Ziekte van Hallervorden-Spatz: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Hallervorden-Spatz: Neurodegeneratieve aandoening De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel, veroorzaakt door de ophoping van ijzer in de hersenen. Deze aandoening wordt vaak in de kindertijd of vroege adolescentie gediagnosticeerd en leidt tot problemen met motorische functies, spraak en cognitieve vermogens. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de artsen Hallervorden en Spatz in 1922.

Synoniemen van de ziekte van Hallervorden-Spatz

De ziekte van Hallervorden-Spatz staat ook bekend onder verschillende andere benamingen, waaronder:
  • HSD
  • Late infantiele neuroaxonale dystrofie
  • NBIA (Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen)
  • Pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie
  • Syndroom van Hallervorden-Spatz

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

De ziekte van Hallervorden-Spatz is een vorm van familiale hersendegeneratie die wordt gekenmerkt door de ophoping van ijzer in de hersenen. Tot nu toe zijn er meer dan tien genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij deze aandoening, wat resulteert in verschillende subtypen van de ziekte.

Overervingspatroon

De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn om de ziekte te laten ontstaan. Dit houdt in dat beide ouders drager moeten zijn van het mutante gen om het risico op de ziekte bij hun kinderen te verhogen.

Symptomen: Spraak, spieren en centraal zenuwstelsel

De symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz beginnen meestal in de late kindertijd of vroege adolescentie, vaak tussen de leeftijd van zeven en vijftien jaar. Er zijn echter ook gevallen bekend bij peuters, kleuters en oudere volwassenen. De symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie.

Spraakproblemen

Patiënten vertonen vaak spraakproblemen, die meestal al in de vroege kindertijd beginnen. Deze problemen kunnen variëren van onduidelijke spraak tot ernstige moeilijkheden met articulatie.

Spiergerelateerde symptomen

De ziekte veroorzaakt diverse spierproblemen, waaronder:

Centraal zenuwstelsel

Neurologische symptomen die kunnen optreden zijn onder andere:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek onderzoekt de arts de patiënt op abnormale bewegingen, houdingen, spierstijfheid, tremoren en zwakte. De arts vraagt ook naar de medische geschiedenis van de familie. Psychische en psychiatrische symptomen kunnen onder andere nervositeit, prikkelbaarheid, depressie, impulsiviteit, gedragsstoornissen en cognitieve stoornissen omvatten. Kinderen met de ziekte hebben vaak een geschiedenis van psychomotorische achterstand in de vroege kindertijd.

Diagnostisch onderzoek

Een MRI-scan wordt gebruikt om andere neurologische aandoeningen of bewegingsstoornissen uit te sluiten. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose door het identificeren van specifieke mutaties in de genen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van de ziekte van Hallervorden-Spatz omvat andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals:
  • De ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening gekenmerkt door veranderingen in gedrag, beweging en geheugen)
  • De ziekte van Wilson (koperstapeling in de lever en hersenen)
  • Neuroacanthocytose
  • Neuronale ceroïd lipofuscinosen

Behandeling van de neurodegeneratieve aandoening

Hoewel de ziekte van Hallervorden-Spatz niet te genezen is, kunnen artsen de symptomen verlichten en ondersteunen. Behandelopties omvatten:
  • Fysiotherapie om spierspasmen te verminderen en spierstijfheid te behandelen.
  • Ergotherapie om vaardigheden voor het dagelijks leven te behouden en ontwikkelen.
  • Logopedie voor de behandeling van spraak- en slikproblemen.
  • Medicatie om symptomen zoals dementie, kwijlen, dystonie, spierstijfheid en tremoren te beheersen.

Prognose

De ziekte van Hallervorden-Spatz is progressief, wat betekent dat de symptomen geleidelijk verergeren. De snelheid van progressie kan variëren, waarbij de aandoening bij kinderen meestal sneller voortschrijdt dan bij volwassenen. De prognose is over het algemeen somber. Patiënten overlijden vaak binnen één tot vijftien jaar na de diagnose, hoewel sommige patiënten het derde decennium van hun leven kunnen bereiken.

Complicaties

Als patiënten door de ziekte niet in staat zijn om goed te bewegen, kunnen er gezondheidsproblemen optreden zoals bloedproppen, doorligwonden (decubitus), huidbeschadiging en luchtweginfecties. Daarnaast kunnen sommige medicijnen bijwerkingen hebben.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoeningDe zeldzame neurodegeneratieve aandoening van Machado-Joseph is een vorm van ataxie (een gebrek aan spiercontrole of coö…
ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS, ook wel Amyotrofe laterale sclerose genoemd, is een aandoening waarbij de spieren niet of onvoldoende functioneren.…
Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Kufs is een zeer zeldzame neurodegeneratieve aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. De belangrijk…
Wat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingWat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingAmyotrofische Laterale Sclerose (ALS), ook wel bekend als Lou Gehrig ziekte, is een zeldzame neurologische ziekte. De aa…

Galblaaspoliep: symptomen, oorzaak, behandeling en prognoseGalblaaspoliep: symptomen, oorzaak, behandeling en prognoseGalblaaspoliep is een verzamelnaam voor een aantal verschillende polypeuze (poliepachtige) afwijkingen. Een poliep is ee…
Vislintworminfectie door besmette parasiet in zoetwatervisVislintworminfectie door besmette parasiet in zoetwatervisEen vislintworminfectie is een darminfectie veroorzaakt door een lintwormparasiet die zich in vis bevindt. De besmetting…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Geraadpleegd op 3 oktober 2020:
  • Hallervorden Spatz Disease (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430689/
  • A case of Hallervorden-Spatz disease presenting as catatonic schizophrenia, Indian J Psychiatry. 2013 Oct-Dec; 55(4): 386–389., doi: 10.4103/0019-5545.120553, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890932/, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1150519-clinical-presentation#showall , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Definition of Hallervorden-Spatz disease, http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=17800, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1150519-differential-diagnoses#showall , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hallervorden-Spatz Disease, http://healthtools.aarp.org/health/hallervorden-spatz-disease, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hallervorden-Spatz syndrome http://radiopaedia.org/articles/hallervorden-spatz-syndrome, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) , https://medlineplus.gov/ency/article/001225.htm , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1150519-overview , geraadpleegd op 12 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 05-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.