkwamen bij verschillende patiënten: coloboma, aangeboren hartafwijkingen en choanale atresie. De namen van deze twee artsen: Hall en Hittner. In 1981 werd CHARGE gebruikt. Het is een acroniem, dit betekent dat het om een woord gaat dat is gevormd door de eerste letters van andere woorden. De zes letters van CHARGE die staan voor de kenmerken. Toen in 2004 werd ontdekt dat een bepaald gen (CHD-7) in de meeste gevallen de oorzaak was, werd de naam CHARGE associatie gewijzigd in CHARGE syndroom.CHARGE syndroom: waar staan de letters voor?
CHARGE is een Engels woord. De letters van het woord staan voor de eerste letters van de zes kenmerken die je vaak ziet bij het syndroom.CHARGE
- C: coloboma of coloboom, een oogaandoening.
- H: heart-defeats of hartafwijkingen.
- A: atresia of atresie, choanal atresia of choane atresie houdt in dat de opening van de neus naar de keelholte afgesloten is.
- R: retardation of retardatie, een achterstand wat betreft groei, er kan ook een achterstand optreden in de geestelijke ontwikkeling.
- G: genital abnormalities of genitale afwijkingen, de geslachtsorganen zijn niet goed gevormd. Kleine buitenste geslachtsdelen bij meisjes, bij jongens kan het gaan om niet ingedaalde zaadballen, ook kan de puberteit later starten.
- E: staat voor ear (oor), aandoeningen van het oor. De schelpen van de oren kunnen een afwijkende vorm hebben, het kan gaan om slechthorendheid, mogelijk oorontstekingen.
Andere benamingen voor CHARGE syndroom
- CHARGE associatie
- Hall-Hittner syndrome
Bij wie komt CHARGE syndroom voor en hoe vaak komt het voor?
Het syndroom is al aanwezig als een kind wordt geboren, zowel jongens als meisjes kunnen worden getroffen door het syndroom. CHARGE syndroom komt niet vaak voor, ongeveer bij een op de tienduizend tot twaalfduizend pasgeborenen. In Nederland worden er ongeveer acht kinderen per jaar geboren met CHARGE syndroom.Oorzaak CHARGE syndroom
CHARGE syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het erfelijk materiaal. Het lukt niet altijd om de fout te vinden. Bij veel kinderen met CHARGE syndroom gaat het om een defect op het 8ste chromosoom, de plaats van het defect wordt aangeduid als CDH7-gen. Dit gen speelt een rol van betekenis al vroeg in de zwangerschap, als de diverse organen zich ontwikkelen. Bij een defect in het CDH7-gen zal de aanleg van de organen mogelijk niet goed verlopen. CHARGE syndroom komt door een defect in het erfelijk materiaal, maar meestal heeft het kind deze fout niet overgeërfd van de ouders. Veelal is het ontstaan bij het kind zelf, in een vroege fase in de zwangerschap. CHARGE syndroom kan ook veroorzaakt worden door andere fouten in het erfelijk materiaal zoals het ontbreken van een stuk van het uiteinde van chromosoom 9, of van chromosoom 14 of een fout aan het eind van chromosoom 22.Verschijnselen, symptomen: hoe herken je CHARGE syndroom?
De verschijnselen kunnen heel divers zijn, onderstaande kenmerken kunnen voorkomen:- Een wat apart gelaat: vierkant gezicht, ogen die ver uit elkaar staan, lange neus, kleine kaak. Later wordt het gezicht iets platter en ongelijk van vorm (asymmetrisch).
- Coloboom komt vaak voor. Dit is een oogafwijking (spleet in het netvlies) en zorgt voor blinde vlekken in het gezichtsveld. Het geeft meer kans op het krijgen van een lui oog, scheelzien komt frequenter voor, de kans op loslating van het netvlies is verhoogd. Een enkele keer is het ene oog kleiner dan het andere oog. Er kunnen schokkende bewegingen van het oog optreden als een kind slecht ziet door een coloboom.
- Bij de geboorte is de lengte van het kind niet afwijkend, maar later zie je een achterstand in groei.
- Aangeboren hartafwijking zoals ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect, stenose van de aortaklep, een vernauwing in de lichaamsslagader, het kan ook gaan om een gecombineerde afwijking van het hart (tetralogie van Fallot: vier delen van het hart zijn aangedaan). Klachten die mogelijk op kunnen treden bij hartafwijkingen zijn dat de lippen blauw zien, zweet afscheiden tijdens het drinken, het kind wil veel slapen, groeit niet goed.
- Er is geen verbinding tussen de neusholte en de keelholte, dit leidt ertoe dat het kind alleen door de mond kan ademen. Het kan gaan om een vliesje tussen neusholte en keelholte, maar ook om bot. Verschijnselen: ademhalen kost het kind veel moeite, het kind kan snel gaan ademen, blauw zien, een dichte neus kan leiden tot minder makkelijk drinken.
- Andere mogelijke verschijnselen: slikproblemen, problemen met reuken (dit kan weer leiden tot minder eten), binnen- en buitenkant van het oor kan afwijkingen vertonen, vaak hoort een kind slecht, afwijkingen of geheel ontbreken van het evenwichtsorgaan. Afwijkingen aan de geslachtsorganen komen voor: die zijn te klein, jongens kunnen te maken krijgen met niet ingedaalde zaadballen. Mijlpalen in de ontwikkeling kunnen wat later komen zoals omrollen, kruipen, zitten, staan, lopen. De puberteit kan later intreden. Soms komt voor: verstandelijke beperking, afsluiting van de slokdarm, verlamming van het aangezicht, schisis, scoliose, heupdysplasie, fistel tussen luchtpijp en slokdarm, aangeboren afwijkingen aan de nieren.