Hoefijzernier: Samengesmolten nieren in hoefijzervorm

De meeste mensen worden geboren met twee nieren. Een hoefijzernier (ook bekend als nierfusie of ren arcuatus) is een aangeboren afwijking waarbij de nieren aan de onderkant vergroeid zijn, wat resulteert in een hoefijzervorm (een soort U-vorm). Deze zeldzame nierafwijking komt voornamelijk voor bij jongens en kan leiden tot diverse plas- en urineproblemen zoals infecties en nierstenen. Daarnaast kunnen er bijkomende aandoeningen optreden, waaronder nierkanker en spina bifida (open rug). De behandeling is meestal ondersteunend. Patiënten met deze aandoening hebben een verhoogd risico op nierletsel, wat preventieve maatregelen noodzakelijk maakt. Mel Gibson is een bekend voorbeeld van iemand met deze aandoening.

• Epidemiologie van hoefijzernier
• Oorzaken en risicofactoren van hoefijzernier
• Symptomen van hoefijzernier
• Plas- en urineproblemen
• Bijkomende aandoeningen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van hoefijzernier
• Prognose van hoefijzernier
• Complicaties van hoefijzernier
• Preventie van hoefijzernier

Epidemiologie van hoefijzernier

Een hoefijzernier komt voor bij ongeveer 1 op 500 tot 800 geboorten. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes. De aandoening is zeldzaam, maar wanneer het voorkomt, is het belangrijk om de bijbehorende symptomen en risicofactoren goed te kennen.

Oorzaken en risicofactoren van hoefijzernier

Een hoefijzernier ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Tussen de zevende en negende zwangerschapsweek kunnen de nieren samenkomen en een U-vorm vormen door een weefselbrug die de onderpolen van beide nieren verbindt.

De exacte oorzaak van deze afwijking is nog niet volledig begrepen. Er zijn echter aanwijzingen dat genetische factoren een rol kunnen spelen. De afwijking wordt vaak geïsoleerd aangetroffen, maar kan ook geassocieerd zijn met bepaalde genetische syndromen, zoals:

• Fanconi-anemie (aandoening met tekort aan alle bloedcellen en bijkomende afwijkingen)
• Edwardsyndroom (trisomie 18): een aandoening gekenmerkt door langzame groei in de baarmoeder, een laag geboortegewicht en ernstige medische problemen.
• Ellis-van Creveld-syndroom (botaandoening)
• Goltz-syndroom (craniofaciale afwijking)
• Kabuki-syndroom (aandoening met afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet)
• Pallister-Hall-syndroom (afwijkingen aan skelet en hersenen)
• Patau-syndroom (trisomie 13)
• Syndroom van Down (zelden)
• Turner-syndroom (een aandoening bij meisjes gekenmerkt door een kortere dan normale lengte en eierstokproblemen)

Symptomen van hoefijzernier

Plas- en urineproblemen

Bij veel kinderen met een hoefijzernier treden geen symptomen op. Ongeveer een derde van de kinderen kan echter symptomen ervaren, zoals:

• Nierstenen, die leiden tot scherpe pijn in de rug (rugpijn), flanken of onderbuik, misselijkheid of braken, troebele urine of bloed in de urine, rillingen en koorts
• Urineweginfecties, die kunnen leiden tot koorts, stinkende urine, frequent plassen, pijn of andere problemen bij het plassen
• Waternier (hydronefrose): een aandoening waarbij urinewegobstructie leidt tot een ophoping van urine en zwelling van de nieren (gezwollen nieren), met symptomen zoals een massa in de buik, onvoldoende gewichtstoename, en minder vaak plassen (oligurie)

Bijkomende aandoeningen

Kinderen met een hoefijzernier hebben mogelijk ook andere aandoeningen, zoals:

• Polycystische nierziekte, gekenmerkt door goedaardige cysten in de nieren
• Wilms-tumor, een niertumor die voornamelijk bij jonge kinderen voorkomt
• Hydrocefalie (waterhoofd): een aandoening waarbij zich teveel vloeistof in de hersenen ophoopt
• Nierkanker: hoewel zeldzaam bij kinderen, komt nierkanker vaker voor bij kinderen met een hoefijzernier dan bij kinderen met normale nieren. Symptomen kunnen bloed in de urine (hematurie), een buikmassa en pijn in de ribben zijn.
• Spina bifida (neuraalbuisdefect): een aangeboren afwijking waarbij een deel van het ruggenmerg zich onjuist vormt, wat resulteert in een open rug

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van een hoefijzernier wordt vaak niet voor de geboorte gesteld. Meestal wordt de aandoening bij toeval ontdekt, omdat er geen symptomen zijn. Wanneer een patiënt symptomen vertoont, zal de arts de ouders ondervragen over de symptomen en de medische geschiedenis van het kind. Een lichamelijk onderzoek van het kind is essentieel. Verdere onderzoeken kunnen omvatten:

• Een bloedonderzoek om de nierfunctie te controleren
• Een intraveneuze pyelografie of mictiecystourethrografie, waarbij speciale röntgenstralen worden gebruikt om te zien hoe urine door het lichaam stroomt
• Een nierechografie, waarbij geluidsgolven worden gebruikt om beelden van de nieren te maken, zodat stenen, cysten of tumoren kunnen worden opgespoord
• Een urineonderzoek om te controleren op tekenen van infectie

Behandeling van hoefijzernier

Bij veel kinderen met een hoefijzernier zijn geen symptomen aanwezig, waardoor medische behandeling niet noodzakelijk is. Er is anno augustus 2024 geen genezing voor nierfusie, maar ondersteunende behandelingen kunnen helpen bij het verlichten van symptomen. Behandelopties kunnen omvatten:

• Behandeling van infecties met antibiotica
• Vergruizing of chirurgische verwijdering van nierstenen
• Behandeling van urineweginfecties met passende medicijnen

Prognose van hoefijzernier

De prognose voor kinderen met een hoefijzernier hangt af van de ernst van de symptomen en eventuele bijkomende aandoeningen. Veel kinderen kunnen een normaal leven leiden met passende medische zorg en monitoring. Vroegtijdige detectie en behandeling van eventuele complicaties kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren.

Complicaties van hoefijzernier

Bij een hoefijzernier liggen de nieren vaak lager en dichter bij de voorkant van het lichaam dan normaal, wat het risico op nierletsel verhoogt, vooral bij contactsporten. Het is belangrijk dat ouders en zorgverleners aandacht besteden aan mogelijke risico’s en voorzorgsmaatregelen nemen. Dit kan onder meer het vermijden van contactsporten omvatten. Het dragen van een medische waarschuwingsarmband kan nuttig zijn in noodsituaties om anderen te informeren over de toestand van het kind en de benodigde behandeling.

Preventie van hoefijzernier

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor het voorkomen van een hoefijzernier, aangezien de aandoening vaak het resultaat is van genetische factoren die niet kunnen worden beïnvloed. Regelmatige prenatale zorg kan echter helpen om de gezondheid van de baby in de gaten te houden en vroegtijdige interventie mogelijk te maken bij het ontdekken van eventuele afwijkingen.