Ziekte van Hallervorden-Spatz: Neurodegeneratieve aandoening
De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel, veroorzaakt door de ophoping van ijzer in de hersenen. Deze aandoening wordt vaak in de kindertijd of vroege adolescentie gediagnosticeerd en leidt tot problemen met motorische functies, spraak en cognitieve vermogens. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de artsen Hallervorden en Spatz in 1922.
Synoniemen van de ziekte van Hallervorden-Spatz
De ziekte van Hallervorden-Spatz staat ook bekend onder verschillende andere benamingen, waaronder:
- HSD
- Late infantiele neuroaxonale dystrofie
- NBIA (Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen)
- Pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie
- Syndroom van Hallervorden-Spatz
Oorzaken en erfelijkheid
Genmutatie
De ziekte van Hallervorden-Spatz is een vorm van familiale hersendegeneratie die wordt gekenmerkt door de ophoping van ijzer in de hersenen. Tot nu toe zijn er meer dan tien genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij deze aandoening, wat resulteert in verschillende subtypen van de ziekte.
Overervingspatroon
De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn om de ziekte te laten ontstaan. Dit houdt in dat beide ouders drager moeten zijn van het mutante gen om het risico op de ziekte bij hun kinderen te verhogen.
Symptomen: Spraak, spieren en centraal zenuwstelsel
De symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz beginnen meestal in de late kindertijd of vroege adolescentie, vaak tussen de leeftijd van zeven en vijftien jaar. Er zijn echter ook gevallen bekend bij peuters, kleuters en oudere volwassenen. De symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie.
Spraakproblemen
Patiënten vertonen vaak spraakproblemen, die meestal al in de vroege kindertijd beginnen. Deze problemen kunnen variëren van onduidelijke spraak tot ernstige moeilijkheden met articulatie.
Spiergerelateerde symptomen
De ziekte veroorzaakt diverse spierproblemen, waaronder:
Centraal zenuwstelsel
Neurologische symptomen die kunnen optreden zijn onder andere:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek onderzoekt de arts de patiënt op abnormale bewegingen, houdingen, spierstijfheid, tremoren en
zwakte. De arts vraagt ook naar de medische geschiedenis van de familie. Psychische en psychiatrische symptomen kunnen onder andere nervositeit,
prikkelbaarheid,
depressie, impulsiviteit, gedragsstoornissen en cognitieve stoornissen omvatten. Kinderen met de ziekte hebben vaak een geschiedenis van psychomotorische achterstand in de vroege kindertijd.
Diagnostisch onderzoek
Een
MRI-scan wordt gebruikt om andere neurologische aandoeningen of bewegingsstoornissen uit te sluiten. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose door het identificeren van specifieke mutaties in de genen.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose van de ziekte van Hallervorden-Spatz omvat andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals:
- De ziekte van Huntington (progressieve neurologische aandoening gekenmerkt door veranderingen in gedrag, beweging en geheugen)
- De ziekte van Wilson (koperstapeling in de lever en hersenen)
- Neuroacanthocytose
- Neuronale ceroïd lipofuscinosen
Behandeling van de neurodegeneratieve aandoening
Hoewel de ziekte van Hallervorden-Spatz niet te genezen is, kunnen artsen de symptomen verlichten en ondersteunen. Behandelopties omvatten:
- Fysiotherapie om spierspasmen te verminderen en spierstijfheid te behandelen.
- Ergotherapie om vaardigheden voor het dagelijks leven te behouden en ontwikkelen.
- Logopedie voor de behandeling van spraak- en slikproblemen.
- Medicatie om symptomen zoals dementie, kwijlen, dystonie, spierstijfheid en tremoren te beheersen.
Prognose
De ziekte van Hallervorden-Spatz is progressief, wat betekent dat de symptomen geleidelijk verergeren. De snelheid van progressie kan variëren, waarbij de aandoening bij kinderen meestal sneller voortschrijdt dan bij volwassenen. De prognose is over het algemeen somber. Patiënten overlijden vaak binnen één tot vijftien jaar na de diagnose, hoewel sommige patiënten het derde decennium van hun leven kunnen bereiken.
Complicaties
Als patiënten door de ziekte niet in staat zijn om goed te bewegen, kunnen er gezondheidsproblemen optreden zoals
bloedproppen, doorligwonden (
decubitus), huidbeschadiging en luchtweginfecties. Daarnaast kunnen sommige medicijnen bijwerkingen hebben.