InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Pseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huid

Pseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huid

Pseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huid Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bij PXE worden verschillende bindweefselstructuren in het lichaam aantast, doordat calcium en andere mineralen in het weefsel wordt afgezet. Dit kan leiden tot bepaalde afwijkingen in de huid, ogen, bloedvaten, maag en darmen. De eerste kenmerken bestaan vaak uit verdikkingen van de huid, een soort kleine, gelige knobbeltjes in rijtjes of netwerkpatroon gerangschikt. Deze papels kunnen samenvloeien tot grotere plekken. PXE werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Rigal in 1881.

Pseudoxanthoma elasticum


Wat is pseudoxanthoma elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door rijtjes met huidkleurige tot gele papels, soms confluerend tot plaques. De huidafwijking is voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Rigal in het jaar 1881. De laesies beginnen meestal in de kindertijd of vroege adolescentie, maar door hun asymptomatische karakter, wordt vaak pas jaren later de diagnose gesteld. De incidentie is 1:150.000. De ziekte lijkt vaker voor te komen bij vrouwen, maar voorzichtigheid is hierbij geboden; wellicht wordt het vaker bij vrouwen vastgesteld omdat zij zich in het algemeen eerder tot een arts wenden.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn wereldwijd rond de vijftigduizend patiënten. De incidentie is ongeveer 1:25.000-1:100.00. PXE is een zeldzame aandoening. Mogelijk is er sprake van onderdiagnose en wordt het bij mensen met milde klachten onvoldoende herkend. Er zijn meer vrouwen dan mannen met de aandoening.

Oorzaak pseudoxanthoma elasticum

Bij deze genetische aandoening wordt het elastische weefsel van huid, hart, bloedvaten en ogen aangetast. Er vindt calciumstapeling plaats in de elastinevezels die daardoor op den duur zwellen en breken, hetgeen afwijkingen in de huid, het hart- en vaatstelsel en de ogen tot gevolg heeft. Mutaties in het ABCC6-gen veroorzaken pseudoxanthoma elasticum. Deze bindweefselaandoening kent zowel autosomaal dominante als autosomaal recessief overervende varianten.

Klachten en symptomen pseudoxanthoma elasticum

Bij pseudoxanthoma elasticum vindt stapeling plaats van stoffen zoals calcium in het bindweefsel, hetgeen kan leiden tot bepaalde kenmerken in de huid, ogen, bloedvaten, maag en darmen. Wanneer, of en in welke de mate bepaalde kenmerken aanwezig zijn, verschilt van persoon tot persoon. De initiële presentatie en het klachtenpatroon kunnen verschillen.¹

Huidafwijkingen bij pseudoxanthoma elasticum (PXE) / Bron: Kilbad, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Huidafwijkingen bij pseudoxanthoma elasticum (PXE) / Bron: Kilbad, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Huidafwijkingen
De eerste kenmerken bestaan meestal uit verdikkingen van de huid, een soort kleine, gelige knobbeltjes in rijtjes of netwerkpatroon gerangschikt. Deze papels kunnen conflueren tot plaques. De aangedane huid is zacht en elastisch van aspect. Deze knobbeltjes manifesteren zich vaak in de hals en de nek en zijn over het algemeen asymptomatisch, dus zonder verdere klachten. Wel kunnen ze een bron van cosmetische zorg zijn. Andere gebieden die frequent zijn aangedaan, zijn oksels, navel en buik, liezen, perineum (bilnaad) en dijen. De huidafwijkingen treden vaak op voor het dertigste levensjaar en persisteren.

Oogafwijkingen

In de loop der tijd kan ook het netvlies van het oog aangedaan raken. Doordat de bloedvaatjes in het netvlies kunnen barsten, kan de gezichtsscherpte worden aangetast. Als gevolg van de mineralisatie ontstaan kleine barsten achter het netvlies, het membraan van Bruch. Onder dit membraan groeien kleine bloedvaatjes door, waardoor er een verhoogd risico op netvliesbloedingen en littekenvorming in het netvliesontstaat, wat leidt tot een verlies van het centrale gezichtsvermogen. Dit kan (zware) slechtziendheid tot gevolg hebben. Dit treedt veelal op in het vierde decennium.

Hart- en bloedvaten

De aandoening kan ook resulteren in veranderingen in hart en bloedvaten. De mineralisatie veroorzaakt claudicatio intermittens (etalagebenen), wegens onvoldoende bloedcirculatie in de benen. Bij etalagebenen ontstaat er pijn in de benen en/of billen bij lopen. Deze klachten nemen af na even rusten. Ook kun je last krijgen van nachtelijke krampen van de benen. Na afhangen van de benen of even rondlopen, nemen deze klachten af.

Verharding van de slagaders (arteriosclerose) kan eveneens optreden. Bij PXE is er een versnelde verkalking of calcificatie van de vaatwand, waardoor op vaak al jonge leeftijd vaatziekten ontstaan. Voorts kunnen klachten van het hart (pijn op de borst) en TIA’s en/of beroertes voorkomen.

Maag-darmstelsel

Er kunnen ook veranderingen optreden in het maag-darm stelsel, wat onder meer kan resulteren in (levensbedreigende) bloedingen in het spijsverteringsstelsel, zoals maagbloedingen. Hier is nog weinig over bekend.

Overige

Bloedingen in de neus, hersenen, baarmoeder en darmen kunnen zich voordoen.

Diagnose PXE

Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de verscheidenheid in uitingsvormen en ernst van klachten, wordt PXE soms erg laat herkend. Er vindt uitgebreid onderzoek plaats naar de aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. De specialist neemt met de patiënt de medische voorgeschiedenis door, vraagt naar specifieke klachten en medicijngebruik en doet uitgebreid lichamelijk onderzoek. Daarnaast wordt de patiënt onderzocht door een internist-vasculair geneeskundige en oogarts. Er worden ook allerlei aanvullende onderzoeken verricht:
  • Huidfoto’s;
    Bloedafname / Bron: Istock.com/anna1311Bloedafname / Bron: Istock.com/anna1311
  • Bloedonderzoek (inclusief erfelijkheidsonderzoek);
  • Looptest;
  • Vaatstijfheidsmetingen en vaatdiktemetingen;
  • Oogonderzoeken; en
  • biospie (weefselonderzoek), waarbij fragmentatie en calcificatie van elastinevezels in de lederhuid gezien kunnen worden.

Behandeling pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum is niet te genezen. Daarom zal de behandeling bestaan uit het beperken van de gevolgen en het indammen van complicaties bij bloedvatafwijkingen. Vanwege de mogelijke betrokkenheid van hart, bloedvaten en ogen, zal de patiënt verwezen worden naar respectievelijk een cardioloog, vaatchirurg en oogarts. Consultatie door een klinisch geneticus is geïndiceerd in verband met voorlichting en advies met betrekking tot de kans op overerving van PXE.

Plastische chirurgie

De huidlaesies zijn niet behandelbaar, maar een slappe, in plooien hangende huid kan desgewenst met plastische chirurgie gecorrigeerd worden.

Behandeling met bisfosfonaten

Mensen met PXE maken waarschijnlijk de stof inorganisch pyrofosfaat (PPi) niet aan. Toediening van deze stof aan mensen is technisch niet goed mogelijk, maar er zijn bepaalde medicijnen, zogenaamde bisfosfonaten, die lijken op PPi en daardoor een mogelijke behandeling voor PXE zijn. Op dit moment (2016/2017) wordt een trial uitgevoerd naar de effectiviteit van het bisfosfonaat etidroninezuur als mogelijke behandeling voor PXE.

UMC Utrecht / Bron: Calpa, Wikimedia Commons (Publiek domein)UMC Utrecht / Bron: Calpa, Wikimedia Commons (Publiek domein)

Expertisecentrum PXE

UMC Utrecht is het landelijk expertisecentrum rond PXE. Hier krijgen patiënten op 1 dag alle onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid.

Patiëntengroep PXE

De Patiëntengroep PXE van de Oogvereniging (www.oogvereniging.nl) biedt een platform voor mensen met de oogaandoening Pseudoxanthoma elasticum om met elkaar in contact te komen. Het platform is bedoeld voor mensen met Pseudo Xanthoma elasticum (PXE) en hun familie- en vriendenkring. Activiteiten zijn:
  • Lotgenotencontact tijdens contact- en informatiedagen;
  • Verstrekken van informatie over leven en werken met PXE; en
  • Belangenbehartiging.

Noot:
  1. Tycho R. Tromp, Guido Kranenburg, J. (Annette) Ossewaarde-van Norel en Wilko Spiering. Pseudoxanthoma elasticum.Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D203

Lees verder

© 2011 - 2019 Tartuffel, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Pseudoxanthoma elasticum: BindweefselaandoeningPseudoxanthoma elasticum: BindweefselaandoeningPseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waardoor waarbij progressieve verkalking en mineralisati…
Jeukende uitslag in nek en hals: symptomen en oorzakenJeukende uitslag in nek en hals: symptomen en oorzakenEr kunnen zich allerlei huidaandoeningen manifesteren in de hals en de nek(-regio). Dit kan gepaard gaan met een scala a…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidHyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…
Oksel: bruine of rode vlekken, bult, bultjes, jeuk & uitslagOksel: bruine of rode vlekken, bult, bultjes, jeuk & uitslagLast van bruine of rode vlekken, een bult, meerdere bultjes, jeuk of uitslag onder de oksel? De oksel is de holte onder…
Cutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenCutis laxa: Losse huid en afwijkingen aan organenBij cutis laxa treedt een sterk plooibare slappe huid op als gevolg van een zeer losse consistentie van de subcutis (ond…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Kilbad (talk), Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • Dr. R.I.F. van der Waal, prof. dr. H.A.M. Neumann (red.): Praktische dermatologie - Klinische atlas met 470 afbeeldingen in kleur, Prelum uitgevers, Houten, 2009.
  • Tycho R. Tromp, Guido Kranenburg, J. (Annette) Ossewaarde-van Norel en Wilko Spiering. Pseudoxanthoma elasticum.Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D203
  • www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/Hart-en-vaatcentrum/Ziektebeelden,-onderzoeken-en-behandelingen/Pseudoxanthoma-elasticum-(PXE)
  • Afbeelding bron 1: Kilbad, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • Afbeelding bron 2: Istock.com/anna1311
  • Afbeelding bron 3: Calpa, Wikimedia Commons (Publiek domein)

Reageer op het artikel "Pseudoxanthoma elasticum (PXE): gele bultjes op de huid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Tartuffel
Laatste update: 14-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidaandoeningen oksel
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!