Syndroom van Ellis-Van Creveld: Botaandoening

Het syndroom van Ellis-Van Creveld is een erfelijke botaandoening waardoor de patiënt een kort gestalte, een smalle borstkas, korte ribben en korte onderarmen en onderbenen heeft in combinatie met extra vingers en/of tenen. Daarnaast treden in de helft van de gevallen nog aangeboren hartafwijkingen op. Ook is de patiënt nog door vele andere mogelijke symptomen getroffen. Bot- en hartonderzoeken wijzen reeds op de diagnose, al komt de bevestiging via een genetisch onderzoek. De behandeling gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend. De prognose is in heel veel gevallen somber. Twee artsen, namelijk Richard WB Ellis (een Engelse kinderarts) en Simon van Creveld (een Nederlandse arts), beschreven dit ongeneesbare syndroom voor het eerst in 1940.

• Synoniemen syndroom van Ellis-Van Creveld
• Epidemiologie botaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, skelet en genitaliën
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend gericht
• Prognose vrij somber
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij het syndroom van Ellis-Van Creveld
• Behandeling en mobiliteitszorg
• Levensstijl en emotionele ondersteuning
• Misvattingen rond syndroom van Ellis-Van Creveld
• Het syndroom van Ellis-Van Creveld beïnvloedt alleen de lengte
• Alle patiënten hebben ernstige hartproblemen
• De aandoening veroorzaakt altijd een verstandelijke beperking
• Problemen met het gebit zijn onbelangrijk
• Behandeling is niet mogelijk
• Patiënten kunnen geen normaal leven leiden

Synoniemen syndroom van Ellis-Van Creveld

Het syndroom van Ellis-Van Creveld is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Chondroectodermal dysplasia
• Chondroectodermale dysplasie
• Ellis - van Creveld syndrome
• Ellis-van Creveld dysplasie
• EVC
• Mesodermic dysplasia

Epidemiologie botaandoening

De ziekte komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 60.000 tot 200.000 geboorten. Door de zeldzaamheid van het syndroom is de prevalentie echter moeilijk in te schatten. De hoogste prevalentie van de aandoening is te vinden in de Oude Orde van de Amish-bevolking van Lancaster County, Pennsylvania en in de inheemse (native) bevolking van West-Australië. Mannen en vrouwen zijn voorts in gelijke aantallen getroffen. Verder gebeurt de diagnose bij de geboorte.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (veranderingen) in één van de genen EVC of EVC2, die naast elkaar liggen op hetzelfde chromosoom, veroorzaken het Ellis-Van Creveld-syndroom. De precieze rol van deze genen is anno september 2024 nog niet goed begrepen door wetenschappers.

Overervingspatroon

Deze aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn opdat de ziekte tot uiting komt. De ouders van een patiënt met het syndroom van Ellis-Van Creveld dragen elk een kopie van het gemuteerde gen maar vertonen meestal zelf geen symptomen.

Risicofactoren

Er zijn enkele risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van het Ellis-Van Creveld-syndroom kunnen verhogen:

• Een familiegeschiedenis van het syndroom van Ellis-Van Creveld.
• Huwelijk binnen een beperkte populatie of gemeenschappelijke genetische achtergrond, zoals bij de Amish-gemeenschappen.
• Genetische afwijkingen in de EVC- en EVC2-genen.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, skelet en genitaliën

De ernst van de ziekte varieert van patiënt tot patiënt. De symptomen treden reeds op bij de geboorte. Hij heeft vooral afwijkingen aan het gezicht, het skelet en de genitaliën.

Gezicht

De patiënt heeft afwezig, weinig of fijn haar. Ook heeft hij een gespleten lip of gehemelte (medische term: schisis). Tandafwijkingen zoals pintanden, wijd uit elkaar staande tanden, reeds aanwezige tanden bij de geboorte, kleine tanden en vertraagde tandontwikkeling of ontbrekende tanden zijn ook typisch bij dit syndroom.

Skelet

Vooral de botgroei is aangetast waardoor allerlei skeletafwijkingen tot uiting komen. De patiënt heeft een beperkt bewegingsbereik door een smalle borstkas met korte ribben in combinatie met korte onderarmen en onderbenen. Hij heeft voorts een kort gestalte (volwassenen zijn maximaal tussen 91 en 168 centimeter lang). Ook komen extra vingers en/of tenen voor (polydactylie) met worstvormige vingers. Meestal zijn bij polydactylie wel de vingers aangetast en maar in 10% ook de tenen. Nagelafwijkingen, met inbegrip van ontbrekende of misvormde nagels, zijn ook kenmerkend.

Genitaliën

Daarnaast lijdt de patiënt aan epispadias. Dit is een aangeboren abnormale uitmonding van de urinebuis naar de rug van het mannelijk lid doordat deze zich tijdens de ontwikkeling niet van boven gesloten heeft. De patiënt heeft tot slot niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme). Ook zijn andere urogenitale afwijkingen mogelijk.

Alarmsymptomen

Bij de patiënt kunnen alarmsymptomen optreden zoals:

• Ernstige ademhalingsproblemen.
• Aanwijzingen van een aangeboren hartafwijking, zoals cyanose (blauwe verkleuring van de huid) of een abnormaal hartritme.
• Signalen van ernstige skeletafwijkingen die het bewegingsbereik beperken.
• Problemen met de voortplantingsorganen zoals epispadias of cryptorchisme.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij de patiënt is tijdens een lichamelijk onderzoek te merken dat hij lijdt aan een groeistoornis. De helft van de patiënten presenteert zich tevens met (levensbedreigende) hartafwijkingen, zoals een gat in het hart (atriumseptumdefect).

Diagnostisch onderzoek

Enkele diagnostische onderzoeken die de arts uitvoert omvatten een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) en het skelet, een echografie, een echocardiografie en een urineonderzoek. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het Ellis-Van Creveld-syndroom.

Differentiële diagnose

Andere korte rib polydactylie syndromen omvatten:

• Beemer-Langer syndroom (type IV)
• Majewski syndroom (type II)
• Saldino-Noonan syndroom (type I)
• Stikkende thoracale dystrofie (Jeune-syndroom)
• Verma-Naumoff syndroom (type III)

Polydactylie en hypodontie (weinig tanden) zijn beschreven in Weyers acrodental dysostose, die geassocieerd gaat met het syndroom van Ellis-Van Creveld, omdat hier ook mutaties met het EVC-gen gepaard gaan. Bij dit syndroom komt echter geen dwerggroei, hartafwijking, en borstkasafwijking voor.

Behandeling is ondersteunend gericht

De arts bekijkt heel goed welke symptomen de patiënt vertoont. Hij stemt hierop een geschikte behandeling af. Een operatie verwijdert de extra vingers of tenen bij polydactylie. Verder krijgt de patiënt een tandheelkundige behandeling. Medicijnen en chirurgische ingrepen zijn mogelijk bij hartproblemen.

Prognose vrij somber

Veel baby's met deze aandoening sterven in de vroege kindertijd, meestal als gevolg van een te kleine borstkas of een hartafwijking. Vaak komt een patiënt zelfs dood ter wereld (doodgeboorte). Maar de uiteindelijke resultaten hangen af van de aangetaste lichaamssystemen. De intelligentie is normaal gezien niet getroffen. In de geraadpleegde literatuur is geen informatie gevonden over de mogelijke kwaliteit van leven bij volwassenen.

Complicaties

Mogelijke complicaties omvatten ademhalingsproblemen door aangeboren hartafwijkingen of een atriumseptumdefect, botafwijkingen en een nieraandoening.

Preventie

Er zijn momenteel geen specifieke preventieve maatregelen voor het voorkomen van het Ellis-Van Creveld-syndroom. Het risico kan echter verminderd worden door genetisch advies en prenatale screening voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van de aandoening.

Praktische omgangstips bij het syndroom van Ellis-Van Creveld

Behandeling en mobiliteitszorg

Het syndroom van Ellis-Van Creveld is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot dwerggroei en afwijkingen aan de botten en het hart. De behandelingsfocus ligt voornamelijk op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de mobiliteit. Patiënten kunnen baat hebben bij fysiotherapie om de gewrichten flexibel te houden en de mobiliteit te verbeteren.

Het gebruik van protheses of orthopedische hulpmiddelen kan nodig zijn om de kwaliteit van leven te verbeteren. Regelmatige controle bij een reumatoloog of fysiotherapeut is belangrijk om het verloop van de aandoening te monitoren. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om gewrichtsproblemen te verhelpen of om pijn te verlichten.

Levensstijl en emotionele ondersteuning

Aangezien het syndroom van Ellis-Van Creveld vaak gepaard gaat met sociale en fysieke uitdagingen, is het essentieel dat patiënten emotionele en psychologische ondersteuning ontvangen. Dit kan door het inschakelen van een therapeut of het betrekken van een steungroep voor families die met vergelijkbare aandoeningen omgaan.

Patiënten kunnen ook baat hebben bij aanpassingen in hun woning of schoolomgeving om het dagelijks leven te vergemakkelijken. Het bieden van hulpmiddelen voor mobiliteit en onafhankelijkheid kan helpen om het gevoel van zelfredzaamheid te bevorderen.

Misvattingen rond syndroom van Ellis-Van Creveld

Het syndroom van Ellis-Van Creveld is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de groei van botten en kraakbeen. Patiënten hebben vaak een kort gestalte, extra vingers of tenen en mogelijk hartafwijkingen. Ondanks de duidelijke fysieke kenmerken bestaan er verschillende misvattingen over deze aandoening en de impact ervan op het dagelijks leven.

Het syndroom van Ellis-Van Creveld beïnvloedt alleen de lengte

Hoewel patiënten vaak klein van gestalte zijn, gaat de aandoening gepaard met meerdere lichamelijke kenmerken. Naast dwerggroei kunnen er afwijkingen zijn in het skelet, extra vingers of tenen, en soms misvormingen aan het gebit en de ribben. Ook hartafwijkingen komen vaak voor en kunnen medische interventies vereisen.

Alle patiënten hebben ernstige hartproblemen

Hoewel aangeboren hartafwijkingen bij een groot percentage van de patiënten voorkomen, varieert de ernst per persoon. Sommige patiënten hebben milde afwijkingen die geen ingrijpende behandeling nodig hebben, terwijl anderen chirurgische correcties moeten ondergaan. Regelmatige controle bij een cardioloog is essentieel om eventuele complicaties vroegtijdig te detecteren.

De aandoening veroorzaakt altijd een verstandelijke beperking

De meeste mensen met het syndroom van Ellis-Van Creveld hebben een normale cognitieve ontwikkeling. De aandoening beïnvloedt vooral de fysieke kenmerken, en eventuele leerproblemen zijn vaak het gevolg van gehoorproblemen of andere bijkomende medische factoren, niet van een intrinsieke verstandelijke beperking.

Problemen met het gebit zijn onbelangrijk

Gebitsafwijkingen zijn een veelvoorkomend kenmerk van het syndroom van Ellis-Van Creveld en kunnen een grote impact hebben op voeding en spraak. Patiënten kunnen tanden missen of extra tanden hebben, wat orthodontische en tandheelkundige behandelingen noodzakelijk maakt. Regelmatige controle door een tandarts helpt om complicaties te voorkomen.

Behandeling is niet mogelijk

Hoewel de genetische oorzaak niet te genezen is, kunnen veel symptomen goed behandeld worden. Orthopedische ingrepen helpen bij gewrichtsproblemen, en hartafwijkingen kunnen chirurgisch gecorrigeerd worden. Ook tandheelkundige zorg en fysiotherapie dragen bij aan een verbeterde levenskwaliteit.

Patiënten kunnen geen normaal leven leiden

Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen veel patiënten een zelfstandig leven leiden. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kunnen aanpassingen nodig zijn, maar met tijdige medische interventies en begeleiding kunnen de meeste patiënten een actief en productief leven leiden.