Russell-Silver-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Russell-Silver-syndroom is een aangeboren aandoening die zich uit in onvoldoende groei voor en na de geboorte. Naast de groei- en ontwikkelingsproblemen vertoont de patiënt een kenmerkend gezicht, problemen met de ledematen, en ook met de maag, darmen en mogelijk de urinewegen. Deze aandoening kent diverse bijkomende symptomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Russell en Silver in 1953.

• Synoniemen van het Russell-Silver-syndroom
• Epidemiologie van de ontwikkelingsstoornis
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Symptomen: Gezicht, groei, ledematen, maag en darmen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van de aandoening
• Preventie

Synoniemen van het Russell-Silver-syndroom

Het Russell-Silver-syndroom (RSS, SRS) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Silver syndroom
• Silver-Russell dwerggroei
• Silver-Russell-syndroom

Epidemiologie van de ontwikkelingsstoornis

Het geschatte aantal patiënten met het Russell-Silver-syndroom varieert sterk. De exacte incidentie van deze aandoening is onbekend, maar men schat dat het voorkomt bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen. Zowel mannen als vrouwen worden even vaak getroffen. Er zijn geen specifieke gegevens over geografische of etnische voorkeuren voor deze aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Bij ongeveer 10% van de patiënten met het syndroom is er een probleem met chromosoom 7. Bij andere patiënten blijkt chromosoom 11 aangetast te zijn. In de meeste gevallen ontstaat het syndroom spontaan (de novo), wat betekent dat er geen familiale geschiedenis van de aandoening is. Af en toe kent het syndroom een autosomaal dominante overervingswijze, waarbij één kopie van een genetische verandering in elke cel voldoende is om het syndroom te veroorzaken.

Symptomen: Gezicht, groei, ledematen, maag en darmen

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen van deze multisystemische aandoening kunnen al voor de geboorte zichtbaar zijn en zetten zich voort na de geboorte.

Gezicht

De patiënt vertoont een breed voorhoofd met een klein driehoekig gezicht, een kleine kaak en een kleine, smalle kin die niet volledig ontwikkeld is. De mond is dun en breed. Het hoofd is relatief groot in verhouding tot de lichaamsgrootte.

Groei

De patiënt heeft een laag geboortegewicht. Er is een vertraagde ontwikkeling en botleeftijd, evenals een groeiachterstand. Mannen hebben doorgaans een gemiddelde lengte van 151 cm, terwijl vrouwen gemiddeld 140 cm groot worden. De patiënt is meestal mager en heeft vaak een slechte eetlust. Dit kan leiden tot een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

Ledematen

De vingers en tenen van de patiënt zijn kort en stomp. De armen zijn eveneens kort. De pink is vaak gebogen richting de ringvinger, een aandoening die in medische termen clinodactylie wordt genoemd.

Maag en darmen

De patiënt kan last hebben van brandend maagzuur en een vertraagde maaglediging. Constipatie komt ook voor.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen kunnen onder andere bestaan uit moedervlekken met een kleur vergelijkbaar met koffie met melk (café-au-lait-vlekken). De patiënt kan ook nierproblemen vertonen zoals een hoefijzernier (samengesmolten nieren in hoefijzervorm), hydronefrose (waternier), posterior urethrakleppen en renale tubulaire acidose. Slaapproblemen komen ook voor, evenals hartafwijkingen, scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom), niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme), ADHD (moeite met aandacht en controle van energie) en onderliggende kwaadaardige aandoeningen zoals een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Russell-Silver-syndroom wordt gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek. De zichtbare symptomen omvatten een puntige kin die niet volledig ontwikkeld is, een dunne en brede mond en een driehoekig gezicht met een breed voorhoofd.

Diagnostisch onderzoek

Verschillende onderzoeken kunnen helpen bij de diagnose van het Russell-Silver-syndroom. Er zijn echter geen specifieke tests om deze aandoening direct op te sporen. Er kunnen een bloedsuikeronderzoek (soms vertoont de patiënt een lage bloedsuikerspiegel), een botonderzoek (de patiënt kan een jongere botleeftijd hebben), een chromosoomonderzoek, een groeihormoononderzoek (om te controleren op mogelijk tekort aan groeihormonen) en een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek) van het skelet worden uitgevoerd. De diagnose kan uitdagend zijn omdat veel artsen niet goed bekend zijn met het syndroom.

Differentiële diagnose

Het Russell-Silver-syndroom wordt soms verward met andere aandoeningen zoals het Fanconi-syndroom (aandoening van de nierbuisjes), het foetaal alcoholsyndroom (waarbij alcoholconsumptie tijdens de zwangerschap leidt tot ernstige aangeboren afwijkingen bij de baby), het Nijmegen breuk syndroom en het Bloom-syndroom.

Behandeling

Hoewel het Russell-Silver-syndroom niet te genezen is, kan een multidisciplinaire aanpak die ondersteunend en symptomatisch is, nuttig zijn. Een team van specialisten, waaronder een endocrinoloog, een gastro-enteroloog, een voedingsdeskundige, een orthopedist en een geneticus, werkt samen aan de behandeling van het syndroom bij de patiënt. Groeihormonen worden gegeven om de groei te bevorderen indien er een tekort is aan dit hormoon (groeihormoondeficiëntie). Het is belangrijk dat de patiënt voldoende calorieën binnenkrijgt en een te lage bloedsuikerspiegel voorkomt. Fysiotherapie kan helpen de spierspanning te verbeteren. Aanvullende behandelingen zoals ergotherapie, logopedie en revalidatie worden ook aanbevolen. Medicijnen kunnen nuttig zijn bij gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door terugvloeiing van maaginhoud naar de slokdarm) en slaapproblemen. Bij cryptorchisme kan een operatie nodig zijn. Daarnaast kan een korset of een operatie noodzakelijk zijn bij scoliose. Correctieve chirurgie kan ook een optie zijn.

Prognose

De symptomen van het Russell-Silver-syndroom zijn vooral duidelijk bij jonge kinderen. Deze symptomen worden vaak minder zichtbaar naarmate de patiënt ouder wordt. De meeste patiënten hebben een normale intelligentie, hoewel ontwikkelingsproblemen mogelijk zijn. De levensverwachting van patiënten met dit syndroom is normaal, hoewel niercomplicaties de prognose soms kunnen verkorten.

Complicaties van de aandoening

Mogelijke complicaties van het Russell-Silver-syndroom omvatten kauwproblemen of slikproblemen door een te kleine kaak, nierafwijkingen, en ontwikkelingsproblemen.

Preventie

Preventie van het Russell-Silver-syndroom is momenteel niet mogelijk vanwege de genetische aard van de aandoening. Echter, vroege diagnose en een multidisciplinaire behandeling kunnen de symptomen effectief beheren en de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Het is belangrijk om regelmatige medische controles te ondergaan en symptomen snel te behandelen om verdere complicaties te voorkomen.