Epispadias: Urinewegafwijking met incontinentie

De urethra (plasbuis) is de buis die urine uit het lichaam uit de blaas haalt. Epispadias is een zeldzame aangeboren aandoening met onbekende oorzaak waarbij de urethra zich niet tot een normale buis ontwikkelt. Bij zowel vrouwen als mannen met epispadias verlaat de urine het lichaam via de verkeerde plaats. Dit resulteert mogelijk in urine-incontinentie, urineweginfecties of een kromstand van de penis. Een chirurgische reconstructie is nodig om deze afwijking te behandelen.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Slechte ontwikkeling van schaambeen
• Risicofactoren van urinewegafwijking
• Symptomen: Urine-incontinentie
• Mannen
• Vrouwen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met epispadias
• Volg een gecontroleerd zorgtraject
• Maak gebruik van geschikte hulpmiddelen
• Overweeg operatieve mogelijkheden
• Misvattingen rond epispadias
• Epispadias komt alleen voor bij mannen
• Epispadias kan worden genezen
• Epispadias wordt altijd direct bij de geboorte gediagnosticeerd
• Epispadias heeft geen invloed op de seksuele functie
• Epispadias komt alleen voor als gevolg van genetische factoren
• Epispadias is altijd ernstig en leidt tot ernstige complicaties
• Er is geen behandeling voor epispadias bij volwassenen

Epidemiologie

Epispadias is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de opening van de plasbuis niet correct is geplaatst. De prevalentie van epispadias is ongeveer 1 op de 30.000 tot 50.000 geboorten, wat het een zeldzame aandoening maakt. Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Epispadias kan variëren in ernst, van milde gevallen waarbij slechts een kleine afwijking in de plasbuis aanwezig is, tot ernstigere gevallen waarbij significante structurele afwijkingen aanwezig zijn.

Oorzaken: Slechte ontwikkeling van schaambeen

De exacte oorzaak van epispadias is niet volledig begrepen, maar het wordt beschouwd als een aangeboren aandoening die ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Het wordt vaak gezien in combinatie met andere aangeboren afwijkingen zoals blaasexstrofie. Er zijn geen specifieke genetische of omgevingsfactoren geïdentificeerd die de aandoening veroorzaken, maar er wordt aangenomen dat verstoringen in de embryonale ontwikkeling van de urethra en het genitaal gebied een rol spelen.

Risicofactoren van urinewegafwijking

Er zijn geen goed gedefinieerde risicofactoren voor het ontwikkelen van epispadias, hoewel sommige studies suggereren dat genetische factoren of omgevingsinvloeden tijdens de zwangerschap een rol kunnen spelen. Vrouwen die blootgesteld worden aan bepaalde medicijnen of schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap kunnen mogelijk een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met epispadias. Het wordt ook soms gezien in gezinnen met een geschiedenis van aangeboren afwijkingen, hoewel de exacte relatie niet goed begrepen is.

Symptomen: Urine-incontinentie

Mannen

Mannen hebben een korte, brede penis met een abnormale kromming. De urethra opent meestal aan de boven- of zijkant van de penis in plaats van aan de punt. De urethra is echter mogelijk geopend over de gehele lengte van de penis. De sluitspier is bovendien niet goed ontwikkeld of niet ringvormig gesloten, hetgeen meestal resulteert in urine-incontinentie.

Vrouwen

Vrouwen hebben een abnormale clitoris en ook abnormale schaamlippen. De opening van de urethra bevindt zich vaak tussen de clitoris en de schaamlippen, maar deze bevindt zich mogelijk in het gebied van de buik. Vrouwen ervaren tevens mogelijk problemen met het ophouden van de urine en lijden dan aan urine-incontinentie.

Volgende tekenen komen mogelijk nog tot uiting:

• een abnormale opening van de blaashals tot het gebied boven de normale opening van de urethra
• een achterwaartse urinestroom in de nier (reflux-nefropathie, hydronefrose)
• een verbreed schaambeen
• urineweginfecties

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van epispadias zijn duidelijk zichtbaar bij de geboorte en omvatten een afwijkende opening van de plasbuis aan de bovenzijde van de penis bij jongens of aan de bovenkant van de vulva bij meisjes. Dit kan gepaard gaan met problemen met urineren, zoals moeilijkheden bij het richten van de urine, en kan ook leiden tot frequent urineren of urine-incontinentie. Bij ernstigere gevallen kan er ook sprake zijn van een gespleten blaas of andere urogenitale afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van epispadias gebeurt meestal bij de geboorte of kort daarna (tijdens de zindelijkheidstraining) door middel van een lichamelijk onderzoek. De arts noteert de symptomen en voert enkele onderzoeken uit om de diagnose te kunnen bevestigen:

• een bloedonderzoek
• een echografie van het urinestelsel en de geslachtsorganen
• een intraveneuze pyelografie (dit is een onderzoek dat de arts inzet om afwijkingen in de urinewegen op te sporen)
• een MRI-scan en CT-scan
• een röntgenfoto van het bekkengebied

Behandeling

De behandeling van epispadias is meestal chirurgisch en gericht op het herstellen van de normale anatomie en functie van de plasbuis en de blaas. Chirurgische ingrepen kunnen onder meer het sluiten van de afwijkende opening en het corrigeren van gerelateerde afwijkingen omvatten. Het type operatie en de timing ervan kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van andere urogenitale afwijkingen. Na de operatie kunnen nazorg en mogelijk aanvullende therapieën nodig zijn om de urinefunctie te optimaliseren.

Prognose

De prognose voor epispadias hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de chirurgische behandeling. Veel kinderen ondergaan succesvolle correctieve chirurgie en hebben daarna een normale urinefunctie en levenskwaliteit. In sommige gevallen kunnen er langdurige functionele problemen optreden, zoals urine-incontinentie of problemen met de plasbuis, die extra zorg en opvolging vereisen. Het is belangrijk om regelmatige controles te ondergaan om de voortgang te monitoren en eventuele problemen tijdig aan te pakken.

Complicaties

Mogelijke complicaties van epispadias omvatten terugkerende urine-incontinentie, problemen met urineren, en infecties van de urinewegen. Bij sommige patiënten kunnen er ook esthetische problemen zijn of psychologische effecten door de zichtbare afwijkingen. In zeldzame gevallen kunnen er complicaties optreden als gevolg van chirurgische ingrepen, zoals littekenvorming of dysfunctie van de plasbuis.

Preventie

Omdat epispadias een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Het is echter belangrijk voor zwangere vrouwen om een gezonde levensstijl te handhaven en prenatale zorg te volgen om de algemene gezondheid van de baby te ondersteunen. Vroege detectie en behandeling van epispadias kunnen bijdragen aan een betere uitkomst voor de getroffen personen.

Praktische tips voor het leven met epispadias

Epispadias is een zeldzame aandoening van de urinewegen. Met de juiste aanpassingen en medische ondersteuning kun je hier beter mee omgaan.

Volg een gecontroleerd zorgtraject

Werk nauw samen met een uroloog of specialist. Regelmatige controles helpen om de symptomen te monitoren en complicaties te voorkomen.

Maak gebruik van geschikte hulpmiddelen

Overweeg het gebruik van absorberend incontinentiemateriaal of andere hulpmiddelen om dagelijks comfort te verbeteren. Dit kan je zelfvertrouwen vergroten.

Overweeg operatieve mogelijkheden

In sommige gevallen is een operatie een optie om de symptomen te verlichten of de functionaliteit te herstellen. Bespreek dit met je arts.

Misvattingen rond epispadias

Epispadias is een zeldzame aangeboren aandoening die invloed heeft op de urethra, en er zijn veel misvattingen over wat het precies inhoudt, hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld, en wie ermee te maken kan krijgen. Door deze misverstanden kunnen mensen onterecht zorgen hebben of niet de juiste zorg zoeken.

Epispadias komt alleen voor bij mannen

Veel mensen denken dat epispadias een aandoening is die alleen mannen treft, maar dat is niet waar. Terwijl het inderdaad vaker voorkomt bij mannen, kan epispadias ook bij vrouwen voorkomen. Bij vrouwen is de aandoening minder zichtbaar, maar kan deze invloed hebben op de urinewegen, wat leidt tot urine-incontinentie of andere problemen.

Epispadias kan worden genezen

Een andere misvatting is dat epispadias volledig kan worden genezen. Hoewel er behandelingsopties zijn die de symptomen kunnen verlichten en de functie kunnen verbeteren, zoals chirurgie om de urethra te herstellen, kan de aandoening niet volledig worden "genezen". Behandeling richt zich voornamelijk op het verbeteren van de kwaliteit van leven door het corrigeren van de anatomische afwijkingen.

Epispadias wordt altijd direct bij de geboorte gediagnosticeerd

Epispadias wordt vaak gediagnosticeerd bij de geboorte, maar in sommige gevallen kan het pas later opgemerkt worden, vooral als de aandoening mild is. Bij vrouwen wordt het vaak pas ontdekt wanneer er problemen optreden met de urinewegen of de voortplantingsorganen. Bij mannen kan het zichtbare probleem van de urethra al vanaf de geboorte duidelijk zijn, maar bij vrouwen blijven de symptomen vaak onopgemerkt totdat ze volwassen zijn.

Epispadias heeft geen invloed op de seksuele functie

Sommige mensen denken dat epispadias geen invloed heeft op de seksuele functie, maar dit is een misverstand. Epispadias kan de seksuele functie beïnvloeden, vooral bij mannen, doordat de afwijking van de urethra de mogelijkheid om normaal te urineren of de seksuele gezondheid te beïnvloeden kan beperken. Chirurgische ingrepen kunnen vaak helpen om de anatomie te herstellen, maar er kunnen nog steeds functionele uitdagingen zijn.

Epispadias komt alleen voor als gevolg van genetische factoren

Er wordt vaak aangenomen dat epispadias altijd genetisch bepaald is, maar dit is niet altijd het geval. Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, zijn er ook andere omgevingsfactoren die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van epispadias. In sommige gevallen kan het een gevolg zijn van een probleem tijdens de embryonale ontwikkeling, waarbij de urethra niet goed sluit.

Epispadias is altijd ernstig en leidt tot ernstige complicaties

Epispadias is een variabele aandoening die kan variëren van mild tot ernstig. Bij sommige mensen veroorzaakt het nauwelijks problemen en kan het met minimale medische ingrepen worden behandeld. Bij anderen kan het echter leiden tot ernstige complicaties, zoals problemen met de urinewegen of infecties. Het hangt allemaal af van de ernst van de afwijking en de individuele medische situatie.

Er is geen behandeling voor epispadias bij volwassenen

Veel mensen denken dat er geen behandelingen beschikbaar zijn voor volwassenen met epispadias, maar dit is niet waar. Er zijn verschillende chirurgische en medische benaderingen om de symptomen te verbeteren en de functie van de urinewegen te herstellen. Het is nooit te laat voor behandeling, en veel mensen kunnen aanzienlijke verbeteringen ervaren na een operatie.

Lees verder

• Urine-incontinentie (ongewild urineverlies) bij mannen
• Urine-incontinentie: Oorzaken en soorten van verlies urine