Café-au-lait-vlekken: Koffie-met-melk-vlekken op huid

Café-au-lait-vlekken zijn lichtbruine tot donkerbruine huidvlekken die overal op de huid kunnen verschijnen. Ze zijn aangeboren en kunnen zowel geïsoleerd voorkomen als deel uitmaken van een onderliggende aandoening of syndroom. De grootte en het aantal van deze goedaardige huidletsels variëren sterk. Hoewel café-au-lait-vlekken meestal geen medische behandeling vereisen, kan cosmetische behandeling zoals lasertherapie of chirurgie wenselijk zijn voor sommige patiënten.

• Synoniemen van café-au-lait-vlekken
• Epidemiologie van Café-au-lait-vlekken
• Oorzaken
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van café-au-lait-vlekken

Andere benamingen voor café-au-lait-vlekken zijn:

• Cafe au lait macula
• Café au lait macules
• Girafvlekken
• Hypermelanose
• Hypermelanosis
• Koffievlekken
• Kust van Maine-vlekken
• Recklinghausen-vlekken

Epidemiologie van Café-au-lait-vlekken

Café-au-lait-vlekken komen vrij vaak voor en zijn aanwezig bij ongeveer 10-20% van de algemene bevolking. De prevalentie verschilt echter per etnische groep:

• 3% bij Caucasiërs
• 4% bij Chinezen
• 3% bij Latino’s
• 18% bij Afro-Amerikanen

Bij ongeveer 1% van de kinderen zijn drie of meer café-au-lait-vlekken aanwezig. Deze huidafwijkingen komen vaker voor bij mensen met een donkere huid.

Oorzaken

Café-au-lait-vlekken ontstaan door een overproductie van melanine, het pigment dat de huid haar kleur geeft. De precieze oorzaak van deze overproductie is anno augustus 2024 nog niet volledig begrepen. Soms kunnen café-au-lait-vlekken een aanwijzing zijn voor genetische aandoeningen of syndromen, zoals:

• Ataxia telangiectasia
• De ziekte van Gaucher (ophoping van vetten in organen)
• Feochromocytoom (tumor in de bijnieren met hormonale afgifte)
• Fanconi-anemie (tekort van alle bloedcellen en afwijkingen)
• Het basale celnaevus syndroom
• Het Bloom-syndroom (ziekte met afwijkingen aan groei, huid en gezicht)
• Het Chediak-Higashi-syndroom (albinisme met leukocytendefect)
• Het Coats plus-syndroom (aandoening met afwijkingen aan ogen, botten en hersenen)
• Het Coffin-Siris-syndroom (afwijkingen aan hersenen en skelet)
• Het Hunter-syndroom
• Het Legius-syndroom (aandoening met symptomen aan huid, gezicht en hoofd)
• Het Maffucci-syndroom (aandoening met afwijkingen aan botten en huid)
• Het McCune-Albright-syndroom (aandoening met symptomen aan botten, hormonen en huid)
• Het multiple mucosaal neuroom syndroom
• Het Russell-Silver-syndroom (ontwikkelingsstoornis met symptomen aan het gezicht, groei, ledematen, maag en darmen)
• Het Watson-syndroom
• Multiple endocriene neoplasie type 1
• Neurofibromatose type 1 en 2 (ziekte met afwijkingen aan huid en ogen)
• Tubereuze sclerose (neurocutane aandoening met de vorming van tumoren)

Symptomen

Café-au-lait-vlekken zijn meestal aanwezig bij de geboorte of verschijnen in de vroege kinderjaren. Bij sommige kinderen worden deze vlekken pas duidelijk zichtbaar rond de leeftijd van twee à drie jaar. Ze kunnen overal op het lichaam voorkomen, behalve op de slijmvliezen. De vlekken variëren in aantal, van één tot tientallen, en hebben een gelijkmatige lichtbruine tot donkerbruine kleur die lijkt op 'koffie met melk' (café-au-lait) bij mensen met een lichte huidskleur, of 'zwarte koffie' (donkerder dan de omringende huid) bij mensen met een donkere huidskleur.

De vlekken zijn het resultaat van hyperpigmentatie, waarbij de huid meer melanine bevat dan normaal. Ze verschijnen als vlakke, ronde of ovale vlekken met een vloeiende of onregelmatige rand. De grootte van de vlekken varieert van enkele millimeters tot meer dan twintig centimeter in diameter. Tijdens de groei van het kind kunnen de vlekken in proportie toenemen, maar ze blijven meestal stabiel in grootte bij volwassenen. Café-au-lait-vlekken zijn doorgaans asymptomatisch, maar als ze deel uitmaken van een onderliggend syndroom, kunnen er andere symptomen optreden.

Alarmsymptomen

Hoewel café-au-lait-vlekken meestal goedaardig zijn, moet men alert zijn op de volgende alarmsymptomen die kunnen wijzen op een onderliggende aandoening:

• Het verschijnen van zes of meer vlekken bij kinderen vóór de puberteit of vlekken groter dan vijftien mm bij volwassenen
• Aanwezigheid van andere symptomen die wijzen op genetische syndromen, zoals ontwikkelingsachterstand, afwijkingen aan andere organen of ernstige huidproblemen
• Vlekken die snel veranderen in grootte, vorm of kleur

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van café-au-lait-vlekken wordt meestal klinisch gesteld op basis van het kenmerkende uiterlijk van de vlekken. Bij patiënten met meerdere vlekken kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd om mogelijke onderliggende genetische aandoeningen uit te sluiten. Vijf of meer café-au-lait-vlekken die groter zijn dan vijf mm in diameter bij kinderen vóór de puberteit, of groter dan vijftien mm bij volwassenen, kunnen een aanwijzing zijn voor een genetische aandoening.

Differentiële diagnose

Bij de diagnose wordt soms een onderscheid gemaakt met andere aandoeningen, waaronder:

• Aangeboren moedervlekken
• Becker melanose (donkere moedervlek met dikke haren)
• Het McCune-Albright-syndroom
• Het Russell-Silver-syndroom
• Het Wiskott-Aldrich-syndroom
• Lineaire nevoïde hyperpigmentatie
• Neurofibromatose type 1 en 2
• Nevus spilus
• Postinflammatoire hyperpigmentatie
• Tubereuze sclerose
• Ziekte van Gaucher

Behandeling

Café-au-lait-vlekken vereisen doorgaans geen medische behandeling, maar kunnen om cosmetische redenen worden behandeld. De behandelingsopties omvatten:

• Topische middelen, hoewel deze doorgaans geen effect hebben op café-au-lait-vlekken
• Pigmentspecifieke laserbehandelingen, waarbij meerdere sessies nodig kunnen zijn en de resultaten variabel kunnen zijn
• Lichtflitstherapie en chirurgische excisie (verwijdering) van de vlekken
• Camouflagetechnieken voor cosmetische verbetering

Prognose

Café-au-lait-vlekken zijn goedaardig en worden niet omgezet in huidkanker. De vlekken zijn permanent aanwezig, wat kan leiden tot cosmetische bezorgdheid voor sommige patiënten. Ondanks de variabele resultaten van behandelingen, kunnen cosmetische ingrepen helpen bij het verminderen van de zichtbaarheid van de vlekken.

Complicaties

Café-au-lait-vlekken zelf zijn meestal goedaardig en veroorzaken geen directe medische problemen. Echter, in sommige gevallen kunnen ze deel uitmaken van bredere genetische syndromen die complicaties met zich meebrengen:

• Genetische aandoeningen: Café-au-lait-vlekken kunnen een teken zijn van genetische aandoeningen zoals neurofibromatose type 1 of het McCune-Albright-syndroom. Deze aandoeningen kunnen ernstige complicaties veroorzaken, zoals tumoren op zenuwen, botafwijkingen, of endocriene problemen.
• Cosmetische problemen: Voor sommige mensen kunnen de vlekken cosmetische bezorgdheid en psychologische stress veroorzaken, vooral als ze zichtbaar zijn op het gezicht of andere prominente delen van het lichaam.
• Verwarring met andere aandoeningen: Café-au-lait-vlekken kunnen soms lijken op andere huidafwijkingen zoals postinflammatoire hyperpigmentatie of nevus spilus, wat kan leiden tot diagnostische verwarring en onterecht uitgestelde behandelingen.

Preventie

Omdat café-au-lait-vlekken vaak aangeboren zijn of ontstaan door genetische factoren, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar om hun ontstaan te voorkomen. Regelmatige medische controle en monitoring zijn belangrijk voor het identificeren van eventuele onderliggende aandoeningen en het bieden van tijdige behandeling indien nodig.