Epispadie: symptomen, oorzaken, behandeling en prognose

Epispadie is een aangeboren afwijking van de urinebuis (plasbuis, urethra), waarbij de opening bij jongens niet in de top van de eikel is gelegen maar ergens aan de rugzijde van de eikel of de penis en bij meisje zit de urinebuis hoger dan anders. Vaak zijn er bij epispadie meer afwijkingen aan het urinestelsel aanwezig, zoals een open blaas (ectropia vesicae). Epispadie behoort tot het zogenaamde exstrofie-epispadie-complex of EEC, een anomalie of abnormaliteit van meerdere organen (de aanwezigheid van verschillende defecte organen). Een geïsoleerde vorm van epispadie is nogal ongebruikelijk; het komt meestal samen met andere misvormingen voor. Jongens hebben veel meer last van het fenomeen dan meisjes. Epispadie kan operatief worden gecorrigeerd en de procedure moet vóór de puberteit worden uitgevoerd.

• Wat is epispadie?
• Oorzaken
• Vóórkomen
• Symptomen
• Epispadie bij jongens
• Epispadie bij meisjes
• Onderzoek en diagnose
• Risico's en complicaties
• Behandeling van epispadie
• Operatie bij jongens
• Operatie bij meisjes
• Prognose

Wat is epispadie?

Bij epispadie zit de opening van de plasbuis niet in de top van de glanspenis of eikel, maar ergens aan de rugzijde van de eikel of de penis. Het kan ook voorkomen bij meisjes. In dat geval zit de zit de urinebuis hoger dan anders. Deze aangeboren afwijking kan gecorrigeerd worden middels een operatieve ingreep.

Oorzaken

Epispadie is een zeer zelden voorkomende aangeboren afwijking waarvan anno 2024 de oorzaak niet bekend is. Tijdens de zwangerschap worden de organen van de baby na een bepaalde tijd in fasen gevormd. Een epispadie is het resultaat van een foutje in een bepaald stadium van de orgaanvorming en het kan de blaas en de penis of clitoris aantasten. Dit resulteert in een misvorming van de uitwendige geslachtsorganen. De omvang van de epispadie is variabel, afhankelijk van het tijdstip waarop de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen wordt onderbroken. Bij jongens kan deze misvorming alleen bestaan uit een klein gaatje boven de normale opening en bij meisjes kan het zelfs zo ver gaan als een gespleten clitoris (clitoris bifurcata). In het ergste geval doet zich het exstrofie-epispadie-complex voor. Exstrofia betekent 'open blaas' en epispadias betekent 'open plasbuis'. Beide komen zowel bij jongens als bij meisjes voor. Exstrofia komt niet zonder epispadias voor, maar andersom kan wel en dat wordt dan geïsoleerde epispadie genoemd. De urethra-opening kan ook aan de onderzijde van de penis zitten. In dat geval wordt er gesproken van 'hypospadie'. Dat komt vaker voor dan epispadie.

Vóórkomen

Epispadie is een zeldzame aandoening. Zo'n 1 op de 120.000 jongens wordt ermee geboren. Bij meisjes is het nog zeldzamer: 1 op de 570.000 meisjes wordt ermee geboren.

Symptomen

Epispadie bij jongens

Bij jongetjes met epispadie komt de plasbuis uit boven op de eikel of penis in plaats van aan het topje van de eikel. Voorts is de penis vaak kort en naar boven gekromd, richting de buik. De penis zit vast aan het schaambeen, maar deze kan wijd open staan, wat kan resulteren in een korte penis die in het bekken wordt getrokken. Gewoonlijk bevindt de uitgang van de plasbuis zich aan het uiteinde van de eikel. Bij jongens met epispadie mondt de urinebuis echter niet uit op de normale plaats uitmondt, maar ergens aan de bovenzijde van de penis. De positie van de urethra-opening is belangrijk omdat deze informatie kan geven over continentie. Hoe dichter de opening van de urethra bij het schaambeen is gelokaliseerd, hoe groter de kans dat de jongen niet naar behoren urine kan vasthouden. Sommige kinderen hebben een 'uitgerekt' schaambeen, wat de functie van de blaashals beïnvloedt. In deze situatie sluit de hals van de blaas niet volledig, wat leidt tot constant druppelen van urine (druppelincontinentie). Een deel van de jongens met epispadie heeft last van urineverlies tijdens inspanning (bijvoorbeeld bij het lachen of sporten). Dit vereist dan ook reconstructieve chirurgie aan de blaashals. De meeste jongens hebben echter een goede blaashals. Ze kunnen urine vasthouden en kunnen zindelijk worden. Wel is er vaak een kromming van de penis richting de buikwand en een urethra-opening die zich overal op de rugzijde van de eikel of de rest van de penis kan bevinden. De meeste van deze kinderen hebben een chirurgische behandeling nodig.

Epispadie bij meisjes

Bij deze meisjes is het schaambeen in verschillende mate uit elkaar gespleten. Dit betekent dat de delen van de clitoris niet samensmelten in hun ontwikkeling, wat resulteert in een gespleten clitoris. De blaashals wordt meestal ook aangetast door deze misvorming. Als gevolg hiervan hebben meisjes met epispadie gewoonlijk stressincontinentie: urineverlies bij hoesten, niezen, tillen en lachen. In de meeste gevallen kan een operatie dit probleem oplossen.

Onderzoek en diagnose

De diagnose epispadie wordt meestal onmiddellijk na de geboorte gesteld. Epispadie is met het blote oog te zien, het is een zogenaamde diagnose à vue. Afhankelijk van de locatie van de plasbuisopening kan het klinische beeld worden beoordeeld. Andere afwijkingen zoals de dorsale kromming van de penis of een dorsaal gespleten voorhuid kunnen ook optreden in verband bij epispadie. Vaak vindt ook echografie en een intraveneus urogram plaats. Dit laatste is een techniek waarbij de urinewegen worden gevuld met contrasthoudende urine, waardoor de urinewegen op de röntgenfoto van de buik goed zichtbaar zijn.

Risico's en complicaties

Over het algemeen hebben kinderen met epispadie geen verhoogd risico op urineweginfecties. Bij het exstrofie-epispadie-complex is er echter een verhoogd risico op urineweginfecties als gevolg van de bijbehorende vesico-uretero-renale reflux (VUR) of het terugvloeien van urine uit de blaas naar de nieren. Deze kinderen moeten op antibiotica-profylaxe worden geplaatst totdat de reflux is gecorrigeerd. Kinderen met epispade zijn verder gezond. er is een kleine kans op misvormingen van andere organen dan misvormingen van de genitale en urinewegen en bekkenbeenderen. Hierdoor is het vaak niet nodig om bij deze kinderen verder radiologisch onderzoek uit te voeren. Aan de andere kant hebben baby's met een ernstige mate van het exstrofie-epispadie-complex ook een verhoogd risico op bijbehorende misvormingen zoals hoefijzernieren, vergrote urineleiders (megaureters) en een vesico-ureterale reflux. Jongens met een vergaande vorm van epispadie of het exstrofie-epispadie-complex hebben vaak anatomische problemen met anatomie, problemen met het uiterlijke aspect van de geslachtsorganen en problemen met betrekking tot onvruchtbaarheid. Bij een normale jongeman sluit de hals van de blaas zich tijdens de ejaculatie. In verregaande gevallen of in het geval van het exstrofie-epispadie-complex kan de blaashals niet volledig sluiten tijdens de ejaculatie. Dit betekent dat de ejaculatie niet naar buiten gericht is, maar richting de urineblaas (retrograde ejaculatie of zaadlozing). Bovendien kunnen de dorsale kromming van de penis en de korte penis, die aan de basis breder is, geslachtsgemeenschap bemoeilijken. Vrouwen met epispade lopen meestal geen risico op onvruchtbaarheid omdat hun interne voortplantingsorganen zich normaal hebben gevormd.

Behandeling van epispadie

De doelen van een operatieve correctie is om de penis te vergroten en de functie ervan te verbeteren door de kromming van de penis te elimineren, evenals het bereiken van zo optimaal mogelijke functionaliteit en een cosmetisch aantrekkelijk uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen. Deze doelen moet worden bereikt met zo min mogelijk ingrepen. Als ook de blaashals is aangetast, zijn verdere chirurgische maatregelen nodig om continentie te verhelpen en vruchtbaarheid te garanderen.

Operatie bij jongens

Vaak vindt er een soort van 'penisdemontage' plaats. Hierbij wordt de penis in al zijn onderdelen gescheiden en blootgelegd, die na correctie weer in elkaar worden gezet. Hierbij zal de urinebuis worden teruggebracht naar zijn normale positie en de penis rechtgemaakt. Het kan nodig zijn om de plasbuis te regenereren en te repareren met een nieuw stukje gekweekte plasbuis, vooral in de ernstigere gevallen waarbij de plasbuis grotendeels afwezig is. Ook vindt er zo nodig een reconstructie van de blaashals plaats.

Operatie bij meisjes

Het herstel van de uitwendige geslachtsorganen is bij meisjes gemakkelijker dan bij jongens. De plasbuis en vagina kunnen kort zijn en de clitoris kan in twee delen zijn opgesplitst. De interne geslachtsorganen, zoals de baarmoeder, eileiders en eierstokken zijn echter normaal. De gespleten clitoris kan tijdens de operatie gemakkelijk bij elkaar worden gebracht en de plasbuis kan vaak zeer goed in een normale positie worden teruggebracht. Als het exstrofie-epispadias-complex in een vroegtijdig stadium bij een meisje wordt gecorrigeerd, is er een grotere kans op behoud van continentie. Als de diagnose niet vroegtijdig wordt gesteld, kan chirurgische correctie de continentie herstellen. Als de vaginale opening smal is, kan na de puberteit een reconstructie of gynaecologische hersteloperatie worden uitgevoerd.

Prognose

Zelfs in geval van een succesvolle operatie, kunnen patiënten langdurige problemen hebben met:

• incontinentie
• depressie en psychosociale complicaties
• seksuele disfunctie