Hoefijzernier: Samengesmolten nieren in hoefijzervorm

De meeste mensen komen ter wereld met twee nieren. Een hoefijzernier (nierfusie, ren arcuatus) is een aangeboren nieraandoening. Bij een hoefijzernier zijn de nieren al voor de geboorte van een baby vergroeid aan de onderkant, zodat de nieren samengesmolten zijn in een hoefijzervorm (soort U-vorm). De zeldzame nierafwijking treft voornamelijk jongens en leidt tot plas- en urineproblemen zoals infecties en nierstenen. Daarnaast komen ook bijkomende aandoeningen mogelijk tot uiting, zoals nierkanker en een open rug. De behandeling verloopt ondersteunend. Een patiënt met deze aandoening loopt verder meer kans op een nierletsel waardoor preventieve maatregelen nodig zijn. Mel Gibson is tot slot een bekende patiënt met deze ziekte.

• Epidemiologie van nierafwijking
• Oorzaken en risicofactoren van samengesmolten nieren in hoefijzervorm
• Symptomen
• Plas- en urinewegproblemen
• Bijkomende aandoeningen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hoefijzernier
• Complicaties van nierfusie

Epidemiologie van nierafwijking

De zeldzame nieraandoening treft circa 1 op 500-800 baby's. Jongens zijn vaker dan meisjes getroffen.

Oorzaken en risicofactoren van samengesmolten nieren in hoefijzervorm

De nieraandoening komt al voor de geboorte tot stand. De baby ontwikkelt zich in de baarmoeder. Soms versmelten de nieren en vormen ze een U- of hoefijzervorm. Een weefselbrug verbindt de onderpolen van beide nieren. Dit gebeurt meestal tussen de zevende en negende zwangerschapsweek.

Wetenschappers buigen zich anno oktober 2020 nog over de exacte oorzaak van een hoefijzernier. Wellicht treedt de nierafwijking op door genetische problemen. De nierafwijking komt meestal geïsoleerd tot uiting. De aangeboren aandoening komt echter soms ook tot stand wanneer een kind lijdt aan bepaalde genetische aandoeningen, zoals onder andere:

• Fanconi-anemie (aandoening met tekort aan alle bloedcellen en bijkomende afwijkingen)
• het Edwardsyndroom (trisomie 18): een aandoening met een langzame groei in de baarmoeder, een laag geboortegewicht en verschillende ernstige medische problemen.
• het Ellis-van Creveld-syndroom (botaandoening)
• het Goltz-syndroom (craniofaciale afwijking)
• het Kabuki-syndroom (aandoening met afwijking aan gezicht, hersenen en skelet)
• het Pallister-Hall-syndroom (afwijkingen aan skelet en hersenen)
• het Patau-syndroom (trisomie 13)
• het syndroom van Down (zelden)
• het Turner-syndroom (een aandoening bij meisjes die een kortere dan normale lengte en eierstokproblemen veroorzaakt)

Symptomen

Plas- en urinewegproblemen

De meeste kinderen krijgen door deze nierafwijking geen gezondheidsproblemen. Bij circa één op de drie kinderen komen voornamelijk plas- en urineproblemen tot uiting.

De meest voorkomende tekenen omvatten:

• nierstenen, die leiden tot scherpe pijn in de rug (rugpijn), de flanken of de onderbuik, misselijkheid of braken, troebele urine of bloed in de urine, rillingen en koorts
• urineweginfecties die leiden tot koorts, stinkende urine, veel en vaak moeten plassen, pijn of andere problemen bij het plassen
• waternier (hydronefrose): door een urinewegverstopping en een opeenhoping van de urine zwellen de nieren op (gezwollen nieren) met volgende tekenen: een massa in de buik, onvoldoende in gewicht bijkomen, minder vaak plassen (oligurie)

Bijkomende aandoeningen

Kinderen met een hoefijzernier kampen mogelijk ook met andere aandoeningen zoals:

• een polycystische nierziekte, goedaardige cysten in de nieren
• een Wilms-tumor, een niertumor die bij jonge kinderen optreedt
• hydrocefalie, vloeistof in de hersenen (waterhoofd)
• nierkanker: Nierkanker is zeldzaam bij kinderen, maar kankertumoren komen iets vaker voor in hoefijzernieren dan in normale nieren. Bekende symptomen van een niertumor zijn bloed in de urine (hematurie), een massa in de buik en pijn in de ribben.
• spina bifida (neuraalbuisdefect: aangeboren afwijking waarbij een deel van het ruggenmerg zich onjuist vormt = open rug

Diagnose en onderzoeken

Artsen diagnosticeren de hoefijzernier meestal niet voor de geboorte. De diagnose gebeurt bij de meeste patiënten per toeval omdat er geen symptomen optreden. Indien een patiënt wel tekenen ervaart, bevraagt de arts de ouders over de symptomen en gezondheidsgeschiedenis van het kind. Vervolgens is een lichamelijk onderzoek van het kind nodig. Andere nodige onderzoeken zijn:

• een bloedonderzoek om de nierfunctie te controleren
• een intraveneuze pyelografie of mictiecystourethrografie speciale röntgenstralen die tonen hoe urine in het lichaam stroomt
• een nierechografie, een test die geluidsgolven gebruikt om een foto van het orgaan te maken zodat de arts nierstenen, cysten of tumoren kan opsporen
• een urineonderzoek om op tekenen van een infectie te controleren

Behandeling van hoefijzernier

Sommige kinderen hebben geen symptomen en dan is een medische behandeling niet nodig. Er is anno oktober 2020 geen remedie voor nierfusie, maar de arts kan wel een ondersteunende behandeling inzetten voor de aanwezige symptomen. De arts behandelt bijvoorbeeld een infectie met antibiotica en vergruist nierstenen of verwijdert deze via een operatie.

Complicaties van nierfusie

Bij nierfusie zijn de nieren lager en dichter bij de voorkant van het lichaam gelegen dan normaal. Dit verhoogt de kans op een nierschade, vooral door bijvoorbeeld contactsporten. De arts biedt de ouders informatie inzake mogelijke aandachtspunten tijdens het sporten, al mag een kind met nierfusie mogelijk geen contactsporten beoefenen. Het is verder aanbevolen dat het kind een medische waarschuwingsarmband draagt. Op deze manier weten anderen wat meer over de toestand van het kind en ook hoe het kind behandeld moet worden in een noodsituatie.