Ito-syndroom: Neurocutane aandoening

Het Ito-syndroom is een zeldzame neurocutane aandoening die zowel de huid als het zenuwstelsel aantast. Dit syndroom wordt gekenmerkt door het verlies van huidskleur op specifieke delen van het lichaam, wat resulteert in vlekkerige of streperige huidveranderingen. Naast huidafwijkingen kunnen patiënten epileptische aanvallen, doofheid en verstandelijke beperkingen ervaren. De behandeling richt zich voornamelijk op symptomatische en ondersteunende zorg. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Japanse arts Ito in 1951.

• Synoniemen Ito-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Huid en zenuwstelsel
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Ito-syndroom

Synoniemen voor het Ito-syndroom zijn hypomelanose van Ito, Ito hypomelanose, en incontinentia pigmenti achromians (een verouderde term).

Epidemiologie

Het Ito-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 8.000 tot 10.000 geboren kinderen. Het syndroom komt 1,5 tot 2,5 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Er zijn geen raciale voorkeuren vastgesteld; de aandoening treft mensen van alle etnische groepen. De ernst van de symptomen lijkt gelijk te zijn bij beide geslachten. Het Ito-syndroom is aangeboren en is vanaf de geboorte aanwezig.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Ito-syndroom wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen, hoewel de exacte genetische veranderingen niet altijd worden geïdentificeerd. In veel gevallen worden genetische onregelmatigheden gevonden in een aantal cellen, maar dit is niet altijd het geval. De specifieke oorzaak van de aandoening is nog onbekend. Het Ito-syndroom is niet erfelijk; een familiegeschiedenis van de aandoening is zeer zeldzaam.

Symptomen: Huid en zenuwstelsel

De symptomen van het Ito-syndroom variëren sterk in ernst en kunnen per patiënt verschillen. De aandoening beïnvloedt zowel de huid als het zenuwstelsel.

Huid

De huid vertoont zichtbare lijnen van Blaschko, vooral op de armen en benen. Deze lijnen verschijnen als lange, spiraalvormige patronen. Verder kunnen er kleine witte of kleurloze huidletsels ontstaan die in de loop der tijd kunnen groeien en grote oneffenheden vormen. Het pigmentverlies kan zich over verschillende delen van het lichaam verspreiden, vaak in een streperig of spiraalvormig patroon. Deze huidveranderingen komen normaal gesproken niet voor op de handpalmen, hoofdhuid of voetzolen.

Zenuwstelsel

Patiënten met het Ito-syndroom kunnen ernstige neurologische afwijkingen ervaren, waaronder epileptische aanvallen (die vaak moeilijk te behandelen zijn), hersentumoren (zelden voorkomend), taalontwikkelingsproblemen, en/of een verstandelijke beperking. Andere symptomen kunnen slechthorendheid of doofheid zijn, evenals slechtziendheid (zoals strabisme of bijziendheid). Daarnaast kunnen er andere neurologische en lichamelijke afwijkingen optreden, zoals een gespleten gehemelte (schisis), ontbrekende of abnormaal gevormde tanden, kaalheid, nierziekte, ontbrekende of abnormaal gevormde nagels, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom), spierproblemen en skeletproblemen zoals een verschil in beenlengte.

Diagnose

De diagnose van het Ito-syndroom wordt meestal gesteld door een dermatoloog, kinderarts en/of neuroloog, vaak vóór de leeftijd van twee jaar. De diagnose is gebaseerd op lichamelijk onderzoek en genetisch onderzoek. Afhankelijk van de symptomen kan aanvullende diagnostiek nodig zijn, zoals een uitgebreid oogonderzoek bij visuele problemen.

Behandeling

De behandeling van het Ito-syndroom richt zich voornamelijk op het verlichten van de symptomen. De huidafwijkingen worden vaak niet behandeld, omdat de huidskleur in de loop van de tijd soms weer herstelt, waardoor de afwijkingen minder opvallend worden. Patiënten kunnen kleding en/of cosmetica gebruiken om de huidafwijkingen te camoufleren. Ernstige symptomen worden behandeld wanneer mogelijk. Anti-epileptica of anticonvulsiva kunnen worden voorgeschreven om epileptische aanvallen te beheersen, hoewel deze niet altijd effectief zijn. In sommige gevallen is chirurgische ingreep nodig om aanvallen te behandelen. De behandeling wordt vaak uitgevoerd door een multidisciplinair team, waaronder oogartsen, kinderartsen, neurologen, dermatologen, orthopedisten, orthodontisten, oorartsen en chirurgen.

Prognose

De huideffecten van het Ito-syndroom zijn meestal niet levensbedreigend, hoewel de mentale impact op de patiënt significant kan zijn. Het pigment in de huid kan vaak in de loop van de tijd weer terugkeren. Het is zeer zeldzaam dat een patiënt overlijdt aan het Ito-syndroom; wanneer dit voorkomt, is het doorgaans het gevolg van ernstige symptomen zoals onbeheersbare epileptische aanvallen.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Ito-syndroom kunnen onder andere ernstige neurologische aandoeningen zijn, zoals niet-onder controle te houden epileptische aanvallen en hersentumoren. Andere complicaties kunnen voortkomen uit de fysieke afwijkingen, zoals scoliose en spier- of skeletproblemen, die de levenskwaliteit kunnen beïnvloeden.

Preventie

Aangezien het Ito-syndroom een aangeboren aandoening is, zijn er geen bekende preventieve maatregelen om de aandoening te voorkomen. Vroegtijdige diagnose en een multidisciplinaire benadering van de behandeling kunnen echter helpen om de symptomen te beheren en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.