InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoening

Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoening

Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoening Adrenoleukodystrofie is een vorm van leukodystrofie, een hersenaandoening waardoor de witte stof in de grote hersenen achteruitgaat. Bij de erfelijke aandoening die haast enkel mannen treft, treedt schade op aan de myelineschede, het isolerend membraan van zenuwcellen in de hersenen. Naast de hersenachteruitgang ontwikkelt de patiënt bijnierfalen. Zowel een pediatrische als volwassen vorm zijn mogelijk. De pediatrische vorm is de meest ernstige vorm die fataal is na enkele jaren. Een ondersteunende en symptomatische behandeling zijn hierbij mogelijk, al valt het syndroom niet te genezen. De progressieve aandoening werd voor het eerst beschreven door Siemerling en Creutzfeldt in 1923.

Synoniemen van adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie (ALD, X-ALD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • adrenomyeloneuropathie
  • cerebrale adrenoleukodystrofie
  • melanodermische leukodystrofie
  • Schilder-Addison Complex
  • X-gebonden Adrenoleukodystrofie
  • ziekte van Addison en cerebrale sclerose
  • ziekte van Creutzfeldt-Siemerling
  • ziekte van Schilder

Epidemiologie hersenaandoening

Ongeveer 1 op de 20.000-50.000 mensen is getroffen door adrenoleukodystrofie. De ziekte kent geen raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid neurodegeneratieve aandoening

Etiologie

De neurodegeneratieve aandoening leidt tot de accumulatie (opbouw) van zeer lange keten vetzuren in het zenuwstelsel, de bijnieren en de testes waardoor de normale werking verstoord is.

Erfelijkheid

Een mutatie (medische term voor "wijziging") in het ABCD1-gen veroorzaakt adrenoleukodystrofie. Het is een X-gebonden recessief erfelijk gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. In zeldzame gevallen vertonen zij milde symptomen.

Symptomen pediatrische en volwassen vorm: Hersenen (hersenachteruitgang) en bijnieren (bijnierfalen)

Het verlies van myeline (hersenachteruitgang) en het geleidelijk falen van de bijnier zijn de belangrijkste kenmerken van de neurodegeneratieve aandoening. Ook bestaat een type waarbij enkel de bijniersymptomen verschijnen. De symptomen treden op bij kinderen (pediatrische cerebrale vorm) of bij (jong)volwassenen. De snelheid waarmee deze aandoening vordert is variabel van traag tot zeer snel.

Bijnierfalen

De bijnier maakt bij alle vormen onvoldoende steroïden hormonen aan (ziekte van Addison). Volgende symptomen zijn mogelijk: braken, coma, een toegenomen huidskleur (pigmentatie), een verminderde eetlust en hierdoor een verlies van gewicht, een verlies van spiermassa en hierdoor ook spierzwakte.

Pediatrische cerebrale vorm

De patiënt met de pediatrische vorm heeft de meest ernstige symptomen. Deze verschijnen wanneer de patiënt tussen 4 en 10 jaar oud is. Symptomen van de pediatrische cerebrale vorm omvatten een achteruitgang van het zenuwstelsel (coma, verminderde fijne motoriek, verlamming), agressie, intermitterend braken, een verslechtering van het handschrift, een visuele handicap of blindheid, epileptische aanvallen, gehoorverlies, hyperactiviteit, leerproblemen, moeite met het begrijpen van gesproken taal, niet in staat zijn om te spreken (afasie), slikproblemen, strabisme (scheelzien), een progressieve dementie, veranderingen in de spierspanning (spierkrampen en spasticiteit) en vermoeidheid.

Volwassen vorm: Adrenomyelopathie

Deze vorm komt het vaakst voor. Bij adrenomyelopathie, die optreedt tussen de 21 en 45 jaar, heeft de patiënt iets mildere symptomen. Progressieve stijfheid, zwakte of verlamming van de onderste ledematen, incontinentieproblemen en een gestoord evenwicht. Daarnaast treden problemen op met de denksnelheid en het visueel geheugen.

Ziekte van Addison

Het derde type is de ziekte van Addison die op elke leeftijd mogelijk is, maar waarbij enkel de bijnieren getroffen zijn. Hierbij treedt bijnierfalen op. Mannen rond de middelbare leeftijd krijgen echter soms nog extra symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een bloedonderzoek en een MRI-scan van het hoofd zijn nodig om de hersenaandoening te bevestigen.

Differentiële diagnose

Acetyl-CoA-oxidase deficiëntie (pseudo adrenoleukodystrofie) is een aandoening die de arts soms verwart met adrenoleukodystrofie.

Behandeling van huiduitslag en spierproblemen

Voor deze aandoening bestaat geen effectief bewezen behandeling. De arts schrijft daarom steroïden (bijnierhormonen) voor wanneer de bijnier onvoldoende hormonen aanmaakt. Een beenmergtransplantatie is mogelijk bij sommige patiënten waardoor ze genezen. Fysiotherapie, psychologische ondersteuning en speciaal onderwijs zijn enkele ondersteunende behandelingsmogelijkheden.

Prognose

De levensverwachting van patiënten met deze hersenaandoening is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen, de leeftijd waarop deze verschijnen en de snelheid van het vorderen van de ziekte. De pediatrische cerebrale vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie is een snelle progressieve ziekte. Na ongeveer twee jaar nadat symptomen van het zenuwstelsel optreden, ontwikkelt de patiënt een langdurige coma (vegetatieve toestand). Deze toestand houdt 10 jaar of langer aan, totdat de dood intreedt. Bij de volwassen vorm duurt het tientallen jaren voordat alle symptomen zich ontwikkelen.

Complicaties adrenoleukodystrofie

Enkele potentiële complicaties van adrenoleukodystrofie zijn een bijniercrisis (Addison-crisis) en een langdurige coma.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…
Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoeningAlpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoeningHet Alpers Huttenlocher-syndroom is een neurodegeneratieve aandoening waarbij de hersenen en motoriek aftakelen. Daarnaa…
Cerebrale palsy/parese (spasticiteit)Cerebrale palsy/parese (spasticiteit)Cerebrale palsy, ook wel cerebrale parese of spasticiteit genoemd, is een ontwikkelingsstoornis welke primair gekenmerkt…
Spasticiteit: Verhoogde spierspanning of spierstijfheidSpasticiteit: Verhoogde spierspanning of spierstijfheidSpasticiteit is de medische term voor verhoogde spierspanning. De patiënt heeft met andere woorden stijve spieren met ee…
Caverneuze malformatie: misvorming bloedvaten in de hersenenCaverneuze malformatie: misvorming bloedvaten in de hersenenBij cerebrale caverneuze malformatie (CCM) is er sprake van een misvorming van bloedvaten die in de hersenen of het rugg…
Bronnen en referenties
  • Adrenoleukodystrofie, https://nl.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrofie, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Adrenoleukodystrophy, http://radiopaedia.org/articles/adrenoleukodystrophy, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Adrenoleukodystrophy, http://www.healthline.com/health/adrenoleukodystrophy, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Adrenoleukodystrophy, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001182.htm, geraadpleegd op 27 en 28 april 2016
  • Adrenoleukodystrophy: Recent Advances in Treatment and Disease Etiology, Victor A. Drover, Disclosures, Clin Lipidology. 2009;4(2):205-213, http://www.medscape.com/viewarticle/590158, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 28 april 2016
  • NINDS Adrenoleukodystrophy Information Page, http://www.ninds.nih.gov/disorders/adrenoleukodystrophy/adrenoleukodystrophy.htm, geraadpleegd op 28 april 2016
  • X-linked adrenoleukodystrophy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy#synonyms, geraadpleegd op 28 april 2016

Reageer op het artikel "Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoening"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Marijke, 15-07-2017 22:59 #1
Hallo ik zit nog met enkele vragen,
Ik ben draagster van de ziekte x-ALD. Ik heb ook bijnierschorsinsufficientie. Ik ben draagster maar heb wel last van de onderste ledematen en ook van incontinentie. Mijn dochter is ook draagster en geeft ook addison. Mijn zoon geeft enkel de addison, kan het zijn dat mijn zoon toch andere symptomen ontwikkelt terwijl hij eigenlijk geen drager is?

Infoteur: Miske
Laatste update: 23-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!