Epispadias: Urinewegafwijking met incontinentie

De urethra (plasbuis) is de buis die urine uit het lichaam uit de blaas haalt. Epispadias is een zeldzame aangeboren aandoening met onbekende oorzaak waarbij de urethra zich niet tot een normale buis ontwikkelt. Bij zowel vrouwen als mannen met epispadias verlaat de urine het lichaam via de verkeerde plaats. Dit resulteert mogelijk in urine-incontinentie, urineweginfecties of een kromstand van de penis. Een chirurgische reconstructie is nodig om deze afwijking te behandelen.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Slechte ontwikkeling van schaambeen
• Risicofactoren van urinewegafwijking
• Symptomen: Urine-incontinentie
• Mannen
• Vrouwen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Epispadias is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de opening van de plasbuis niet correct is geplaatst. De prevalentie van epispadias is ongeveer 1 op de 30.000 tot 50.000 geboorten, wat het een zeldzame aandoening maakt. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Epispadias kan variëren in ernst, van milde gevallen waarbij slechts een kleine afwijking in de plasbuis aanwezig is, tot ernstigere gevallen waarbij significante structurele afwijkingen aanwezig zijn.

Oorzaken: Slechte ontwikkeling van schaambeen

De exacte oorzaak van epispadias is niet volledig begrepen, maar het wordt beschouwd als een aangeboren aandoening die ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Het wordt vaak gezien in combinatie met andere aangeboren afwijkingen zoals blaasexstrofie. Er zijn geen specifieke genetische of omgevingsfactoren geïdentificeerd die de aandoening veroorzaken, maar er wordt aangenomen dat verstoringen in de embryonale ontwikkeling van de urethra en het genitaal gebied een rol spelen.

Risicofactoren van urinewegafwijking

Er zijn geen goed gedefinieerde risicofactoren voor het ontwikkelen van epispadias, hoewel sommige studies suggereren dat genetische factoren of omgevingsinvloeden tijdens de zwangerschap een rol kunnen spelen. Vrouwen die blootgesteld worden aan bepaalde medicijnen of schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap kunnen mogelijk een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met epispadias. Het wordt ook soms gezien in gezinnen met een geschiedenis van aangeboren afwijkingen, hoewel de exacte relatie niet goed begrepen is.

Symptomen: Urine-incontinentie

Mannen

Mannen hebben een korte, brede penis met een abnormale kromming. De urethra opent meestal aan de boven- of zijkant van de penis in plaats van aan de punt. De urethra is echter mogelijk geopend over de gehele lengte van de penis. De sluitspier is bovendien niet goed ontwikkeld of niet ringvormig gesloten, hetgeen meestal resulteert in urine-incontinentie.

Vrouwen

Vrouwen hebben een abnormale clitoris en ook abnormale schaamlippen. De opening van de urethra bevindt zich vaak tussen de clitoris en de schaamlippen, maar deze bevindt zich mogelijk in het gebied van de buik. Vrouwen ervaren tevens mogelijk problemen met het ophouden van de urine en lijden dan aan urine-incontinentie.

Volgende tekenen komen mogelijk nog tot uiting:

• een abnormale opening van de blaashals tot het gebied boven de normale opening van de urethra
• een achterwaartse urinestroom in de nier (reflux-nefropathie, hydronefrose)
• een verbreed schaambeen
• urineweginfecties

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van epispadias zijn duidelijk zichtbaar bij de geboorte en omvatten een afwijkende opening van de plasbuis aan de bovenzijde van de penis bij jongens of aan de bovenkant van de vulva bij meisjes. Dit kan gepaard gaan met problemen met urineren, zoals moeilijkheden bij het richten van de urine, en kan ook leiden tot frequent urineren of urine-incontinentie. Bij ernstigere gevallen kan er ook sprake zijn van een gespleten blaas of andere urogenitale afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van epispadias gebeurt meestal bij de geboorte of kort daarna (tijdens de zindelijkheidstraining) door middel van een lichamelijk onderzoek. De arts noteert de symptomen en voert enkele onderzoeken uit om de diagnose te kunnen bevestigen:

• een bloedonderzoek
• een echografie van het urinestelsel en de geslachtsorganen
• een intraveneuze pyelografie (dit is een onderzoek dat de arts inzet om afwijkingen in de urinewegen op te sporen)
• een MRI-scan en CT-scan
• een röntgenfoto van het bekkengebied

Behandeling

De behandeling van epispadias is meestal chirurgisch en gericht op het herstellen van de normale anatomie en functie van de plasbuis en de blaas. Chirurgische ingrepen kunnen onder meer het sluiten van de afwijkende opening en het corrigeren van gerelateerde afwijkingen omvatten. Het type operatie en de timing ervan kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van andere urogenitale afwijkingen. Na de operatie kunnen nazorg en mogelijk aanvullende therapieën nodig zijn om de urinefunctie te optimaliseren.

Prognose

De prognose voor epispadias hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de chirurgische behandeling. Veel kinderen ondergaan succesvolle correctieve chirurgie en hebben daarna een normale urinefunctie en levenskwaliteit. In sommige gevallen kunnen er langdurige functionele problemen optreden, zoals urine-incontinentie of problemen met de plasbuis, die extra zorg en opvolging vereisen. Het is belangrijk om regelmatige controles te ondergaan om de voortgang te monitoren en eventuele problemen tijdig aan te pakken.

Complicaties

Mogelijke complicaties van epispadias omvatten terugkerende urine-incontinentie, problemen met urineren, en infecties van de urinewegen. Bij sommige patiënten kunnen er ook esthetische problemen zijn of psychologische effecten door de zichtbare afwijkingen. In zeldzame gevallen kunnen er complicaties optreden als gevolg van chirurgische ingrepen, zoals littekenvorming of dysfunctie van de plasbuis.

Preventie

Omdat epispadias een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Het is echter belangrijk voor zwangere vrouwen om een gezonde levensstijl te handhaven en prenatale zorg te volgen om de algemene gezondheid van de baby te ondersteunen. Vroege detectie en behandeling van epispadias kunnen bijdragen aan een betere uitkomst voor de getroffen personen.

Lees verder

• Urine-incontinentie (ongewild urineverlies) bij mannen
• Urine-incontinentie: Oorzaken en soorten van verlies urine