Café au lait vlekken: symptomen, oorzaak en verwijderen

Café-au-lait is een koffie verkeerd op z'n Frans. Een café au lait macula (CALM) of café au lait vlekken is een lichtbruin gepigmenteerde aangeboren vlek op de huid. In de volksmond worden ze ook wel 'koffievlekken' genoemd. Café au lait vlekken verdwijnen niet spontaan. Ze worden ook niet meer groter. Ze groeien wel met het groter wordende kind mee. Ze kunnen tot ongeveer het tweede levensjaar enigszins donkerder worden. De vlekken zijn goedaardig en kunnen niet kwaadaardig worden. Ze geven geen klachten. Vanuit medisch oogpunt is behandeling daarom niet nodig. Wanneer de vlekken als cosmetisch storend worden ervaren, kunnen ze verwijderd worden met behulp van een laser.

• Café au lait vlekken
• Oorzaak
• Weeffoutje in de pimentcellen
• In combinatie met (genetische) aandoeningen
• Wie krijgt het en hoe vaak komt het voor?
• Symptomen
• Diagnose café au lait vlekken
• Lichamelijk onderzoek
• Vervolgonderzoek
• Differentiële diagnose
• Behandeling: café au lait vlekken verwijderen
• Prognose
• Preventie

Café au lait vlekken

Café au lait macula (CALM) of café au lait vlekken zijn gehyperpigmenteerde laesies, egaal lichtbruin van kleur. Dit komt tot uiting in de naam van de aandoening, afgeleid van het Franse café au lait, in het Nederlands staat dit drankje bekend als koffie verkeerd. Het gaat om scherp begrensde ovale of ronde vlekken. Ze zijn niet verheven, het zijn vlakke plekken. Er is geen schilfering. Het is een aangeboren vlek. De vlekken kunnen overal voorkomen. Voorkeursplekken zijn de romp en (in mindere mate) de benen. Soms komen er kleine donkere moedervlekjes in de vlek voor, Dan spreekt men van nevus spilus.

Oorzaak

Weeffoutje in de pimentcellen

De vlekken ontstaan door een weeffoutje in de pigmentcellen, waardoor deze in de aangedane gebieden meer pigment aanmaken (= hyperpigmentatie) dan de omliggende huid. Het is anno 2024 niet duidelijk waardoor dit weeffoutje ontstaat.

In combinatie met (genetische) aandoeningen

Café-au-lait-vlekken kunnen voorkomen in combinatie met genetische aandoeningen, syndromen en andere ziekten, zoals:
ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en het afweersysteem

• basaalcel naevus syndroom (BCNS, basal-cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndroom), een zeldzame, aangeboren genafwijking die erfelijk kan zijn.
• Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis.
• Chediak-Higashi-syndroom, waarbij kinderen een licht gekleurde huid hebben in combinatie met een afweerstoornis en een verhoogde kans op bloedingen.
• Coats plus-syndroom, ook bekend als cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC).
• Coffin-Siris-syndroom, een aangeboren aandoening waarbij afwijkingen optreden aan de hersenen, het skelet (vooral vingers en/of tenen) en het gezicht.
• een feochromocytoom, een gezwel van uw bijnieren.
• Fanconi-anemie (FA), een zeer zeldzame erfelijke ziekte.
• Legius-syndroom, gekenmerkt door meerdere café-au-lait vlekken zonder de aanwezigheid van neurofibromen of andere tumorverschijnselen die bij NF1 wél voorkomen.
• Maffucci-syndroom, waarbij enchondromen (gezwellen van het kraakbeen in de botten) ontstaan.
• McCune-Albright syndroom, een aandoening waarbij kinderen een grote lichtbruine gekleurde afwijking hebben op de huid in combinatie met een afwijkende aanleg van botten en verstoorde werking van diverse hormonen in het lichaam.
• MEN2-syndroom, een zeldzame erfelijke ziekte.
• multiple endocriene neoplasie (MEN) type 1, een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen.
• neurofibromatose type 1 (NF1), een erfelijke ziekte.
• syndroom van Hunter (MPS II), een zeldzame, levensbedreigende, erfelijke en aangeboren stapelingsziekte.
• syndroom van Silver Russell, een zeldzame genetische afwijking.
• syndroom van Watson, met café au lait vlekken, pulmonaire stenose, en verminderde intelligentie.
• tubereuze sclerose, een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen.
• ziekte van Gaucher, een stofwisselingsziekte.

Wie krijgt het en hoe vaak komt het voor?

Café au lait vlekken zijn meestal aanwezig bij de geboorte (aangeboren) of verschijnen tijdens de vroege kinderjaren. De vlekken worden soms later in de kindertijd zichtbaar, vooral na blootstelling aan de zon, waardoor de kleur donkerder wordt. Solitaire café au lait vlekken zijn bij 0,3 tot 0,5% van de pasgeborenen aanwezig. De vlekken komen voor bij ongeveer tien procent van de kinderen met een blanke huid en bij ongeveer twintig procent van de kinderen met een donkere huid.

Symptomen

Vaak gaat het om één tot twee vlekken, maar het kunnen er ook meer zijn. De grootte van laesies kunnen sterk variëren van 1 tot wel 10 cm in omvang. Als er 6 of meer café au lait vlekken van ≥0.5 cm doorsnede, dan is er mogelijk sprake van een syndroom zoals neurofibromatose type 1, ook wel de ziekte van von Recklinghausen genoemd - een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt.

De vlekken zijn kunnen reeds aanwezig zijn vanaf de geboorte. In het begin zijn ze nog klein en licht van kleur en daardoor bij een baby moeilijk waar te nemen. Na de leeftijd van 2 jaar worden ze wat donkerder en kan men de vlekken duidelijker zien. De vlekken zijn goedaardig.

Diagnose café au lait vlekken

Lichamelijk onderzoek

Café au lait vlekken zijn duidelijk herkenbaar, zodat de diagnose gesteld wordt aan de hand van het klinisch beeld. Aanvullend onderzoek, zoals bloedonderzoek of onderzoek van een stukje huid (= biopsie) is niet nodig. Bij vermoeden van een syndroom kan genetisch en andere aanvullend onderzoek nodig zijn.

Vervolgonderzoek

Café au lait macules vereisen geen medische zorg of behandeling. Wanneer café au lait vlekken in verband staan met neurofibromatose of een andere onderliggende aandoening, dan kan een klinisch specialist worden ingeschakeld. Bij de erfelijke aandoening neurofibromatose moeten ten minste twee van de volgende zeven criteria aanwezig zijn:

• 6 of meer café au lait vlekken (> 5 mm in doorsnee voor puberteit, > 15 mm na puberteit);
• 2 of meer neurofibromen (zwellinkjes in of onder de huid) of 1 plexiform neurofibroom (vaak in de hals gelegen zwelling)
• sproeten in de oksel of liezen;
• aanwezigheid van een zenuwtumor bij de oogzenuw (opticusglioom);
• aanwezigheid van Lisch-noduli in de iris (duidelijke geel/bruine, koepelvormige verhogingen op het oppervlakte van de iris);
• bepaald botdefect;
• eerste graads familielid, met NF type 1 die voldoet aan de criteria voor de diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose is:

• lentigines (levervlekken, ouderdomsvlekken)
• segmentale lentigines
• naevi (moedervlekken)
• naevus van Becker
• naevus van Ito
• naevus van Ota
• naevus spilus
• beginnende verrucae seborroica (ouderdomswrat)
• postinflammatoire hyperpigmentatie

Behandeling: café au lait vlekken verwijderen

Ofschoon behandeling van deze laesies vanuit medisch oogpunt niet nodig is, kunnen de vlekken - indien ze als cosmetisch storend worden ervaren - met een pigmentlaser behandeld worden. De resultaten zijn erg wisselend. Bij grofweg een derde van de patiënten komen de vlekken na verloop van tijd weer terug, bij een derde slaat de behandeling aan en bij een derde worden de vlekken zelfs donkerder. Daarom wordt voorafgaande een behandeling vaak eerst een proefplekje behandeld om de effecten van de behandeling te beoordelen.

Prognose

Café au lait vlekken zijn meestal aanwezig bij de geboorte, permanent en kunnen in de loop van de tijd groter worden. Ook kunnen er meerdere vlekken ontstaan. Café au lait vlekken zijn goedaardig en ontaarden niet in huidkanker. Ze kunnen echter in verband worden gebracht met ziektebeelden zoals neurofibromatosis Type 1 en het McCune-Albright syndroom.

Preventie

Er zijn geen manieren bekend om deze vlekken te voorkomen.

Lees verder

• Bruine vlekken op de huid: nek, hand, gezicht, schouder, arm
• Capillaritis: roodbruine vlekken op benen, romp en armen
• Pityriasis alba, witwang: witte plekjes op gezicht en wangen
• Pityriasis lichenoides: symptomen, oorzaken en behandeling
• Huidaandoeningen A-Z: symptomen, oorzaak en behandeling