Absence: Type epilepsieaanval met kortdurende afwezigheid

Een absence is een vorm van epilepsie waarbij een kind vaak gaat staren of dagdromen, en daardoor kortdurend afwezig is. Er kunnen ook kortstondige automatische bewegingen optreden. Bij absence-epilepsie ontstaat een korte verstoring van de hersenfunctie door abnormale elektrische activiteit in de hersenen. Deze aandoening veroorzaakt geen blijvende schade aan de hersenen en kan goed worden behandeld met medicatie en/of leefstijladviezen.

• Synoniemen absence
• Epidemiologie aandoening: Vooral bij kinderen
• Mechanisme
• Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van het hart
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Absences gepaard met andere aanvallen
• Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en leefregels
• Prognose epilepsieaanvallen
• Complicaties van de ziekte
• Synoniemen van absence
• Epidemiologie: Vooral bij kinderen
• Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van de hersenen
• Absences gecombineerd met andere aanvallen
• Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en leefregels
• Prognose van epilepsieaanvallen
• Complicaties van de aandoening
• Preventie en levensstijlveranderingen

Synoniemen absence

In de medische literatuur kent het woord absence nog twee synoniemen zoals:

• absence-epilepsie
• petit mal

Epidemiologie aandoening: Vooral bij kinderen

Absences, een type van gegeneraliseerde epileptische aanval, komen vaak voor bij kinderen en adolescenten, maar kunnen ook volwassenen treffen. Deze aanvallen zijn een veelvoorkomende manifestatie van gegeneraliseerde epilepsiesyndromen zoals absence-epilepsie bij kinderen en juveniele absence-epilepsie.

Incidentie en prevalentie

De geschatte incidentie van absence-aanvallen is 1 op de 2000 kinderen per jaar. De prevalentie varieert wereldwijd en hangt af van diagnostische criteria, met een hogere frequentie gerapporteerd in populaties met toegang tot geavanceerde medische zorg.

Leeftijd en geslachtsverschillen

Absences komen het meest voor bij kinderen tussen de 4 en 10 jaar en zijn iets vaker aanwezig bij meisjes dan bij jongens. De aanvallen verdwijnen vaak tijdens de adolescentie, hoewel sommige patiënten doorgaan met andere vormen van epilepsie.

Geografische variatie

Hoewel absences wereldwijd voorkomen, lijken genetische en omgevingsfactoren bij te dragen aan kleine geografische verschillen in de prevalentie. Studies tonen hogere detectiepercentages aan in regio's met betere toegang tot diagnostische faciliteiten.

Mechanisme

Absence-aanvallen worden veroorzaakt door abnormale neuronale activiteit in de hersenen, met name binnen het thalamocorticale netwerk. Dit resulteert in een kortdurende verstoring van bewustzijn zonder motorische symptomen.

Neuronale betrokkenheid

Tijdens een absence-aanval wordt een typische 3 Hz spike-and-wave activiteit op een elektro-encefalogram (EEG) waargenomen. Dit patroon wordt gegenereerd door een abnormale interactie tussen thalamische en corticale neuronen.

Rol van neurotransmitters

Dysfuncties in de balans tussen exciterende en inhiberende neurotransmitters, zoals glutamaat en gamma-aminoboterzuur (GABA), dragen bij aan de pathofysiologie van absences. Overmatige inhibitie binnen het thalamocorticale circuit speelt een cruciale rol.

Genetische invloeden

Absences zijn vaak gerelateerd aan genetische predisposities. Specifieke genen die betrokken zijn bij ionkanaalregulatie, zoals CACNA1H en GABRG2, zijn geassocieerd met een verhoogde gevoeligheid voor gegeneraliseerde epileptische aanvallen.

Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van het hart

Een abnormale elektrische activiteit van de hersenen leidt tot een verstoring van de hersenfunctie die gewoonlijk minder dan vijftien seconden aanhoudt. In sommige gevallen worden de aanvallen uitgelokt door knipperende lichten, of door hyperventilatie (wanneer de patiënt sneller en dieper dan gebruikelijk ademt).

Risicofactoren

Verschillende genetische en omgevingsfactoren dragen bij aan het risico op absences.

Genetische aanleg

Familiaire epilepsiegeschiedenis verhoogt het risico op absences. Mutaties in genen die betrokken zijn bij neuronale prikkelbaarheid zijn een bekende risicofactor.

Triggers en omgevingsfactoren

Hyperventilatie, slaaptekort en stress worden vaak gemeld als triggers voor absence-aanvallen. Ook lichtflitsen of specifieke visuele prikkels kunnen aanvallen uitlokken bij gevoelige patiënten.

Leeftijd en ontwikkeling

De piekleeftijd voor absences ligt tussen de 4 en 10 jaar, wat suggereert dat hersenrijping een rol speelt bij het ontstaan van deze aanvallen.

Risicogroepen

Specifieke groepen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van absences vanwege genetische en omgevingsfactoren.

Kinderen met familiaire epilepsie

Kinderen van wie de ouders of andere familieleden epilepsie hebben, lopen een hoger risico op absences, vooral wanneer de familiegeschiedenis gegeneraliseerde epilepsieën omvat.

Kinderen met ontwikkelingsstoornissen

Patiënten met ontwikkelingsstoornissen, zoals autismespectrumstoornissen of verstandelijke beperkingen, vertonen een verhoogde gevoeligheid voor absence-aanvallen.

Patiënten blootgesteld aan triggers

Kinderen en adolescenten die vaak worden blootgesteld aan bekende triggers, zoals stress of overmatige hyperventilatie, behoren ook tot de risicogroepen.

Absences gepaard met andere aanvallen

Absences treden soms op met andere soorten aanvallen, zoals gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (grand mal aanvallen), samentrekkingen of schokken (myoclonus), of het plotseling verlies van spierkracht (atonische aanvallen).

Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren

Voor de aanval

De aanval valt op voorhand niet aan te voelen. Soms gaat een hyperventilatie-aanval hieraan vooraf of heel af en toe resulteert het kijken naar flikkerende lichten ook naar een absence-aanval.

Tijdens de aanval

De meeste absence-aanvallen duren slechts enkele seconden waarbij de patiënt gaat staren. Tijdens de kortdurende afwezigheid stopt een patiënt ook met lopen en start hij enkele seconden later opnieuw met het lopen. Ook bij het praten stopt hij soms midden in een zin en voltooit hij de zin pas enkele seconden later. Tijdens een aanval staat het lichaam met andere woorden even op een “pauzestand” want na de aanval gaat de patiënt gewoon weer door met de activiteit waarmee hij bezig was. Valpartijen treden niet op tijdens een absence-aanval. Ingrijpen is niet nodig maar de patiënt kan wel informatie misen.

Na de aanval

Direct na de aanval is de patiënt helemaal wakker, denkt hij helder en is hij zich niet bewust van de absence-aanval. Verwardheid is met andere woorden geen symptoom van absence-epilepsie.

Typische aanvallen

Bij een typische aanval treden veranderingen in alertheid (bewustzijn) op. Enkele voorbeelden hiervan zijn staren, een gebrek aan bewustzijn van de omgeving, een plotselinge stilstand in beweging, praten, … Daarnaast zijn veranderingen in de spieractiviteit aanwezig, zoals niet bewegen, friemelen met de handen, trillende oogleden, smakkende lippen, kauwen, …

Atypische aanvallen

Sommige absence-aanvallen beginnen langzamer en duren langer. Dit zijn atypische absence-aanvallen. De symptomen zijn vergelijkbaar met typische absence-aanvallen, maar de veranderingen in de spieractiviteit vallen hierbij meer op.

Alarmsymptomen

Het tijdig herkennen van alarmsymptomen is essentieel voor een vroege diagnose en effectieve opvolging.

Kortdurend bewustzijnsverlies

Plotseling staren met een kortdurend bewustzijnsverlies, vaak zonder reactie op externe prikkels, is een kenmerkend symptoom van absences.

Abrupte onderbrekingen van activiteit

Kinderen stoppen vaak abrupt met hun activiteiten, zoals praten of schrijven, en hervatten deze direct na de aanval zonder zich hiervan bewust te zijn.

Frequentie van aanvallen

Meerdere aanvallen per dag zijn kenmerkend voor absence-epilepsie en vereisen snelle medische beoordeling.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek uit om de symptomen van een absence op te sporen.

Diagnostisch onderzoek

Een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) is nodig om de elektrische activiteit in de hersenen te controleren. Patiënten met epileptische aanvallen hebben namelijk vaak abnormale elektrische activiteit, hetgeen af te lezen valt uit de onderzoeksresultaten van een EEG (hersenfilmpje). Bij sommige patiënten is het hersengebied zichtbaar waar de epileptische aanvallen beginnen. De hersenen zijn voorts normaal na een aanval of tussen aanvallen. Verder is een bloedonderzoek nodig zodat de arts mogelijk andere aandoeningen opspoort of uitsluit die deze aanvallen mogelijk veroorzaken. Andere beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan van het hoofd zijn nuttig om de oorzaak en de plaats van het probleem in de hersenen te lokaliseren.

Behandeling via medicatie en leefregels

Medicatie

De behandeling van absence-epilepsie bestaat uit geneesmiddelen (anti-epileptica). De arts volgt de patiënt hierbij op omdat soms medicatiewijzigingen nodig zijn. Na verloop van tijd maakt de arts opnieuw een hersenfilmpje en als er geen abnormale hersenactiviteit meer aanwezig is, probeert hij de medicatie af te bouwen. Soms lukt dit echter niet en schrijft hij opnieuw medicatie voor.

Leefregels

Verder zijn veranderingen in de levensstijl nodig voor zowel volwassenen als kinderen. Zo is ouderlijk toezicht gewenst wanneer een kind in bad gaat, gaat zwemmen of aan het verkeer deelneemt. Daarnaast is klimmen op grote hoogtes afgeraden. In zeer ernstige gevallen is een operatie vereist.

Prognose epilepsieaanvallen

Absence-aanvallen hebben over het algemeen een goede prognose, vooral bij tijdige diagnose en behandeling.

Behandelbaarheid

Met geschikte anti-epileptica, zoals ethosuximide of valproïnezuur, ervaren de meeste patiënten een aanzienlijke vermindering van aanvallen.

Langetermijneffecten

Hoewel absences vaak verdwijnen tijdens de adolescentie, kan een klein percentage patiënten andere vormen van epilepsie ontwikkelen.

Complicaties van de ziekte

De aanvallen (episodes) van kortdurende afwezigheid gebeuren meermaals per dag (tientallen tot honderden keren) waardoor mensen soms onterecht denken dat de patiënt een gebrek aan aandacht heeft, zit te dagdromen of ander wangedrag vertoont. Dit interfereert dan met de school- en studieactiviteiten. Voor de omgeving heeft de patiënt onverklaarbare moeilijkheden op school en bij het studeren. Het opmerken van deze symptomen duurt soms lang (weken tot maanden). Wel is het zo dat “dagdromen” of 'staren' niet steeds gelijkstaat met absence-epilepsie, want gewoon dagdromen of staren is een vaak voorkomende activiteit, vooral bij kinderen.

• Synoniemen absence
• Epidemiologie aandoening: Vooral bij kinderen
• Mechanisme
• Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van het hart
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Absences gepaard met andere aanvallen
• Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en leefregels
• Prognose epilepsieaanvallen
• Complicaties van de ziekte
• Synoniemen van absence
• Epidemiologie: Vooral bij kinderen
• Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van de hersenen
• Absences gecombineerd met andere aanvallen
• Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en leefregels
• Prognose van epilepsieaanvallen
• Complicaties van de aandoening
• Preventie en levensstijlveranderingen

Synoniemen van absence

In de medische literatuur kent het woord "absence" nog twee synoniemen:

• absence-epilepsie
• petit mal

Epidemiologie: Vooral bij kinderen

Absence-aanvallen komen het vaakst voor bij kinderen jonger dan twintig jaar. De piekincidentie ligt bij kinderen van zes tot twaalf jaar. De aandoening komt drie keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Oorzaken: Abnormale elektrische activiteit van de hersenen

Een abnormale elektrische activiteit van de hersenen leidt tot een verstoring van de hersenfunctie die gewoonlijk minder dan vijftien seconden aanhoudt. In sommige gevallen worden de aanvallen uitgelokt door knipperende lichten of door hyperventilatie (wanneer de patiënt sneller en dieper dan gebruikelijk ademt).

Absences gecombineerd met andere aanvallen

Absences kunnen soms optreden in combinatie met andere soorten aanvallen, zoals gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (grand mal aanvallen), samentrekkingen of schokken (myoclonus), of het plotseling verlies van spierkracht (atonische aanvallen).

Symptomen: Kortdurende afwezigheid, vaak met staren

Voor de aanval

Een absence-aanval valt niet van tevoren aan te voelen. Soms kan hyperventilatie of het kijken naar flikkerende lichten een aanval uitlokken.

Tijdens de aanval

De meeste absence-aanvallen duren slechts enkele seconden waarbij de patiënt gaat staren. Tijdens de kortdurende afwezigheid stopt de patiënt ook met lopen en hervat hij deze activiteit enkele seconden later. Ook kan hij midden in een zin stoppen met praten en deze pas later afmaken. Tijdens een aanval staat het lichaam als het ware op "pauze", waarna de patiënt weer verder gaat met de activiteit waarmee hij bezig was. Valpartijen treden niet op tijdens een absence-aanval. Ingrijpen is niet nodig, maar de patiënt kan wel informatie missen.

Na de aanval

Direct na de aanval is de patiënt volledig wakker, denkt helder en is zich niet bewust van de absence-aanval. Verwardheid is dus geen symptoom van absence-epilepsie.

Typische aanvallen

Bij een typische aanval treden veranderingen in alertheid (bewustzijn) op, zoals staren, een gebrek aan bewustzijn van de omgeving en plotselinge stilstand in beweging of praten. Daarnaast kunnen er veranderingen in de spieractiviteit optreden, zoals niet bewegen, friemelen met de handen, trillende oogleden, smakkende lippen of kauwen.

Atypische aanvallen

Sommige absence-aanvallen beginnen langzamer en duren langer. Dit zijn atypische absence-aanvallen. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van typische absence-aanvallen, maar de veranderingen in de spieractiviteit vallen hierbij meer op.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek uit om de symptomen van een absence op te sporen.

Diagnostisch onderzoek

Een elektro-encefalografie (EEG) is nodig om de elektrische activiteit in de hersenen te controleren. Patiënten met epileptische aanvallen hebben vaak abnormale elektrische activiteit, wat te zien is op de EEG-resultaten. Bij sommige patiënten is het hersengebied zichtbaar waar de epileptische aanvallen beginnen. De hersenen zijn normaal na een aanval of tussen aanvallen. Verder is een bloedonderzoek nodig om andere aandoeningen uit te sluiten die de aanvallen kunnen veroorzaken. Andere beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan van het hoofd zijn nuttig om de oorzaak en locatie van het probleem in de hersenen te bepalen.

Behandeling via medicatie en leefregels

Medicatie

De behandeling van absence-epilepsie bestaat uit anti-epileptica. De arts volgt de patiënt nauwgezet op, omdat soms aanpassingen in de medicatie nodig zijn. Na verloop van tijd kan de arts opnieuw een EEG maken, en als er geen abnormale hersenactiviteit meer aanwezig is, kan hij proberen de medicatie af te bouwen. Soms lukt dit niet en is verdere medicatie noodzakelijk.

Leefregels

Levensstijlveranderingen zijn belangrijk voor zowel volwassenen als kinderen. Ouderlijk toezicht is gewenst wanneer een kind in bad gaat, gaat zwemmen of aan het verkeer deelneemt. Daarnaast wordt klimmen op grote hoogtes afgeraden. In zeer ernstige gevallen kan een operatie noodzakelijk zijn.

Prognose van epilepsieaanvallen

Ongeveer drie op de vier patiënten reageren goed op anti-epileptica en zijn klachtenvrij tegen de puberteit.

Complicaties van de aandoening

Absence-aanvallen kunnen meerdere keren per dag optreden (tientallen tot honderden keren), waardoor mensen soms ten onrechte denken dat de patiënt een gebrek aan aandacht heeft, dagdroomt of zich misdraagt. Dit kan interfereren met school- en studieactiviteiten. Voor de omgeving kunnen de onverklaarbare moeilijkheden op school en bij het studeren verwarrend zijn. Het opmerken van deze symptomen kan soms weken tot maanden duren. Het is echter belangrijk op te merken dat "dagdromen" of "staren" niet altijd gelijkstaat aan absence-epilepsie, aangezien gewoon dagdromen of staren veelvoorkomende activiteiten zijn, vooral bij kinderen.

Preventie en levensstijlveranderingen

Hoewel absences niet altijd te voorkomen zijn, kunnen bepaalde levensstijlveranderingen helpen om de frequentie en ernst van de aanvallen te verminderen:

• Zorg voor voldoende slaap en een regelmatig slaappatroon.
• Vermijd triggers zoals knipperende lichten en overmatige stress.
• Eet een gezond en evenwichtig voedingspatroon.
• Blijf fysiek actief met regelmatige lichaamsbeweging.
• Bespreek met een arts het gebruik van anti-epileptica en volg de voorgeschreven behandeling nauwgezet.

Lees verder

• Focale (epileptische) aanvallen: Verstoring in deel hersenen
• EHBO bij epilepsieaanvallen: Evaluatie en veilige omgeving
• Epilepsie: Neurologische ziekte met epileptische aanvallen
• Status epilepticus: Aanhoudende epileptische aanvallen