Leven met een stofwisselingsziekte: De ziekte van Canavan

Slechts weinig mensen zullen ervan gehoord hebben: de ziekte van Canavan. De ziekte van Canavan is een recessief overerfbare aandoening, waarbij de witte stof van de hersenen wordt afgebroken, wat kort gezegd een algehele achteruitgang in ontwikkeling en lichaamsfuncties tot gevolg heeft. Het is een ernstige aandoening, waarbij de levensverwachting sterk verkort is. Gelukkig komt de ziekte niet vaak voor: 1 op de 6400 kinderen wordt ermee geboren. Wat daarbij opvalt, is dat het merendeel van deze kinderen van Joodse afkomst is en woonachtig in Oost-Polen, Litouwen en West-Rusland. Toch komt de ziekte van Canavan overal ter wereld voor, waaronder ook in Nederland. Op een You-tube video uit 2012 is de zesentwintigjarige Kevin te zien, die aan deze ziekte lijdt. Hij was destijds de een na oudste ter wereld met deze ziekte, die nog in leven was.

Wat is de ziekte van Canavan?

De ziekte van Canavan is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij de witte stof van de hersenen wordt afgebroken. Het lichaam van kinderen met deze ziekte, maakt een bepaald stofje teveel aan. Dit stofje met de moeilijke naam: N-acetylaspartylzuur, zorgt er dus voor dat de witte stof van de hersenen wordt aangedaan. De witte stof is een vettige stof, die er voor zorgt dat informatie van de zenuwcellen wordt doorgegeven aan de spieren en het ruggenmerg. Bij de ziekte van Canavan verandert deze witte stof geleidelijk in sponsachtig materiaal. Dat de gevolgen hiervan groot zijn, laat zich raden.

Wat zijn deze gevolgen?

De eerste verschijnselen van de ziekte van Canavan openbaren zich vaak al zo'n drie tot zes maanden na de geboorte. Het kindje ontwikkelt zich te langzaam, voelt slap aan, wil niet drinken. De meeste kinderen met Canavan gaan nooit zitten, lopen of praten. Doordat de witte stof niet naar behoren functioneert, wordt belangrijke informatie die nodig is om zich verstandelijk te kunnen ontwikkelen, ook niet doorgegeven. Veel van deze kinderen blijven 'steken in de babyfase' en kunnen niet veel meer dan liggen. In een later stadium worden ze spastisch en soms raken ze zelfs helemaal verlamd. Ook kan het zijn dat ze blind worden of doof, al komt dat laatste iets minder vaak voor. Veel kinderen met Canavan krijgen last van epileptische aanvallen. De levensverwachting is kort: het merendeel wordt niet ouder dan vier jaar. De ziekte van Canavan is een ernstige aandoening waarbij volledige atrofie van de hersenen optreedt. Er is geen behandeling tegen, hooguit kan men de symptomen verzachten en ervoor zorgen dat het kind liefdevol verzorgd wordt en comfortabel kan liggen.

Autosomale recessieve overerving

De ziekte van Canavan is een erfelijke ziekte. Een aangeboren aandoening, die je via je ouders krijgt. Voor veel ouderparen komt dit als een volslagen verrassing, daar ze niet weten dat ze zelf drager zijn van deze ziekte. Canavan krijg je namelijk alleen door recessieve overerving. Wanneer één van de ouders, het dominante gen doorgeeft en de ander het recessieve, is er niets aan de hand. Het kind is dan alleen drager van de ziekte. Wanneer beide ouders drager zijn en allebei hun recessieve gen doorgeven, krijgt het kind twee recessieve genen en dus de ziekte. Bij deze combinatie van ouders heeft hij dus 25% kans om de ziekte te erven. Autosomaal recessieve overerving betekent dus dat 'het goede gen overheerst'. Je krijgt de ziekte dus pas als je allebei de slechte genen erft, van zowel je vader als je moeder. Mede daarom komt de ziekte gelukkig weinig voor. Daarbij is het natuurlijk uitgesloten dat iemand met de ziekte van Canavan zelf ooit kinderen krijgt.

Waterhoofd

Zoals dit bij veel stofwisselingsziekten het geval is, geldt ook bij de ziekte van Canavan dat de ernst en het verloop worden bepaald door de mate waarin de verkeerde stoffen, die het probleem veroorzaken, in het lichaam aanwezig zijn. Wanneer er veel N-acetylaspartylzuur. wordt aangemaakt, zal de witte stof in snel tempo degenereren en zijn de gevolgen daarvan al vrij snel na de geboorte merkbaar. Het kind wordt dan niet ouder dan vier jaar.

Het kan ook zijn dat het kindje zich even normaal lijkt te ontwikkelen en nog even de tijd krijgt om bepaalde vaardigheden aan te leren, zoals bijvoorbeeld zitten of iets pakken. Wanneer de ziekte voortschrijdt, raakt het kind deze vaardigheden weer kwijt. Ook is er sprake van mentale achteruitgang, waarbij het steeds moeilijker is om contact met het kind te krijgen. Omdat de problemen bij deze kinderen wat later begonnen, kunnen zij ook wat ouder worden. Tien jaar en in uitzonderlijke gevallen zelfs twintig. Kevin van zesentwintig, die in een filmpje op You Tube te zien is (2012) was de op een na oudste ter wereld met deze aandoening. Zijn moeder vertelde dat hij het fijn vond om aangeraakt te worden. Ze merkte dit aan de manier waarop hij daarop reageerde. Voor de buitenwereld was dit haast niet waarneembaar, daar Kevin zelf totaal niets meer kon, hij kon niet eens zelf zijn armen en benen bewegen en functioneerde op het niveau van een baby.

Wat het eerst opvalt bij baby's met de ziekte van Canavan, is dat ze een enorm groot hoofd krijgen. Ouders consulteren in dit stadium vaak een arts omdat ze er vanuit gaan dat hun kind een waterhoofd heeft. Het hoofd wordt namelijk enorm groot in verhouding met de rest van het lichaam, dat vaak klein en mager blijft. (dunne armen en benen).

Hoe wordt de ziekte van Canavan geconstateerd?

In eerste instantie wordt bij de ziekte van Canavan vaak gedacht dat het kind een waterhoofd heeft. De arts zal dus eerste een MRI-scan van het hoofd willen maken. Daardoor zal snel duidelijk worden dat het kind geen waterhoofd heeft, maar dat de witte stof van de hersenen gezwollen is en er abnormaal uitziet. Deze zwelling veroorzaakt het grote hoofd. Wanneer de ziekte van Canavan vermoed wordt, kan men de urine onderzoeken. Bij dit onderzoek is het teveel aan N-acetylaspartylzuur. gemakkelijk te constateren, daar dit in de urine wordt uitgescheiden.

Geen behandeling

De ziekte van Canavan is een ernstige ziekte, die altijd dodelijk is, daar er geen behandeling tegen bestaat. Aangezien de witte stof onontbeerlijk is voor het functioneren van de hersenen, zullen alle hersenfuncties uiteindelijk verloren gaan en dat is niet met het leven verenigbaar. Het enige dat rest is symptoombestrijding. Je kunt daarbij denken aan medicijnen tegen de epilepsie of fysiotherapie om de ledematen nog enigszins soepel te houden. Ouders die met deze ziekte te maken krijgen, hebben een zware weg te gaan met hun kind dat steeds hulpbehoevender wordt, zonder dat er uitzicht is op enige verbetering. Hun hoop is dat de experimentele gentherapie die in Amerika gestart is, zijn vruchten zal afwerpen. Door middel van deze therapie hoopt men de achtergang bij de kinderen te vertragen of zelfs te stoppen. Helaas staat dit allemaal nog in de kinderschoenen en is het wachten op een probaat middel om het tij voor deze kinderen daadwerkelijk te kunnen keren.