Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom: Hersenziekte

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een uiterst zeldzame, meestal familiale, dodelijke neurodegeneratieve aandoening. De patiënt ontwikkelt bij deze vorm van een prionziekte spraakproblemen, dementie, wiebelogen en andere symptomen. Voor de ziekte bestaat er geen remedie maar wel een ondersteunende behandeling om de kwaliteit van leven te verbeteren. Een patiënt komt meestal enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen te overlijden. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom werd voor het eerst gemeld in de medische literatuur door de Oostenrijkse artsen Josef Gerstmann, Ernst Sträussler en Ilya Scheinker in 1936.

• Epidemiologie van dodelijke hersenziekte
• Frequentie en verspreiding
• Genetische predispositie en erfelijkheid
• Mechanisme
• Ophoping van abnormale prion-eiwitten
• Neurologische schade en progressie
• Oorzaken: Prionziekte door genetische verandering
• Risicofactoren
• Genetische overerving
• Mogelijke omgevingsfactoren
• Risicogroepen
• Familiegeschiedenis van prionziekten
• Genetisch onderzoek en screening
• Symptomen
• Coördinatieproblemen
• Dementie
• Andere symptomen
• Alarmsymptomen
• Cognitieve en geheugenproblemen
• Motorische stoornissen en spierstijfheid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom
• Prognose
• Levensverwachting en kwaliteit van leven
• Ondersteunende zorg en symptomatische behandeling
• Complicaties
• Neurologische complicaties
• Slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden
• Verlies van mobiliteit en spieratrofie
• Sociale en psychologische gevolgen
• Verhoogd risico op infecties
• Fysiologische gevolgen van langdurige invaliditeit
• Preventie
• Genetisch advies en testen
• Onderzoek naar preventieve behandelingen
• Praktische tips voor het leven met Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom
• Volg een evenwichtig voedingspatroon
• Ondersteuning van je mentale gezondheid
• Regelmatige medische controles zijn cruciaal
• Zorg voor pijnmanagement
• Fysieke therapieën om mobiliteit te behouden
• Misvattingen rond Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is hetzelfde als de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
• GSS is besmettelijk via lucht of aanraking
• De diagnose kan eenvoudig worden gesteld met een bloedtest
• Er bestaat een behandeling om de ziekte te vertragen of te genezen
• De ziekte heeft alleen invloed op beweging en coördinatie
• Iedereen met de genetische mutatie zal de ziekte ontwikkelen
• De levensverwachting van patiënten is altijd extreem kort

Epidemiologie van dodelijke hersenziekte

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een zeldzame erfelijke neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van prionziekten. GSS komt voor bij minder dan 1 op de 10 miljoen mensen wereldwijd per jaar, wat het tot een van de zeldzaamste prionziekten maakt. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen tussen de 35 en 55 jaar, hoewel het ook op jongere of oudere leeftijd kan optreden, afhankelijk van het type genetische mutatie.

Frequentie en verspreiding

GSS is een zeldzame aandoening die wereldwijd voorkomt, met een hogere prevalentie in landen waar genetisch onderzoek naar prionziekten goed is ontwikkeld. De ziekte is vaker gemeld in bepaalde families, wat de erfelijke aard van de aandoening bevestigt. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat de ziekte vaak voorkomt in families waar het gen van generatie op generatie wordt doorgegeven.

Genetische predispositie en erfelijkheid

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen (prion-eiwitgen). Deze mutaties leiden tot de productie van abnormale prion-eiwitten die zich ophopen in de hersenen. De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat een persoon met een gemuteerde kopie van het gen een 50% kans heeft om de aandoening door te geven aan hun nakomelingen.

Mechanisme

Het mechanisme van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom wordt gekarakteriseerd door de productie van abnormale prion-eiwitten die zich ophopen in de hersenen. Deze eiwitten veroorzaken neurodegeneratie, met name in de hersenschors en het cerebellum, en leiden tot de typische symptomen van de ziekte. De misfolding van prion-eiwitten leidt tot de vorming van amyloïde plaques en spongiforme laesies in het hersenweefsel, wat schadelijk is voor de neuronen.

Ophoping van abnormale prion-eiwitten

De mutatie in het PRNP-gen veroorzaakt de productie van het abnormale prion-eiwit PrPSc, dat niet op de gebruikelijke manier in het lichaam wordt afgebroken. Dit eiwit is resistent tegen proteolytische afbraak en hoopt zich op in de hersenen. De ophoping van PrPSc leidt tot de vorming van aggregaten die de normale hersenfunctie verstoren. De abnormale eiwitten dragen ook bij aan de schade aan zenuwcellen door de vorming van spongiforme laesies.

Neurologische schade en progressie

De ophoping van abnormale prion-eiwitten leidt tot degeneratie van zenuwcellen in specifieke hersengebieden. Dit veroorzaakt typische symptomen van GSS, zoals geheugenverlies, motorische stoornissen, en gedragsveranderingen. De progressie van de ziekte is langzaam maar onomkeerbaar, wat uiteindelijk leidt tot ernstige dementie en verlies van motorische functies. De symptomen verergeren na verloop van tijd, en patiënten kunnen uiteindelijk bedlegerig worden.

Oorzaken: Prionziekte door genetische verandering

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een prionziekte. Prionziekten zijn dodelijke hersenaandoeningen die het gevolg zijn van prionen, een soort eiwitten die gezonde hersencellen (neuronen) beschadigen of vernietigen omdat de prionen door genen, een infectie of om onbekende redenen infectieus worden. Een bepaalde genetische verandering in het prioneiwitgen PRNP, op chromosoom 20 is meestal aanwezig bij getroffen patiënten. De prionaandoening heeft een autosomale dominant overervingspatroon. Door de verandering van het PRNP-gen komen de symptomen van de ziekte tot uiting.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is genetische predispositie. Aangezien de aandoening autosomaal dominant wordt overgeërfd, hebben mensen die een gemuteerde versie van het PRNP-gen dragen een verhoogd risico. Er zijn geen significante omgevingsfactoren die bijdragen aan het ontstaan van GSS, aangezien de ziekte voornamelijk genetisch bepaald is.

Genetische overerving

GSS wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante overervingspatroon, wat betekent dat het risico op het ontwikkelen van de ziekte 50% is voor kinderen van een ouder met de mutatie. Dit betekent dat de aandoening vaak voorkomt in families die drager zijn van de genetische mutatie. Genetisch advies is essentieel voor mensen die weten dat ze familieleden hebben die aan GSS lijden, om te bepalen of ze het gemuteerde gen ook dragen.

Mogelijke omgevingsfactoren

Er is geen bewijs dat omgevingsfactoren, zoals infecties of blootstelling aan toxines, een rol spelen bij het ontstaan van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. De aandoening is volledig genetisch bepaald, en het risico wordt alleen bepaald door het erfelijke PRNP-gen. Hoewel prionziekten in sommige gevallen kunnen worden overgedragen via medisch ingrijpen, zoals het ontvangen van besmette weefsels of instrumenten, is GSS in geen geval besmettelijk buiten de erfelijke genetische transmissie om.

Risicogroepen

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom komt voornamelijk voor bij mensen die een familiegeschiedenis van prionziekten hebben, en het wordt vaak gezien in families waar de ziekte meerdere generaties lang voorkomt. Omdat de ziekte genetisch overerfbaar is, kunnen mensen met een familielid dat aan GSS of andere prionziekten lijdt, beschouwd worden als risicogroep.

Familiegeschiedenis van prionziekten

Mensen die familieleden hebben met GSS of andere prionziekten, zoals de ziekte van Creutzfeldt-Jakob of Kuru, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening. Genetisch onderzoek is cruciaal om vast te stellen of iemand drager is van de mutatie in het PRNP-gen.

Genetisch onderzoek en screening

Voor mensen met een familielid dat gediagnosticeerd is met GSS, kan genetisch onderzoek helpen om de aanwezigheid van de erfelijke mutatie in het PRNP-gen vast te stellen. Dit biedt belangrijke informatie voor risicobeoordeling en genetisch advies. In sommige gevallen kunnen dragers van de mutatie besluiten om preventieve maatregelen te nemen, zoals regelmatige medische controles, hoewel er momenteel geen behandelingen beschikbaar zijn om de ziekte te voorkomen.

Symptomen

De symptomen van de dodelijke prionziekte zijn erg variabel, zelfs voor leden van dezelfde familie. De tekenen starten meestal langzaam maar zijn progressief naarmate de ziekte vordert. Bepaalde symptomen komen vaak voor bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom.

Coördinatieproblemen

Cerebellaire ataxie (instabiliteit) komt in beeld bij de ziekte, hetgeen zich uit in onhandigheid, zwakte in de benen, problemen bij het evenwicht en de coördinatie, en spasticiteit (verhoogde spierspanning of spierstijfheid).

Dementie

Ook ontstaat progressieve dementie, hetgeen zich kenmerkt zoor taalproblemen, gedragsafwijkingen, denkproblemen, spraakproblemen, geheugenverlies en cognitieve stoornissen.

Andere symptomen

Veel patiënten vertonen ook andere klachten zoals doofheid, slikproblemen, Parkinsonachtige symptomen, toevallen, verlamming, nystagmus (onvrijwillige bewegingen van de ogen), blindheid en andere oogproblemen.

Alarmsymptomen

De symptomen van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom ontwikkelen zich langzaam en worden vaak pas opgemerkt wanneer ze significant genoeg zijn om het dagelijkse functioneren te verstoren. Vroege symptomen omvatten geheugenverlies en motorische problemen, maar na verloop van tijd verergeren de symptomen, en komen er andere tekenen van neurologische schade bij, zoals tremoren, spierstijfheid en evenwichtsstoornissen.

Cognitieve en geheugenproblemen

Een van de vroege symptomen van GSS is geheugenverlies, dat vaak gepaard gaat met desoriëntatie en moeilijkheden bij het plannen en uitvoeren van dagelijkse taken. Cognitieve achteruitgang kan in de vroege stadia subtiel zijn, maar naarmate de ziekte vordert, kunnen patiënten ernstige dementie ontwikkelen.

Motorische stoornissen en spierstijfheid

Naast geheugenproblemen, ervaren veel patiënten met GSS motorische symptomen zoals tremoren, spierstijfheid, en coördinatieproblemen. Naarmate de ziekte verergert, kunnen patiënten moeite hebben met lopen en het uitvoeren van eenvoudige handelingen. Evenwichtsstoornissen kunnen leiden tot valincidenten, wat de mobiliteit en onafhankelijkheid verder vermindert.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is te identificeren door middel van genetische testen. De arts voert hiervoor een bloedonderzoek en DNA-onderzoek uit omdat hij op deze manier het gemuteerde (gewijzigde) gen op bepaalde codons kan detecteren. Bij de aanwezigheid van de genetische mutatie, zal de patiënt uiteindelijk te maken krijgen met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Door de genetische aard van de ziekte, zijn de nakomelingen van de patiënt ook vatbaar voor een hoger risico op het erven van de mutatie. Daarom laten deze zich ook best testen.

Differentiële diagnose
Het syndroom bootst soms spinocerebellaire ataxie in het beginstadium na. Ook andere prionziekten zoals de ziekte Creutzfeldt-Jakob doen soms denken aan de ziekte. Frontotemporale dementie en de ziekte van Alzheimer zijn tot slot andere differentiële diagnoses.

Behandeling van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, en de behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Prognose

De prognose van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is doorgaans ongunstig. De ziekte is progressief en leidt meestal tot ernstige dementie en verlies van motorische functies. Patiënten overlijden doorgaans binnen 5 tot 10 jaar na de diagnose. De snelheid van progressie varieert, maar de meeste patiënten ervaren een geleidelijke achteruitgang in hun cognitieve en motorische functies.

Levensverwachting en kwaliteit van leven

De levensverwachting van patiënten met GSS wordt meestal korter dan die van de algemene bevolking, met de meeste patiënten die binnen 5 tot 10 jaar overlijden na de eerste symptomen. De kwaliteit van leven kan aanzienlijk worden aangetast door de progressieve achteruitgang van cognitieve en motorische functies. Patiënten worden uiteindelijk vaak afhankelijk van anderen voor dagelijkse activiteiten.

Ondersteunende zorg en symptomatische behandeling

Er is geen genezing voor GSS, en de behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het bieden van ondersteuning aan patiënten. Fysiotherapie kan helpen bij het verbeteren van de mobiliteit, en medicijnen kunnen worden voorgeschreven om symptomen zoals tremoren en spierstijfheid te verlichten. Omdat de ziekte progressief is, vereist de zorg voor GSS-patiënten langdurige ondersteuning en opvolging.

Complicaties

Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die leidt tot een aantal ernstige complicaties die de gezondheid van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden. De ziekte veroorzaakt niet alleen cognitieve achteruitgang en motorische stoornissen, maar kan ook leiden tot bijkomende gezondheidsproblemen die de levenskwaliteit verder verminderen.

Neurologische complicaties

De belangrijkste complicatie van het GSS is de progressieve neurodegeneratie die zich uit in diverse neurologische symptomen. Naarmate de ziekte vordert, verliest de patiënt geleidelijk de controle over motorische functies en ontwikkelt ernstige cognitieve achteruitgang. Deze neurologische complicaties kunnen leiden tot volledige invaliditeit, met patiënten die uiteindelijk afhankelijk zijn van anderen voor dagelijkse zorg. Gedragsveranderingen, zoals apathie, depressie of agressie, kunnen ook optreden als gevolg van de neurologische schade.

Slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden

In de latere stadia van de ziekte kunnen patiënten slikproblemen ontwikkelen, wat kan leiden tot moeilijkheden met eten en drinken. Dit vergroot het risico op aspiratiepneumonie, een ernstige complicatie waarbij voedsel of vloeistoffen in de luchtwegen terechtkomen en een infectie veroorzaken. Ademhalingsmoeilijkheden kunnen ook optreden naarmate de ziekte vordert, wat verdere complicaties met zich meebrengt, zoals longontsteking of zelfs ademhalingsfalen.

Verlies van mobiliteit en spieratrofie

De motorische achteruitgang bij GSS kan leiden tot een verlies van mobiliteit. Spierstijfheid en tremoren verergeren na verloop van tijd, waardoor het moeilijker wordt voor de patiënt om te bewegen, wat kan leiden tot bedlegerigheid. Langdurige bedlegerigheid kan spieratrofie (afname van spiermassa) veroorzaken, wat de fysieke toestand van de patiënt verder verslechtert. Dit verhoogt het risico op decubitus (doorligwonden) en andere complicaties die verband houden met langdurig immobiel zijn.

Sociale en psychologische gevolgen

De psychologische impact van GSS op zowel de patiënt als hun familie kan enorm zijn. Patiënten kunnen gedragsveranderingen ervaren, waaronder depressie, angst of zelfs psychose, die vaak de interpersoonlijke relaties beïnvloeden. Het sociale isolement dat voortkomt uit de beperkingen van de ziekte kan leiden tot verdere achteruitgang in de geestelijke gezondheid van de patiënt. Voor de familieleden en verzorgers kan de langdurige zorg voor een patiënt met GSS emotioneel en fysiek belastend zijn, wat kan leiden tot zorgstress en andere psychologische aandoeningen zoals angst of depressie bij de verzorgers.

Verhoogd risico op infecties

Door de progressieve invaliditeit en de noodzaak voor volledige zorg, worden patiënten met GSS vaak vatbaarder voor infecties. Longinfecties, zoals pneumonie, zijn bijzonder vaak bij patiënten die bedlegerig zijn, terwijl urineweginfecties ook kunnen optreden door incontinentie of het gebruik van katheters. Het zwakkere immuunsysteem en de verminderde mobiliteit verhogen het risico op andere infecties, wat de gezondheid van de patiënt verder kan compliceren.

Fysiologische gevolgen van langdurige invaliditeit

Langdurige invaliditeit als gevolg van de motorische achteruitgang bij GSS kan leiden tot verdere fysiologische complicaties. Deze omvatten spieratrofie, verminderde bloedcirculatie, en verminderde longfunctie. Als gevolg van de beperkte mobiliteit ontwikkelen patiënten vaak ook problemen zoals gewrichtscontracturen (stijfheid in gewrichten), wat het nog moeilijker maakt om de patiënt in een comfortabele positie te houden.

De combinatie van deze complicaties maakt de zorg voor patiënten met GSS uiterst complex en vereist een multidisciplinaire benadering voor het beheren van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Preventie

Aangezien Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom een erfelijke aandoening is, is preventie gericht op het identificeren van risicogroepen en het bieden van genetisch advies. Hoewel er momenteel geen manieren zijn om de ziekte te voorkomen, kunnen dragers van de genetische mutatie keuzes maken op basis van genetische tests en voortijdige diagnose.

Genetisch advies en testen

Voor mensen met een familiegeschiedenis van GSS of andere prionziekten is genetisch advies van essentieel belang. Genetisch testen kan helpen om vast te stellen of iemand het mutante PRNP-gen draagt en hen in staat stellen weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en preventieve zorg. Dit kan ook helpen bij het vroegtijdig detecteren van de ziekte bij dragers.

Onderzoek naar preventieve behandelingen

Er is op dit moment geen bekende manier om Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom te voorkomen. Onderzoek naar de ziekte is echter gaande, en er wordt gekeken naar mogelijke behandelingen die de voortgang van de ziekte kunnen vertragen of stoppen. Geneesmiddelen die gericht zijn op het remmen van de ophoping van abnormale prion-eiwitten kunnen in de toekomst als preventieve maatregel worden ontwikkeld.

Praktische tips voor het leven met Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van de prionziekten. Het wordt gekarakteriseerd door progressieve motorische en cognitieve achteruitgang, evenals de ontwikkeling van andere neurologische symptomen. Aangezien GSS een progressieve ziekte is, is het belangrijk om een ondersteunend zorgplan te hebben dat de symptomen verlicht en de kwaliteit van leven bevordert. Hier zijn enkele praktische tips voor het omgaan met deze aandoening.

Volg een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond voedingspatroon is essentieel voor mensen met Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Aangezien de ziekte het zenuwstelsel aantast, is het belangrijk om goed voor je lichaam te zorgen door het juiste voedsel te eten. Het volgen van een evenwichtig voedingspatroon helpt je energie op peil te houden en je immuunsysteem te ondersteunen. Het kan ook nuttig zijn om voedingsaanpassingen door te voeren als je moeite hebt met kauwen of slikken. Overleg met een diëtist kan helpen bij het vinden van geschikte voeding die makkelijk in te nemen is en tegelijkertijd je lichaam voorziet van de nodige voedingsstoffen.

Ondersteuning van je mentale gezondheid

De cognitieve en motorische achteruitgang die gepaard gaat met GSS kan een enorme impact hebben op je mentale gezondheid. Het is belangrijk om regelmatig psychologische ondersteuning te zoeken om met de emoties en uitdagingen van de ziekte om te gaan. Therapieën zoals psychotherapie of het deelnemen aan steungroepen kunnen helpen om stress te verminderen en je mentale welzijn te verbeteren. Zorg ervoor dat je voldoende aandacht besteedt aan je mentale gezondheid door het gesprek aan te gaan met zorgverleners die gespecialiseerd zijn in het ondersteunen van mensen met neurodegeneratieve aandoeningen.

Regelmatige medische controles zijn cruciaal

De voortgang van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom varieert per patiënt, maar regelmatige medische controles zijn belangrijk om de symptomen te beheren en complicaties tijdig te ontdekken. Je arts zal mogelijk regelmatig beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals MRI-scans of EEG's, om de ontwikkeling van de aandoening te monitoren. Het is van essentieel belang om deze afspraken niet te missen en actief samen te werken met je zorgteam om de beste behandelopties te bepalen.

Zorg voor pijnmanagement

Pijn is een veelvoorkomend symptoom van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, vooral naarmate de ziekte vordert. Er zijn verschillende manieren om pijn te beheersen, afhankelijk van de aard en intensiteit van de pijn. Bespreek met je arts welke pijnstillers geschikt voor jou zijn en overweeg aanvullende behandelingen zoals fysiotherapie of alternatieve therapieën zoals massage om de pijn te verlichten. Het is belangrijk om te zorgen voor de juiste pijnbestrijding om je dagelijkse activiteiten te kunnen uitvoeren en je comfort te verbeteren.

Fysieke therapieën om mobiliteit te behouden

Omdat GSS de motorische vaardigheden beïnvloedt, is het belangrijk om fysiotherapie te overwegen om je mobiliteit en zelfstandigheid zo lang mogelijk te behouden. Je fysiotherapeut kan je helpen met oefeningen die gericht zijn op het verbeteren van je spierkracht en coördinatie. Hoewel de ziekte de mobiliteit zal beïnvloeden, kan het uitvoeren van regelmatig fysiotherapeutische oefeningen de functionaliteit van je lichaam ondersteunen en complicaties zoals spieratrofie verminderen.

Met deze tips kun je de impact van Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom beter begrijpen en een zorgplan ontwikkelen dat gericht is op het bevorderen van je kwaliteit van leven. Het is belangrijk om samen te werken met je zorgverleners en regelmatig je situatie te evalueren voor de beste ondersteuning.

Misvattingen rond Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een zeldzame, erfelijke prionziekte die progressieve neurodegeneratie veroorzaakt. De ziekte tast de hersenen aan en leidt tot symptomen zoals ataxie (coördinatieproblemen), spierstijfheid, dementie en uiteindelijk volledige bewegings- en spraakverlies. GSS behoort tot dezelfde groep ziekten als de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en fatale familiaire insomnia. Ondanks de wetenschappelijke vooruitgang in het begrijpen van prionziekten bestaan er nog veel misvattingen over GSS, wat kan leiden tot verkeerde aannames over diagnose, behandeling en overdraagbaarheid.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is hetzelfde als de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Hoewel beide ziekten door prionen worden veroorzaakt en een progressieve achteruitgang van de hersenfunctie veroorzaken, zijn ze niet identiek. GSS ontwikkelt zich meestal langzamer dan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, met ataxie als een van de eerste symptomen. In tegenstelling tot de sporadische vorm van Creutzfeldt-Jakob is GSS een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen. Dit genetische aspect maakt GSS uniek binnen de groep van prionziekten.

GSS is besmettelijk via lucht of aanraking

Een veelvoorkomende misvatting is dat prionziekten, waaronder GSS, zich verspreiden zoals bacteriële of virale infecties. GSS wordt echter niet overgedragen via lucht, aanraking of lichaamsvloeistoffen. Het is een genetische aandoening die uitsluitend via overerving wordt doorgegeven. Besmetting via medische procedures met besmet weefsel is theoretisch mogelijk, maar dit speelt geen rol bij de erfelijke vorm van de ziekte.

De diagnose kan eenvoudig worden gesteld met een bloedtest

Omdat GSS een genetische ziekte is, denken sommige mensen dat een standaard bloedonderzoek voldoende is om de diagnose te stellen. Hoewel genetische tests kunnen aantonen of iemand de mutatie in het PRNP-gen draagt, is een definitieve diagnose vaak pas mogelijk met neurologische evaluatie, MRI-scans en soms een ruggenmergpunctie. In de meeste gevallen wordt de diagnose pas met zekerheid bevestigd na overlijden via hersenweefselonderzoek.

Er bestaat een behandeling om de ziekte te vertragen of te genezen

Op dit moment is er geen genezing voor GSS, en er bestaan geen behandelingen die het ziekteproces kunnen stoppen of vertragen. Huidige therapieën richten zich uitsluitend op symptoombestrijding, zoals medicatie voor pijn, spierstijfheid en slaapstoornissen. Onderzoek naar mogelijke therapieën loopt, maar er is nog geen effectieve behandeling beschikbaar.

De ziekte heeft alleen invloed op beweging en coördinatie

Hoewel coördinatieproblemen en evenwichtsstoornissen vaak de eerste zichtbare symptomen zijn, veroorzaakt GSS uiteindelijk ook cognitieve achteruitgang. Naarmate de ziekte vordert, treden geheugenverlies, gedragsveranderingen en uiteindelijk ernstige dementie op. Dit betekent dat de ziekte niet alleen een motorische, maar ook een neuropsychiatrische aandoening is, die een grote impact heeft op het dagelijks functioneren en de mentale gezondheid van de patiënt.

Iedereen met de genetische mutatie zal de ziekte ontwikkelen

Hoewel GSS een erfelijke ziekte is, betekent het hebben van de mutatie niet altijd dat de ziekte zich met zekerheid zal manifesteren. Sommige dragers ontwikkelen de aandoening niet of pas op latere leeftijd. Daarnaast kunnen de ernst en progressiesnelheid van de ziekte verschillen tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie. Erfelijkheidsonderzoek en genetisch advies zijn belangrijk voor familieleden die risico lopen op de ziekte.

De levensverwachting van patiënten is altijd extreem kort

Hoewel GSS een fatale ziekte is, varieert de levensverwachting sterk. Sommige patiënten leven nog 5 tot 10 jaar na het begin van de symptomen, terwijl anderen sneller achteruitgaan. Dit is langer dan bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, die meestal binnen een jaar tot overlijden leidt. De snelheid van achteruitgang hangt af van de specifieke genetische mutatie en andere individuele factoren. In sommige gevallen kunnen ondersteunende therapieën de levenskwaliteit helpen verbeteren, zelfs als de ziekte uiteindelijk niet te genezen is.

Lees verder

• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Dementie: Oorzaken, risicofactoren, symptomen en tips