InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Bloom-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht

Bloom-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht

Bloom-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht Het Bloom-syndroom is een erfelijke ziekte, gekenmerkt door een groeistoornis, een huiduitslag die zich vooral manifesteert bij de blootstelling aan zon en een sterk verhoogd risico op kanker. De patiënt heeft daarnaast typische gezichtsafwijkingen. en ook tal van andere symptomen zijn mogelijk. De behandeling van het syndroom van Bloom is voornamelijk preventief gericht. De Amerikaanse dermatoloog Dr. David Bloom beschreef de aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1954.

Synoniemen Bloom-syndroom

Het Bloom-syndroom (BS, BSyn) is gekend onder deze synoniemen:
  • Aangeboren telangiectatic erythema
  • Dwerggroei, type Levi
  • Het Bloom-Torre-Machacek syndroom
  • Kort gestalte en telangiëctasieën op het gezicht
  • Kort gestalte, teleangiëctasieën met erytheem van het gezicht
  • Syndroom van Bloom

Epidemiologie syndroom van Bloom

Deze zeldzame aandoening heeft sinds het beschrijven van de aandoening enkele honderden patiënten aangetast. Ongeveer één derde van de patiënten die zijn beschreven in de medische literatuur, zijn Ashkenazi Joden of patiënten die voorouders uit Oekraïne of Polen hadden. Ten minste 1 op de 100 Asjkenazische joden is drager van de ziekte. Ook zijn enkele Japanse families getroffen door de ziekte. Mannen zijn tot slot net iets vaker dan vrouwen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het gen voor het Bloom-syndroom bevindt zich op chromosoom 15 (locus is band 15q26.1). Mutaties (= wijzigingen) in het BLM-gen resulteren in het Bloom-syndroom. Mutaties in dit gen veroorzaken fouten bij het kopiëren gedurende de DNA-replicatie. Deze leiden tot een groter aantal chromosoombreuken en herschikkingen. Het lichaam is hierdoor niet in staat om de fouten in de cellen te herstellen. Dit resulteert in de symptomen van het Bloom-syndroom.

Overervingspatroon

Voor het veroorzaken van het syndroom zijn twee kopiëren van het gemuteerde gen nodig. De aandoening kent met andere woorden een autosomaal recessief overervingspatroon.

Symptomen aan gestalte, huid en gezicht

Het Bloom-syndroom is een erfelijke aandoening gekenmerkt door een klein gestalte, een huiduitslag die zich ontwikkelt na blootstelling aan de zon, en een sterk verhoogd risico op kanker. Ook gezichtsafwijkingen en bijkomende symptomen zijn mogelijk. De symptomen manifesteren zich vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden van de patiënt.

Gestalte

Patiënten met het Bloom-syndroom hebben vanaf de geboorte reeds groeistoornissen. Dit uit zich in een achterstand in de lengte (kort gestalte) en gewicht. De maximale lengte bij volwassenen bedraagt zelden meer dan 152 cm. Voedingsproblemen en gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) komen vaak voor bij baby's.

Huid

De huidgerelateerde symptomen variëren van mild tot ernstig. De huid van patiënten is gevoelig is voor de blootstelling aan de zon (medische term: fotosensitiviteit). De gebieden die zijn blootgesteld aan de zon, krijgen een zeer rode huidskleur en dan met name het gezicht. Op de huid van de neus en wangen verschijnt dan een rode vlindervormige vlek. Deze huiduitslag is ook mogelijk op andere aan de zon blootgestelde gebieden, zoals de rug van de handen en onderarmen. In de huiduitslag zijn soms teleangiëctasieën te zien. Dit zijn kleine clusters van vergrote bloedvaten, die soms ook te zien zijn in de ogen. Andere huidgerelateerde afwijkingen zijn onder meer huidplekken op de huid die lichter of donkerder zijn dan de omliggende gebieden (respectievelijk hypopigmentatie of hyperpigmentatie). Deze café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid) verschijnen op huidgebieden die niet zijn blootgesteld aan de zon, en de ontwikkeling is evenmin gerelateerd aan de uitslag.

Kanker

Patiënten met het Bloom-syndroom hebben 150 tot 300 keer meer risico op het ontwikkelen van haast elk type kanker. Uiteindelijk ontwikkelt 20% van de patiënten kanker. Kanker ontstaat meestal op jongere leeftijd dan in de algemene bevolking (gemiddeld rond 25-jarige leeftijd), en getroffen patiënten ontwikkelen zelfs vaak meer dan één type van kanker. Leukemie en een lymfoom zijn de meest voorkomende vormen van kanker. Mannen met het Bloom-syndroom zijn iets vaker dan vrouwen getroffen door kanker.

Gezicht

De patiënt heeft typische gezichtsafwijkingen in combinatie met een hoge stem. Het gezicht en het hoofd zijn opvallend lang en smal. Deze vogelachtige verschijning resulteert uit een gebrek aan onderhuids vet. Voorts heeft de patiënt een kleine onderkaak, en de neus is prominent. De patiënt heeft bovendien relatief grote flaporen. Tandheelkundige afwijkingen treden mogelijk op. Soms heeft de patiënt een rode gelaatsuitdrukking door de teleangiëctasieën in het gezicht door de vlinderpatroonvormige uitslag op de wangen en neus. Ook is cheilitis mogelijk. Dit is een zwelling van de lippen die gepaard gaat met korstvorming of bloedingen.

Andere symptomen

De patiënt heeft lange ledematen, met name lange armen in verhouding tot de lengte. Ook de handen en voeten zijn vaak onevenredig lang. Andere kenmerken omvatten ontwikkelingsstoornissen, een verhoogd risico op diabetes mellitus (suikerziekte), chronisch obstructief longlijden (COPD), en milde afwijkingen van het immuunsysteem die leiden tot terugkerende infecties van de bovenste luchtwegen, de oren en de longen tijdens de kinderschoenen. Diarree en braken komen af en toe ook voor. Polydactylie en cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) aan de basis van de wervelkolom zijn andere mogelijke symptomen. Mannen met het Bloom-syndroom produceren daarnaast meestal geen sperma en als gevolg daarvan zijn ze onvruchtbaar. Vrouwen met de stoornis hebben over het algemeen een verminderde vruchtbaarheid. Bij hen start de menopauze op jongere leeftijd dan gebruikelijk.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Bloom-syndroom gebeurt aan de hand van de typische zichtbare kenmerken van het syndroom.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een bloedonderzoek en een genetisch onderzoek uit, en tevens neemt hij een huidbiopsie. Dankzij de resultaten van deze onderzoeken weet hij de diagnose van de ziekte te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van volgende aandoeningen lijken op deze van het Bloom-syndroom, waardoor deze nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Bloom is symptomatisch en ondersteunend gericht. Middelen tegen zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon) zijn nuttig, maar de patiënt vermijdt het best direct zonlicht. Verder krijgt de patiënt een regelmatig onderzoek bij de dermatoloog. Antibiotica bestrijden bacteriële infecties. Heeft de patiënt kanker, dan krijgt hij een lagere dosis radiotherapie en chemotherapie omdat het lichaam hiervoor zeer gevoelig is.

Prognose

De huidgerelateerde symptomen verbeteren een beetje naarmate de patiënt veroudert. De verdere vooruitzichten zijn afhankelijk van de aanwezige symptomen.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidBaller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidHet Baller-Gerold syndroom is een zeldzame aandoening die duidelijk is bij de geboorte. De patiënt heeft opvallende misv…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerLynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerHet Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen…
Bronnen en referenties
  • Bloom syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/bloom-syndroom, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Bloom syndrome, http://www.dermnetnz.org/systemic/bloom.html, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Bloom syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/bloom-syndrome/, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Bloom syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bloom-syndrome#inheritance, geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Blooms' syndrome, De gebieden die zijn blootgesteld aan de zon, krijgen een zeer rode huiskleur en dan met name het gezicht. , geraadpleegd op 10 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 10 juli 2016

Reageer op het artikel "Bloom-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 20-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!