Ziekte van Hallervorden-Spatz: Neurodegeneratieve aandoening

De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame aandoening gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel. De ziekte ontwikkelt zich door een accumulatie (ophoping) van ijzer in de hersenen. Bij deze neurologische aandoening ontstaan veelal in de kindertijd problemen met het bewegingsapparaat, spraakproblemen en dementie. Daarnaast zijn tal van andere symptomen mogelijk. De prognose van de progressieve ziekte is veelal somber. Hallervorden en Spatz beschreven de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1922.

• Synoniemen ziekte van Hallervorden-Spatz
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen aan spraak, spieren en centraal zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling neurodegeneratieve aandoening
• Complicaties
• Prognose

Synoniemen ziekte van Hallervorden-Spatz

De ziekte van Hallervorden-Spatz is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• HSD
• late infantiele neuroaxonale dystrofie
• NBIA
• neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
• pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie
• syndroom van Hallervorden-Spatz

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

De ziekte is een vorm van familiale hersendegeneratie gekenmerkt door ijzerafzetting in de hersenen. Er zijn talloze genen (minstens tien) geïdentificeerd die resulteren in een verscheidenheid aan specifieke ziekten.

Overervingspatroon

De aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat het syndroom van Hallervorden-Spatz tot uiting komt.

Symptomen aan spraak, spieren en centraal zenuwstelsel

Het begin van de symptomen komt het meest voor in de late kindertijd of vroege adolescentie. De klassieke presentatie is tussen de leeftijd van zeven en vijftien jaar. Maar ook peuters en kleuters en ouderen zijn soms getroffen. De ziekte van Hallervorden-Spatz veroorzaakt diverse symptomen die variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en het tempo van de progressie. Kenmerkende symptomen zijn spierproblemen, spraakproblemen en problemen met het centraal zenuwstelsel (cognitieve problemen).

Spraak

De patiënten vertonen spraakproblemen, die meestal reeds in de vroege kindertijd zijn ontstaan.

Spieren

Heel wat spiergerelateerde symptomen zijn aanwezig waaronder deze symptomen:

• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties) (reeds vroeg aanwezig)
• een gebrek aan evenwicht tijdens het lopen of ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen)
• een verdoofd gevoel
• kronkelende bewegingen
• typische grimassen op het gezicht
• kwijlen
• pijnlijke spierkrampen
• problemen met het gezichtsvermogen (door optische atrofie, retinitis pigmentosa of netvliesdegeneratie)
• slikproblemen (dysfagie) (veel voorkomend probleem)
• spasticiteit (verhoogde spierspanning of spierstijfheid)
• tremoren (medische term: bevingen)
• zwakte

Centraal zenuwstelsel

Volgende neurologische symptomen zijn mogelijk:

• dementie (bij de meeste patiënten aanwezig)
• desoriëntatie
• een progressieve verstandelijke handicap
• epileptische aanvallen
• toevallen
• verwardheid

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en tevens bevraagt hij de patiënt over eventuele familieleden met deze aandoening. Daarnaast voert de arts een neurologisch onderzoek uit waarbij hij de abnormale bewegingen of de abnormale houding, de spierstijfheid, de tremoren en de zwakte identificeert. Psychische en psychiatrische symptomen omvatten onder andere nervositeit, prikkelbaarheid, depressieve symptomen, impulsiviteit, gedragsstoornissen en cognitieve stoornissen. Vaak hebben kinderen met het syndroom een geschiedenis van een psychomotorische achterstand in de vroege kindertijd.

Diagnostisch onderzoek

Een MRI-scan sluit andere neurologische aandoeningen of bewegingsstoornissen uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses van de ziekte van Hallervorden-Spatz (HSD) omvat andere ziekten met gelijkaardige symptomen waaronder:

• de ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening met symptomen rond gedrag, beweging en geheugen)
• de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen)
• neuroacanthocytose
• neuronale ceroïd lipofuscinosen

Behandeling neurodegeneratieve aandoening

De ziekte van Hallervorden-Spatz is niet te genezen, maar de arts is wel in staat om de symptomen te behandelen. Hij bekijkt de symptomen van de patiënt en stemt hierop een ondersteunende behandeling af. Fysiotherapie vermindert de spierspasmen. De spierstijfheid is eveneens te verminderen en zelfs te voorkomen met deze behandeling. Ook behandelt de fysiotherapeut andere spiergerelateerde problemen. Daarnaast krijgt de patiënt ergotherapie zodat hij vaardigheden ontwikkelt en behoudt voor het dagelijks leven. Dankzij logopedie zijn de spraak- en slikproblemen te behandelen. Tot slot is medicatie voorhanden voor de behandeling van dementie, het kwijlen, de dystonie, de spierstijfheid en de tremoren.

Complicaties

Wanneer de patiënt niet in staat is om te bewegen, leidt dit mogelijk tot gezondheidsproblemen zoals bloedproppen, doorligwonden (decubitus), huidbeschadiging en luchtweginfecties. Daarnaast geven sommige medicijnen bijwerkingen.

Prognose

De ziekte is progressief, dus de symptomen verergeren. De snelheid waarmee dit gebeurt, is variabel. Bij kinderen is de progressie doorgaans sneller dan bij patiënten die de ziekte pas op latere leeftijd ontwikkelen. De aandoening kent wel een vrij sombere prognose. De getroffen patiënten sterven veelal in het tweede of derde decennium; al zijn ook patiënten bekend die het derde decennium ook overleven. Meestal komen patiënten binnen de één tot vijftien jaar na de diagnose te overlijden aan de ziekte.