Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huid

Het Baller-Gerold syndroom is een zeldzame aandoening die duidelijk is bij de geboorte. De patiënt vertoont opvallende misvormingen van de schedel en het gezicht, en afwijkingen aan de botten van de onderarmen en handen. Daarnaast heeft de patiënt enkele maanden na de geboorte een typische huiduitslag. Bij deze genetische aandoening zijn nog tal van andere afwijkingen mogelijk. Via chirurgie zijn de meeste afwijkingen te corrigeren. Over de prognose valt door het kleine aantal patiënten weinig te melden, maar de aandoening verhoogt wel de kans op een bepaald type kanker. Balder beschreef deze ziekte voor het eerst in 1950. In 1959 werd de beschrijving meer in detail uitgewerkt door Gerold.

• Synoniemen Baller-Gerold syndroom
• Epidemiologie syndroom van Baller-Gerold
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan hoofd en gezicht, bot en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening: Chirurgie en fysiotherapie
• Prognose
• Complicaties ziekte: Kanker
• Preventie

Synoniemen Baller-Gerold syndroom

Het Baller-Gerold syndroom (BGS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• craniosynostose met radiale gebreken
• craniosynostose-radiale aplasie syndroom

Epidemiologie syndroom van Baller-Gerold

De prevalentie van het Baller-Gerold syndroom is onbekend, maar deze zeldzame aandoening komt waarschijnlijk voor bij minder dan 1 per miljoen mensen. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gemeld. Door het kleine aantal patiënten valt niets te melden over de seksuele, etnische of geografische voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (wijzigingen) in het RECQL4-gen leiden tot enkele gevallen van het Baller-Gerold syndroom. Mogelijk gaat het gebruik van het geneesmiddel "natriumvalproaat" door de moeder tijdens de zwangerschap gepaard met de aandoening, omdat de baby wel typische afwijkingen vertoont. Maar het is onduidelijk of blootstelling aan de medicatie de aandoening zeker veroorzaakt.

Overervingspatroon

De overervingswijze van deze aandoening is autosomaal recessief. Dit houdt in dat beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn opdat het syndroom tot uiting komt. Normaal gesproken vertonen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening zelf geen symptomen, terwijl ze wel ieder een exemplaar van het gemuteerde gen dragen.

Symptomen: Afwijkingen aan hoofd en gezicht, bot en huid

Bij het Baller-Gerold syndroom is sprake van een voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose) en afwijkingen van de botten in de armen en handen.

Hoofd en gezicht

Patiënten met het Baller-Gerold syndroom hebben voortijdig gefuseerde schedelbeenderen, meestal langs de coronale hechtdraad. Deze naad loopt over het hoofd van oor tot oor. Soms zijn ook andere naden gefuseerd. Deze wijzigingen resulteren in een abnormaal gevormd hoofd, een prominent voorhoofd, en uitpuilende ogen (medische term: exoftalmie) met ondiepe oogkassen (oculaire proptosis). Andere aparte gelaatstrekken zijn ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), een kleine mond, een spitsboogvormig gehemelte, kleine, abnormale oren (soms gepaard met gehoorverlies) en een zadelvormige neus of onderontwikkelde neus.

Bot

Botafwijkingen in de handen zijn onder andere ontbrekende vingers (oligodactylie) en misvormde of afwezige duimen. Een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van botten in de onderarm komt ook voor. Deze hand- en armafwijkingen zijn in medische termen gekend als "radiale afwijkingen". Patiënten met het Baller-Gerold syndroom groeien traag vanaf de kindertijd en hebben vaak een kort gestalte. Daarnaast zijn de knieschijven (patellae) misvormd of afwezig. Problemen met de fijne motoriek zijn aanwezig vanwege de misvormingen van de handen en armen. Afwijkingen van het bekken en de wervelkolom zijn soms ook mogelijk.

Huid

Op de armen en benen verschijnt enkele maanden na de geboorte een huiduitslag. Deze uitslag verspreidt zich na verloop van tijd, waardoor fragmentarische veranderingen in de huidkleur ontstaan. De huidgebieden verdunnen (atrofie), en net onder de huid ontstaan kleine clusters van bloedvaten (teleangiëctasieën). Deze chronische huidproblemen staan bekend als "poikiloderma".

Bijkomende symptomen

Een mentale of motorische vertraging is soms aanwezig bij de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Baller-Gerold syndroom is gebaseerd op klinische bevindingen in combinatie met prenataal echografisch onderzoek, een vlokkentest en radiografisch onderzoek (röntgenfoto's). Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

Volgende syndromen zijn ook gekenmerkt door radiale afwijkingen, skeletafwijkingen en een trage groei. Mutaties in hetzelfde gen zijn de oorzaak van al deze aandoeningen:

• Fanconi anemie
• het Apert-syndroom
• het Carpenter-syndroom
• het Crouzon-syndroom
• het foetale valproïnezuur syndroom
• het Roberts-syndroom
• het Rothmund-Thomson syndroom
• het RAPADILINO syndroom
• het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen en voeten en hersenen)

Behandeling aandoening: Chirurgie en fysiotherapie

De behandeling van het Baller-Gerold syndroom is ondersteunend gericht, omdat het syndroom niet te genezen is. De patiënt krijgt chirurgie (voor de leeftijd van zes maanden) om de druk in de schedel te verlichten als gevolg van de craniosynostose. Hoe jonger de patiënt is ten tijde van de operatie, hoe beter de resultaten zijn. Daarnaast zijn operaties beschikbaar om andere skeletmisvormingen te corrigeren. Fysiotherapie is nuttig bij de ontwikkeling van de fijne motoriek. Voorts vermijden patiënten het beste blootstelling aan zonlicht vanwege het risico op huidkanker en lichtgevoeligheid.

Prognose

De prognose van het Baller-Gerold syndroom is variabel en hangt af van de ernst van de afwijkingen en de effectiviteit van de behandelingen. Chirurgische ingrepen kunnen de druk op de schedel verlichten en de levenskwaliteit verbeteren, vooral als ze vroeg in het leven worden uitgevoerd. Ondanks de medische interventies blijft het risico op langdurige gezondheidsproblemen, zoals vertraagde groei en motorische beperkingen, bestaan. Ook zijn er extra risico's op neurologische en andere medische complicaties. De levensverwachting kan grotendeels normaal zijn als de patiënt goed wordt verzorgd en de symptomen adequaat worden behandeld. Omdat de aandoening zeldzaam is, zijn er weinig lange-termijnstudies beschikbaar om een gedetailleerde prognose te geven.

Complicaties ziekte: Kanker

Patiënten met het Baller-Gerold syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van osteosarcoom, een vorm van botkanker (kwaadaardig botgezwel) die vooral bij kinderen en tieners voorkomt.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het Baller-Gerold syndroom, aangezien het een genetische aandoening is. Echter, de volgende richtlijnen kunnen helpen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

• Vroege diagnose en interventie: Tijdige medische evaluatie en chirurgische ingrepen kunnen complicaties verlichten en de levenskwaliteit verbeteren.
• Regelmatige medische controles: Continue opvolging bij specialisten om medische problemen vroegtijdig te identificeren en te behandelen.
• Fysiotherapie en revalidatie: Ondersteuning bij de ontwikkeling van motorische vaardigheden en aanpassing aan fysieke beperkingen.
• Vermijding van schadelijke blootstellingen: Bijvoorbeeld, beperking van blootstelling aan zonlicht om risico's op huidkanker te verminderen.