Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom: Hersenziekte

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een uiterst zeldzame, meestal familiale, dodelijke neurodegeneratieve aandoening. De patiënt ontwikkelt bij deze vorm van een prionziekte spraakproblemen, dementie, wiebelogen en andere symptomen. Voor de ziekte bestaat er geen remedie maar wel een ondersteunende behandeling om de kwaliteit van leven te verbeteren. Een patiënt komt meestal enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen te overlijden. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom werd voor het eerst gemeld in de medische literatuur door de Oostenrijkse artsen Josef Gerstmann, Ernst Sträussler en Ilya Scheinker in 1936.

• Epidemiologie van dodelijke hersenziekte
• Oorzaken: Prionziekte door genetische verandering
• Risicofactoren
• Symptomen
• Coördinatieproblemen
• Dementie
• Andere symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie van dodelijke hersenziekte

De exacte incidentie of prevalentie van GSS is onbekend anno oktober 2020. De schattingen variëren van 1 tot 10 op 100 miljoen mensen in de algemene bevolking. Patiënten tussen twintig tot zestig jaar zijn aangetast door de ziekte. Verder komt de aandoening maar uiterst zelden tot stand aangezien anno oktober 2020 maar enkele gezinnen wereldwijd lijden aan de ziekte.

Oorzaken: Prionziekte door genetische verandering

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een prionziekte. Prionziekten zijn dodelijke hersenaandoeningen die het gevolg zijn van prionen, een soort eiwitten die gezonde hersencellen (neuronen) beschadigen of vernietigen omdat de prionen door genen, een infectie of om onbekende redenen infectieus worden. Een bepaalde genetische verandering in het prioneiwitgen PRNP, op chromosoom 20 is meestal aanwezig bij getroffen patiënten. De prionaandoening heeft een autosomale dominant overervingspatroon. Door de verandering van het PRNP-gen komen de symptomen van de ziekte tot uiting.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is erfelijkheid. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een enkel defect gen van een ouder kan leiden tot de ziekte.

Symptomen

De symptomen van de dodelijke prionziekte zijn erg variabel, zelfs voor leden van dezelfde familie. De tekenen starten meestal langzaam maar zijn progressief naarmate de ziekte vordert. Bepaalde symptomen komen vaak voor bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom.

Coördinatieproblemen

Cerebellaire ataxie (instabiliteit) komt in beeld bij de ziekte, hetgeen zich uit in onhandigheid, zwakte in de benen, problemen bij het evenwicht en de coördinatie, en spasticiteit (verhoogde spierspanning of spierstijfheid).

Dementie

Ook ontstaat progressieve dementie, hetgeen zich kenmerkt zoor taalproblemen, gedragsafwijkingen, denkproblemen, spraakproblemen, geheugenverlies en cognitieve stoornissen.

Andere symptomen

Veel patiënten vertonen ook andere klachten zoals doofheid, slikproblemen, Parkinsonachtige symptomen, toevallen, verlamming, nystagmus (onvrijwillige bewegingen van de ogen), blindheid en andere oogproblemen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom omvatten progressieve cognitieve achteruitgang, motorische problemen, en soms afwijkend gedrag. De symptomen ontwikkelen zich vaak geleidelijk over een periode van jaren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is te identificeren door middel van genetische testen. De arts voert hiervoor een bloedonderzoek en DNA-onderzoek uit omdat hij op deze manier het gemuteerde (gewijzigde) gen op bepaalde codons kan detecteren. Bij de aanwezigheid van de genetische mutatie, zal de patiënt uiteindelijk te maken krijgen met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Door de genetische aard van de ziekte, zijn de nakomelingen van de patiënt ook vatbaar voor een hoger risico op het erven van de mutatie. Daarom laten deze zich ook best testen.

Differentiële diagnose
Het syndroom bootst soms spinocerebellaire ataxie in het beginstadium na. Ook andere prionziekten zoals de ziekte Creutzfeldt-Jakob doen soms denken aan de ziekte. Frontotemporale dementie en de ziekte van Alzheimer zijn tot slot andere differentiële diagnoses.

Behandeling van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, en de behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Prognose

De prognose voor Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is meestal slecht, met een progressieve achteruitgang van neurologische functies en uiteindelijk de dood binnen enkele jaren na de onset van symptomen.

Complicaties

Complicaties van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom kunnen ernstige neurologische problemen zijn, waaronder ernstige motorische en cognitieve beperkingen.

Preventie

Preventie van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is beperkt tot genetische expertise en screening voor families met een geschiedenis van prionziekten.

Lees verder

• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Dementie: Oorzaken, risicofactoren, symptomen en tips